مرض طنجة

ال مرض طنجة هو مرض وراثي نادر للغاية من بين حوالي 100 حالة موثقة حتى الآن. المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعانون من اضطراب التمثيل الغذائي للدهون وانخفاض إنتاج الكوليسترول الحميد. حتى الآن لا توجد طرق علاجية سببية لعلاج مرض طنجة.

ما هو مرض طنجة؟

عند مرض طنجة إنه عيب وراثي نادر للغاية. يتسبب هذا الخلل في حدوث اضطراب في التمثيل الغذائي للدهون. حتى الآن ، تم الإبلاغ عن إصابة أكثر من 100 شخص تقريبًا. في عام 1961 ، أطلق د. س. فريدريكسون على المرض اسم جزيرة طنجة. في ذلك الوقت ، كان المرضى الوحيدون الموثقون يأتون من هذه الجزيرة. يرتبط مرض طنجة بضعف إطلاق الكوليسترول من خلايا الجسم.

نتيجة لذلك ، يتم تكوين عدد أقل من البروتينات الدهنية عالية الكثافة. تزيل هذه البروتينات المزعومة HDL الكوليسترول بشكل أساسي. تتعطل إزالة الكوليسترول نتيجة لانخفاض بروتينات HDL ويتم تخزين المادة بشكل متزايد في النسيج الضام الشبكي. تشير الأدبيات المتخصصة أحيانًا أيضًا إلى المرض الوراثي An-α-lipoproteinemia، مثل نقص HDL العائلي أو ك نقص البروتين الشحمي العائلي.

الأسباب

إن المرض الوراثي لنقص HDL العائلي موروث بطريقة وراثية متنحية. هذا يعني أن المرض لا يمكن أن ينتقل إلا من شريكين مصابين بالخلل. من المفترض أن يكون الخلل الجيني المسبب في الذراع الطويلة للكروموسوم التاسع ويتعلق بجين ABCA 1. هذا الجين ABCA 1 مسؤول عن ترميز بروتينات النقل التي تشارك في إزالة الكوليسترول من خلايا الجسم.

يفرق الطب بين حاملي العيب والمرضى بالفعل. إذا كان كل من الأم والأب يحملان الخلل الجيني ، فهناك احتمال واحد من كل أربعة لولادة طفل مريض. إن احتمال إصابة الأطفال بالعيب هو 2 إلى 4 ، واحتمال وجود ذرية سليمة تمامًا ، مثل طفل مريض ، بنسبة واحد إلى أربعة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتمثل الأعراض الرئيسية لمرض طنجة في ظهور بقع صفراء برتقالية من الجلد. تقع بشكل رئيسي على الأعضاء اللمفاوية لجلد الفم والحلق. يتأثر اللوز على وجه الخصوص بالتغير اللوني الناجم عن تخزين الكوليسترول. في بعض الأحيان يتم تضخمها مع بقية الفم والحلق اللمفاوية. وبالمثل ، يمكن أن يحدث تضخم في الأعضاء الداخلية أحيانًا في سياق مرض طنجة.

يشير هذا بشكل أساسي إلى تضخم الكبد والطحال أو البنكرياس. في بعض الأحيان ، يؤدي انخفاض مستوى HDL لدى المريض أيضًا إلى تصلب الشرايين ، أي تكلس الأوردة. نتيجة لذلك ، يمكن أن تحدث عتامة القرنية أو تغيرات فقر الدم في تعداد الدم.

تم الإبلاغ عن الأعراض العصبية بشكل أقل تواتراً إلى حد ما بالإضافة إلى الأعراض المذكورة. في البداية ، يشمل هذا بشكل أساسي ضعف العضلات والاضطرابات الحسية والحركية في الذراعين والساقين. عادة ما تكون الأعراض العصبية رجعية ، ولكنها غالبًا ما تعود بمرور الوقت. كقاعدة عامة ، فإنها تؤثر على الأعصاب الفردية في الجهاز العصبي المحيطي.

التشخيص ومسار المرض

قد يتفوق الشك الأول بمرض طنجة على الطبيب أثناء تشخيص العين. تظهر التشخيصات البصرية عادة تغيرات برتقالية صفراء في الغشاء المخاطي. في المصل ، يستخدم الطبيب الكوليسترول الكلي وكوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة والبروتين الدهني A-I كمؤشرات على المرض. في الرحلان الكهربي للبروتين الدهني ، على سبيل المثال ، لا توجد α أو نطاقات مسبقة. فيما يتعلق بمستوى الكوليسترول ، فإن القيم التي تقل عن 100 مجم / ديسيلتر هي مؤشر على مرض طنجة.

في الوقت نفسه ، لا يمكن إنتاج كوليسترول البروتين الدهني مرتفع الكثافة على الإطلاق أو أن تركيبته معيبة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون هناك بروتين شحمي منخفض A-II. غالبًا ما يؤكد الفحص الجيني البشري التشخيص. قد تكون هناك حاجة لخزعات الأعصاب للأشكال ذات الفشل العصبي. تظهر هذه الخزعات عادة تراجعا في المحاور النخاعية وغير النخاعية. بشكل عام ، فإن التكهن بمرض طنجة مواتٍ نسبيًا. إذا حدثت أمراض الأوعية الدموية أو أمراض القلب والأوعية الدموية في مرحلة البلوغ ، يكون التشخيص أقل ملاءمة إلى حد ما.

المضاعفات

أخطر مضاعفات مرض طنجة هو فرط نمو الأعضاء الداخلية. خلال مسار المرض أو منذ الولادة ، يتضخم الكبد والطحال ، ونادرًا ما يتضخم البنكرياس. يتسبب هذا في عدد من الشكاوى مثل أعراض التسمم والتقلبات الهرمونية أو اضطرابات التمثيل الغذائي ، والتي ترتبط بدورها بمضاعفات خطيرة.

إذا تم العثور على تصلب الشرايين ، فعادة ما يكون الضرر الدائم قد تطور بالفعل. هذا عادة ما يؤدي إلى عتامة القرنية وتغيرات تعداد الدم بفقر الدم والشكاوى العصبية. ضعف العضلات وكذلك الاضطرابات الحسية والحركية للذراعين والساقين من الأمور النموذجية. في غياب العلاج ، تظهر تشوهات دائمة وأمراض خطيرة.

في الحالات الشديدة ، يحدث انهيار في الدورة الدموية أو حتى قصور في القلب وفي النهاية وفاة المريض. كما أن علاج هذا المرض الوراثي النادر لا يخلو من المخاطر. في ظل ظروف معينة ، يمكن أن يسبب العلاج الجيني أمراضًا خطيرة ، مثل السرطانات مثل اللوكيميا.

أخيرًا ، عندما يتم نقل الفيروس ، هناك خطر من أن يصاب المريض بالفيروس المستخدم كعبّارة. عادة ما تكون هذه العدوى قاتلة أو على الأقل لها عواقب صحية خطيرة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في مرض طنجة ، يعتمد الشخص المعني على زيارة الطبيب. لا يمكن تجنب المزيد من المضاعفات والشكاوى إلا من خلال العلاج الصحيح ، وقبل كل شيء ، العلاج المبكر. للتشخيص المبكر تأثير إيجابي على المسار التالي. لذلك يجب استشارة الطبيب عند أول أعراض وأعراض مرض طنجة. يجب استشارة الطبيب بعد ذلك إذا كان الشخص المعني يعاني من أعراض مختلفة للعيون.

عادة ما تصبح قرنية العين غائمة. إذا حدثت هذه الأعراض بدون سبب معين ولم تختف من تلقاء نفسها ، يجب استشارة الطبيب في أي حال. ضعف العضلات المفاجئ أو اضطرابات الحركة يمكن أن يشير أيضًا إلى مرض طنجة ويجب أيضًا فحصه من قبل الطبيب.

كقاعدة عامة ، يمكن تشخيص مرض طنجة وعلاجه من قبل طبيب عام أو جراح عظام. ومع ذلك ، فإن المسار الإضافي يعتمد بشكل كبير على وقت التشخيص ، بحيث لا يمكن التنبؤ العام.

العلاج والعلاج

لا تكاد توجد أي إجراءات علاجية متاحة حتى الآن لعلاج أمراض طنجة. هذا يرجع من ناحية إلى أسبابها الوراثية ومن ناحية أخرى إلى ندرتها ، مما يسمح أيضًا بإجراء بحث محدود فقط. حتى الآن ، تعد خطة التغذية أحد الأساليب العلاجية القليلة لمرض طنجة. يُنصح باتباع نظام غذائي قليل الدسم على وجه الخصوص لجميع أشكال المرض الوراثي ، لكن التغيير في النظام الغذائي لا يتوافق مع العلاج السببي.

فيما يتعلق بالعلاج السببي ، يمكن تصور أشكال العلاج بالهندسة الوراثية في المستقبل.سيحدث هذا العلاج الجيني كجزء من العلاج الجيني وربما يحل محل الجين المعيب بجين صحي. تم بالفعل تنفيذ العلاجات الجينية بنجاح على البشر كجزء من الدراسات السريرية. من ناحية أخرى ، تم الإبلاغ عن العديد من الوفيات المرتبطة بدراسات العلاج الجيني على البشر الأحياء.

في ضوء ذلك ، لا يزال العلاج الجيني في مهده وهو حاليًا (اعتبارًا من 2015) أحد أهم مجالات البحث في الطب. بسبب ندرة مرض طنجة ، لم يتم إجراء دراسات العلاج الجيني ذات الصلة المباشرة بالمرض.

منع

لا يمكن منع مرض طنجة. ومع ذلك ، يمكن نظريًا فحص الآباء أو الأزواج الذين يخططون لأطفالهم بحثًا عن الخلل الجيني باستخدام تحليل تسلسلي للحمض النووي الخاص بهم. وبهذه الطريقة ، يمكن على الأقل تقييم خطر إصابة طفل بمرض طنجة بشكل أفضل.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن مرض طنجة مرض وراثي نادر جدًا ويقوم على خلل وراثي ، فإن إمكانيات العلاج الذاتي محدودة نوعًا ما. ومع ذلك ، فقد أثبتت التدابير الغذائية أنها فعالة بشكل إيجابي في هذا المرض: يجب أن يكون النظام الغذائي للشخص المصاب قبل كل شيء منخفض الدهون. تساعد المكملات الغذائية على تعويض النقص الغذائي.

تهيمن الأطعمة النيئة والصحية على القائمة. يجب تجنب الأطعمة الثقيلة التي يمكن أن ترفع الكوليسترول قدر الإمكان. يجب أيضًا إيقاف الأدوية التي تؤثر سلبًا على مستوى الكوليسترول بالتشاور مع الطبيب واستبدالها بأدوية بديلة. يمكن أن يكون لنمط الحياة الصحي تأثير إيجابي على الحالة العامة للمريض.

يتضمن ذلك الحصول على قسط كافٍ من النوم وممارسة التمارين الرياضية المعتدلة وتجنب الإجهاد. يجب تجنب الأطعمة الفاخرة مثل الكحول والنيكوتين قدر الإمكان. من المهم أن يأخذ المرضى أدويتهم وفقًا لتعليمات الطبيب وأن يكتشفوا التفاعلات المحتملة والآثار الجانبية حتى يتمكنوا من اتخاذ الإجراءات المناسبة إذا لزم الأمر.

العلاج السببي لمرض طنجة ليس ممكنا بعد. يتم حاليًا اختبار العديد من العلاجات الجينية التي قد تبشر بعلاج هذا المرض في المستقبل. يجب على المتأثرين معرفة هذه الخيارات من طبيبهم المعالج حتى يتمكنوا من المشاركة في برامج الاختبار الحالية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب اتباع الإجراءات الغذائية في المقام الأول من قبل المصابين بمرض طنجة. يوصى باتباع نظام غذائي منخفض الدهون واستخدام المكملات الغذائية. يجب أن تتكون القائمة بشكل أساسي من الخضار النيئة والأطعمة الصحية. يجب تجنب الأطعمة الفاخرة مثل الكحول أو النيكوتين أو الكافيين وكذلك الأطعمة الثقيلة بشكل خاص التي ترفع مستوى الكوليسترول. وهذا يشمل أيضًا بعض الأدوية التي يجب إيقافها بالتشاور مع الطبيب.

بالإضافة إلى ذلك ، من المهم اتخاذ تدابير عامة مثل ممارسة الرياضة بشكل كافٍ ، والنوم كثيرًا وتجنب الإجهاد. يجب على المرضى أيضًا تناول الأدوية الموصوفة وفقًا لتعليمات الطبيب وإبلاغهم بأي آثار جانبية وتفاعلات حتى يمكن البدء في الإجراءات المضادة اللازمة في مرحلة مبكرة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إجراء استشارة مع أخصائيين آخرين ، مثل خبراء التغذية والأطباء البديلين الذين يمكنهم دعم علاج الألم.

لا يمكن حتى الآن علاج مرض طنجة سببيًا. ومع ذلك ، يتم حاليًا اختبار أشكال العلاج بالهندسة الوراثية والتي يمكن أن تتيح العلاج في المستقبل. يجب على الأشخاص المتأثرين التحدث إلى طبيب الأسرة حول هذه الخيارات ، وإذا لزم الأمر ، المشاركة في برامج الاختبار الحالية.