جمعية VACTERL

ال جمعية VACTERL عبارة عن مجموعة من التشوهات المختلفة التي يمكن أن تعزى إلى اضطرابات النمو التي تسببها عوامل خارجية. في كثير من الحالات ، لا تتوافق العيوب مع الحياة ويولد الأطفال ميتين. يتم علاج الشكل الأكثر اعتدالًا من VACTERL جراحيًا بشكل أساسي.

ما هي جمعية VACTERL؟

متلازمات التشوه عند الأطفال حديثي الولادة هي مجموعة واسعة للغاية من الأمراض ، والتي تتكون عادة من مجموعة أعراض من التشوهات المختلفة. مثل هذا المزيج من التشوهات المختلفة هو جمعية VACTERL. هذا المصطلح هو اختصار. يشير الحرف V إلى التشوهات الفقرية ، والتي تتوافق مع تشوهات العمود الفقري.

يشير الحرف A إلى التشوهات الشرجية والأذنية للمريض ، والتي تتوافق عادةً مع انسداد المستقيم. يشير الحرف C إلى عيب القلب بمعنى وجود عيب في الحاجز البطيني يمكن أن يحدث كجزء من المتلازمة. يرتبط T مع النواسير الرغامية المريئية ، والتي تخلق صلة بين القصبة الهوائية والمريء للمصابين.

يشير الحرف E إلى رتق المريء وبالتالي إلى انسداد المريء.يتم اختصار التشوهات الكلوية في الكلى بالرمز R بينما يشير الحرف L إلى تشوهات الأطراف ، أي تشوهات الأطراف. يصبح المصطلح مرادفًا لاختصار جمعية VACTERL متلازمة الأب تستخدم. ما يزيد قليلاً عن عشرة بالمائة من جميع حالات الإملاص مرتبطة برابطة VACTERL.

الأسباب

تم إعطاء معدل انتشار لحوالي حالة واحدة من بين 5000 ولادة لجمعية VACTERL. عادة لا يعاني الأطفال المصابون من جميع التشوهات المذكورة في نفس الوقت. في حالة وجود ثلاثة من التشوهات ، يتم بالفعل ذكر اقتران VACTERL. ينشأ مجمع الأعراض من اضطرابات النمو الجنينية.

في حوالي 90٪ من الحالات ، تؤثر التشوهات على الأطفال الذكور. خطر تكرار كل حمل لاحق للوالدين المتأثرين أقل من واحد بالمائة. يبدو أن الميراث المحتمل يحدث في نمط وراثي وراثي متنحي. إذا تأثر الدماغ أيضًا بالتشوهات ، فيبدو أنه وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. يبدو أن VACTERL متقطع تمامًا في معظم الحالات.

بدلاً من العوامل الوراثية ، يُفترض بشكل متزايد أن العوامل الخارجية هي سبب اضطرابات النمو. وفقًا للتكهنات ، يمكن أن يؤدي داء السكري لدى الأم ، على سبيل المثال ، إلى تعطيل تمايز النسيج الضام الوسيط حتى اليوم الثلاثين من التطور.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني الأطفال حديثو الولادة الذين لديهم رابطة VACTERL من ثلاثة على الأقل من التشوهات المميزة. تشمل هذه التشوهات تشوهات العمود الفقري في حوالي 80 بالمائة من الحالات ، والتي غالبًا ما ترتبط بالتشوهات في الأضلاع. يعاني ما يصل إلى 90 في المائة من المرضى أيضًا من رتق فتحة الشرج أو رتق الشرج.

يعاني ما بين 40 و 80 في المائة أيضًا من عيب في القلب وتتأثر نفس النسبة تقريبًا بالناسور الرغامي المريئي ، والذي يرتبط عادةً برتق المريء. تحدث تشوهات الكلى مثل فشل الكلى أو الكلى حدوة الحصان أو الكلى الكيسية وخلل التنسج في 50 إلى 80 بالمائة من الحالات.

ما يقرب من نصف المصابين لديهم تشوهات في الأطراف. تقليديا ، تتوافق عيوب الأطراف مع التشوهات الشعاعية مثل عدم تنسج الإبهام أو نقص تنسج. التشوهات وتوليفاتها هي المكونات الرئيسية للرابطة. ومع ذلك ، يعاني العديد من المرضى أيضًا من تشوهات أخرى ، مثل عيوب الدماغ.

التشخيص ومسار المرض

عند تشخيص ارتباط VACTERL ، يجب على الطبيب استخدام التشخيص التفريقي لاستبعاد العديد من متلازمات التشوه الأخرى ، مثل التثلث الصبغي 18 و 18 وتسلسل بوتر. اعتمادًا على التشوهات الموجودة ، قد تكون هذه مهمة صعبة. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن تساعد في التشخيص التفريقي معلومات عن سوابق المريض ومعرفة الترتيبات العائلية الموجودة أو غير الموجودة للأمراض الوراثية المشابهة سريريًا.

يعد التشخيص قبل الولادة عن طريق التصوير فوق الصوتي حالة نادرة إلى حد ما بالنسبة لجمعية VACTERL. على الرغم من إمكانية إجراء بزل السلى قبل الولادة باستخدام karyogram أو FISH ، يتم التشخيص عادةً بعد الولادة عن طريق الفحص البصري ، التصوير فوق الصوتي ، تخطيط صدى القلب أو رسم القلب ، EEG وفحص الأشعة السينية. تعد الاختبارات المكثفة للحواس أيضًا جزءًا من تشخيص ما بعد الولادة. يختلف تشخيص المريض باختلاف التشوهات في الحالة الفردية. في حين ترتبط بعض التشوهات بمسار مميت ، يمكن دمج البعض الآخر مع الحياة.

المضاعفات

في جمعية VACTERL ، يعاني المرضى من عدد من التشوهات والتشوهات المختلفة. هذه لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب وتقلل منها بشكل كبير. لذلك يعتمد معظم المرضى دائمًا على مساعدة الآخرين في حياتهم ولم يعد بإمكانهم التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم. يمكن أن يؤدي نقص الكلى أيضًا إلى إزعاج كبير ، وفي أسوأ الحالات ، يؤدي إلى وفاة الشخص المعني.

علاوة على ذلك ، تحدث التشوهات أيضًا في الأصابع أو اليدين ، مما قد يجعل الحياة اليومية صعبة على المريض. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي ارتباط VACTERL أيضًا إلى حدوث عيوب في الدماغ ، بحيث يكون معظم المصابين معاقًا عقليًا ويعانون من انخفاض كبير في الذكاء. يتأثر الوالدان والأقارب أيضًا بشكاوى نفسية بسبب جمعية VACTERL وغالبًا ما يعانون من اكتئاب حاد.

نظرًا لأنه لا يمكن علاج سوى أعراض رابطة VACTERL ، فلا توجد مضاعفات أخرى. بمساعدة الأدوية والعلاجات المختلفة ، يمكن أن تكون بعض الأعراض محدودة. ومع ذلك ، يعتمد المصابون على العلاج طوال حياتهم. قد يقلل المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع جمعية VACTERL ، عادة ما يعتمد الشخص المصاب دائمًا على زيارة الطبيب ، لأن هذا المرض لا يمكن علاجه بشكل مستقل. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كان العلاج الإضافي أفضل عادة ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور الأعراض أو العلامات الأولى للمرض. إذا رغب الوالدان أو المريض في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لمنع حدوث ارتباط VACTERL مرة أخرى.

يجب الاتصال بطبيب لهذا المرض إذا كان الشخص المعني يعاني من أنسجة. في معظم الحالات ، تظهر النواسير في منطقة الشرج. علاوة على ذلك ، يمكن أن تشير مشاكل القلب أيضًا إلى المرض ، حيث يعاني المصابون أيضًا من تشوهات خلقية في الأطراف. يمكن أن تشير الكلى المفقودة أيضًا إلى هذا المرض.

يتم تشخيص ارتباط VACTERL بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. تعتمد إمكانية وكيفية علاج المرض إلى حد كبير على شدة الأعراض ، بحيث لا يكون التنبؤ العام ممكنًا في العادة. في بعض الحالات ، تقلل جمعية VACTERL أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح للمرضى الذين لديهم رابطة ACTERL. لن يكون هناك علاج سببي في المستقبل القريب أيضًا ، لأن مركب التشوه لا يرجع إلى عوامل وراثية ، بل إلى عوامل خارجية. ومع ذلك ، بمجرد معرفة هذه العوامل ، قد يكون من الممكن منع حدوث المجمع. علاج المريض عرضي بحت.

نظرًا لأن الأعراض عبارة عن تشوهات ، فإن العلاج يتكون أساسًا من التدخلات الجراحية لتصحيح التشوه. يعد تخطيط العلاج أمرًا بالغ الأهمية ويعتمد بشكل كبير على التكوين العام لحديثي الولادة. قبل كل شيء ، يجب معالجة تشوهات القلب والأعراض مثل رتق المريء جراحيًا في أسرع وقت ممكن من أجل زيادة فرص المريض في البقاء على قيد الحياة.

إذا كان هناك العديد من التشوهات الحرجة للجودة الحرجة وإذا كان الهيكل العام للمريض ضعيفًا ، فغالبًا ما يكون التصحيح المبكر غير ممكن. في مثل هذه الحالات ، يتلقى آباء المصابين علاجًا داعمًا كجزء من مرافقة العلاج النفسي. إن عيوب الأطراف والعمود الفقري والأمعاء هي الأسهل في كثير من الحالات لإصلاحها.

منع

يجب دائمًا إجراء الاستشارة الوراثية في حالة الاشتباه في ارتباط VACTERL. لا توجد إجراءات وقائية أخرى متاحة ، حيث إن العوامل الخارجية المسؤولة عن تطور المرض غير معروفة بالتفصيل حتى الآن.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن ارتباط VACTERL ليس قابلاً للشفاء أو العلاج بشكل أساسي ، ولكن يمكن علاج التشوهات الفردية للعظام والشرج والقلب والمريء والكلى والأطراف الناتجة عن جمعية VACTERL ، فإن علاج المتابعة يعتمد أيضًا على VACTERL نتج عن الرابطة تشوهات.

في حالة وجود تشوهات في الأطراف ، يجب أن يكون علاج الرعاية اللاحقة للمصابين موجهًا نحو تعلم كيفية التعايش مع الإعاقة الجسدية الناتجة. إذا لزم الأمر ، قد تكون الرعاية مدى الحياة ضرورية هنا. يمكن أن يساعد العلاج النفسي أيضًا في التعايش مع الإعاقة.

إذا كان هناك عيوب في القلب و / أو الكلى ، فيجب توفير رعاية متابعة طبية متماسكة مدى الحياة من أجل التمكن من تحديد مشاكل الأعضاء وعلاجها في مرحلة مبكرة. بالإضافة إلى المراقبة المنتظمة لقيم الأعضاء في الدم ، يجب أن يشمل ذلك أيضًا التصوير المنتظم (الموجات فوق الصوتية ، التصوير بالرنين المغناطيسي ، التصوير المقطعي المحوسب) للكلى والقلب.

إذا كان هناك تشوهات في الشرج و / أو المريء ، فيجب أيضًا فحص كليهما بانتظام من قبل الطبيب لتحديد الأمراض الثانوية المحتملة في مرحلة مبكرة والقدرة على اتخاذ إجراءات مضادة. في حالة وجود ناسور خلقي بين المريء والقصبة الهوائية ، يجب أيضًا إجراء التصوير المنتظم (CT ، MRT) للمنطقة من أجل تحديد وعلاج ظهور ناسور جديد أو مضاعفات في المنطقة المتضررة في مرحلة مبكرة من مسار النمو.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يتم التعامل مع جمعية VACTERL بأعراض. يعتمد العلاج والتدابير المصاحبة على التشوهات ذات الصلة. يجب إنقاذ الطفل بعد الجراحة. تطبق الإجراءات العامة مثل الراحة والعناية الشاملة بالجروح والاستشارة المنتظمة مع الطبيب. إذا كان الطفل يعاني من شق في الشفة والحنك ، فيجب أن يقوم الطفل المصاب بتدريب علاج النطق. قد يكون تدريب التنفس ضروريًا مع رتق القناة.

بسبب العدد الكبير من التشوهات ، تبقى القيود المادية دائمًا. في كثير من الأحيان يجب أن تتكيف الحياة بشكل كامل مع مرض الطفل. وهذا يشمل شقة لذوي الاحتياجات الخاصة وكذلك العلاج المصاحب. يمكن إبلاغ الطفل بمرضه في مرحلة مبكرة. يؤدي هذا غالبًا إلى فهم أفضل للمرض ، مما يحسن أيضًا احتمالية الحياة السعيدة.

أخيرًا ، يجب مراقبة الأطفال الذين يعانون من جمعية VACTERL باستمرار. هذا ضروري بسبب ارتفاع مخاطر الحوادث والسقوط التي يتعرض لها المرضى بسبب التشوهات. على الرغم من أنه لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض ، إلا أن العلاج المناسب المصاحب يمكن أن يمكّن الأطفال من عيش حياة خالية من الأعراض نسبيًا دون قيود كبيرة في الحياة اليومية.