اعتلال جنين ثاليدومايد

ال اعتلال جنين ثاليدومايد يؤدي إلى تشوهات نمو الجنين في بداية الحمل. والسبب هو التعرض للملوث الثاليدومايد أو الثاليدومايد. يتم علاج المرضى المصابين في فريق متعدد التخصصات من الأطباء وعادة ما يستمر مدى الحياة.

ما هو اعتلال جنين الثاليدومايد؟

اضطرابات النمو الجنينية الناتجة عن التأثيرات الضارة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل هي اعتلالات الأجنة. التشوهات المرتبطة كونترجان تُعرف باسم اعتلال جنين الثاليدومايد. الثاليدومايد ، المعروف أيضًا باسم كونترغان ، هو أحد مشتقات حمض الجلوتاميك الذي له تأثير مثبط على الجهاز العصبي المركزي.

يتم تقليل تنظيم الجهاز المناعي بواسطة الدواء ، بحيث يرتبط الدواء أيضًا بخصائص مضادة للالتهابات. نظرًا لمكوناته النشطة ، يعد الثاليدومايد أحد مركبات البيبريديون ، وبالتالي يمثل تعديلًا هيكليًا للباربيتورات.

في ألمانيا ، تم بيع عقار Contergan بدون وصفة طبية في الخمسينيات من القرن الماضي وكان يستخدم بشكل أساسي كحبوب منومة ومهدئ. بسبب الآثار الجانبية لأخذها ، تطورت أكبر فضيحة في صناعة الأدوية الألمانية في السبعينيات. زادت التهم الموجهة إلى شركة Grünenthal بتهمة الاعتداء والقتل بسبب الإهمال. عانى العديد من المرضى من التهاب الأعصاب بعد تناوله.

كان لاستخدام Contergan خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل أيضًا آثار ضارة على التطور الجنيني ، لذلك ولد 10000 طفل بتشوهات مرتبطة بـ Contergan.

الأسباب

تحدث اعتلالات أجنة الثاليدومايد بسبب الأدوية التي تحتوي على الثاليدومايد التي تناولتها النساء خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في هذه المرحلة المبكرة من تطور الجنين ، يكون الطفل الذي لم يولد بعد عرضة بشكل خاص لجميع التأثيرات الخارجية. لهذا السبب ، عادة ما تبقى حالات الحمل سرية حتى الشهر الرابع.

غالبًا ما يموت الجنين نتيجة التعرض للمواد الضارة في الأشهر الثلاثة الأولى. يمكن أن تتسبب اعتلالات أجنة الثاليدومايد في حدوث إجهاض ، اعتمادًا على شدتها. إذا نجا الطفل من التعرض للمواد الضارة وولد معها ، فإن الاعتلال الجنيني يتجلى في التشوهات. إذا تناولت الأم الحامل دواء يحتوي على الثاليدومايد بين اليوم 34 واليوم 38 بعد آخر دورة شهرية لها ، فإن التعرض للمواد الضارة عادة ما يؤدي إلى شلل في الوجه وفقدان الأذنين.

يؤدي التعرض بين اليوم 40 واليوم 44 إلى حدوث تشوهات في الذراعين. بين اليوم 43 واليوم 46 ، يمكن أن تحدث تشوهات في الساقين أيضًا من التعرض. يؤدي تناول دواء مثل كونترجان بين اليوم 48 واليوم 50 إلى إلصاق الإبهام وتضيق المستقيم. السبب الرئيسي للتشوهات هو تثبيط نشاط الليجاز المرتبط بالدواء. ينتج هذا التثبيط عن ارتباط الثاليدومايد بـ Cereblon.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني المرضى المصابون بالاعتلال الجنيني للثاليدومايد من مجموعة واسعة من الأعراض ، والتي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا في شدتها والتي ترتبط بدرجة ووقت التعرض المحدد. الذراعين هي أكثر هياكل الجسم تضررًا. تحدث تشوهات الذراعين في أكثر من نصف الحالات عند تناول الثاليدومايد أثناء الحمل.

في حوالي ربع الحالات ، تصيب التشوهات الساقين وكذلك الذراعين. يمكن أن تتوافق التشوهات مع التشوهات أو التخلف ، حيث من الممكن أيضًا عدم الاتصال بالساق أو الذراع. في أكثر من عشرة بالمائة بقليل من جميع الحالات ، يظهر المصابون أيضًا تشوهات في الأذنين ، والتي يمكن أن تمتد من الأذنين إلى الأذن الداخلية.

تتأثر الذراعين والأذنين في نفس الوقت في حوالي خمسة بالمائة من جميع الحالات. لوحظ وجود تشوهات في الأعضاء الداخلية فقط في حوالي 2٪ من المصابين. بسبب الاختلالات والتشوهات ، غالبًا ما يعاني المرضى بسرعة من تغيرات تنكسية في المفاصل ، والتي يمكن أن تكون مصحوبة بألم في الكتفين أو المرفقين أو الوركين أو اليدين أو العمود الفقري. بالإضافة إلى هذه الأضرار اللاحقة ، يمكن أن تحدث الأمراض العقلية نتيجة للتشوهات.

التشخيص ومسار المرض

عادة ما يتم تشخيص اعتلال جنين الثاليدومايد عن طريق التشخيص البصري من قبل الطبيب إذا كان المريض لديه سوابق. تكفي التشوهات المميزة لتشخيص موثوق إذا أبلغت الأم عن تناول الثاليدومايد أثناء الحمل.

من أجل الحصول على فكرة عن جميع التشوهات ، يقوم الطبيب عادة بترتيب مجموعة متنوعة من اختبارات التصوير. وهذا يشمل ، على سبيل المثال ، تسجيلات الأعضاء الداخلية. يعتمد تشخيص المريض إلى حد كبير على التشوهات الموجودة وقوة ومدة التعرض للثاليدومايد في الحالة الفردية.

المضاعفات

يجب أن يتوقع المصابون بالاعتلال الجنيني للثاليدومايد دائمًا مضاعفات خطيرة بسبب الشكاوى المختلفة. تؤدي تشوهات الذراعين بشكل عام إلى انخفاض جودة الحياة ولها أيضًا آثار نفسية كبيرة على المريض ووالديه. يمكن أن ترتبط التشوهات نفسها باضطرابات التمثيل الغذائي واضطرابات الدورة الدموية والالتهابات ومضاعفات أخرى.

يمكن أن يكون لتشوهات الأعضاء الداخلية أيضًا عواقب وخيمة ، اعتمادًا على العضو المصاب. هذا يمكن أن يؤدي إلى أمراض الكلى والكبد المختلفة ، واضطرابات الجهاز القلبي الوعائي والشكاوى المزمنة في الجهاز الهضمي. ترتبط التغيرات التنكسية في المفاصل بالألم والتشوهات وتآكل المفاصل المبكر. التشوه الأذني له عواقب نفسية بشكل رئيسي على المتضررين.

بسبب الخلل البصري ، غالبًا ما يعانون من المضايقة أو التنمر ويصبحون عدوانيين أو مكتئبين نتيجة الإقصاء الاجتماعي. يرتبط علاج TCE أيضًا بالمخاطر. عادة ما تكون التدخلات الجراحية معقدة ويمكن أن تسبب مزيدًا من الضرر للأعضاء والمفاصل والعضلات والأوتار.

المضاعفات النموذجية هي العدوى والنزيف والنزيف الثانوي واضطرابات التئام الجروح وردود الفعل التحسسية. إذا تم استخدام الغرسات ، فهناك خطر من أن يرفضها الكائن الحي مرة أخرى بعد شهور أو سنوات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع اعتلال جنين الثاليدومايد ، يعتمد الشخص المصاب دائمًا على الفحص الطبي والعلاج ، حيث لا يمكن أن يشفى بشكل مستقل. كلما تم التعرف على المرض وعلاجه في وقت مبكر ، كلما كان المسار الإضافي أفضل. لذلك يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور أعراض وعلامات المرض الأولى من أجل منع تفاقم الأعراض. كقاعدة عامة ، يجب الاتصال بالطبيب من أجل اعتلال جنين الثاليدومايد إذا كان الشخص المعني يعاني من تشوهات مختلفة.

يمكن أن تؤثر هذه التشوهات على الأذنين أو مناطق أخرى من الوجه. ليس من النادر أن تشير الشكاوى النفسية أيضًا إلى اعتلال جنيني بالثاليدومايد - ثاليدومايد ويجب أيضًا فحصها. يعاني معظم الناس أيضًا من ألم شديد في الكتفين أو تصلب المفاصل. في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب الاتصال بطبيب عام أو طبيب أطفال. تعتمد المعالجة الإضافية للاعتلال الجنيني للثاليدومايد دائمًا على الأعراض الدقيقة وشدتها. ثم يتم تنفيذه بواسطة متخصص. كقاعدة عامة ، لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب بهذا المرض.

العلاج والعلاج

يتم توفير الرعاية العلاجية للأشخاص الذين يعانون من اعتلال جنين الثاليدومايد من قبل فريق علاج متعدد التخصصات يتكون من أطباء من مختلف التخصصات وأخصائيي العلاج الطبيعي والمعالجين المهنيين وعلماء النفس والأخصائيين الاجتماعيين. كقاعدة عامة ، هناك حاجة إلى رعاية مدى الحياة ، والتي ترتبط بالموظفين والنفقات المالية العالية.

إذا كانت الأعضاء الداخلية مشوهة ، فقد تكون حياة المريض على المحك. لهذا السبب ، يجب إعطاء هذه التشوهات الاهتمام الأكبر في البداية. تتم التصحيحات الجراحية الغازية للعيوب العضوية إلى أقصى حد ممكن. في الحالات القصوى ، قد تصبح عملية زرع الأعضاء ضرورية على المدى الطويل. يمكن أيضًا علاج تشوهات الذراعين والساقين جراحيًا.

ومع ذلك ، نظرًا لأن التشوهات غالبًا ما تكون ناتجة عن عدم ارتباط الأطراف أو الأطراف ، فغالبًا ما يكون ترميم الأطراف الاصطناعية خيارًا. في العلاج الوظيفي ، يتعلم المرضى كيفية التعامل مع المرض على أساس يومي ، وإذا لزم الأمر ، استراتيجيات التعويض أو استخدام الوسائل المساعدة. يلعب الأخصائيون الاجتماعيون دورًا استشاريًا في المقام الأول عندما يتعلق الأمر بالتبرع بالمساعدات من منظمات الإغاثة.

في الجلسات النفسية ، يعالج المرضى تحدياتهم اليومية ويتعلمون كيفية التعامل معها. بهذه الطريقة ، يمكن تقليل مخاطر المضاعفات النفسية. إذا كان هناك تشوهات في المفاصل ، فغالبًا ما يحدث هشاشة العظام نتيجة لذلك. في مثل هذه الحالة ، قد تكون هناك حاجة إلى مفاصل صناعية.

منع

يمكن للأمهات الحوامل منع الاعتلال الجنيني للثاليدومايد من خلال عدم تناول أي دواء مرتبط به أثناء الحمل. إذا تعذر سحب الدواء لأسباب صحية ، فإن القرار بعدم إنجاب طفل هو الإجراء الوقائي الوحيد.

الرعاية اللاحقة

تعتمد رعاية المتابعة للاعتلال الجنيني للثاليدومايد بشكل كبير على التشوهات التي يسببها المرض. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يتم علاج الاعتلال الجنيني للثاليدومايد مدى الحياة ، وهذا هو السبب في أن العلاج التقليدي للمتابعة غير مطلوب. ومع ذلك ، هناك بعض التشوهات في الأذنين والعظام والمفاصل التي تؤدي إلى اعتلال جنين الثاليدومايد - ثاليدومايد ، ويجب أن يتبع العلاج الجراحي علاج متابعة.

في حالة أمراض العظام والمفاصل ، يجب أن يتكون ذلك من تمارين علاج طبيعي تضمن الحركة والمرونة للمفاصل والعظام. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون العلاج الدائم للألم ضروريًا هنا. في حالة تشوهات العظام والمفاصل المصاحبة للألم ، يجب أن يكون علاج الألم مصحوبًا دائمًا.

بالإضافة إلى العلاج التحفظي القائم على الأدوية ، هناك أيضًا العديد من الخيارات غير الدوائية التي يمكن أن توفر تسكينًا للألم. في حالة وجود تشوهات في الأذنين ، يجب أيضًا إجراء فحوصات منتظمة من قبل أخصائي الأذن والأنف والحنجرة بعد علاجهم الناجح من أجل اكتشاف الأمراض الثانوية في مرحلة مبكرة.

يمكن أيضًا أن ترتبط تشوهات الذراعين والساقين بألم للمصابين ، وهو أمر مرهق نفسيًا للغاية. ينطبق هذا أيضًا على التشوهات التي يجب معالجتها مدى الحياة والتي تسبب قيودًا شديدة على الحركة. يمكن للعلاج النفسي الإضافي ، ربما مع العلاج الدوائي المصاحب له ، أن يوفر الراحة ويساعد المرضى على التغلب على قيودهم.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادةً ما كان يتعين دعم الأطفال المصابين بالاعتلال الجنيني للثاليدومايد في المهام اليومية. بالإضافة إلى العلاج الطبي والعلاجي ، والذي يتكون من مجموعة متنوعة من العمليات والأدوية والعلاج الطبيعي ، تم دعم الأطفال المرضى في المنزل. لهذا الغرض ، تم تجهيز الشقة لذوي الاحتياجات الخاصة ، بقدر ما كان ذلك ممكنًا في الستينيات.

كان من المهم أيضًا تنظيم أدوات المساعدة على المشي وكرسي متحرك وأدوات مساعدة أخرى في مرحلة مبكرة. بعد ذلك ، كان من المهم شرح شامل. سهلت المواد والكتب الإعلامية حول موضوع كونترغان على الأطفال المصابين التعامل مع تشوهاتهم.

اليوم ، ومع ذلك ، لم يعد الاعتلال الجنيني للثاليدومايد يحدث لأن الدواء لم يعد موصوفًا والمرضى المصابون هم بالفعل بالغون. قد يحق للأشخاص الذين يعانون من تشوه نتيجة تناول والدتهم لعقار كونترغان الحصول على تعويض. يُنصح بالتحدث إلى طبيب متخصص ومحامي متخصص في القانون الطبي.

عادةً ما يتعين على الأشخاص الذين يعانون من تشوهات شديدة الخضوع للعلاج الطبيعي طوال حياتهم وتكون خياراتهم محدودة. ومع ذلك ، يمكن تحسين نوعية الحياة من خلال أسلوب حياة مُرضي. الرابطة الفيدرالية لضحايا الثاليدومايد V. يقدم المزيد من نقاط الاتصال والمواد الإعلامية المتأثرة.