اعتلال الأعصاب

تحت المصطلح اعتلال الأعصاب يتم تلخيص الأمراض الوراثية المختلفة ، والتي تسبب خللًا في الأهداب أو الخلايا التي تحملها.

ما هو اعتلال الأعصاب؟

الأهداب (وتسمى أيضًا أهداب السينما) هي نتوءات حشوية للخلية. يصل طولها إلى 10 ميكرون ويصل طولها إلى 0.25 ميكرومتر. يمكن أن تتحرك الأهداب بحرية وتستخدم لنقل الأغشية السائلة والمخاطية. تتفوق أهداب السينما على بعضها البعض بالتساوي ، مما يؤدي إلى تيار وميض.

هذا يضمن أن السائل أو المخاط ينتقل بعيدًا. في الأمراض المختلفة التي تسمى اعتلال الهدبيات مجتمعة ، تتلف الأهداب أو الخلايا التي تحملها ، مما يعني أنها لم تعد قادرة على أداء مهامها إلى حد كاف.

الأسباب

الاعتلالات الهدبية هي أمراض وراثية. يمكن الآن تخصيص عدد كبير من الأمراض الوراثية للاعتلالات الهدبية ؛ بالنسبة للبعض ، لم يتم تقديم الدليل النهائي بعد. لذا فإن اعتلال الأعصاب وراثي.

تختلف الاعتلالات الهدبية الفردية بشكل كبير عن بعضها البعض ، حيث توجد الأهداب في أجزاء مختلفة من جسم الإنسان وتؤدي مهام مختلفة هناك. نتيجة لذلك ، فإن أعراض وتشخيص اعتلال الأعصاب ليست موحدة ، ولكن هناك فرق كبير بين الأمراض الفردية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

أعراض وشكاوى وعلامات الاعتلال الهدبي ليست موحدة ، لأن الاعتلال الهدبي ليس صورة سريرية مغلقة ، ولكنه ببساطة مصطلح شامل لمختلف الأمراض الوراثية للأهداب. لهذا السبب ، لا يمكن إجراء تشخيص موحد. تشمل الاعتلالات الهدبية مجموعة متنوعة من الأمراض مع أعراض مختلفة جدًا في بعض الأحيان:

• متلازمة كارتاجينر
• متلازمة ميكل جروبر
• متلازمة جوبيرت
• متلازمة لورانس مون بيدل بارديت (LMBBS)
• سُحاف الكلية
• متلازمة لوكن العليا
• كبد الكيس
• متلازمة بارديت بيدل
• متلازمة إليس فان كريفيلد (EVC)
• بعض أنواع اعتلال الشبكية
• أشكال معينة من استسقاء الرأس
• متلازمة Oro-Facio-Digital من النوع 1 (OFD)
• الكلى الوراثية المتنحية والمهيمنة (ARPKD ، ADPKD)
• مرض الكلى الكيسي النخاعي (ADMCKD)
• متلازمة ألستروم (صدقات)
• متلازمة الضلع القصير متعددة الأصابع (SRPS)
• خلل التنسج القحفي والأديم
• خلل التنسج الصدري الخانق (ATD)

في ما يلي ، يتم عرض أعراض وتشخيص متلازمة كارتاجينر ومتلازمة لورانس مون بيدل بارديت (LMBBS) كأمثلة.

متلازمة كارتاجينر ، المعروفة أيضًا باسم خلل الحركة الهدبي الأولي ، هي داء الهدبية. في هذه المتلازمة هناك خلل وظيفي في الخلايا الهدبية ، وخاصة ظهارة الجهاز التنفسي الهدبية. إن حركة الأهداب مضطربة ، ولهذا السبب لا يمكن أو لا يمكن إزالة الإفرازات بشكل كافٍ.

ويترتب على ذلك أن آلية التنظيف الذاتي للقصبات الهوائية (إزالة الغشاء المخاطي الهدبي) ، التي تحملها ظهارة الجهاز التنفسي الهدبية ، تعاني من ضعف شديد في هذه المتلازمة ، بسبب خلل وظيفي في الأهداب. عادة ما يتم توريث متلازمة كارتاجينر كصفة جسمية متنحية.

تتأثر جميع خلايا الجسم التي يحتلها الأهداب ، أي بالإضافة إلى النسيج الطلائي الهدبي التنفسي ، تتأثر أيضًا خلايا بوق الأذن (الأنبوب السمعي) والجيوب الأنفية. ومع ذلك ، فإن تركيز الأعراض يكون في الشعب الهوائية ، وهذا يرجع إلى حقيقة أن معظم الخلايا التي تحتلها الأهداب توجد هناك.

في حوالي 50 في المائة من المرضى المصابين بمتلازمة كاتاجينر ، يحدث وضع غير طبيعي للأعضاء الداخلية خلال المرحلة الجنينية على شكل موضع معكوس ، وهو ترتيب صورة طبق الأصل للأعضاء والأوعية. الرجال المصابون يكونون عقيمين في الغالب بسبب خلل الحركة المضطرب للحيوانات المنوية. تكون معظم النساء عقيمات بسبب خلل الحركة في الأهداب حول قناة فالوب.

تحدث معظم الأعراض في الجهاز التنفسي. في سياق التنظيف الذاتي المضطرب للشعب الهوائية ، غالبًا ما تحدث عوائق والتهابات في القصبات الهوائية. التهاب الشعب الهوائية في الغالب متكرر ويصعب علاجه. علاوة على ذلك ، هناك التهاب الأنف المتكرر والذي لا يمكن علاجه بشكل جيد ، التهاب الجيوب الأنفية والتهاب الأذن الوسطى.

أثناء المرض ، غالبًا ما يحدث توسع القصبات ، وهو توسع لا رجعة فيه في القصبات الهوائية. يمكن أن تحدث متلازمة الضائقة التنفسية عند الأطفال حديثي الولادة. يمكن أن يحدث استسقاء الرأس ، وهو توسع في مساحات الخمور الداخلية أو الخارجية ، عند الأطفال حديثي الولادة أيضًا.

غالبًا ما تُلاحظ متلازمة كارتاجينر من خلال زيادة التعرض للعدوى في مرحلة الطفولة. إذا كان هناك انقلاب الموضع بالإضافة إلى زيادة التعرض للعدوى ، فيمكن افتراض وجود متلازمة كارتاجينر. إذا كان قلب الموقع مفقودًا ، يكون التشخيص صعبًا. يتم تقديم الدليل على وجود متلازمة كارتاجينر من خلال الفحص المجهري الإلكتروني لمسحات الفرشاة أو خزعات الأغشية المخاطية ذات الصلة.

العلاج السببي غير ممكن. العلاج عرضي. مع التشخيص المبكر والعلاج المناسب ، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا.

تعد متلازمة لورنس مون بارديت بيدل أيضًا واحدة من اعتلالات الهدبيات. يتميز بمجموعة واسعة من الطفرات والتشوهات التي تسببها الطفرات في الكروموسومات أو مواقع الجينات المختلفة. الميراث هو صفة متنحية. يمكن أن تحدث مجموعة متنوعة من الأعراض اعتمادًا على الجينات المصابة.

هذه ليست واضحة في كل مريض. وتشمل هذه الأعراض: ارتفاع ضغط الدم الشرياني؛ السكرى؛ قصر القامة؛ انخفاض ضغط الدم العضلي تشوهات الكبد والمبيض والقنوات الصفراوية. قصور الغدد التناسلية. نقص تنسج كلوي. فشل كلوي؛ التهاب الحويضة والكلية. اضطرابات حركية إعاقة ذهنية؛ التهاب الشبكية الصباغي؛ العمى. فقد حاسة الشم؛ فقدان السمع؛ الدم. رقبة قصيرة زوايا ملحوظة من الجفن. كثرة الأصابع و ارتفاق الأصابع.

يصعب تشخيص LMBBS لأن الأعراض تحدث أيضًا في مجموعة متنوعة من الأمراض الأخرى. كما هو الحال مع متلازمة كارتاجينر ، يتم التشخيص النهائي باستخدام اختبار بيولوجي جزيئي. لا يوجد علاج سببي. العلاج من الأعراض.

التشخيص ومسار المرض

التشخيص ومسار المرض ليسا موحدين بالنسبة لمختلف أشكال اعتلال الأعصاب. اختلفت الأعراض وكذلك التشخيص والتشخيص بشكل كبير عن بعضها البعض. ما تشترك فيه الاعتلالات الهدبية المختلفة هو أنه يمكن تأكيد التشخيص باستخدام الاختبارات البيولوجية الجزيئية.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، يعاني المصابون بالاعتلال الهدبي من عدد من المتلازمات المختلفة وبالتالي من مضاعفات مختلفة. وتعتمد هذه أيضًا بشكل كبير على الشدة الدقيقة للمرض ، بحيث لا يمكن عادةً إجراء تنبؤ عام. أولاً وقبل كل شيء ، يؤدي اعتلال الأعصاب إلى التهاب الشعب الهوائية.

هذا يؤدي إلى صعوبة في التنفس وربما ضيق في التنفس. تنخفض جودة حياة الشخص المصاب بشكل كبير ، بحيث لم يعد من الممكن القيام بأنشطة شاقة أو أنشطة رياضية دون مزيد من اللغط. كما يتأخر نمو الطفل بسبب المرض.

في كثير من الحالات ، يعاني المصابون في كثير من الأحيان من التهاب في الأنف أو الشعب الهوائية. يفتقر معظم المصابين أيضًا إلى القدرة على الإنجاب ، بحيث يعانون أيضًا من مشاكل نفسية أو اكتئاب.

لا توجد مضاعفات خاصة في علاج اعتلال الأعصاب. ومع ذلك ، فإن العلاج الكامل غير ممكن ، لذلك عادة ما يضطر المصابون دائمًا إلى الاعتماد على المضادات الحيوية والأدوية الأخرى في حياتهم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا تم تشخيص مرض وراثي داخل الأسرة ، فيجب طلب التعاون مع الطبيب قبل التخطيط للطفل المحتمل. يجب على الآباء المحتملين إبلاغ أنفسهم بشكل شامل مسبقًا بالمخاطر أو التطورات المحتملة. يجب عليك أيضًا العمل بشكل وثيق مع الطبيب أثناء الحمل. يجب إجراء الفحوصات الوقائية المقدمة من أجل التمكن من الاستجابة بسرعة وبشكل شامل للإعاقات الصحية المحتملة.

نظرًا لعدم إمكانية استخدام العلاجات السببية للأمراض الوراثية ، فإن التدخل المبكر مهم بشكل خاص. إذا لم تكن هناك معرفة بطفرة جينية مرتبطة بالعائلة ، فغالبًا ما يلاحظ أعضاء فريق التوليد فقط التشوهات بعد الولادة مباشرة. في عملية روتينية ، يتم إجراء الفحوصات اللازمة من أجل الوصول إلى التشخيص. في أحدث تطور للطفل ، يمكن رؤية المخالفات مقارنة بالأقران.

استشر الطبيب في حالة حدوث تغيرات بصرية أو اضطرابات في النمو أو تشوهات عقلية. يجب فحص الأعطال وخصائص التفاعل والمخالفات في تسلسل الحركة من قبل الطبيب. اعتلال الأعصاب مصطلح شامل لمختلف الاضطرابات. يُظهر كل واحد منهم الخصائص الفردية للمريض ، بحيث يجب بدء زيارة فحص مع الطبيب إذا كان هناك اشتباه في وجود تباين صحي قائم.

العلاج والعلاج

لا تتوفر العلاجات السببية ، ولا يمكن علاج الأمراض ولكن يمكن تخفيفها فقط عن طريق علاج الأعراض. تختلف أيضًا علاجات اعتلال الأعصاب المختلفة.

منع

هذه أمراض وراثية. لذلك فإن المنع غير ممكن.

الرعاية اللاحقة

تعتمد رعاية المتابعة للاعتلال الهدبي في المقام الأول على نوع المرض وشدته. لا يمكن علاج أمراض مثل متلازمة لورانس مون بيدل بارديت أو متلازمة جوبيرت. ستركز رعاية المتابعة على مراجعة الأعراض القابلة للعلاج وإعادة ضبط الدواء. نظرًا لأن المرضى غالبًا ما يكونون مصابين بأمراض مزمنة ، فهناك فحوصات متابعة منتظمة.

يجب معالجة الشكاوى التي تم علاجها ، مثل الألم المزمن أو أعراض التسمم بالأدوية. إذا كان الاعتلال الهدبي يعتمد على حالة قابلة للعلاج مثل كيس الكلى ، فإن رعاية المتابعة تعتمد على مسار المرض ونجاح العلاج. إذا كانت النتيجة إيجابية ، يمكن زرع الكلى.

بعد عملية زرع الكلى هذه ، يتم إجراء الفحص على فترات أسبوعية بالتعاون مع مركز الزراعة وطبيب الأسرة أو الأخصائي. يمكن بعد ذلك تقليص الفترات إلى أربع مرات في السنة. جزء من رعاية المتابعة هو تحديد قيم الدم والفحوصات الإشعاعية مثل التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي وكذلك الفحوصات الأخرى حسب المرض الأساسي.

في نفس الوقت ، يتم فحص الحالة العامة للمريض دائمًا. إذا كان الاعتلال الهدبي ناتجًا عن أمراض أخرى ، فيجب استشارة الطبيب المختص. على أي حال ، فإن أخصائي أمراض الكلى وطبيب الأسرة جزء من الفريق الطبي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن أن تتخذ اعتلالات الهدبيات مجموعة متنوعة من الأشكال ويجب دائمًا علاجها بشكل فردي. التدابير العامة التي يمكن أن تعزز الشفاء هي العلاج الطبيعي وتغيير نمط الحياة. يتم دائمًا علاج أشكال مثل متلازمة جوبيرت أو متلازمة لورانس مون بارديت بيدل بأعراض ، حيث يجب أن يأكل المريض بشكل صحي ، ويتحرك بشكل كافٍ ، ولكن يعتني بنفسه. هذا على الأقل يخفف الأعراض.

إذا تم وصف الدواء ، يجب الانتباه جيدًا إلى أي آثار جانبية وتفاعلات ، حيث يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على تطور اعتلالات الهدبية الأخرى. إذا ظهرت مضاعفات ، يجب إبلاغ الطبيب عنها. يجب على المرضى الاحتفاظ بمذكرات شكوى وتدوين جميع الأعراض والشكاوى الملحوظة بالتفصيل.

يجب على الطبيب المسؤول أن يقرر في كل حالة التدابير المفيدة في اعتلال الأعصاب. نظرًا لمختلف أشكال المعاناة ، فإن خطة العلاج الفردية ضرورية دائمًا. يُنصح المتأثرون بالاتصال بطبيب الأسرة ، الذي يمكنه تقديم المزيد من النصائح حول أفضل السبل لدعم العلاج الطبي. علاوة على ذلك ، يمكنه إقامة اتصال مع مجموعات المساعدة الذاتية التي يمكن أن توفر للمريض مزيدًا من التدابير.