متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge

ال متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge هو مرض جلدي. إنه مرض نادر جدًا وهو مرض وراثي. تؤثر الأعراض لدى المريض بشكل رئيسي على الرأس والوجه.

ما هي متلازمة شوبف شولز باسارغ؟

ال متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge سمي على اسم مكتشفيه. أبلغ الأطباء وأطباء الجلد الألمان إروين شوبف وهانس يورغن شولتز وإبرهارد باسارج عن هذا المرض النادر جدًا لأول مرة في عام 1971. المتلازمة هي اضطراب جلدي ناتج عن خلل جيني.

يتسبب المرض الوراثي في ​​المقام الأول في أورام حميدة وخراجات على الوجه. بالإضافة إلى ذلك ، تعتبر اضطرابات أنظمة الأسنان وشعر الجسم جزءًا من ظهور متلازمة شوبف-شولز-باسارج. في معظم الأحيان ، تظهر تغيرات الجلد على جفون المريض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تتطور المسامير على اليدين أو القدمين.

المناطق المصابة هي على وجه الخصوص راحتي اليدين وباطن القدمين. يتم تشخيص متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge بمعدل تكرار أقل من 1: 1 مليون. هذا يجعله مرضًا نادرًا جدًا يظهر بعد الولادة بفترة وجيزة ، في الطفولة أو المراهقة.

الأسباب

سبب متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge هو عيب وراثي وراثي. يؤدي تحور WNT10A-GEN إلى أعراض مختلفة وفي النهاية إلى تشخيص المرض. جينات WNT مهمة في مرحلة تطور الجنين. التغيير في الجين موروث من الوالدين بطريقة متنحية وراثي.

نتيجة لذلك ، لا ينتقل الخلل الجيني بالضرورة إلى الأطفال. يتم منع اندلاع المرض تلقائيًا إذا ساد أليل سائد على أليل متنحي خلال مرحلة تطور الجنين في تعبيره المميز. من غير الواضح ما إذا كان العيب الجيني موروثًا بطريقة وراثية سائدة. وفقًا للحالة العلمية الحالية ، لم يتم توضيح ذلك بشكل قاطع.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة Schöpf-Schulz-Passarge من أكياس على الجفون. توصف هذه في الغالب بأنها أسطوانية ويشار إليها باسم أكياس الغدة المفرزة. يطور المرضى تكوينات أنسجة حميدة جديدة تُعرف باسم ورم الخلايا البيضاء.

في منتصف الوجه ، تؤدي متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge إلى تضخم الأوعية الشعرية في الجلد. يؤدي ما يسمى بالعد الوردي توسع الشعريات إلى توسع وعائي لا رجعة فيه يسهل رؤيته بالعين المجردة. تشمل الأعراض الأخرى للمتلازمة نقص الشعر ونقص الأسنان.

فرط الشعر هو انخفاض عدد الشعر لدى المريض. مع متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge ، يمكن أيضًا أن يكون هناك نقص في شعر الرموش والحاجب. نقص الأسنان هو أقلية من الأسنان في المرضى. يمكن أن يكون هذا سنًا أو أكثر لا يتم تطبيقه بشكل عام على المريض.

في الحالات الفردية ، تؤدي متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge إلى ضمور الأظافر. هذه هي اضطرابات النمو على أظافر اليدين والقدمين. يتم تشخيص المرضى أيضًا بالتقرن الراحي الأخمصي مع تقدمهم في السن. هذه هي مناطق التقرن على راحتي اليدين وباطن القدمين.

التشخيص ومسار المرض

عادة ما يمكن التعرف على معظم أعراض متلازمة شوبف-شولز-باسارج بعد الولادة بفترة وجيزة أو في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. بعد فترة من المراقبة ويتم إجراء اختبارات مختلفة. يتم تشخيص المتلازمة في النهاية من خلال اختبار جيني.

نظرًا لأن بعض الأعراض ، مثل قلة الأسنان وتقرن اليدين والقدمين ، لا تظهر إلا في السنوات القليلة الأولى من العمر ، تظهر علامات أخرى لدى المريض مع تقدم المرض.

المضاعفات

أولاً وقبل كل شيء ، يعاني المصابون بمتلازمة شوبف شولتز باسارغ من مشاكل جلدية خطيرة. تحدث بشكل رئيسي على الوجه ويمكن أن يكون لها تأثير سلبي للغاية على الجماليات وبالتالي على نوعية حياة الشخص المعني. في كثير من الحالات ، يشعر المرضى بعدم الراحة بسبب الأعراض وقد يعانون أيضًا من عقدة النقص أو من انخفاض كبير في تقدير الذات.

في الأطفال أو المراهقين ، يمكن أن تؤدي متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge أيضًا إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث يعانون من مشاكل نفسية أو اكتئاب. غالبًا ما تتأثر الأظافر والأسنان بشكل سلبي بهذه المتلازمة. على الأسطح الداخلية لليدين ، تؤدي متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge إلى تقرن مبكر وشديد ، والذي يمكن أن يرتبط أيضًا بالألم.

يعتمد علاج متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge عادةً على مدى الأعراض. يمكن تخفيف شكاوى الجلد بمساعدة التدخلات الجراحية أو أشعة الليزر. سيتم أيضًا إزالة أي شكاوى أخرى للأظافر أو الأسنان من قبل الطبيب. في معظم الحالات لا توجد مضاعفات ويتطور المرض بشكل إيجابي. لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض سلبًا بمتلازمة Schöpf-Schulz-Passarge.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge ، يجب استشارة الطبيب. المتلازمة لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب ويمكن أن تقللها بشكل كبير. لمنع حدوث المزيد من المضاعفات ، يجب استشارة الطبيب في أسرع وقت ممكن. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي مع متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge ، لأنها مرض وراثي. يجب رؤية الطبيب إذا كان الشخص مصابًا بتكيسات على الجفون. تظهر هذه منذ الولادة ولا تختفي من تلقاء نفسها.

تشير التشوهات والتشوهات المختلفة في وجه الشخص المصاب أيضًا إلى متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge ، وهو أمر يجب أن يفحصه الطبيب دائمًا. في بعض الحالات ، يشير غياب الرموش أو الحواجب أيضًا إلى هذا المرض ويجب بعد ذلك أيضًا فحصه من قبل الطبيب.

في حالة متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge ، يمكن أولاً وقبل كل شيء زيارة طبيب الأسرة. ثم يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل الأخصائي المعني. كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين. نظرًا لأن المرض يمكن أن يؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية ، فيجب أيضًا استشارة طبيب نفساني.

العلاج والعلاج

علاج متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge لا يترك حاليًا سوى خيارات قليلة. لا يوجد علاج دوائي أو استخدام طرق علاجية أخرى للخلل الوراثي. وبالتالي ، فإن العلاج يتمثل في الإزالة التجميلية للكيسات الموجودة في منطقة الوجه أو تجاويف اليدين والقدمين.

في حالة ضمور الأظافر ، يمكن أيضًا تصحيح أظافر اليدين والقدمين من خلال الجراحة التجميلية. اعتمادًا على مدى تغيرات الجلد ، يُعرض على المريض استئصال أو تشعيع بالليزر. الاستئصال هو إجراء جراحي يزيل الأنسجة غير المرغوب فيها.

عادة ما يتم إجراء العملية الجراحية باستخدام مخدر موضعي. إذا تم أخذ العلاج بالليزر في الاعتبار ، فعادة ما يتم إزالة الأكياس بالليزر في عدة جلسات. يتسبب الإشعاع المنبعث من الليزر في فصل الأكياس بعناية عن الأنسجة السليمة من خلال التدمير الحراري.

في حالة نقص الشعر ، يمكن زراعة الشعر المفقود عن طريق إجراء تجميلي إذا رغبت في ذلك. هنا أيضًا ، عادة ما يتم التخطيط لعدة جلسات. إذا كان المريض يعاني من نقص الأسنان ، فيجب التحقق مما إذا كان يمكن ملء فجوات الأسنان بأطقم الأسنان أو ما إذا كان يمكن توفير العلاج باستخدام تقويم الأسنان. في معظم الحالات ، يوصى بتصحيح وضع الأسنان باستخدام جهاز. بهذه الطريقة ، يتم تحقيق التحسين الشامل للأسنان المنحرفة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يمكن اتخاذ تدابير وقائية محددة في حالة متلازمة Schöpf-Schulz-Passarge. إنه مرض وراثي ، وفقًا للحالة العلمية الحالية ، من غير الواضح ما إذا كان الجين المتحور ينتقل بالضرورة إلى الطفل. يمكن للوالدين الخضوع لاختبار جيني مقدمًا ، وخاصة إذا كانوا يرغبون في إنجاب الأطفال.

يمكنهم استخدام هذا لتحديد ما إذا كانوا هم أنفسهم يحملون الجين المعيب. في الختام ، يمكن للطبيب أن يعطيك معلومات حول مدى ارتفاع احتمال الميراث.

الرعاية اللاحقة

تتضمن رعاية المتابعة لمتلازمة Schöpf-Schulz-Passarge في البداية العلاج النهائي للتدابير الطبية والتجميلية. غالبًا ما يتبع ذلك علاج نفسي يهدف إلى تقليل مخاطر الاكتئاب. لا توجد حتى الآن تدابير وقائية محددة للمرض الوراثي ، ولكن يمكن للاختبار الجيني أن يكشف عن مدى خطورة الإصابة بالمتلازمة لدى الطفل.

غالبًا ما يعاني المرضى المصابون من عقدة النقص ويواجهون صعوبة في التواصل الاجتماعي. هذا هو بالضبط سبب أهمية الدعم النفسي بعد العلاج الطبي. مع علاقة الثقة مع الطبيب والدعم المحب من الأسرة ، يشعر المرضى براحة أكبر. غالبًا ما تبدأ هذه الثقة قبل العلاج طويل الأمد.

لتحسين نوعية الحياة ، يجدر أيضًا زيارة مجموعة المساعدة الذاتية. الاتصال بالأشخاص الآخرين المتأثرين له تأثير إيجابي على ثقتك بنفسك والمزاج العام. عند التعامل مع الأشخاص الذين يعانون من نفس المشكلة ، يشعر المرضى بالقبول ويمكن أن يظهروا بمزيد من الثقة. لذلك يلعب الموقف العقلي تجاه مرض الجلد دورًا رئيسيًا في الرعاية اللاحقة. بمجرد أن يتأقلم المصابون مع المرض بعد فترة ، فإن نوعية حياتهم تزداد تلقائيًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

بالنسبة لمتلازمة Schöpf-Schulz-Passarge ، هناك طرق علاج تجميلية فقط لا يمكن دمجها في الحياة اليومية. غالبًا ما يشعر المصابون بالنقص ويحاولون تجنب التواصل الاجتماعي. من المهم جدًا أن يتلقى المرضى رعاية صحية عقلية لتقليل خطر الإصابة بالاكتئاب.

العلاج الذاتي غير ممكن ولا يُتوقع الشفاء التلقائي. لهذا السبب يجب على المرضى إقامة علاقة ثقة مع طبيبهم المعالج. كجزء من العلاج طويل الأمد ، يناقش الطبيب جميع خطوات العلاج مع المريض. تتم إزالة الأكياس الموجودة على الوجه وتقرّبات الأطراف بشكل تجميلي بعد استشارة مكثفة.

من أجل نوعية حياة أفضل ، يجب على المتضررين البحث عن مجموعة المساعدة الذاتية. هنا لديك الفرصة لتبادل الأفكار واكتساب المزيد من الثقة بالنفس. لا يوجد علاج مباشر. هذا هو السبب في أهمية التكيف عقليًا مع مرض الجلد الوراثي. غالبًا ما يشعر الأشخاص الذين يعانون منه براحة أكبر بمجرد أن يتصالحوا مع المشكلة. تلعب مشاركة الأصدقاء وأفراد الأسرة أيضًا دورًا مهمًا. يجب دعم الأطفال بهذه الطريقة للتركيز على أشياء أكثر أهمية من مظهرهم.