متلازمة سينسينبرينر

في ال متلازمة سينسينبرينر إنه مرض وراثي نادر للغاية. تتميز متلازمة سنسنبرينر بعدد كبير من العيوب التشريحية والوظيفية. يوجد حاليًا أقل من 20 حالة معروفة لمتلازمة سنسنبرينر. تم وصف متلازمة سنسنبرينر لأول مرة في عام 1975.

ما هي متلازمة سنسنبرينر؟

في ال متلازمة سينسينبرينر هو مرض وراثي وراثي وراثي متنحي. حاليًا ، من المعروف أن حوالي 20 شخصًا فقط مصابون بمتلازمة المنجل في الطب. تتجلى متلازمة سنسنبرينر في تشوهات الهيكل العظمي ، مثل ضيق الصدر ، وإكلينيكي الأصابع ، وارتفاق الأصابع ، وعصب الأصابع.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك عيوب في الأديم الظاهر في متلازمة المنجل الحارق ، مثل تشوهات الأسنان مثل نقص الأسنان ، أو صغر الأسنان ، أو تقويم الأسنان. غالبًا ما يكون شعر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر رقيقًا ، وغالبًا ما يكون هناك تشوهات في الأصابع والأظافر. يعاني بعض المرضى الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر من قصور في التنفس وتشوهات في الشفة السفلية.

في كثير من الحالات ، يصاب الأشخاص بضعف مزمن في الكلى بسبب متلازمة المنجل ، والتي تؤدي أحيانًا إلى فشل العضو. ينتج الفشل الكلوي عن انسداد الكلية وعادة ما يحدث بين سن عامين وستة أعوام. كما تتأثر وظيفة الكبد جزئيًا بسبب متلازمة المنجل الحارق.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من المرضى المصابين بمتلازمة سنسنبرينر من التهابات متكررة في الرئتين وتشوهات في القلب. تشوهات العيون مثل رأرأة أو قصر النظر شائعة أيضًا.

الأسباب

يمكن العثور على أسباب تطور متلازمة المنجل في عيوب وراثية. تحدث الطفرات في جينات معينة. حتى الآن ، حددت الأبحاث الطبية ثلاثة جينات مسؤولة عن تطور متلازمة الحرق المنجل. في الأساس ، هناك نمط وراثي وراثي متنحي في متلازمة سنسنبرينر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتنوع أعراض متلازمة سنسنبرينر وتتجلى من ناحية في تشوهات الهيكل العظمي ومن ناحية أخرى في اختلال وظائف الأعضاء. يتباطأ النمو البدني للمرضى الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر حتى قبل ولادتهم. يستمر تأخر النمو أيضًا بعد الولادة ، بحيث لا يصل معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة حرق المنجل إلى متوسط ​​الطول.

يمكن رؤية تشوهات الهيكل العظمي ، على سبيل المثال ، في اليدين والأصابع. غالبًا ما يظهر المرضى ارتفاق الأصابع أو ارتفاق الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني العديد من الأشخاص المصابين من ضيق في الصدر وصغر الرأس. تظهر أيضًا التشوهات النموذجية الناتجة عن اضطرابات الأديم الظاهر على الأسنان نتيجة لمتلازمة المنجل المنجل. غالبًا ما يكون لدى المرضى أسنان أصغر أو أسنان ذات أشكال غير عادية.

عادة ما يكون شعر الأشخاص المصابين بمتلازمة سنسنبرينر ناعمًا وخفيفًا. ينمو ببطء وبقليل ولديه القليل من الأصباغ ، لذلك غالبًا ما يكون أشقر فاتح. غالبًا ما تتشوه أظافر الأشخاص المصابين بمتلازمة سنسنبرينر. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المصابون من نقص تعرق وتشوهات في القلب. تتأثر العيون أيضًا بالعيوب والقيود الوظيفية.

أولئك الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر يعانون في الغالب من رهاب الضوء ويصابون بتليف الكبد. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من فشل كلوي مزمن بسبب متلازمة سنسنبرينر. قبل كل شيء ، يمكن أن يؤدي ضعف وظائف الأعضاء إلى الوفاة المبكرة للأشخاص المصابين بمتلازمة سينسينبرينر.

التشخيص ومسار المرض

من الأفضل إجراء تشخيص متلازمة سنسنبرينر في مركز متخصص للأمراض الوراثية النادرة ، حيث إن المرض غير معروف. عادة ما يحدث السوابق مع الحارس والمريض حديث الولادة ، لأن متلازمة المنجل المنجل تظهر في معظم الحالات بعد الولادة مباشرة. يعتمد الفحص السريري على فحوصات النظر واختبارات التصوير للهيكل العظمي والأعضاء الداخلية.

تستخدم تقنيات الموجات فوق الصوتية والأشعة السينية ، على سبيل المثال ، لهذا الغرض. بالإضافة إلى ذلك ، تلعب تحاليل الدم والبول دورًا مهمًا في تشخيص متلازمة حرق المنجل. بالإضافة إلى ذلك ، يقوم الاختصاصي عادةً بإجراء فحوصات نسيجية للكبد والكليتين من أجل الحصول على استنتاجات حول وظائف الأعضاء.

كما تخضع العيون للفحوصات المناسبة لتحديد العيوب والاضطرابات الوظيفية. في التشخيص التفريقي ، يستبعد الطبيب متلازمة جون ومتلازمة إليس فان كريفيلد. يتشابه كلا المرضين مع متلازمة سنسنبرينر إلى حد ما ، لذلك فإن الخلط الذي يمكن تجنبه ممكن من خلال التشخيص السريع.

المضاعفات

متلازمة سنسنبرينر لها تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة والحياة اليومية للشخص المصاب. يعاني المرضى من مجموعة متنوعة من التشوهات والقيود وحياتهم وبالتالي يعتمدون على مساعدة الآخرين. أولا وقبل كل شيء ، هناك تأخيرات في النمو والتنمية.

يمكن أن يصاحبها تخلف عقلي وقصر القامة. يمكن أن يؤدي هذا إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة في سن مبكرة. غالبًا ما يتم أيضًا تقليل حجم الأسنان وأصابع القدم أو تشوهها. يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضًا تشوهات في القلب ، بحيث في أسوأ الحالات ، يمكن أن يموت المصابون من الموت القلبي المفاجئ.

بسبب متلازمة سنسنبرينر ، تتضرر الكلى أيضًا ، مما قد يؤدي إلى الفشل الكلوي. في معظم الحالات ، يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين بشكل كبير. عادة لا توجد مضاعفات في علاج المتلازمة. ومع ذلك ، لا يمكن علاج المتلازمة إلا من خلال الأعراض ، بحيث لا تؤدي إلى مسار إيجابي تمامًا للمرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تتطلب متلازمة سنسنبرينر العلاج دائمًا. كلما تم التعرف على متلازمة سنسنبرينر مبكرًا ، كان تشخيص هذا المرض أفضل. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تأخر شديد في النمو. تحدث أيضًا تشوهات مختلفة في الهيكل العظمي ، والتي يمكن أيضًا التعرف عليها بسهولة بالعين في معظم الحالات. تتأثر اليدين والقدمين أيضًا بهذه التشوهات.

لذلك ، في حالة حدوث هذه الأعراض ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. الأهم من ذلك ، يجب أن يكون الآباء على دراية بهذه الأعراض وأن يراجعوا الطبيب مع طفلهم. علاوة على ذلك ، تشير القيود المفروضة على الحركة أو المشاكل البصرية أيضًا إلى متلازمة المنجل. إذا لم يتم علاج المتلازمة نفسها ، فقد تؤدي أيضًا إلى الفشل الكلوي ، والذي يؤدي في أسوأ الحالات إلى وفاة الشخص المعني.

يمكن للطبيب تشخيص متلازمة سنسنبرينر. ومع ذلك ، يعتمد العلاج الإضافي على مدى الأعراض ثم يتم إجراؤه بواسطة أخصائي.

العلاج والعلاج

علاج الأسباب غير عملي في متلازمة المنجل. بدلاً من ذلك ، يعالج الأطباء أعراض متلازمة سنسنبرينر ، على سبيل المثال عن طريق تصحيح التشوهات في الهيكل العظمي. بسبب ضعف الكلى ، فإن غسيل الكلى ضروري في كثير من المرضى. قد تحتاج إلى زرع الكلى عند فشل العضو.

يعتمد تشخيص متلازمة سنسنبرينر بشكل أساسي على شدة الخلل الوظيفي في العضو. ينصب التركيز على وظيفة الكلى والقلب والرئتين. نظرًا لأن القيود الوظيفية المقابلة تمثل تهديدًا حادًا على حياة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة سنسنبرينر. وفيما يتعلق بالحدوث النادر للمرض والعدد القليل من الحالات التي لوحظت حتى الآن ، فإن البيانات الدقيقة حول احتمال البقاء على قيد الحياة والتنبؤ بمتلازمة سنسنبرينر غير ممكنة.

منع

تنشأ متلازمة سنسنبرينر نتيجة طفرات جينية لا يمكن التأثير عليها. في بعض الحالات ، يكون التشخيص السابق للولادة لمتلازمة سنسنبرينر ممكنًا. من حيث المبدأ ، يحق للعائلات المصابة بمتلازمة سنسنبرينر الحصول على استشارة وراثية ، والتي تكون مفيدة بشكل خاص عند التخطيط لعائلة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، تكون الإجراءات والخيارات الخاصة برعاية المتابعة المباشرة لمتلازمة سنسنبرينر محدودة إلى حد كبير أو ، في بعض الحالات ، لا تكون متاحة حتى للشخص المصاب. لهذا السبب ، يجب على المريض استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن لمنع حدوث شكاوى ومضاعفات أخرى.

وبالمثل ، إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيجب أن يخضع أولاً للفحص الجيني والمشورة من أجل منع حدوث هذه المتلازمة مرة أخرى. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، فعادةً لا يمكن علاجه تمامًا. يعتمد معظم المرضى على غسيل الكلى المنتظم للعلاج.

في كثير من الحالات ، يكون دعم الأسرة والأصدقاء مهمًا جدًا أيضًا ، مما قد يمنع تطور الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى. يمكن أن يكون الاتصال بمرضى آخرين مصابين بالمرض مفيدًا للغاية وبالتالي يجعل الحياة اليومية والحياة اليومية أسهل للمصابين. ومع ذلك ، فإن المسار الإضافي لهذه المتلازمة يعتمد بشكل كبير على الشدة الدقيقة ، بحيث لا يمكن التنبؤ بشكل عام. قد تقلل متلازمة سنسنبرينر أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الحرق الوراثي من صعوبات كبيرة في الحياة اليومية. الأعراض النموذجية مثل الاضطرابات البصرية ومشاكل الكلى والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة لها تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة. يموت معظم المرضى في مرحلة الطفولة. لهذا السبب ، يوصى بالتشخيص قبل الولادة. يجب على العائلات التي ظهر فيها عيب وراثي نادر بالفعل أن تسعى للحصول على المشورة الجينية المناسبة.

في الحياة اليومية ، لا مفر من مواعيد غسيل الكلى المنتظمة بسبب القصور الكلوي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن لآباء الأطفال المرضى معرفة التصحيحات الممكنة للتشوهات الموجودة. يجب معاملة المرضى بحذر شديد ويتطلبون قدرًا كبيرًا من الاهتمام. يمكن للتفاعل الحنون أن يخفف المعاناة قليلاً. للوالدين هناك دعم من الأطباء والعيادات.

ومع ذلك ، بما أن المرض نادر للغاية ، فلا توجد مجموعات مساعدة ذاتية. بعد كل شيء ، يتلقى المصابون قدرًا معينًا من الدعم في جلسات العلاج النفسي ، من خلال المشورة من الخبراء الطبيين وأيضًا من خلال الاتصالات الاجتماعية الأخرى. يلعب الاتصال الوثيق بين أفراد الأسرة أيضًا دورًا مهمًا للغاية. يشعر الآباء والأطفال المرضى بأنهم أقل استبعادًا.