أنيريديا

تحت أنيريديا، أيضًا تحت المرادفات الطبية عدم تنسج القزحية و إيريديريميا هو عيب خلقي في قزحية العين ، قزحية العينين. إنه مرض وراثي نادر يمكن أن يرتبط أيضًا بأمراض في أجزاء أخرى من الجسم. يعتبر المرض غير قابل للشفاء ، لكن متوسط ​​العمر المتوقع العام غير مقيد.

ما هي الأنيريديا؟

الترجمة الحرفية للمصطلح تعني أنيريديا بدون قزحية. يشير إلى الغياب الجزئي أو الكامل للقزحية. إنه تشوه وراثي لجهاز الرؤية مع تأثيرات معقدة على مزيد من التطور خلال فترة المراهقة.

لأن القزحية غائبة جزئيًا في كلتا العينين أو غير موجودة على الإطلاق ، لا يمكن للتلاميذ أن يغلقوا أو لا يستطيعوا الإغلاق بشكل صحيح وينظموا حدوث الضوء في العين ، كما هو الحال دائمًا مع الشخص ذي الرؤية الطبيعية. في حالة الاضطراب البصري الوراثي ، يكون بصر المتأثرين دائمًا ضعيفًا بشدة ، وفي حالة عمليات المرض الخاطف ، يمكن أن يحدث العمى الكامل أيضًا.

ولكن هناك أيضًا أشكال أكثر اعتدالًا معروفة حيث لا يواجه المتأثرون أي مشاكل تقريبًا ويمكنهم حتى الحصول على رخصة قيادة. خلال فترة البلوغ ، لا يعاني المرضى فقط من قزحية الدم ، ولكن أيضًا من مجموعة متنوعة من الأمراض المصاحبة التي يمكن ، ولكن لا يجب أن تظهر ، بمرور الوقت بسبب الخلل الجيني. يمكن للطبيب فقط الحكم على ما إذا كانت الأعراض الجديدة مرتبطة بشكل مباشر بغياب قزحية العين.

الأسباب

تكمن أسباب aniridia في عيب جيني ، يسمى انحراف الكروموسومات. هذا الخلل الجيني فطري وسيصاحب المصابين مدى الحياة. من المعروف من الفحوصات الجينية البشرية المأخوذة من عينات دم المصابين أن هناك خللاً في الكروموسوم الحادي عشر.

الجين المصاب PAX6 موجود على الكروموسوم الحادي عشر ويعتبر سبب المرض. يؤدي خلل هذا الجين إلى تأخير في النمو في كلتا العينين ، لذلك يكتمل النضج الكامل لوظيفة العين مبكرًا جدًا ولا يكتمل بحلول بداية الولادة. وهو ما يسمى بخلل الكروموسومات الصبغية السائدة.

يبلغ خطر الإصابة بأنيريديا إحصائيًا 1: 100000 ، يتأثر كلا الجنسين بالتساوي. في الشكل الخاص لما يسمى aniridia المتقطعة ، تحدث طفرة الكروموسوم النادرة في الطفل الذي لا يتأثر والديه. كل ثالث حالة مفقودة من قزحية العين هي طفرة دي نوفو.

في كلا الشكلين ، يلعب الجين دورًا في تطور كلتا العينين ، ولهذا السبب تتأثر كلتا العينين بالمرض. ومع ذلك ، هناك أيضًا عدد قليل من الحالات الفردية الموثقة في الأدبيات الطبية العالمية والتي تأثرت فيها عين واحدة فقط بالأنيريديا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتسبب نقص الخلايا الجذعية القطنية في ظهور مجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر على قرنية العين ، مثل التهاب القرنية المزمن وصعب العلاج. ما إذا كانت aniridia المعزولة أو aniridia موجودة في سياق التطورات الجينية غير الطبيعية الأخرى ، على سبيل المثال متلازمة WAGR ، لا يمكن اكتشافها إلا على أساس المزيد من التشخيصات التفاضلية الجينية البشرية. يتم التشخيص عادة من قبل طبيب الأطفال فور الولادة.

يشكو العديد من المرضى من اضطرابات بصرية مثل الرؤية المزدوجة أو عدم وضوح الرؤية. غالبًا ما تكون الرؤية محدودة بشكل عام ويعاني الشخص المعني من آثار جانبية مثل الدوخة أو الصداع. علاوة على ذلك ، يمكن أن تؤدي اليريديا إلى التهاب القرنية المزمن. يظهر التهاب القرنية هذا في حساسية الضوء والقرنية الغائمة المميزة.

يمكن أن يحدث ألم العين وجفاف العين أيضًا. إذا كان رهاب الضوء قد تطور بالفعل نتيجة لليونيريديا ، فهناك أيضًا علامات مثل حركات العين اللاإرادية واحمرار العين والالتهاب. يمكن أن يتسبب ضغط العين المتزايد في تلف لا رجعة فيه للعصب البصري. يمكن أن يؤدي هذا إلى فقدان كامل للرؤية ، وهو ما تنذر به قيود في مجال الرؤية والوميض وأعراض أخرى.

يمكن أن تسبب العدسة شديدة الغيوم آثارًا جانبية مثل الصداع المستمر أو الشعور بالضيق. خارجيًا ، يمكن التعرف على الأنيريديا من خلال التوسيع المرئي للقزحية ونقص أنسجة القزحية. تظهر القزحية أحادية اللون تقريبًا وعادة ما تكون رمادية داكنة إلى سوداء. يعاني بعض الأشخاص من نزيف أو التهاب. يمكن إجراء التشخيص بسرعة بناءً على هذه الأعراض.

التشخيص والدورة

إن مسار aniridia دائمًا طويل الأمد ومزمن ، بحيث يعاني المرضى من المرض نفسه وعواقبه لبقية حياتهم. قلة من المصابين لا تظهر عليهم أي آثار جانبية أخرى باستثناء ضعف البصر الفعلي.

ما يسمى بالخوف من الضوء أمر نموذجي ، هذه الحساسية المفرطة للضوء تجعل العملية البصرية أكثر صعوبة ويصاحبها أيضًا أعراض نباتية مصاحبة مثل الصداع المستمر أو الشعور بالضيق. يعاني المصابون أيضًا من حركات العين اللاإرادية المستمرة ، والتي تسمى الرأرأة.

يمكن أن يؤدي الضغط داخل العين المتزايد ، والزرق ضيق الزاوية ، إلى تلف لا يمكن إصلاحه في العصب البصري ، وبالتالي إلى فقدان كامل للرؤية. في معظم مرضى aniridia ، تكون العدسة معتدلة إلى شديدة الغيوم ، وهو ما يعرف باسم إعتام عدسة العين.

المضاعفات

لا يمكن علاج الأنيريديا ، ولكن لا يوجد انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين. يعاني معظم المرضى من ضعف البصر بسبب أنيريديا. عادة ما يكون هذا موجودًا بالفعل في مرحلة الطفولة ولا يتم اكتسابه في مسار الحياة. يخلق الأنيريديا أيضًا حساسية قوية للضوء.

يؤدي الضوء الساطع إلى ألم العين ويؤثر على العملية البصرية. لا يستطيع المتضررون التعامل مع الحياة اليومية بدون مساعدة بصرية خاصة ويعتمدون عليها. تسبب الحساسية الشديدة للضوء صداعًا شديدًا ودوخة.

في معظم الأحيان ، يعاني المرضى أيضًا من حركات العين التي لا يمكن السيطرة عليها بشكل تعسفي. في أسوأ الحالات يمكن أن يؤدي إلى خلل في العصب البصري ، حيث يفقد المريض بصره ويصبح أعمى.

العلاج غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن أن تحد من الأعراض مثل ضعف البصر أو الصداع بشكل جيد نسبيًا. قد يصف الطبيب أيضًا نظارات خاصة أو عدسات لاصقة للمساعدة في تخفيف الأعراض. لا توجد مضاعفات أخرى ، لكن حياة المريض محدودة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، يتم تحديد وتشخيص aniridia من قبل طبيب الأطفال فور ولادة الطفل أو على أبعد تقدير. لهذا السبب ، لا يحتاج الطبيب عادة إلى الزيارة مرة أخرى. العلاج المباشر لهذا المرض ممكن فقط إلى حد محدود. يعاني المصابون من مشاكل بصرية شديدة وضعف في البصر.

لذلك ، إذا حدثت مشاكل بصرية بشكل غير متوقع أو بدون سبب معين ، فيجب أن يعالجها الطبيب في أي حال. العلاج من قبل الطبيب ضروري أيضًا في حالة رهاب الضوء. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى أيضًا من حركات العين اللاإرادية ، والتي يمكن أن تحد بشكل كبير من الحياة اليومية. يمكن أن تكون غيمة العدسة أيضًا شكوى نموذجية من aniridia وبالتالي يجب معالجتها من قبل الطبيب في أي حال.

ليس من غير المألوف أن تحدث أنريديا مع أمراض أخرى ، لذلك يمكن أن يكون للعلاج المبكر آثار إيجابية للغاية على الحالة العامة للمريض. يمكن أن يعاني المصابون أيضًا من مشاكل في الكلى أو ورم. إذا كانت هناك مشاكل في الكلى ، فيجب أيضًا فحصها من قبل الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

على الرغم من أن سبب عدم سماع قزحية العين معروف بوضوح ، لسوء الحظ ، حتى الآن ، لا يمكن علاج المصابين بالسببية ، أي العلاج المرتبط بالسبب تعتمد جميع إجراءات العلاج من ناحية على درجة الخطورة ومن ناحية أخرى على الأعراض المتغيرة باستمرار للمريض.

عادة ، تظهر المزيد والمزيد من الأعراض مع تقدم المرض ، بحيث يكون العلاج طويلاً ، ويستغرق وقتًا طويلاً ، كما أنه مكثف التكلفة. يتلقى البالغون المصابون بأنيريديا تدريبًا على كيفية التصرف والتكيف مع محيطهم. على سبيل المثال ، النظارات الشمسية ذات النظارات الواقية للغاية والصبغات بنسبة 80 بالمائة مطلوبة.

يجب فحص كل طفل مصاب بأنيريديا وراثيًا في أسرع وقت ممكن وتلقي رعاية عيون منتظمة. كما يلزم إجراء فحوصات منتظمة بالموجات فوق الصوتية للكلى لاستبعاد ما يسمى بورم ويلمز. من أجل منع حدوث الضوء تمامًا ، يمكن للمرضى المختارين ارتداء عدسات Aniridie Spezial اللاصقة مع قزحية اصطناعية وبؤبؤ عين ثابت. لا يمكن إجراء التدخلات الجراحية إلا في مراكز العيون المعتمدة.

التوقعات والتوقعات

يتم تصنيف تشخيص aniridia على أنه غير موات. حتى يومنا هذا ، لا يمكن علاج المرض الخلقي بالخيارات الطبية المتاحة. يصل نمو العين إلى نهايته المبكرة ولا يمكن تنظيمه عن طريق إعطاء المستحضرات الهرمونية أو إجراء عملية جراحية. في الوقت نفسه ، قد تتفاقم الأعراض في ظل ظروف معينة.

يمكن أن تؤدي المضاعفات مثل زيادة الضغط الداخلي في العين وتعتيم العدسة والقرنية إلى زيادة الأعراض. يسير هذا جنبًا إلى جنب مع انخفاض إضافي في البصر الضعيف بالفعل. بالإضافة إلى ذلك ، هناك خطر حدوث المزيد من الأمراض أو حدوث خلل في وظائف الكلى. هذا يقلل من فرص الشفاء بشكل كبير.

من خلال التشخيص المبكر والبدء السريع للعلاج ، يمكن أن تؤدي العلاجات الموجهة لتحسين البصر إلى راحة طفيفة. هذا يخلق أفضل تطور ممكن للرؤية في ظل ظروف معينة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي المساعدات البصرية إلى مزيد من التحسينات التي يمكن التحكم فيها في الرؤية.

احتمالات التشخيص لخلل جيني طفيف منخفضة أيضًا. على الرغم من وجود عدد قليل جدًا من الإعاقات في الحياة اليومية ، لا يزال هناك خطر من أن الأعراض الحالية سوف تزداد سوءًا على مدار الحياة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يمكن منع مرض العين الوراثي هذا. لقد وجد أن اختبار السائل الأمنيوسي ليس مناسبًا أيضًا للكشف عن هذا التشوه في كلتا العينين لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

التعايش مع أنيريديا من خلال التكيف مع ظروف الإضاءة المتغيرة بسرعة أو لمنع الوهج المؤلم لا يمكن أن يكون أسهل إلا من خلال التطبيق المستمر لقواعد السلوك الخاصة وتكييف الأسطح في بيئة العمل أو المدرسة. لأن كل إحساس بالوهج مؤلم للمصابين ، يمكن أن يقلل حدة البصر ويؤدي إلى انعدام الأمن في الحركة.

الرعاية اللاحقة

حتى الآن ، لا يمكن تعويض الأنيريديا إلا جزئيًا. وبالتالي فإن الرعاية اللاحقة تسير جنبًا إلى جنب مع العلاج الفعلي. كجزء من العلاج ، يتلقى المريض نظارات واقية من الضوء يجب تعديلها بانتظام وفقًا للقوة البصرية الحالية. يمكن أن تشمل رعاية المتابعة أيضًا توضيحًا وراثيًا للسبب.

اعتمادًا على الزناد ، قد يحتاج المريض إلى مزيد من الفحوصات. تضمن رعاية المتابعة تطور الأنيريديا كما هو مخطط لها وعدم حدوث أي مضاعفات. إذا كانت هناك مشاكل بصرية أو مشاكل أخرى في منطقة العين بعد بضعة أشهر من العلاج ، فإن المتابعة ضرورية.

يحتاج الأشخاص المصابون بأنيريديا إلى إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للكلى كل ثلاثة إلى ستة أشهر ، حيث يرتبط المرض بزيادة خطر الإصابة بورم ويلم. إذا تم اكتشاف الورم مبكرًا ، فهناك فرصة بنسبة 94 بالمائة للشفاء. يجب على المرضى إجراء الفحوصات اللازمة لتحديد أي أورام في مرحلة مبكرة وتحسين فرص الشفاء.

يجب إجراء الفحوصات الدورية لمدى الحياة. يمكن للطبيب المسؤول تقديم مزيد من التفاصيل حول فحوصات المتابعة الضرورية وإجراءات المتابعة الأخرى وأيضًا تقديم المشورة للمريض بشأن الوسائل البصرية المناسبة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا توجد تدابير وقائية لمرض العين الوراثي هذا. حتى بزل السلى لا يمكن أن يوضح ما إذا كان تشوه العين موجودًا في الطفل الذي لم يولد بعد. نظرًا لأن الأشخاص المصابين بأنيريديا لديهم مخاطر متزايدة للإصابة بالزرق وإعتام عدسة العين ، يجب على أطباء العيون وأخصائيي البصريات التأكد من الحفاظ على وظيفتهم البصرية في الفحوصات المنتظمة.

يتمثل العلاج المعتاد في تكييف النظارات الواقية من الضوء الفردية مع مرشح حافة خاص فور ولادة الشخص المعني. من سن الثانية تقريبًا ، يمكن تعويض قصر النظر أو طول النظر بالنظارات. يجب تجنب العدسات اللاصقة العادية بالتأكيد. من أجل منع حدوث الضوء تمامًا ، يمكن للمرضى ارتداء عدسات أنيريديا اللاصقة مع قزحية اصطناعية وبؤبؤ ثابت. حتى إذا كان المرض لا يمكن علاجه ، على الأقل يمكن تخفيف الأعراض ، مثل ضعف البصر والصداع ، بشكل جيد نسبيًا.

نظرًا لأن كل إحساس بالوهج مرتبط بألم المتأثرين ، يجب أيضًا تكييف الأسطح التي تعكس الضوء جيدًا مع بيئة العمل أو المدرسة. كما يجب مراعاة قواعد السلوك الخاصة. على سبيل المثال ، يجب على الشخص المصاب تجنب البيئات ذات ظروف الإضاءة المتغيرة بسرعة.