متلازمة بيمر لانجر

في ال متلازمة بيمر لانجر إنه مرض يتم احتسابه عادة من بين ما يسمى خلل التنسج العظمي الغضروفي. متلازمة بيمر لانجر مرادفة في كثير من الحالات لهذا المصطلح متلازمة الضلع القصير متعدد الأصابع من نوع بيمر المحددة.

ما هي متلازمة بيمر لانجر؟

تتمثل الأعراض السريرية الرئيسية لمتلازمة بيمر-لانجر في تقصير عظام الضلع وتخلف الرئتين ، والتي تحدد أيضًا مسار المرض والتشخيص المميت.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

من وجهة نظر طبية ، تصنف متلازمة بيمر لانجر على أنها واحدة من ما يسمى بمتلازمات الضلع المتعددة الأصابع. الأعراض الرئيسية للمرض هي قصر عظام الضلع وتخلف الرئتين. تم وصف متلازمة بيمر-لانجر لأول مرة في عام 1983 من قبل بيمر ، الباحث الهولندي في علم الوراثة ، ولانجر ، أخصائي الأشعة من الولايات المتحدة.

في الأساس ، متلازمة بيمر لانجر مرض له مكون وراثي. لأن المتلازمة موجودة منذ الولادة. تتميز متلازمة بيمر لانجر بحقيقة أن المرض قاتل للمريض في جميع الحالات تقريبًا.

لا توجد حتى الآن معلومات موثوقة حول تكرار حدوث متلازمة بيمر-لانجر. ومع ذلك ، فمن المعروف أن متلازمة بيمر لانجر تنتقل من خلال الوراثة المتنحية الجسدية. بالإضافة إلى التشوهات النموذجية في الأضلاع والرئتين ، يعاني المرضى المصابون في سياق متلازمة بيمر لانجر أيضًا في حالات عديدة من تشوهات في الأعضاء الداخلية المختلفة.

على سبيل المثال ، تصف دراسة حالة لمتلازمة بيمر لانجر جنين أنثى ولد قبل الأوان كولادة ميتة. تم العثور على صدر ضيق وأطراف قصيرة وأضلاع أفقية. ثني عظام الأطراف. تأثرت رئتا الجنين المصاب بنقص تنسج الدم.

الأسباب

لا تزال الأسباب الدقيقة التي أدت إلى تطور متلازمة بيمر لانجر غير مستكشفة إلى حد كبير. ومع ذلك ، فقد أظهرت الملاحظات والأبحاث السابقة المتعلقة بالمرض بوضوح أن متلازمة بيمر لانجر موروثة في الأطفال عبر طريق وراثي جسمي متنحي.

في الأساس ، يمكن افتراض أن الخلل الجيني متورط في تطور المرض. على سبيل المثال ، من الممكن أن تحدث طفرة في جين معين. ونتيجة لذلك ، يتطور عيب يؤدي في النهاية إلى تطور متلازمة بيمر-لانجر في الشخص المصاب.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في سياق متلازمة بيمر لانجر ، من الممكن ظهور العديد من الأعراض والعلامات المختلفة ، والتي تشير بشكل أو بآخر إلى وجود المرض. في معظم الحالات ، يتشارك المرضى المصابون دائمًا بعض الأعراض الرئيسية.

من ناحية أخرى ، هذا هو تقصير في الأضلاع بما في ذلك نقص تنسج الصدر ونقص تنسج الرئة بالإضافة إلى وظيفة التنفس غير الكافية المصاحبة. من ناحية أخرى ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة بيمر لانجر من تقصير وتقليص العظام الطويلة على أطرافهم غالبًا.

بالإضافة إلى ذلك ، تحدث أحيانًا عيوب في القلب وتشوهات في الأذنين وشكل عضلي. بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، ترتبط متلازمة بيمر لانجر بعدد من المضاعفات المحتملة. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، الأعضاء التناسلية الغامضة ، والاستسقاء ، وما يسمى موه الجنين و anophthalmos.

التشخيص والدورة

متلازمة بيمر لانجر موروثة وبالتالي توجد منذ الولادة. لذلك ، فإن السمات والأعراض النموذجية للمرض تتطور بالفعل في الجنين في رحم الأم. هذا يعني أن متلازمة بيمر لانجر لا يمكن تشخيصها عند الأطفال حديثي الولادة بعد الولادة مباشرة ، بل يتم تشخيصها قبل الولادة.

عادة ما تستخدم تقنيات الفحص بالموجات فوق الصوتية لتشخيص ما قبل الولادة. يعطي تصوير الجنين في الرحم مؤشرات أكثر أو أقل وضوحًا لوجود متلازمة بيمر-لانجر ، اعتمادًا على الحالة الفردية. يمكن إجراء التشخيص في المقام الأول على أساس التشوهات المميزة للأضلاع والأطراف ، والتي تظهر بالفعل في الأجنة.

غالبًا ما تشبه نتائج فحوصات الأشعة السينية تلك التي تحدث في سياق متلازمة ماجوسكي. ومع ذلك ، فإن أحد الاختلافات هو أن الظنبوب تم تطويره بقوة أكبر. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، لا يظهر المرضى أي شكل سداسي الأصابع ، مما يجعل التمايز ممكنًا.

المضاعفات

تتمثل الأعراض السريرية الرئيسية لمتلازمة بيمر-لانجر في تقصير عظام الضلع وتخلف الرئتين ، والتي تحدد أيضًا مسار المرض والتشخيص المميت.يعاني الأطفال من أمراض وعلامات مختلفة تشير بقوة إلى حد ما إلى وجود هذا المرض الوراثي. مجموعة من التشوهات المتعددة للأعضاء الداخلية المختلفة مميزة.

نظرًا لأن المرض ينتقل في شكل وراثي وراثي متنحي ، فإن التشوهات التقليدية لمتلازمة بيمر لانجر تظهر بالفعل قبل الولادة. لهذا السبب ، فإن الأساليب العلاجية الفردية غير ممكنة. عدد الحالات المرضية الخلقية المعقدة كبير جدًا بحيث لا يستطيع الأطفال البقاء على قيد الحياة. إما يولدون قبل الأوان كولادة ميت أو يموتون بعد ساعات قليلة من الولادة.

بالإضافة إلى عظام الأضلاع القصيرة ، يعاني العديد من المرضى أيضًا من تقصير وثني العظام الطويلة على الأطراف والصدر المشوه. التنسيق الطبيعي وتسلسل الحركة غير ممكن. يمنع تخلف الرئتين وظيفة الجهاز التنفسي الطبيعية. المضاعفات المحتملة هي عيوب القلب والأذنين والأصابع المشوهة ، وغياب أحد أو كلا من بدائية العين ، والأعضاء الجنسية ثنائية الجنس.

في كثير من الحالات ، يعاني الجنين من احتباس الماء في أجزاء مختلفة من الجسم. تؤدي هذه المضاعفات ، المعروفة باسم استسقاء الجنين ، إلى مزيد من التشوهات العضوية مثل الاستسقاء وضعف المضخة وتليف الكبد واليرقان والوذمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في كثير من الحالات ، تكون أعراض وشكاوى متلازمة بيمر لانجر غامضة نسبيًا ولا تشير بشكل مباشر إلى المرض. ومع ذلك ، هناك دائمًا صعوبات في التنفس. يمكن أن يعاني المصابون من ضيق في التنفس أو التنفس. في حالة ظهور هذه الشكاوى دون سبب معين ، يجب استشارة الطبيب بالتأكيد. يمكن أن تحدث مشاكل القلب أيضًا في متلازمة بيمر لانجر ويجب أيضًا فحصها وعلاجها من قبل الطبيب. بدون علاج ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن يموت الشخص المصاب.

كقاعدة عامة ، تشير الأعضاء التناسلية المبهمة أيضًا إلى متلازمة بيمر-لانجر. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يتم التعرف عليها بعد الولادة ، بحيث لا يلزم إجراء مزيد من التشخيص من قبل الطبيب. يتم إجراء العلاج والتشخيص بشكل أساسي من قبل طبيب الأسرة أو الممارس العام. هناك يمكن تشخيص المتلازمة. يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل المتخصصين المناسبين الذين يمكنهم ضبط الشكاوى الفردية. يمكن أن تشير التشوهات أو التشوهات في الأطراف أيضًا إلى متلازمة بيمر-لانجر ويجب فحصها.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في الأساس ، تعد متلازمة بيمر-لانجر شكلاً من أشكال المرض الوراثي ، حيث يوجد المرض منذ الولادة وحتى يتطور قبل الولادة. لهذا السبب ، لا توجد خيارات متاحة أو معروفة لعلاج متلازمة بيمر لانجر بناءً على أسبابها. بدلاً من ذلك ، تبدأ جميع محاولات العلاج بعلاج الأعراض الموجودة.

ومع ذلك ، في حالة متلازمة بيمر لانجر ، تجدر الإشارة إلى أنه مرض له نتائج قاتلة في معظم الحالات. وهذا يعني أن الأعراض والتشوهات التي تتميز بها متلازمة بيمر لانجر تؤدي إلى وفاة الشخص المصاب ، حيث إنها غير قابلة للحياة لفترة طويلة.

يكمن سبب فتك متلازمة بيمر-لانجر ، على سبيل المثال ، في نقص تنسج الرئتين الذي يعاني منه المرضى. لأنه نتيجة لذلك ، فإن وظائف الرئتين ، وخاصة التنفس ، تتعرض لضعف شديد. نتيجة لذلك ، لا يتم تزويد جسم المريض بالأكسجين بشكل كافٍ. ومع ذلك ، فإن الأطراف المشوهة والمقصورة وحدها ليست سببًا للوفاة المبكرة للمريض.

التوقعات والتوقعات

في متلازمة بيمر لانجر ، لا يكون العلاج السببي ممكنًا بشكل عام. يمكن للمصابين فقط المشاركة في علاج الأعراض. كما لا يوجد علاج ذاتي وإخفاء إضافي للحالة الصحية إذا لم تتم استشارة طبيب.

يعاني المصابون أنفسهم من ضعف في التنفس وبالتالي مقيدين بشكل كبير في حياتهم اليومية. في كثير من الأحيان يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى ألم في الصدر. تحدث أيضًا عيوب القلب والتشوهات المختلفة في الوجه في متلازمة بيمر لانجر ، وبالتالي يمكن أن تقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب. عادة ما يتم تصحيح عيوب القلب عن طريق الجراحة. يمكن أيضًا تصحيح التشوهات في الوجه وخاصة الأذنين.

في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى تقصير الأطراف. لا يمكن علاج هذه الحالات إلا بشكل محدود بمساعدة الأطراف الصناعية ، على الرغم من أن هذه الشكوى ليس لها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. في بعض الحالات ، يمكن أن تؤدي صعوبة التنفس أو عيب القلب إلى الوفاة بعد وقت قصير من الولادة. لا توجد علاجات ممكنة لإنقاذ الطفل.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

لا توجد حتى الآن طرق معروفة للوقاية من متلازمة بيمر لانجر بشكل فعال. لأن المرض وراثي ويتطور قبل الولادة. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن متلازمة بيمر لانجر عادة ما تكون قاتلة.

الرعاية اللاحقة

عادة ما تكون رعاية المتابعة غير ممكنة في متلازمة بيمر لانجر. لا يمكن علاج المرض نفسه بشكل كامل ، لأنه مرض وراثي يقتصر على الأعراض فقط. قد يؤدي أيضًا إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

ومع ذلك ، فإن المريض يعتمد على فحوصات منتظمة من قبل الطبيب من أجل تجنب المزيد من المضاعفات. يجب دائمًا تزويد الكائن الحي بكمية كافية من الأكسجين لتجنب المزيد من الضرر للأعضاء الداخلية. لا يمكن معالجة الأطراف المشوهة للمريض ، لذلك يجب على المصاب أن يتعايش معها طوال حياته.

نظرًا لأن متلازمة بيمر لانجر غالبًا ما ترتبط بشكاوى جمالية ، فإن العلاج النفسي مفيد أيضًا لتجنب الشكاوى النفسية أو المزاجية. يمكن أن يؤدي ذلك إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة مع الأطفال. ومع ذلك ، يمكن للوالدين أيضًا المشاركة في العلاج النفسي ، حيث يتأثرون أيضًا بمتلازمة بيمر لانجر.

عند التخطيط لمزيد من الأطفال ، تكون الاستشارة الوراثية مفيدة لمنع تكرار متلازمة بيمر-لانجر. نظرًا لأن الأعراض الدقيقة للمتلازمة تعتمد إلى حد كبير على شدتها ، فلا يمكن تقديم خيار عام لمتابعة الرعاية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

غالبًا ما ترتبط متلازمة بيمر لانجر بمسار طويل من المعاناة للطفل المصاب والوالدين. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يمكن تسهيل الحياة اليومية مع المرض ببعض الإجراءات.

يمكن لوالدي طفل مصاب بمتلازمة بيمر لانجر اللجوء أولاً إلى الطبيب ومن خلاله إلى مجموعات المساعدة الذاتية المختلفة. تقوم منظمات مثل Orpha Selbsthilfe بجمع وتقديم معلومات عن الأمراض الوراثية النادرة وإظهار المتأثرين بكيفية التعامل مع المرض بطريقة تؤكد على الحياة. يمكن أن يكون تبادل الأفكار مع الأشخاص الآخرين المتأثرين أيضًا حجر زاوية مهمًا للعودة إلى الحياة الطبيعية.

في بعض الأحيان ، تكون التدابير العلاجية الأخرى مفيدة في التعامل مع فقدان طفلك. في بعض الحالات ، على سبيل المثال ، يوصى بعلاج الأزواج ، بينما في حالات أخرى تكون المناقشات المنفصلة مع المعالج هي الحل الأفضل. من الأفضل مناقشة الخيارات المتاحة للأقارب بالتفصيل مع الطبيب المسؤول. يمكن أن يُظهر هذا أحيانًا أيضًا خيارات العلاج التي قد لا يتم إنقاذ حياة الطفل بها ، ولكن يمكن تمديدها لبضع سنوات.