أكروجيريا

ال أكروجيريا هو أيضا متلازمة غوترون معروفة وتتميز بمجموعة من الأعراض الجلدية السائدة مثل الضمور وتوسع الشعيرات. يعتمد المرض على طفرة في جين COL3A1 تعطل التخليق الحيوي للكولاجين من النوع الثالث. حتى الآن ، كان العلاج من الأعراض البحتة.

ما هو أكروجريا؟

مجموعة أمراض الغدد الصماء تشمل الأمراض المختلفة التي تصيب الغدد. يتم تضمين Acrogeria ، المعروف باسم متلازمة غوترون ، أيضًا في مجموعة الاضطرابات الخلقية في الغدد الصماء. يتمثل العرض الرئيسي لهذا المرض في ضمور الجلد والأنسجة الدهنية تحت الجلد ، مما يعطي المريض مظهرًا مبكرًا.

تم توثيق أكروجري غوترون لأول مرة في عام 1940. يعتبر طبيب الأمراض الجلدية الألماني هاينريش جوترون أول من وصف المرض. غالبًا ما تتأثر النساء بالمرض أكثر من الرجال. النسبة حوالي ثلاثة إلى واحد. لذلك ، فيما يتعلق بـ Gottron acrogerie ، تم ذكر gynecotropy. انتشار المتلازمة لم يعرف بعد. تشير التقديرات إلى أنها ظاهرة نادرة للغاية. يبدو أن المرض هو مرض وراثي ويتجلى في الطفولة. عادة ما يكون هناك حديث عن ظهور بعد الولادة مباشرة.

الأسباب

سبب متلازمة غوترون يكمن في علم الوراثة. لا يبدو أن المرض متقطع. تم توثيق مجموعات الأسرة فيما يتعلق بالمتلازمة. يبدو أن الميراث مبني على وراثة متنحية وراثي. ومع ذلك ، نظرًا لندرته ، فإن وراثة المرض لا تعتبر مؤكدة بشكل قاطع. من الممكن أن يحدث الميراث أيضًا في وضع وراثي سائد وراثي.

الطفرة الجينية هي التي تسبب الأعراض. تم الآن ترجمة الطفرة إلى جين معين. عادة ما يكون لدى المصابين طفرة في جين COL3A1 في الموضع 2q32.2. رموز الجينات COL3A1 في الحمض النووي لسلاسل pro-alpha1 من النوع الثالث الكولاجين. يوجد الكولاجين من النوع الثالث في الجلد والرئتين والأوعية الدموية والجهاز الهضمي.

يبدو أن الطفرة تسبب اضطرابًا في التخليق الحيوي للكولاجين من النوع الثالث ، والذي يفضل أكروجريا. وتعتقد مصادر أخرى أن جين LMNA الموجود في الموضع 2258301 متورط أيضًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى الأكروجيريا من مجموعة من الأعراض السريرية المختلفة ، معظمها يؤثر على الجلد. أحد أهم معايير مرض أكروجريا هو ظهوره في سن الرضاعة أو سن الطفل الصغير. يعاني المرضى من acromicria أو micrognathia مع ضمور عميق في الجلد والأنسجة تحت الجلد. الهياكل الأساسية محددة للغاية.

في معظم الحالات ، يكون المرضى عرضة للإصابة وغالبًا ما يعانون من توسع الشعيرات. في كثير من المصابين ، ترتبط هذه الأعراض باحمرار الوجه. عادة ما يكون جلد الوجه ضامرًا وبالتالي يبدو ذابلًا. الطفح الجلدي الشبيه بالقرمزي سمة مشتركة بنفس القدر.

غالبًا ما تتأثر أظافر المرضى بالحثل. في الحالات الفردية ، ترتبط أعراض مرض أكروجيريا بأعراض تصلب الجلد. في هذه الحالات ، يمكن أن يؤدي التصلب والتليف في النسيج الضام إلى تقريب الصورة السريرية. تكون الأورام حميدة وعادة لا تميل إلى التدهور.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص الأكروجريا في معظم الحالات بعد الولادة أو في مرحلة الرضاعة. يثير المظهر المبكر للصورة السريرية العامة للمرضى الشكوك الأولى حول المرض. يبدأ التصوير عادة للتشخيص. تظهر الأشعة السينية للمريض خلخلة في العظم الإسفنجي.

في كثير من الحالات ، يوجد أيضًا إغلاق مفقود للصفائح المشاشية. يجب التفريق بين أمراض مثل متلازمة بروغش ومتلازمة هتشنسون جيلفورد وعدم تنسج الجلد الخلقي ومتلازمة إيلرز دانلوس. يمثل الترسيم من المتلازمة الأخيرة تحديًا خاصًا للطبيب.

بينما يمكن التمييز بين الأمراض الأخرى في إطار التحليل الجيني الجزيئي ، فإن هذا ليس ممكنًا بسهولة مع متلازمة إهلرز دانلوس. مثل الأكروجيريا ، تستند هذه المتلازمة إلى طفرة في جين COL3A1. هذا هو تشخيص مرضى الأكروجريا رخيص.

المضاعفات

تسبب الأكروجيريا في مسارها مضاعفات مختلفة تؤثر بشكل رئيسي على الجلد. المرضى معرضون لإصابات في الوجه والجسم كله ، والتي غالبا ما تكون ملتهبة وتؤدي إلى تغيرات جلدية دائمة أو أمراض ثانوية. الطفح الجلدي الشبيه بالقرمزي نموذجي يمكن أن يؤدي إلى نزيف أو اضطرابات تصبغ أو اضطرابات حسية.

تسبب تغيرات الجلد أيضًا تغيرات بصرية يمكن أن تسبب مشاكل نفسية مثل عقدة النقص أو المخاوف لدى المصابين. يمكن أن ترتبط أكروجيريا في منطقة الظفر بالتصلب أو التليف. ومع ذلك ، عادةً ما تكون حالات النمو المقابلة حميدة وتؤدي مؤقتًا فقط إلى قيود صحية.

يمكن أن يسبب الفك السفلي ، الذي غالبًا ما يكون أصغر في أكروجريا ، اضطرابات في الكلام واضطرابات في نمو الأسنان ، ولكن أيضًا صعوبات في التنفس وحتى توقف التنفس أثناء النوم. عند علاج الأكروجيريا ، يمكن أن يؤدي الدواء الموصوف إلى تفاقم الأعراض. إذا كان هذا مصحوبًا بحساسية أو عدم تحمل ، فقد يؤدي ذلك في الحالات الشديدة إلى فشل العضو وفي النهاية وفاة المريض. من خلال توضيح الأكروجريا في مرحلة مبكرة ، يمكن الشروع في اتخاذ تدابير علاجية مناسبة ويمكن عادة تجنب المضاعفات الخطيرة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن الأكروجيريا تسبب عدم الراحة في الجلد والوجه بشكل أساسي ، فيجب دائمًا معالجتها من قبل الطبيب. تظهر في مرحلة الطفولة وبالتالي يمكن التعرف عليها وتشخيصها بسهولة تامة. بشكل عام ، يجب دائمًا فحص الأمراض الجلدية عند الأطفال من قبل الطبيب لاستبعاد الأمراض الخطيرة. في حالة الأكروجيريا ، يجب استشارة الطبيب إذا كان هناك نمو في الوجه أو الجسم.

حتى لو كانت في معظم الحالات حميدة ولا تشكل خطرًا على الصحة في المقام الأول ، فلا يزال يتعين علاجها. ليس من غير المألوف أن تؤدي أكروجيريا إلى عقدة النقص أو إلى انخفاض احترام الذات. من أجل تجنب الاكتئاب أو الاضطرابات النفسية الأخرى في وقت لاحق ، يوصى بزيارة طبيب نفساني. يمكن أن تكون اضطرابات النزيف أو التصبغ أيضًا علامة على الإصابة بالأكروجيريا.

ليس من النادر أن تؤدي الأدوية المستخدمة في علاج الأكروجيريا إلى آثار جانبية شديدة ، وفي أسوأ الحالات ، إلى فشل الأعضاء. إذا نتج عن ذلك أعراض أو مشاعر غريبة ، يجب استشارة الطبيب. في هذه الحالة ، بعد استشارة الطبيب ، يمكن إيقاف الدواء تمامًا أو استبداله بدواء آخر.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متوفر لمرضى الأكروجيريا. لن يكون العلاج السببي ممكنًا إلا بعد الموافقة على خطوات العلاج الجيني. حتى الآن ، ومع ذلك ، لم تصل تدابير العلاج هذه إلى المرحلة السريرية. لهذا السبب ، تم اعتبار الأكروجيريا حتى الآن مرضًا عضالًا. العلاج هو عرضي بحت وبالتالي يعتمد على الأعراض في الحالة الفردية.

على سبيل المثال ، يجب إبطاء الضمور أو إيقافه عن طريق التدابير المستهدفة. يجب منع الانهيار التدريجي للأنسجة عن طريق الأدوية المحفزة للدم وتحفيز عملية التمثيل الغذائي. يمكن تصحيح التشوهات مثل micrognathia جراحيًا. وينطبق الشيء نفسه على أعراض التليف.

من أهم الخطوات العلاجية العلاج الطبيعي الذي يحفز عملية التمثيل الغذائي ويمكن أن يقلل الأعراض المصاحبة مثل توسع الشعيرات. بالإضافة إلى الأنشطة الرياضية ، يمكن للإجراءات الغذائية أن تقلل من أعراض الأكروجريا. بسبب ندرتها ، لا يُعرف الكثير عن فعالية خطوات العلاج الفردية.

لا تكاد توجد أي تقارير إعلامية أو دراسات إكلينيكية حول خيارات علاج محددة فيما يتعلق بالضمور وتوسع الشعريات ، فقد أثبت الجمع بين التمارين الرياضية والنظام الغذائي الصحي نجاحه في الماضي.

التوقعات والتوقعات

عادة ما تسبب Acrogeria عدم الراحة على الجلد. يمكن أن تحدث هذه الأعراض إما على الوجه أو في باقي أجزاء الجسم ، وبالتالي تؤدي دائمًا إلى شكاوى غير سارة. في معظم الحالات ، هناك أيضًا انزعاج نفسي ، حيث أن الأكروجيريا لها تأثير سلبي على مظهر المريض. في بعض الحالات ، تتطور معقدات الدونية ويقل احترام الذات. في بعض الأحيان يخجل المرضى من الأعراض ويتم استبعادهم اجتماعياً.

غالبًا ما يشعر المرضى عمومًا بالمرض والإرهاق ولم يعودوا يشاركون بنشاط في الحياة. يمكن أن يعاني المصابون أيضًا من اضطرابات الصباغ ، والتي ، مع ذلك ، لا تشكل أي مخاطر صحية خاصة على المريض. في بعض الحالات ، يمكن أن يؤدي استخدام بعض الأدوية إلى تفاقم الأكروجريا ، وفي أسوأ الحالات يمكن أن يؤدي أيضًا إلى الوفاة في حالة حدوث فشل في الأعضاء. علاج المرض حاليًا عرضي فقط ويمكن أن يحد من العديد من الأعراض. ومع ذلك ، لا يوجد توقع عام حول مسار المرض ممكن.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

Acrogeria هو مرض وراثي يعتمد على الطفرات. حتى الآن ، لا تزال مشاركة أي عوامل خارجية غير واضحة. بسبب هذه العلاقات ، لا توجد تدابير وقائية متاحة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب دائمًا تشخيص مرض الأكروجيريا وعلاجه من قبل الطبيب أولاً. بالإضافة إلى العلاج الطبي ، يمكن تخفيف الأعراض الفردية للمرض من خلال تدابير مختلفة.

يوصى بالعلاج الطبيعي بشكل خاص ، والذي يحفز عملية التمثيل الغذائي ويخفف من الأعراض المصاحبة المحتملة مثل توسع الشعيرات. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للإجراءات الغذائية أن تخفف الأعراض. يجب على المتضررين ضمان نظام غذائي متوازن مع جميع الفيتامينات والمعادن اللازمة. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بممارسة الرياضة وتجنب الإجهاد. العلاج الطبيعي واليوغا على وجه الخصوص مناسبان لتخفيف الأعراض النمطية وفي نفس الوقت تقليل التوتر الجسدي المرتبط بالمرض.

يمكن أيضًا تقليل التغيرات الجلدية المعتادة بمساعدة منتجات العناية من الصيدلية والعلاجات المنزلية المختلفة. ومع ذلك ، عادة ما تبقى التغييرات البصرية ، والتي يجب معالجتها في استشارة علاجية. إذا كانت الأكروجيريا قد طورت بالفعل عقدة نقص أو مخاوف ، فيجب اتخاذ مزيد من التدابير النفسية. يمكن أن تساعد المحادثات مع أفراد الأسرة والأصدقاء في التعامل مع الأعراض المتعددة للمرض وتحسين الحالة العامة على المدى الطويل.