متلازمة آدمز أوليفر

ال متلازمة آدمز أوليفر هو مرض نادر جدا. إنه وراثي. وتتميز المتلازمة بعيوب خلقية في الرأس والأطراف واضطرابات في الجهاز العصبي.

ما هي متلازمة آدمز أوليفر؟

متلازمة آدمز أوليفر هي متلازمة تشوه خلقي. يتم تشخيصه بعد الولادة بفترة وجيزة أو في مرحلة الطفولة. المتلازمة هي حالة نادرة جدًا حيث يوجد أقل من 150 حالة موثقة في جميع أنحاء العالم. أول وصف للأعراض يعود إلى عام 1945.

إنها حالة وراثية. يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة آدامز-أوليفر من تشوهات وعيوب في جلد الجمجمة والأطراف. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك عيب عظمي في الجمجمة. من السمات المميزة حدوث تشوه في هيكل عظم اليد أو القدم في طرف أو أكثر.

تختلف شدة الإصابة بالعدوى بين المرضى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تشوهات الأوعية الدموية. هذه هي التشوهات الخلقية في الأوعية الدموية ذات التعبيرات المختلفة.

يعاني مرضى متلازمة آدمز-أوليفر من اضطرابات في الجهاز العصبي المركزي والجهاز البصري. تشمل المظاهر الصرع والاضطرابات العقلية والنفسية الحركية أو تشوه العصب البصري. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يصاب المصابون بأمراض القلب.

الأسباب

تم العثور على عيب وراثي وراثي ليكون سبب متلازمة آدامز أوليفر. استخدم الباحثون والعلماء تقنية الحمض النووي الحديثة لاكتشاف الطفرات في جين NOTCH1 وجين DOCK6 في عدة حالات. يُطلق على الخلل الجيني اسم صبغي جسدي سائد لأن الجين المصاب يكون على الجسيم الذاتي.

في أحدث الأبحاث ، اكتشف العلماء أيضًا تغييرات في جين ARHGAP31. ينظم هذا الجين نوعين من البروتينات. تشمل مهامهم انقسام الخلايا أثناء النمو والحركة. تؤدي الطفرة في الجين ، وفقًا للنتائج ، إلى انقطاع في التكوين الطبيعي للأطراف وتكوينها.

هذا ما يفسر التشوهات في الأطراف. الخلل الجيني موروث كصفة جسمية متنحية. هذا يعني أن والدي الطفل المريض لا يعاني من متلازمة آدامز أوليفر. ومع ذلك ، فهم يعملون كناقلات للتعديل الجيني الذي يسبب المرض وينقلونه إلى أطفالهم. يمكن أن ينتقل المرض من الأم والأب.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

التغيرات في الأطراف ملفتة للنظر في متلازمة آدامز أوليفر. في منطقة اليد ، يوجد تشوه في المشط أو شكل غير مستوي للأصابع. في منطقة القدم ، قد يكون هناك قدم مجوفة أو حنف القدم أو قدم قصيرة جدًا. غالبًا ما يكون لدى المرضى أظافر أو أظافر صغيرة جدًا أو مفقودة.

تتميز المتلازمة الوراثية النادرة بعدم تنسج الجلد المحيط بفروة الرأس ، وخلل جلدي في البشرة والكوريوم. تختلف مظاهر جميع الأعراض الموصوفة لكل مريض. تشمل اضطرابات الجهاز العصبي المركزي غير طبيعي في مخطط كهربية الدماغ أو التشنج أو الصرع.

قد يكون هناك تلف في العصب البصري أو قد يكون المريض متقاطعًا. كان تطبيق مقل العيون ضئيلًا أو غير موجود في الحالات الموثقة. في بعض المرضى ، تؤدي متلازمة آدامز-أوليفر إلى شلل كامل في جانب واحد من الجسم ، والمعروف باسم شلل نصفي.

الشلل النصفي ، وهو شلل جزئي في جانب الجسم ، ممكن أيضًا. من حين لآخر ، تؤدي متلازمة Adams-Oliver إلى الولادة المبكرة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون هناك مرض خلقي في القلب. من حين لآخر ، يكون لدى المريض المصاب ذكاء منخفض.

التشخيص والدورة

يتم التشخيص من قبل الطبيب بعد الولادة. يبدأ بالفحص البصري من قبل الطبيب. يتم فحص الجمجمة والأطراف. ثم يتم اتخاذ مزيد من التدابير.

يقيس مخطط كهربية الدماغ موجات الدماغ ويكتشف التشوهات. يعتمد مسار المرض على الأعراض الفردية ونجاح الإجراءات المتخذة. في وقت لاحق ، يتم إجراء اختبار جيني للكشف عن خلل في الجينات.

المضاعفات

تتميز متلازمة آدمز-أوليفر بعيوب خلقية في الأطراف والرأس بالإضافة إلى اضطرابات في الجهاز العصبي المركزي ، ولهذا السبب لا يمكن علاج متلازمة التشوه الوراثي السائد. تختلف التوقعات حسب العلاج.

بسبب العيوب والتشوهات في الأطراف وكذلك جلد الجمجمة ، هناك اضطرابات تؤثر بشكل خطير على حياة المريض. السمة المميزة هي عيب عظمي في الجمجمة وتشوهات في الهيكل العظمي للقدم أو اليد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث تشوهات في الأوعية الدموية. من الممكن حدوث شلل جزئي في جانب واحد من الجسم.

الشكاوى الإضافية هي أمراض القلب والاضطرابات النفسية والجسدية والصرع وتشوه العصب البصري. تختلف هذه الشكاوى والاضطرابات في شدتها ولا يجب أن تحدث في نفس الوقت. أصبح التكهن النهائي فيما يتعلق بالتحسينات المحتملة في المرض أكثر صعوبة لأن متلازمة Adams-Oliver نادرة للغاية وتم توثيق 45 حالة فقط في جميع أنحاء العالم.

نوعية حياة المريض محدودة للغاية بسبب التدخلات الجراحية المعقدة والتدابير العلاجية الفردية. يعتمد المسار الإضافي للمرض أيضًا على التعاون متعدد التخصصات بين الأطباء والطفل وأولياء الأمور. وكلما كان ذلك أفضل ، زادت احتمالية تخفيف الآثار الجانبية للمرض إلى الحد الذي يحدث فيه تحسن طفيف على الأقل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الاشتباه في متلازمة Adams-Oliver ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. يوصى بإجراء تقييم طبي في حالة وجود تشوهات مثل الجروح في منطقة الرأس أو تقصير أو فقدان الأصابع أو أصابع القدم أو القدم الحنفاء أو القدم المقوسة أو مشبك القدم في الأطفال حديثي الولادة. يجب على الآباء الذين يشتبهون في وجود اضطراب في النمو أو يلاحظون اضطرابات الحركة لدى أطفالهم التحدث إلى طبيب الأطفال لمزيد من التوضيح.

تشمل العلامات التحذيرية الأخرى لمتلازمة Adams-Oliver الشفاه المشقوقة وحلمات الملحقات والتشوهات البصرية المماثلة. يمكن أن تحدث أيضًا عيوب في القلب وتليف الكبد والكلى المزدوجة. يوصى بإجراء فحص طبي إذا كان هناك اشتباه مبدئي في وجود مرض خطير.

هذا صحيح بشكل خاص إذا كان من الممكن العثور على أمراض مماثلة في التاريخ الطبي للوالدين أو الأجداد. يجب على الآباء الذين يعانون من متلازمة آدامز-أوليفر أو مرض وراثي آخر أن يتم فحص طفلهم في أقرب وقت ممكن بعد الولادة. كلما تم التعرف على متلازمة Adams-Oliver بشكل أسرع ، كانت فرص العلاج الناجح أفضل.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

يتطلب علاج متلازمة آدامز-أوليفر تعاونًا وثيقًا متعدد التخصصات بين الوالدين والطفل والأطباء. التحدي الخاص هنا هو علاج المريض وأقاربه. على وجه الخصوص ، بالإضافة إلى رعاية المريض ، فإن المرافقة والدعم النفسيين للوالدين ضروريان لنجاح علاج المريض.

في حالة تلف فروة الرأس يتم إجراء عملية جراحية للمريض. في كثير من الحالات ، يجب تكرار هذا الإجراء حتى لا يكون هناك نجاح دائم. يعمل التدخل الجراحي في المقام الأول على تثبيت قلنسوة الجمجمة. تمثل التغييرات التي تطرأ على الأطراف تحديًا خاصًا جدًا لجراح التجميل.

لذلك ، تشمل خيارات العلاج الجراحي الجلد ذي السماكة المنقسمة والطعوم العظمية بالإضافة إلى اللوحات الموضعية والحرة كقاعدة عامة ، يتم إجراء العديد من العمليات أثناء الطفولة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم اتخاذ تدابير علاجية فردية اعتمادًا على الأعراض الفردية.

تهدف هذه إلى الدعم العاطفي وكذلك تعزيز وتطوير الإمكانيات المادية. يتم تدريب بشكل مكثف على التعامل مع الظروف المادية المتغيرة. في حالات التشنجات الناتجة عن الصرع ، هناك أيضًا دعم طبي.

الهدف من ذلك هو تقليل التقلصات. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تدريس تقنيات الاسترخاء الداعمة. في حالة تلف العصب البصري أو في حالة تشخيص حالة القلب ، يتم اتخاذ المزيد من الإجراءات الفردية.

التوقعات والتوقعات

تؤدي متلازمة Adams-Oliver إلى عيوب وتشوهات مختلفة تحدث بشكل أساسي في الأطراف ورأس المريض. يمكن أن تحد هذه التشوهات من الحياة اليومية للشخص المصاب وتقلل بشكل كبير من جودة الحياة.

في معظم الحالات ، يفقد المرضى بعض أصابعهم أو أظافرهم. يتطور أيضًا ما يسمى بالقدم الحنفاء ، مما يؤدي إلى تقييد الحركة ومضاعفات أخرى. ليس من غير المألوف أن تحدث اضطرابات في الجهاز العصبي ، والتي يمكن أن تؤدي إلى الشلل أو التشنج. كما أن نوبات الصرع ليست نادرة الحدوث ، وفي أسوأ الحالات ، يمكن أن تؤدي إلى وقوع حادث أو الوفاة.

في حالة تلف العصب البصري أيضًا ، تحدث اضطرابات بصرية وحول. في بعض الحالات ، تؤدي متلازمة Adams-Oliver أيضًا إلى انخفاض الذكاء ، بحيث قد يضطر المريض إلى الاعتماد على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية.

العلاج عرضي فقط ويمكن أن يحد من الأعراض. ومع ذلك ، لا يمكن معالجة جميع التشوهات والعيوب. ينصب التركيز أيضًا على تقليل التشنجات ونوبات الصرع. غالبًا ما تقلل متلازمة Adams-Oliver من متوسط ​​العمر المتوقع.

منع

كإجراء وقائي ، يمكن للوالدين إجراء اختبار جيني. وبهذه الطريقة يمكن تحديد ما إذا كانوا حاملين لخلل جيني يمكن أن يؤدي إلى المرض إذا انتقل إليهم. لا توجد وقاية ممكنة للمريض نفسه.

نظرًا لأن متلازمة آدامز-أوليفر مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها سببيًا ، ولكن أعراضًا فقط. وبالتالي ، فإن العلاج الكامل غير ممكن ، وبالتالي فإن خيارات الرعاية اللاحقة ممكنة فقط إلى حد محدود للغاية.أولاً وقبل كل شيء ، يجب علاج المرض بأعراض من أجل تسهيل الحياة على الشخص المصاب وتحسين نوعية الحياة مرة أخرى.

كقاعدة عامة ، يتم علاج التشوهات بشكل أساسي بمساعدة التدخلات الجراحية. بعد هذه الإجراءات ، يجب على الشخص المعني دائمًا أن يستريح ويعتني بجسده. عند القيام بذلك ، لا ينبغي القيام بأي أنشطة شاقة ، كما ينبغي تجنب الأنشطة الرياضية.

علاوة على ذلك ، عادة ما تكون هناك حاجة إلى العديد من التدخلات الجراحية للتخفيف من معظم الأعراض. يعتمد المصابون أيضًا على العلاج الطبيعي ، حيث يمكن أيضًا إجراء التدريبات الناتجة عن العلاج في المنزل. هذا يمكن أن يسرع من التئام متلازمة آدامز أوليفر.

في كثير من الحالات ، من الضروري أيضًا تناول الدواء ، حيث يجب ضمان تناوله بانتظام. يجب أيضًا مناقشة التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى مع الطبيب. ليس من غير المألوف أن يتواصل الناس مع مرضى آخرين من متلازمة آدامز-أوليفر ، لأن هذا يؤدي إلى تبادل المعلومات.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة آدامز-أوليفر مرض وراثي ، فلا يمكن علاجها سببيًا ، ولكن أعراضًا فقط. وبالتالي ، فإن العلاج الكامل غير ممكن ، وبالتالي فإن خيارات الرعاية اللاحقة ممكنة فقط إلى حد محدود للغاية. أولاً وقبل كل شيء ، يجب علاج المرض بأعراض من أجل تسهيل الحياة على الشخص المصاب وتحسين نوعية الحياة مرة أخرى.

كقاعدة عامة ، يتم علاج التشوهات بشكل أساسي بمساعدة التدخلات الجراحية. بعد هذه الإجراءات ، يجب على الشخص المعني دائمًا أن يستريح ويعتني بجسده. عند القيام بذلك ، لا ينبغي القيام بأي أنشطة شاقة ، كما ينبغي تجنب الأنشطة الرياضية. علاوة على ذلك ، عادة ما تكون هناك حاجة إلى العديد من التدخلات الجراحية للتخفيف من معظم الأعراض.

يعتمد المصابون أيضًا على العلاج الطبيعي ، حيث يمكن أيضًا إجراء التدريبات الناتجة عن العلاج في المنزل. هذا يمكن أن يسرع من التئام متلازمة آدامز أوليفر. في كثير من الحالات ، من الضروري أيضًا تناول الدواء ، حيث يجب ضمان تناوله بانتظام.

يجب أيضًا مناقشة التفاعلات المحتملة مع الأدوية الأخرى مع الطبيب. ليس من غير المألوف أن يتواصل الناس مع مرضى آخرين من متلازمة آدامز-أوليفر ، لأن هذا يؤدي إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تتطلب متلازمة Adams-Oliver علاجًا طبيًا عاجلاً. بمجرد أن يكتشف الآباء وجود تشوهات في طفلهم - سواء بصريًا أو في السلوك - يجب عليهم زيارة طبيب الأطفال. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كانت فرص الطفل في الحياة أفضل. التدابير التي يمكن للوالدين اتخاذها بأنفسهم تستند فقط إلى الأعراض ويمكن أن توفر للطفل الراحة فقط من الأعراض.

أولاً وقبل كل شيء ، يجب على الآباء أن يتعاملوا مع الموقف الصعب بأنفسهم. يُنصح هنا بالعلاج النفسي المصاحب. إذا كان الوالدان مستقرين نفسياً ، فيمكنهما تزويد طفلهما بالدعم الذي يحتاجه بشدة. مع الكثير من الحب والصبر ، يجب على الآباء تكرار التمارين التي يدرسها المعالجون المختلفون (العلاج الطبيعي ، علاج النطق ، العلاج الوظيفي) في المنزل. يجب ضمان اتباع نظام غذائي صحي وممارسة الرياضة الكافية والكثير من الهواء النقي في الحياة اليومية. هذا يقوي جهاز المناعة لدى الشخص المصاب ويقلل من خطر الإصابة بأمراض معدية.

لا يستطيع المرضى - خاصة في مرحلة البلوغ - عادة التعامل مع حياتهم اليومية بأنفسهم. لذلك فإن الإشراف المستمر ضروري. يجب توخي الحذر بشكل خاص فيما يتعلق بخطر نوبات الصرع حتى لا يؤذي المصابون أنفسهم. إذا لم يعد الآباء قادرين على تقديم هذه الرعاية بأنفسهم ، فلا ينبغي أن يخافوا من طلب المساعدة المهنية. يمكن القيام بذلك من قبل مقدم الرعاية أو يمكن وضع الطفل في منشأة مناسبة.