اختناق الصدر خلل التنسج

ال خلل التنسج الخانق في الحلق هي متلازمة عديد الأصابع قصيرة الضلع. عادة ما يؤدي القفص الصدري الضيق للمريض إلى قصور في الجهاز التنفسي الصدري. إذا نجا المصابون في أول عامين ، فإن خطر الموت في المستقبل ينخفض ​​بشكل كبير.

ما هو خلل التنسج الصدري الخانق؟

الأشخاص المصابون بمتلازمة جون لديهم صدر طويل وضيق. كما أن السقف الأفقي لحوض السباحة الخاص بها ملفت للنظر. عادة ما يعانون من ضيق في التنفس منذ الولادة ، حيث أن رئتيهم بالكاد تحتوي على أي مساحة في الصدر الخلل التنسجي.
© eveleen007 - stock.adobe.com

خلل التنسج الصدري الخانق هو وخلل التنسج الهيكلي من مجموعة متلازمات قصيرة الأضلاع متعددة الأصابع متلازمة جون اتصل. يعود هذا الاسم إلى طبيب الأطفال M. Jeune ، الذي وصف هذه الظاهرة لأول مرة في عام 1954. يعتبر التشوه الخلقي للصدر أحد الاعتلالات الهدبية. يتم إعطاء شخص إلى خمسة أشخاص مصابين لكل 500000 مولود كنسبة حدوث.

هذا المرض وراثي وعادة ما يتميز بأضلاع قصيرة للغاية وصدر ضيق للغاية. قد يكون هناك إصابة متعددة للأعضاء ، مثل تلك الموجودة في الكبد والبنكرياس. على الرغم من أن المرض يرتبط عادةً بمسار غير مواتٍ ، إلا أن هناك استثناءات لهذه القاعدة. بعد سن الثانية ، انتهى الأسوأ.

الأسباب

متلازمة جون خلل التنسج العظمي موروثة بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أن الجين المصاب موجود على جسيم جسدي. يسود الأليل السائد دائمًا على الأليل المتنحي في علم الوراثة. لكي ينتشر المرض فعليًا على جسيم متنحي ، يجب أن يكون لدى كلا الشريكين أليل متنحي واحد على الأقل باعتباره ناقلًا للمرض. يمكن أن تحدث متلازمة جون بسبب طفرات في جينات مختلفة.

ليست كل الجينات معروفة حتى الآن. أحد الأمثلة على ذلك هو جين IFT80 (3q25.33). الأمر نفسه ينطبق على جين DYNC2H1 (11q22.3) وجين WDR19 (4p14). تم التعرف على طفرة في جين TTC21B (2q24.3) كسبب محتمل لمتلازمة جون. ذكر كل من الجينات رموزًا لبروتين نقل سوط. لهذا السبب ، يعد المرض أيضًا من بين ما يسمى باعتلال الأعصاب.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لضيق التنفس ومشاكل الرئة

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الأشخاص المصابون بمتلازمة جون لديهم صدر طويل وضيق. كما أن السقف الأفقي لحوض السباحة الخاص بها ملفت للنظر. عادة ما يعانون من ضيق في التنفس منذ الولادة ، حيث أن رئتيهم بالكاد تحتوي على أي مساحة في الصدر الخلل التنسجي. نحن نتحدث عن فشل تنفسي صدري. وهذا يعني أن ضيق التنفس ناتج عن قلة المساحة في الصدر. غالبًا ما تكون رئتا المريض متخلفة بسبب ضآلة المساحة المتاحة.

كما هو الحال مع جميع الأمراض الأخرى من مجموعة متلازمات الضلع متعددة الأصابع ، فإن العديد من المصابين لديهم تعدد الأصابع ، أي أصابع متعددة. يمكن أن تحدث تشوهات هيكلية أخرى. الأطراف القصيرة وقصر القامة من الظواهر الشائعة. غالبًا ما يحدث القصور الكلوي الناتج عن سُحاف الكلية لاحقًا. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يحدث اعتلال الشبكية ، أي مرض الشبكية. اليرقان والتغيرات الليفية في الكبد والبنكرياس شائعة أيضًا كجزء من المرض.

التشخيص والدورة

بينما لا يزال الجنين في الرحم ، يمكن تشخيص متلازمة جون من خلال فحوصات الموجات فوق الصوتية الدقيقة. بالنسبة للشكل الأكثر شيوعًا للمرض ، هناك أيضًا إمكانية لتشخيص ما قبل الولادة من حيث الجينات الجزيئية. إذا لم يتم استخدام هذا الخيار ، يتم التشخيص فور الولادة من خلال التشخيص البصري والنتائج الإشعاعية.

تكون متلازمة جون قاتلة في كثير من الحالات ، ولكن التشخيص يكون أكثر ملاءمة كلما قل تأثر الأعضاء الداخلية بالاضطرابات الوظيفية. اعتمادًا على نوع تعظم جميع أنظمة الغضاريف ، هناك نوعان مختلفان من المرض ، يُعرفان أيضًا بالنوع الأول والنوع الثاني. في نهاية المطاف ، فإن ضعف الرئتين يحدد مدى نجاح العلاج الخانق لخلل التنسج الصدري. بعد سن الثانية ، ينخفض ​​خطر الإصابة بالعدوى بشكل ملحوظ.

المضاعفات

خلل التنسج الصدري الخانق هو سوء وضع نادر للكروموسوم. منذ الولادة ، يكون الصدر ضيق طويل المفعول مع ضلوع قصيرة. بسبب التقييد الجسدي للصدر ، فإن الرئتين متخلفة بشدة ، مما يؤدي إلى ضعف حاد في الدورة الدموية وتثبيط في الجهاز التنفسي.

المصابون قصيرون وقصير الأطراف وعظام طويلة. عادة ما يكون لخلل التنسج الهيكلي العديد من المضاعفات ولا يتطور بشكل إيجابي مع تقدم العمر. خاصة عند الأطفال حديثي الولادة هناك صعوبة في التنفس لأن الصدر ضيق للغاية. يمكن أن يتطور القصور الكلوي في سن مبكرة. هناك أيضًا خطر الإصابة بتليف البنكرياس والكبد.

الرئتان المشدودتان للغاية عرضة للعدوى ويمكن أن تسبب شللًا تنفسيًا وفشلًا تنفسيًا عفويًا. هناك خطر الإصابة بفشل القلب والأوعية الدموية. مع نمو الطفل ، تزداد المضاعفات ويمكن أن يحدث مرض السكري المصاحب لضعف البصر. يمكن بالفعل اكتشاف الأعراض في الرحم أثناء الفحص.

درجة الخطورة وطريقة العلاج تخضع للاعتماد على الحالة. كطريقة علاجية أولى ، يتم النظر في تطبيع معاملات التهوية ، حيث يتم شد ضلع الصدر جراحيًا. المخاطر الجراحية تفوق فرص بقاء الطفل على قيد الحياة. يحتاج المرضى الذين يعانون من خلل التنسج الصدري الخانق إلى إشراف طبي لبقية حياتهم فيما يتعلق بوظائف الأعضاء وإجراءات العلاج الطبيعي للحفاظ على حركة الجهاز العضلي الهيكلي الضعيفة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يمكن عادةً الاشتباه بخلل التنسج الصدري الخانق فور الولادة. يتجلى المرض من خلال الخصائص الجسدية الواضحة (بما في ذلك الضلوع القصيرة الأفقية ، والعظام الأنبوبية غير المقصورة) التي يلاحظها الطبيب المسؤول أو طبيب التوليد أو الوالدان أنفسهم. ثم يتم تأمين التشخيص بمساعدة صورة الأشعة السينية.

تعتمد خطوات العلاج اللاحقة الممكنة ، من بين أمور أخرى ، على شدة خلل التنسج. في الحالات الأقل شدة ، يكفي علاج الالتهابات التي تحدث وفحص وظائف الكلى والكبد بانتظام. في بعض الأحيان ، يجب اللجوء إلى خيارات علاج جديدة مثل VEPTR (أضلاع التيتانيوم الاصطناعية القابلة للتوسيع العمودية) ، والتي تتطلب إقامة أطول في المستشفى.

سيقترح الطبيب المسؤول العلاج المناسب ، وبالتشاور مع والدي الطفل المعني ، يحدد مواعيد للعلاج. حتى مع العلاج الناجح ، يجب إجراء فحوصات منتظمة للشخص المعني. في حالة حدوث تدهور مفاجئ في الصحة ، يجب نقل خلل التنسج الصدري الخانق إلى المستشفى على الفور.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

عند علاج خلل التنسج الخانق في الحلق ، يجب على الطبيب أولاً أن يحاول إبقاء الشعب الهوائية العليا خالية من العدوى. اعتمادًا على الأعراض الإضافية التي تشكل المرض في الحالة الفردية ، يجب عليه أيضًا اتخاذ إجراءات ضد الفشل الكلوي وضد تليف الكبد والبنكرياس. إذا كان المريض مناسبًا لهذا الإجراء في حالات فردية ، فيمكن استخدام إجراء VEPTR.

تهدف هذه التقنية الجراحية إلى توسيع الصدر بشكل دائم. يتم إدخال ضلع اصطناعي قابل للتوسيع عموديًا مصنوع من التيتانيوم في المريض لفتح الصدر. يتم وضع الشخص المصاب تحت التخدير العام بواسطة ضلع التيتانيوم. ضلع التيتانيوم له شكل منحني وعدة ثقوب للتثبيت بالطول المطلوب. يكون قضيب التيتانيوم إما مثبتًا بين ضلعين أو متصل بين الضلع والحوض. يتم تقويم العمود الفقري بشكل غير مباشر. يزداد حجم الصدر وتزداد مساحة الرئتين.

قد يتطلب الأمر عدة عمليات جراحية لتوسيع الصدر إلى الحجم المطلوب. يتم اختيار المرضى لهذا الإجراء فقط إذا كان من المتوقع أن تسفر العملية عن نتائج واعدة في حالتهم الفردية. طالما أن هناك التهابات في الجهاز التنفسي ، يجب ألا تتم مثل هذه العملية على أي حال. لذلك من الضروري مكافحة التهابات الجهاز التنفسي وتثبيت حالة المريض قبل العملية.

التوقعات والتوقعات

إن التكهن بخلل التنسج الصدري الخانق ضعيف للغاية. يموت العديد من المرضى خلال الأشهر الأولى من الحياة أو بعد سنوات من الولادة. بالنظر إلى الإمكانيات العلمية والطبية الحالية ، يعتبر المرض غير قابل للشفاء. هناك تصرف وراثي لا يمكن تصحيحه.

لأسباب قانونية ، تم تقييد ومنع البحوث والعلاجات المتعلقة بعلم الوراثة البشرية. نتيجة لذلك ، لا توجد علاجات كافية متاحة لتغيير نظام الهيكل العظمي بطريقة يمكنها علاج الأعراض أو على الأقل تخفيفها.

لا تحتوي الأعضاء الداخلية على المساحة في الصدر التي يحتاجونها حتى يتمكنوا من القيام بأنشطتهم. وهذا يؤدي إلى اضطرابات وظيفية ، وعلى وجه الخصوص ضيق شديد في التنفس. هناك أيضًا خطر كبير للوفاة بالتنفس الاصطناعي. مع زيادة عملية نمو وتطور الجسم ، تضيق مساحة الأعضاء والأوعية والأنسجة المحيطة بشكل كبير. لا يمكن منع هذه العملية.

إذا نجا الأطفال من عملية النمو ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لديهم لا يزال غير مرتفع للغاية. معدل الوفيات مرتفع بشكل مفرط في البالغين المصابين بخلل التنسج الصدري الخانق. يؤدي انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير إلى احتمالات سيئة للتشخيص. تدور هذه الحالة حول تخفيف الألم وتقليل معاناة المريض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية لضيق التنفس ومشاكل الرئة

منع

نظرًا لأن خلل التنسج الخانق في الحلق يتوافق مع طفرة جينية ، فلا يمكن منع المرض. بالنسبة للآباء الذين أنجبوا طفلًا مصابًا بخلل التنسج الصدري الخانق ، فإن احتمال إصابة طفل ثانٍ بالمرض هو 25 بالمائة.

الرعاية اللاحقة

في حالة هذا المرض ، عادة ما يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل جدًا من التدابير والخيارات المتاحة لمتابعة الرعاية. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص شامل وعلاج لاحق من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي ، لذلك يجب بالتأكيد إجراء العلاج من قبل الطبيب.

كلما تم استشارة الطبيب في وقت مبكر بشأن هذا المرض ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة. العلاج الكامل غير ممكن لأنه مرض وراثي. إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أن تكون المشورة الوراثية مفيدة حتى لا تنتقل المتلازمة إلى الأحفاد.

مع هذا المرض ، يعتمد الشخص المصاب عادة على رعاية ودعم أسرته. المحادثات المحبة والمكثفة لها تأثير إيجابي أيضًا على مسار المرض ويمكنها أيضًا منع الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب. قد يقلل هذا المرض أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

خلل التنسج الصدري الخانق ، المعروف أيضًا باسم متلازمة جون ، هو مرض وراثي. لا يملك المصابون أي وسيلة لعلاج سبب الاضطراب.

يظهر خلل التنسج الصدري الخانق في الجنين ويمكن اكتشافه عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية. في حالة الاشتباه في هذا الاضطراب ، تتوفر طرق إضافية لتشخيص ما قبل الولادة. ترتبط متلازمة جون بمشاكل صحية خطيرة للغاية وعادة ما تكون قاتلة. ولذلك فمن الممكن إنهاء الحمل المشار إليه طبيًا حتى الأسبوع الرابع والعشرين من الحمل.

يجب على النساء اللواتي يقررن الاستمرار في الحمل حتى نهايته أن يتوقعن وفاة الطفل خلال أول عامين. يعد هذا عبئًا نفسيًا هائلاً على الآباء الصغار ، لذلك يجب عليك طلب المشورة والمساعدة من الأشخاص المتضررين الآخرين في مرحلة مبكرة ولا تخافوا من طلب المساعدة من طبيب نفساني.

نظرًا لأن أول عامين من العمر مهمان بشكل خاص للمرضى الذين يعانون من متلازمة جون ، فإن أسر الأطفال المصابين يواجهون زيارات مستمرة للطبيب والإقامة في المستشفى والتمريض المنزلي خلال هذا الوقت.

يجب توضيح كيف يمكن دمج هذا العبء التنظيمي الإضافي في الحياة اليومية (المهنية) أثناء الحمل. تقدم مجموعات المساعدة الذاتية وشركات التأمين الصحي معلومات حول خيارات الدعم المالي والتنظيمي.