متلازمة واجر

ال متلازمة واجر يدل على عدم وجود مجموعة من الجينات على الكروموسوم الحادي عشر. يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى عدد من الحالات التي يمكن أن تشمل أورام الكلى والسرطان وأمراض العيون ومشاكل الجهاز البولي التناسلي والإعاقة الذهنية وغير ذلك.

ما هي متلازمة واجر؟

ال متلازمة واجر هو اضطراب وراثي نادر يمكن أن يصيب كل من الفتيات والفتيان.غالبًا ما يصاب الأطفال الذين يولدون بمتلازمة WAGR بمشاكل في العين ويكونون أكثر عرضة للإصابة بأنواع معينة من السرطان والإعاقات الذهنية.

يشير التعبير WAGR إلى الأحرف الأولى من أكثر الأمراض الجسدية والعقلية شيوعًا التي يمكن أن تحدث للمصابين. وتشمل هذه الورم Wilms Tumor ('W') ، وهو أكثر أنواع سرطان الكلى شيوعًا لدى الأطفال. أيضا ، aniridia ('A') ، الغياب التام للجزء الملون من العين.

غالبًا ما تكون مشكلات الجهاز البولي التناسلي جزءًا من الصورة السريرية ؛ في الإنجليزية "Genitourinary" ('G'): هذا هو المكان الذي تكون فيه الأعضاء التناسلية غير متوازنة. والعامل الأخير هو التخلف العقلي. في اللغة الإنجليزية "التخلف" ('R'). يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة WAGR من اثنين أو أكثر من هذه الأعراض.

الأسباب

سبب ذلك متلازمة واجر يكمن في خلل جيني. هذا يعني أنه يتم تشغيله بسبب عدم وجود قسم وراثي معين في الكروموسوم الحادي عشر.

في معظم الحالات ، يحدث هذا التغيير على الكروموسوم الحادي عشر أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو خلية البويضة. ومع ذلك ، فإن التطور في الرحم خلال الأسابيع القليلة الأولى ممكن أيضًا.

يعتبر الانتقال الوراثي للتبديل بين الكروموسومات في أحد الوالدين أقل شيوعًا. هذا يؤدي إلى فقدان الجينات عندما تنتقل مجموعة الجينات إلى الطفل. مزيج من الكروموسومات في الطفل الذي يفتقر إلى مجموعة الجينات وغيرها من الممكن أيضا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة WAGR المحددة وراثياً بمجموعة من الأعراض التي تتكون من ورم ويلم ، والأليريديا ، وتشوهات الجهاز البولي التناسلي والتخلف العقلي. لا يجب أن تظهر جميع الأعراض في نفس الوقت. Aniridia (نقص القزحية) موجود دائمًا تقريبًا. وبالتالي فإنه يوفر مؤشرا هاما على المرض.

يمكن أن يؤدي نقص القزحية لاحقًا إلى إعتام عدسة العين (إعتام عدسة العين) وأمراض العيون الأخرى. ومع ذلك ، في حالات استثنائية نادرة ، لا توجد أنريديا. الزرق (الجلوكوما) يمكن رؤيته في بعض الأحيان. يلاحظ بعض الناس أيضًا تدلي الجفون (تدلي الجفون). ورم ويلم هو أكثر أورام الكلى شيوعًا في مرحلة الطفولة.

يحدث في حوالي نصف جميع المرضى الذين يعانون من متلازمة WAGR. علاوة على ذلك ، يعاني ما يصل إلى 40٪ من المرضى فوق سن الثانية عشرة من ضعف الكلى. يُلاحظ الجهاز البولي التناسلي من خلال التشوهات التي تظهر في شكل أعضاء تناسلية ثنائية الجنس حتى الخصيتين المعلقة. هذه التشوهات شائعة بشكل خاص عند الرجال. يمكن أن تكون غائبة أيضًا عند النساء.

ومع ذلك ، تُصاب النساء أحيانًا بورم أرومي غدد التناسلية (ورم في المبيضين). قد يتشوه المهبل والرحم. يختلف العجز العقلي في المرضى الأفراد. يصاب بعض المرضى أيضًا بالسمنة المفرطة في مرحلة الطفولة. علاج لمتلازمة WAGR غير ممكن. يجب إجراء علاج الأعراض مدى الحياة بما في ذلك المراقبة المنتظمة للكلى للأورام والضعف الوظيفي. يجب إزالة التشوهات والأورام جراحياً.

التشخيص والدورة

الأعراض المتعلقة ب متلازمة واجر يتم التعرف عليها عادة بعد الولادة مباشرة. يمكن بعد ذلك إجراء اختبار جيني. واحدة من العلامات الأكثر وضوحًا هي قلة لون العين في إحدى العينين أو كلتيهما.

يسمى الاختبار الجيني تحليل الكروموسوم أو النمط النووي. يبحث هذا التحليل تحديدًا عن المجموعة المذكورة من الجينات على الكروموسوم الحادي عشر. يسمى الاختبار الأكثر تحديدًا FISH باختصار (التهجين الفلوري في الموقع) ويمكنه البحث عن الجينات الفردية. في الأشخاص أو الأزواج الذين سبق أن أنجبوا طفلًا مصابًا بمتلازمة WAGR وبالتالي ينتمون إلى مجموعة الخطر ، هناك خيارات لإجراء اختبارات التشخيص في وقت مبكر.

ليس من المؤكد أي من الأمراض التي تحمل نفس الاسم سيعاني الطفل المصاب. أيضًا ، هناك أشخاص يعانون من متلازمة واجر ولا تظهر عليهم أي من الأعراض الرئيسية.

المضاعفات

تؤدي متلازمة WAGR إلى عدد من الشكاوى والأمراض المختلفة ، وبالتالي يمكنها أيضًا أن تقلل بشكل كبير من جودة حياة الشخص المصاب. يعاني مرضى هذه المتلازمة عادة من إعاقات ذهنية وشكاوى مختلفة في العين. ينتج عن هذا فقدان قزحية العين ، مما يؤدي إلى انخفاض بصر الشخص المصاب بشكل كبير.

يعاني باقي الجسم أيضًا من تشوهات وحالات شاذة يمكن أن تجعل الحياة اليومية أكثر صعوبة على المريض. يعاني العديد من الأطفال من التنمر أو المضايقة نتيجة لمتلازمة واجر وبالتالي يمكن أن يعانون أيضًا من مشاكل نفسية أو اكتئاب. غالبًا ما يعاني آباء أو أقارب المريض من اضطرابات نفسية شديدة. علاوة على ذلك ، تؤدي متلازمة WAGR إلى إعتام عدسة العين وغالبًا أيضًا إلى فقدان كامل للرؤية لدى المريض.

نظرًا لأن متلازمة WAGR تزيد أيضًا بشكل كبير من احتمالية الإصابة بأنواع مختلفة من السرطان ، فإن المصابين يعتمدون على العلاجات المختلفة والفحوصات المنتظمة. لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، لا يمكن تحقيق علاج كامل لهذه المتلازمة. بسبب الإعاقة العقلية ، يعتمد المرضى دائمًا على مساعدة الآخرين في حياتهم ولا يمكنهم التعامل مع الحياة اليومية بمفردهم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة WAGR لا يمكن أن تشفي نفسها ، يجب على الشخص المصاب دائمًا استشارة الطبيب. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل أيضًا. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع حدوث متلازمة WAGR مرة أخرى.

في حالة متلازمة WAGR ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من قزحية مفقودة. عادة ما يكون هذا الانزعاج مرئيًا للعين المجردة. علاوة على ذلك ، يمكن أن تشير شكاوى العين المختلفة إلى هذا المرض إذا حدثت بشكل دائم ولا تختفي من تلقاء نفسها. غالبًا ما تشير أورام العين أيضًا إلى هذه المتلازمة. يعاني معظم المصابين أيضًا من ضعف الذكاء وكذلك من السمنة المفرطة ، والتي يمكن أن تحدث بالفعل عند الأطفال.

وبالمثل ، غالبًا ما تشير الشكاوى الجنسية إلى هذا المرض عندما تظهر على صلة بشكاوى أخرى. في حالة متلازمة واجر ، يمكن في المقام الأول استشارة طبيب عام أو طبيب أطفال يمكنه تشخيص المتلازمة. ثم يعتمد العلاج الإضافي على الشكاوى الدقيقة وشدتها.

العلاج والعلاج

علاج او معاملة متلازمة واجر يعتمد بشكل فردي على الأمراض والاضطرابات التي يصاب بها الطفل من خلال الخلل. يصاب حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة واجر بورم ويلمز بين عمر سنة وثلاثة أعوام ، ولكن يمكن أن يحدث حتى سن الثامنة ، وفي حالات نادرة جدًا لاحقًا.

لضمان العلاج في الوقت المناسب ، يتم فحص الطفل بالموجات فوق الصوتية كل ثلاثة أشهر حتى سن الثامنة من أجل الكشف عن الورم في مرحلة مبكرة. يمكن علاج أنيريديا بالأدوية وكذلك الجراحة وتهدف إلى الحفاظ على بصر الطفل. للوقاية من مشاكل الجهاز البولي التناسلي ، يتم إجراء فحوصات أسفل الظهر بشكل منتظم ، لكل من الأولاد والبنات.

الخصيتان والمبايض معرضة لخطر الإصابة بالسرطان وقد يلزم استئصالهما. إذا كان هذا هو الحال ، يتم وصف العلاج الهرموني. يمكن أن تتنوع الإعاقة العقلية للأطفال من خفيفة إلى شديدة ، ولكن في بعض الحالات يظل ذكائهم طبيعيًا تمامًا.

منع

منذ ذلك متلازمة واجر هو خلل جيني لا علاج ولا وقاية مباشرة. يمكن أن تساعد النصائح الجينية من أخصائي الأزواج الذين يرغبون في إنجاب الأطفال في تقييم المخاطر. حتى إذا كان الحمل قد حدث بالفعل ، يمكن استخدام المعلومات لمساعدتك في تحديد ما إذا كان الطفل المصاب بمتلازمة WAGR سيواصل العمل حتى نهايته.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن المرض يمثل عبئًا ثقيلًا على المتضررين في الحياة اليومية ، فيجب مراعاة الاستشارة النفسية الدائمة. يجب الاهتمام بالبيئة الاجتماعية حتى يتمكن المصابون دائمًا من طلب المساعدة من أفراد الأسرة. لكي تكون قادرًا على التعايش مع المرض على المدى الطويل ، من المهم ضمان الاستقرار العاطفي.

إن أفراح الحياة الصغيرة مهمة جدًا من أجل تسهيل الحياة مع المرض على المصابين. يجب التخطيط للأنشطة التي كانت ممتعة في السابق للمتضررين وتنفيذها مرة أخرى مع البيئة الاجتماعية. يجب على الذين يعانون من تجنب أي موقف مرهق. يُنصح أيضًا بزيارة مجموعة المساعدة الذاتية. هناك ، يمكن للمصابين تبادل الأفكار مع المرضى الآخرين والتعرف على طرق جديدة للعيش مع المرض.

بالإضافة إلى ذلك ، لا يشعر المصابون بالمرض بمفردهم. يجب على المصابين تكييف أسلوب حياتهم مع المرض قدر الإمكان. يجب أن تكون الوظيفة التي يتم ممارستها أيضًا متوافقة مع المرض. يجب ألا يجهد المصابون أنفسهم تحت أي ظرف من الظروف جسديًا أو عقليًا.

يجب على المصابين أيضًا الحصول على معلومات كافية من طبيبهم حول المرض وإبلاغ أنفسهم بشكل مستقل. لذلك يمكن التعامل مع كل حالة من حالات المرض بشكل مناسب. يجب أيضًا أن يكون الأقارب على علم كاف حتى يتمكنوا من التعامل بشكل مناسب مع المتضررين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعتبر التعامل مع هذا المرض تحديًا كبيرًا للشخص المصاب وأقاربهم ، وفي الحياة اليومية يجب البحث عن الدعم والتعاون مع معالج نفسي.

هناك العديد من الشكاوى التي يصعب التعامل معها في الغالب. من أجل تقليل حالات الحمل العاطفي الزائد إلى الحد الأدنى ، فإن الاستقرار المعرفي مهم للغاية. يجب تقوية الثقة بالنفس ويجب بناؤها يوميًا من خلال النجاحات الصغيرة. الفكاهة وجو الحياة مكونان مهمان في الحياة اليومية. إنها تدعم المزيد من التطوير ولها تأثير إيجابي في التعامل مع التحديات اليومية. يجب أن تتكيف طريقة الحياة مع إمكانيات الشخص المعني. يجب تجنب حالات الإجهاد البدني أو الإجهاد العقلي من حيث المبدأ.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن المعلومات الشاملة عن المرض وجميع الشكاوى المحتملة مهمة للغاية. لا تقع مسؤولية الحالة الراهنة للمعلومات على عاتق الطبيب المعالج فحسب ، بل تقع أيضًا على عاتق الشخص المعني أو أقاربه. يساعد إجراء البحث الخاص بك على توسيع نطاق معرفتك الخاصة. إن معرفة ما سيحدث يساعد في التعامل مع التطورات المفاجئة ويضمن المزيد من السيادة في هذه الحالات. بهذه الطريقة ، يمكن إدارة حالات الخوف أو الذعر بشكل أفضل.