نقص البيوتينيداز

في نقص البيوتينيداز إنه مرض أيضي وراثي نادر جدًا. ينشأ بسبب خلل جيني في إنزيم البيوتينيداز. يولد واحد من كل 80.000 طفل مصابًا بهذا الاضطراب الإنزيمي. سيساعد فحص حديثي الولادة في إجراء التشخيص.

ما هو نقص البيوتينيداز؟

اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن أن يؤدي النقص إلى اضطرابات الحركة مثل ترنح أو انخفاض ضغط الدم أو شلل جزئي تشنجي. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد خطر حدوث نوبات تشبه الصرع وعدوى والتهابات مثل التهاب الجلد أو التهاب الملتحمة.
© k_e_n - stock.adobe.com

ينتمي نقص البيوتينيداز ، أو اختصاراً BTD ، إلى مجموعة الأمراض الوراثية النادرة. مثل جميع أمراض التمثيل الغذائي تقريبًا ، يُورث عيب الإنزيم كصفة جسدية متنحية. هذا يعني أن كلا الوالدين يحملان المرض ، لكنهما لا يتأثران به. يمكن إرجاع سبب نقص البيوتينيداز إلى الطفرات في جين BTD الموجود على الكروموسوم 3.

لم يتم اكتشاف عيب البيوتينيداز إلا في الثمانينيات من القرن الماضي كمسبب لهذا الانحراف الأيضي النادر. Biotinidase هو إنزيم. وتتمثل مهمتها في تحضير البيوتين الحر الموجود في المركب الكيميائي biocytin ، والذي لا يرتبط بالبروتين ، بحيث يمكن استخدامه من قبل الكائن الحي. هذا مهم عند إعادة تدوير البيوتين في الجسم وعند امتصاص البيوتين من خلال الطعام.

الأسباب

إذا لم يتمكن الإنزيم من القيام بهذا العمل أو كان غير كافٍ فقط ، يتم فقد البيوسيتين من خلال الكلى. نتيجة لذلك ، تقل مخازن البيوتين في الجسم بمرور الوقت ، حتى لو تم تناول كمية كافية من البيوتين مع الطعام. هذا يؤدي إلى نقص البيوتينيداز بمرور الوقت. يتم التمييز بين شكلين من أشكال BTD. نقص البيوتينيداز الشديد ، والذي له نشاط إنزيمي أقل من عشرة بالمائة. والنقص الجزئي الذي يؤدي إلى نشاط إنزيم بنسبة 10 إلى 30 بالمائة.

البيوتين ، المعروف سابقًا باسم فيتامين H أو فيتامين الجلد ، مهم لاستقلاب الأحماض الدهنية ، وله تأثير على نمو الخلايا وهو مسؤول عن تكوين سكر العنب الجديد. آثار نقص BTD خطيرة وتؤثر بشكل أساسي على الأعضاء ذات الكثافة الأيضية العالية. وهذا يشمل الدماغ والعضلات وجهاز المناعة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عواقب نقص البيوتينيداز هي النوبات ، وعجز النمو ، وفقدان السمع ، ونقص توتر العضلات ، والرنح ، والأمراض التنكسية للعصب البصري ومشاكل التنفس. تتطور الأعراض بشكل خفي من الرضع إلى الأطفال الصغار. يمكن أن تحدث على مدار أسبوعين إلى ثلاث سنوات.

التشخيص والدورة

نظرًا لتأثر أربعة إنزيمات مهمة في عيب البيوتينيداز ، تختلف الأعراض اختلافًا كبيرًا من مريض لآخر. أيضًا ، لا تحدث كل الأعراض عند كل طفل. لذلك ، يجب تشخيص نقص البيوتينيداز في أسرع وقت ممكن حتى نتمكن من علاجه. في جمهورية ألمانيا الاتحادية ، كان الفحص المقابل جزءًا من فحص حديثي الولادة منذ عام 2005 ، والذي تتحمل تكاليفه شركات التأمين الصحي القانوني.

في حالة الاشتباه في BTD ، يمكن الكشف عن مرض التمثيل الغذائي من خلال اختبار البيوتينيداز الضوئي. يعد تحليل الدم عند الأطفال حديثي الولادة أمرًا ضروريًا لهذا الغرض. يتم ذلك في اليوم الثالث من العمر عن طريق عينة الدم ، والتي يتم أخذها عادةً من كعب الطفل ، ونادرًا ما يتم أخذها من الوريد. يتم توزيع الدم بالتساوي على بطاقة ورق ترشيح وتجفيف لمدة ساعة في درجة حرارة الغرفة.

ثم تذهب العينة إلى المختبر. ومع ذلك ، فإن هذا الاختبار الأول لا يعطي تشخيصًا نهائيًا. لأن قيم الدم غير الطبيعية شائعة نسبيًا عند الرضع. خاصة في الأطفال الخدج ، نوبات الحمى أو أثناء علاج البنسلين. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أعراض واضطراب وظائف الجهاز التنفسي مماثلة لأعراض أمراض التمثيل الغذائي الأخرى. لتكون في الجانب الآمن ، سيتم إجراء فحص دم آخر بعد خمسة أيام.

ولكن حتى مع ذلك ، لم يتم التأكد تمامًا بعد من أي مرض استقلابي متورط بالفعل. لأن الجينات الموجودة على الكروموسوم 3 مرتبطة أيضًا بأمراض وراثية أخرى. هناك أكثر من 60 طفرة معروفة تسبب خللًا في الإنزيم. لذلك يتم استخدام الاختبار الجيني. يتم تأمين تشخيص الدم من خلال هذا التحليل الجيني.

المضاعفات

يمكن أن تحدث مجموعة واسعة من المضاعفات نتيجة لنقص البيوتينيداز. اعتمادًا على شدة المرض ، يمكن أن يؤدي النقص إلى اضطرابات الحركة مثل ترنح أو انخفاض ضغط الدم أو شلل جزئي تشنجي. بالإضافة إلى ذلك ، يزداد خطر حدوث نوبات تشبه الصرع وعدوى والتهابات مثل التهاب الجلد أو التهاب الملتحمة.

وهذا يمكن أن يؤدي إلى فقدان الشهية والضعف والإرهاق وكذلك فقدان الشعر واضطرابات خطيرة في جهاز المناعة. غالبًا ما يحدث أيضًا فقدان السمع وتلف العين مثل تنكس الشبكية أو قيود المجال البصري. في مرحلة متقدمة ، يمكن أن يسبب نقص البيوتينيداز مزيدًا من المضاعفات.

إذا كان هناك نقص جزئي في البيوتينيداز ، غالبًا ما يحدث التهاب الجلد التأتبي أو الدهني. بالإضافة إلى ذلك ، تحدث عادة عدوى شبيهة بالإنفلونزا ، والتي يمكن أن تؤدي ، بالاقتران مع جهاز المناعة الضعيف بالفعل ، إلى عواقب وخيمة مثل النوبات القلبية أو انهيار الدورة الدموية. نادرا ما يحدث فشل العضو وما يترتب عليه من موت للمريض نتيجة للنقص.

عادة ما تحدث مضاعفات المرض الوراثي بعد الولادة بفترة وجيزة ويمكن أن تؤدي إلى تلف شديد في الدماغ وغيبوبة وموت. يمكن تجنب عواقب وخيمة من هذا النوع من خلال العلاج مدى الحياة بالبيوتين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، يجب استشارة الطبيب فورًا في حالة وجود نقص في البيوتينيداز من أجل تجنب المضاعفات والتأثيرات المتأخرة الأخرى. في معظم الحالات ، يتجلى نقص البيوتينيداز من خلال النوبات التي ترتبط بألم شديد.

في حالة حدوث هذه النوبات أو نوبات الصرع دون سبب معين ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. يمكن أن يشير ضعف السمع البطيء والاضطرابات والتأخر في النمو إلى نقص البيوتينيداز ويجب فحصه من قبل أخصائي صحي.

في كثير من الحالات ، يعاني المصابون بنقص البيوتينيداز أيضًا من فقدان البصر وصعوبة التنفس. إن شكاوى وأعراض هذا المرض خبيثة وعادة لا تظهر فجأة. لهذا السبب ، وخاصة عند الأطفال ، من الضروري إجراء فحوصات طبية منتظمة لتجنب المضاعفات.

كقاعدة عامة ، يمكن استشارة طبيب عام في حالة الاشتباه في وجود نقص في البيوتينيداز. يمكن تحديد نقص البيوتينيداز عن طريق تحليل الدم بحيث يمكن أيضًا بدء العلاج. إذا كان الوالدان أو الأقارب يعانون من مشاكل نفسية ، فيجب أيضًا استشارة طبيب نفساني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن الشفاء من المرض لأن سببه وراثي. لكن التشخيص جيد جدًا إذا بدأ العلاج قبل ظهور الأعراض وإذا تم تنفيذه باستمرار.

العلاج بسيط ويتكون من الإدارة اليومية لقرص البيوتين ، ومع ذلك ، يجب أن يستمر مدى الحياة. تتم رعاية المرضى عن كثب في مركز الأيض الخاص. ويشمل ذلك مراقبة الأيض بانتظام وكذلك فحوصات العين والسمع.

التوقعات والتوقعات

نقص البيوتينيداز أساسًا له احتمال شفاء ضعيف. يعتبر المرض الوراثي غير قابل للشفاء. تحظر المتطلبات القانونية السماح للأطباء والباحثين والعلماء بالتدخل بنشاط في علم الوراثة البشرية. ومع ذلك ، بفضل التقدم الطبي ، كان من الممكن العثور على طريقة علاج جيدة للغاية.

مع العلاج الدوائي في الوقت المناسب ، يكون المريض خاليًا من الأعراض مدى الحياة. من أجل تحقيق هذه الحالة الصحية والحفاظ عليها ، يجب الشروع في فحص شامل في مرحلة مبكرة. كلما تم التشخيص بشكل أسرع ، يمكن أن يبدأ العلاج في وقت مبكر. يتكون هذا من تناول دواء واحد كل يوم.

هذا علاج طويل الأمد ويجب عدم إيقاف الدواء. بدلاً من ذلك ، ستعود الأعراض في غضون فترة زمنية قصيرة. من خلال تناول قرص بيوتين واحد يوميًا ، يمكن للمريض أن يعيش حياة خالية من الأعراض لبقية حياته.

بدون علاج طبي ، يكون المريض معرضًا لخطر الإصابة بالعواقب المختلفة للمرض. هذه متنوعة ولها درجات مختلفة من الخطورة. في حالات نادرة ، يمكن أن يؤدي ضعف جهاز المناعة إلى نوبة قلبية أو انهيار الجهاز الدوري.

يمكن أن تحدث نوبات الصرع ، وهو ما يعد تعديًا هائلاً على الرفاهية ونوعية الحياة في الحياة اليومية. يمكن تناول الأطعمة الكافية التي تحتوي على فيتامين B7 لدعم الحفاظ على الصحة.

منع

يعد العلاج في الوقت المناسب قبل ظهور الأعراض أمرًا حاسمًا لنجاح علاج نقص البيوتينيداز. يلعب التعليم المكثف للأسر دورًا هنا من أجل توضيح أن العلاج أمر ملح. لأنه بدون علاج يؤدي المرض إلى ضرر دائم. وتشمل هذه الأعطال في الجهاز المناعي ، واضطرابات التمثيل الغذائي التي تهدد الحياة ، وتلف الدماغ الذي يمكن أن يؤدي إلى غيبوبة وربما حتى وفاة الطفل.

هذا هو السبب في أن الوقت الذي يبدأ فيه العلاج له أهمية كبيرة. أسرع ، كانت فرص المرضى الصغار أفضل. إذا أظهر الطفل بالفعل تأخيرات في النمو أو تلفًا في السمع أو بداية تنكس العصب البصري ، فهناك خطر أنه لم يعد من الممكن عكسه حتى مع العلاج بالبيوتين.

خلاف ذلك ، يمكن للمرضى توقع حياة طبيعية تمامًا مع العلاج بالبيوتين. يجب على المتضررين تجنب البيض النيء فقط. تحتوي على أفيدين ، وهو بروتين سكري يمكنه ربط البيوتين. ومع ذلك ، فإن البيض المسلوق الذي لم يعد أفيدين نشط فيه غير ضار. العلاج بالبيوتين خالي تمامًا من الآثار الجانبية.

الرعاية اللاحقة

يجب علاج نقص البيوتينيداز مدى الحياة. تركز رعاية المتابعة على الفحوصات المنتظمة وتعديل الأدوية حسب صورة الأعراض المتغيرة باستمرار. يجب أيضًا معالجة العجز النمائي الذي لا يمكن تعويضه أثناء العلاج بالأدوية والعلاج السلوكي كجزء من رعاية المتابعة.

عادة ما يكون التحسن في الحالة الصحية غير ممكن ، ولكن يمكن في كثير من الأحيان تجنب المزيد من تطور المرض. بالإضافة إلى ذلك ، تركز الرعاية اللاحقة على تمكين المريض من عيش حياة خالية من الأعراض نسبيًا. يتم تحقيق ذلك من خلال تنظيم وسائل المساعدة المناسبة لأي إعاقة جسدية في مرحلة مبكرة.

في أفضل الحالات ، تنحسر أعراض الجلد والتمثيل الغذائي تمامًا. تركز رعاية المتابعة هنا على التحقق المنتظم مما إذا كان الانتكاس قد تطور أو تحدث أي أعراض غير عادية تتطلب مزيدًا من المراقبة. إذا تمت ملاحظة هذه التدابير بشكل موثوق ، يمكن للمرضى الذين يعانون من نقص البيوتينيداز أن يعيشوا حياة خالية من الأعراض نسبيًا دون أي مضاعفات أخرى.

بعد العلاج الأولي ، غالبًا ما يتعين على الآباء طلب العلاج ، حيث يمكن أن ترتبط تربية الطفل المصاب بجهود جسدية ونفسية هائلة.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يعتبر Biotinidase إنزيمًا مهمًا جدًا لعملية التمثيل الغذائي والجهاز المناعي لأنه يمكن أن يستخرج البيوتين الموجود في البيوسيتين ، والذي يُعرف أيضًا باسم فيتامين B7. يقوم فيتامين ب 7 بمهام مقطعية مهمة في كل نواة خلية ويلعب دورًا رئيسيًا في استقلاب الكربوهيدرات والبروتين والدهون. يؤدي نقص البيوتينيداز إلى نقص في البيوتين.

من المهم جدًا اكتشاف المرض الوراثي النادر الذي يسبب نقص البيوتينيداز في أقرب وقت ممكن - بعد الولادة بفترة وجيزة - من أجل التعويض عن نقص البيوتين من خلال تناوله عن طريق الفم مدى الحياة باستخدام قرص يومي. التشخيص المبكر مهم جدًا لأن نقص البيوتين يمكن أن يسبب ضررًا استقلابيًا خطيرًا لم يعد قابلاً للعكس.

تعديل الحياة اليومية وتدابير المساعدة الذاتية غير ضروريين لأن المدخول اليومي من قرص بيوتين واحد فقط يرتبط بمتوسط ​​عمر طبيعي دون أي قيود على نمط الحياة. الجرعة الزائدة غير المقصودة غير ضارة تمامًا لأن التمثيل الغذائي يمكن أن يؤدي بسهولة إلى زيادة التمثيل الغذائي للبيوتين في حالة الزيادة.

عند السفر إلى الخارج وخاصة عند السفر لمسافات طويلة ، يوصى بالحصول على كمية كافية من أقراص البيوتين معك حتى لا تضطر إلى مقاطعة تناول البيوتين ، مما قد يكون له عواقب وخيمة وخطيرة بعد وقت قصير.