متلازمة تشارج

ال متلازمة تشارج هو مرض وراثي له مجموعة واسعة من الأعراض والصور السريرية. وتجدر الإشارة هنا بشكل خاص إلى القولون ، عيوب القلب ، رتق الكوانس ، قلة النمو وتأخر النمو ، تشوهات الأعضاء التناسلية ، وخلل في الأذن. التصحيحات الجراحية للتشوهات ضرورية. يمكن للعديد من المرضى أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا في حدود إمكانياتهم.

ما هي متلازمة تشارج؟

متلازمة تشارج أيضًا جمعية تشارج أو متلازمة هول هيتنر، هو مرض وراثي نادر. ثلثي المصابين بمتلازمة تشارج لديهم طفرة واحدة أو أكثر في جين CHD7.

تشارج هو اختصار للأسماء الإنجليزية للصور السريرية التي تحدث عادةً في هذه المتلازمة: ج.أولوبوما حعيب الأذن ، أ.tresia choanae ص.النمو والتطور المؤتمن ، جيتشوه الأعضاء التناسلية ، E.ع شذوذ.

الأسباب

تكمن أسباب متلازمة تشارج في علم الوراثة. حوالي ثلثي المرضى الذين يعانون من متلازمة تشارج لديهم طفرة واحدة أو أكثر في جين CHD7. يرمز هذا الجين لبروتين معين يشارك في إعادة تشكيل الكروماتين.

ينظم التعبير الجيني عن طريق التأثير على قوة الرابطة بين الحمض النووي والهستونات (البروتينات الأساسية في نواة الخلية). تتأثر أعضاء العين والأذن والأنف بشكل خاص في متلازمة تشارج ، حيث يتكون البروتين بشكل خاص في خلايا هذه الأعضاء. الوراثة الصبغية السائدة للمرض ممكنة. ومع ذلك ، فإن الطفرة التلقائية بدون تاريخ عائلي هي الأكثر شيوعًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المصطلح CHARGE هو اختصار للأسماء الإنجليزية للأمراض التي تحدث بشكل متكرر في هذه المتلازمة ، وهذه الأمراض هي كما يلي:

كولومب: ورم ثلجي خلقي في العين. شق كأس العين لا ينغلق تمامًا هنا. نتيجة لهذه الحقيقة ، يتطور عيب بصري. يمكن أن يحدث عدد من الاضطرابات البصرية. من بين أمور أخرى ، يجب ذكر فقدان المجال البصري أو حساسية الضوء. من الممكن أيضًا حدوث مشكلات أخرى في العين ، مثل انفصال الشبكية.

عيب في القلب: عيوب في القلب. مع متلازمة تشارج ، يمكن أن تحدث عيوب القلب المختلفة ، وبعضها يتطلب العلاج الجراحي.

جوقة أتريسيا: أتريسيا من تشوان. يمكن أن تسد الممرات الأنفية في متلازمة تشارج أو تضيق بشكل غير عادي. أحيانًا يكون العلاج الجراحي ضروريًا عدة مرات من أجل إبقاء الممرات مفتوحة بشكل دائم.

النمو والتطور المتخلفين: قلة النمو في الطول وتأخر في النمو. هذا العرض موجود تقريبًا في كل مريض مصاب بمتلازمة تشارج. على أي حال ، يجب على الطبيب استبعاد احتمال تأخر النمو بسبب نقص هرمونات النمو. من المفترض أن تأخيرات النمو ناتجة عن اضطرابات مختلفة في الأعضاء الحسية ، والأمراض المزمنة واضطرابات التوازن.

تشوهات الأعضاء التناسلية: تشوهات الأعضاء التناسلية. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة تشارج ، يؤثر التشوه التناسلي بشكل أساسي على الأعضاء التناسلية الخارجية ، مما يسهل اكتشاف هذا العرض لدى المرضى الذكور. غالبًا ما يكون لها قضيب صغير وخصيتان غير محسوسة. في المرضى الإناث ، يمكن العثور على شفرات خارجية أصغر.

شذوذ في الأذن: شذوذ في الأذن. في متلازمة تشارج ، يمكن أن تتأثر الأذن الداخلية والوسطى والخارجية. المشاكل الشائعة هي تشوهات عظام الأذن الوسطى ، والتراكم المزمن للسوائل في الأذن الوسطى ، وقناة الأذن الضيقة أو المفقودة ، والأذن الخارجية ذات الشكل غير المعتاد وفقدان السمع.

لا يعاني كل شخص مصاب بمتلازمة تشارج من جميع الأعراض أو الصور السريرية ولا يجب أن تكون هذه الأعراض واضحة دائمًا ؛ يمكن أن يمثل وجود بعض هذه الأعراض والأعراض الضعيفة فقط متلازمة تشارج.

التشخيص والدورة

ينقسم تشخيص متلازمة تشارج إلى السمات الرئيسية والمعايير الثانوية. يتم التشخيص بناءً على هذه الميزات والمعايير. المعايير الرئيسية هي كولوبوما العين ، رتق القناة ، تشوه الأذن المميزة ، تشوه أعصاب الوجه (يمكن أن يؤدي إلى فقدان حاسة التذوق ، شلل الوجه ، ضعف الصوت والتوازن ، مشاكل في البلع).

المعايير الثانوية هي تخلف الأعضاء التناسلية ، وتأخر في النمو ، وعيوب في القلب ، وقصر القامة ، وتشكيل فجوات في منطقة الوجه (يمكن أن تؤدي إلى مزيد من المشاكل) ، وناسور القصبة الهوائية ، وكذلك وجه تشارج المميز - قد يكون هناك عدم تناسق في الوجه ، حتى لو لم يكن الوجه مشلولًا هو؛ كما أن شكل الوجه الزاوي بجبهة عريضة بارزة وأغاني مترهلة ووجه وسط مسطح وذقن صغير شائع أيضًا.

غالبًا ما يحتاج الأطفال المولودين بمتلازمة تشارج إلى جراحة طارئة وإقامة طويلة في المستشفى ومراقبة طبية مستمرة. على مدار حياة المصابين ، تزداد الحاجة إلى التدخلات الجراحية. ومع ذلك ، غالبًا ما تتحسن الحالة أكثر مما هو متوقع في البداية.

عدد البالغين المصابين بمتلازمة تشارج منخفض نسبيًا ، ويمكن أن يُعزى ذلك إلى حقيقة أن متلازمة تشارج كانت موجودة فقط كمرض في حد ذاتها منذ عام 1979. وبالتالي ، سيزداد عدد البالغين الذين يعانون من متلازمة تشارج في غضون السنوات القليلة المقبلة ، بحيث يمكن بعد ذلك الإدلاء ببيانات حول الظروف المتوقعة والتدخلات الجراحية اللازمة في مرحلة البلوغ.

يمكن القول أنه يمكن تحقيق تطور جيد بسهولة بالغة ضمن الإمكانيات المتاحة. ومع ذلك ، فإن هذا يتطلب دعمًا من المتخصصين الطبيين والتربويين. يمكن للوالدين على وجه الخصوص أن يكون لهما تأثير إيجابي على نمو طفلهم المصاب بمتلازمة تشارج من خلال تشجيعهم على بذل قصارى جهدهم.

يجب أن يتعلم الآباء فهم الصعوبات التي يواجهها أطفالهم المرتبطة بمتلازمة تشارج. بهذه الطريقة ، يمكنك أن تقدم له الدعم الذي يحتاجه حتى يتمكن من استغلال إمكانياته بالكامل.

المضاعفات

تسبب متلازمة تشارج عددًا من الشكاوى والأعراض المختلفة. في معظم الحالات ، تحدث تشوهات مختلفة وتأخر في النمو. يعاني الشخص المصاب بالدرجة الأولى من عيب خلقي في القلب. في أسوأ الحالات يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة المريض دون علاج وبالتالي يجب معالجته جراحياً.

علاوة على ذلك ، هناك قصر شديد في القامة وأيضًا تأخر كبير في النمو العقلي والنفسي. في كثير من الحالات ، يعتمد المريض على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية ولا يمكنه التعامل معها بمفرده. تحدث اضطرابات التوازن واضطرابات الحساسية. هذه يمكن أن تقيد بشكل كبير نوعية الحياة.

يمكن أن تؤثر التشوهات أيضًا على الأعضاء التناسلية وتؤدي إلى تشوهات فيها. ليس من غير المألوف أن يخجل المتضررون من هذه الشكاوى ويعانون نتيجة لذلك من عقدة النقص. تؤدي متلازمة تشارج أيضًا إلى فقدان السمع.

العلاج السببي لمتلازمة تشارج غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن استخدام إجراءات جراحية مختلفة لتخفيف والحد من أعراض وأعراض هذا المرض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، لا تحتاج متلازمة تشارج إلى إعادة التشخيص. يمكن التعرف على الأعراض قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة ، بحيث يكون العلاج المبكر ممكنًا أيضًا. يجب استشارة الطبيب إذا كانت أعراض وتشوهات هذه المتلازمة تؤدي إلى قيود ومخاطر في حياة الطفل اليومية. قبل كل شيء ، يجب فحص قلب الطفل وكليتيه حتى يمكن إجراء التدخلات الجراحية في حالة المرض.

يمكن تعويض التأخر في النمو والتخلف العقلي بدعم خاص. يجب أيضًا استشارة الطبيب إذا كان هناك تشوه في الأعضاء التناسلية. إذا كان الشخص المعني يعاني من مشاكل في السمع أو تشوهات في الأذنين ، فيجب أيضًا تخفيف هذه الأعراض وعلاجها. هذا يمكن أن يمنع الصمم الكامل. في معظم الحالات ، يتم تشخيص الأعراض من قبل طبيب أطفال. ثم يتم تنفيذ العلاج نفسه من قبل الأخصائي المعني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير ممكن ، العلاج يتكون أساسًا من الاستئصال الجراحي للأعراض ، إذا كان ذلك ممكنًا. إن تصحيح التشوهات ضرورية في الغالب. تعد الإقامة الطويلة في المستشفى جزءًا من هذه العمليات.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، لا تقلل متلازمة تشارج من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. يتم تصحيح التشوهات الفردية في الجسم من خلال التدخلات الجراحية المختلفة. بينما ترتبط هذه الآثار الجانبية والمخاطر ، فهي الطريقة الوحيدة لعلاج متلازمة تشارج.

إذا لم يحدث علاج ، فلن يكون هناك علاج ذاتي ، لكن الأعراض لن تتفاقم أيضًا. بعد التصحيح ، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة عادية في معظم الحالات ولا يتم تقييدهم في حياتهم اليومية. العلاج السببي للمرض غير ممكن لأنه مرض وراثي. لا مزيد من الشكاوى أو تجميعات تحدث بعد العمليات الناجحة.

إذا لم يتم تصحيح أعراض متلازمة تشارج ، فغالبًا ما يعاني المصابون من مشاكل نفسية أو من الاكتئاب. نظرًا لأنه في بعض الحالات يمكن أيضًا سد الممرات الأنفية ، فمن الضروري إجراء عملية فورية ، حيث قد يموت الطفل بعد الولادة مباشرة. لا يمكن معالجة التخلف العقلي وبطء النمو إلا على نطاق محدود في حالة متلازمة تشارج. كقاعدة عامة ، يعاني المرضى من التخلف العقلي طوال حياتهم وبالتالي يعتمدون على المساعدة الخارجية في حياتهم اليومية.

منع

نظرًا لأنه مرض وراثي ونادر جدًا ، فإن الوقاية منه غير ممكنة.

الرعاية اللاحقة

كقاعدة عامة ، لا يمكن إجراء رعاية المتابعة المباشرة في حالة متلازمة تشارج. يجب معالجة الأعراض الفردية اعتمادًا على شدتها ، حيث يمكن للشخص المصاب عادةً أن يعيش حياة عادية دون قيود.

إن التشخيص والعلاج المبكر لمتلازمة تشارج لهما تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي ويمكنهما منع حدوث مضاعفات. نظرًا لأن علاج المتلازمة يتم بشكل أساسي بمساعدة التدخلات الجراحية ، يجب على الشخص المصاب أن يتعافى بعد هذه التدخلات وأن يكون مستعدًا بشكل عام للإقامة الطويلة في المستشفى.

يمكن أن يكون الاتصال بالعائلة والأصدقاء إيجابيًا جدًا وله تأثير إيجابي على مسار المرض. ومع ذلك ، لا يمكن دائمًا القضاء على الأعراض تمامًا ، لذلك لا يمكن دائمًا تحقيق العلاج الكامل. نظرًا لأن متلازمة تشارج غالبًا ما ترتبط بشكاوى نفسية ، يجب دائمًا إجراء العلاج النفسي.

يمكن للوالدين أو الأقارب أيضًا المشاركة في هذا العلاج النفسي ، حيث يتأثرون أيضًا بالمرض. بسبب النمو البطيء للأطفال ، فهم يعتمدون على الدعم الدائم للتعويض عن ذلك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة تشارج هي مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا. ومع ذلك ، يمكن تحديد التشوهات الخطيرة ، خاصةً في القلب ، أثناء التشخيص السابق للولادة. نظرًا لأن المتلازمة يمكن أن تكون وراثية ، يجب على النساء الحوامل اللواتي تم بالفعل تشخيص أسرهن أو عائلات أزواجهن بالاضطراب إجراء جميع الفحوصات الطبية الوقائية والتحدث إلى طبيبهن حول متلازمة تشارج.

إذا كان من المتوقع حدوث تشوهات شديدة أو اضطرابات في النمو ، فمن الممكن إنهاء الحمل المشار إليه طبيًا. يجب على الآباء الذين يقررون الاستمرار في الحمل أن يدركوا في الوقت المناسب الأعباء الخاصة التي سيواجهونها.

يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة تشارج عادة إلى عملية طارئة واحدة أو أكثر بعد الولادة مباشرة. علاج المرض مكثف للغاية ، خاصة خلال السنوات القليلة الأولى ، ويرتبط بالإقامة المنتظمة في المستشفى وزيارات الطبيب والتمريض المنزلي الدائم. هذا لا يشدد على الوالدين المعنيين فحسب ، بل يؤكد أيضًا على الأشقاء الموجودين. لذلك يجب على العائلات اتخاذ تدابير تنظيمية في الوقت المناسب لإدماج الطفل المريض واحتياجاته الخاصة في الحياة الأسرية اليومية والعمل.

من أجل ضمان أفضل دعم ممكن للطفل ، لا ينبغي استدعاء الأطباء الأكفاء فحسب ، بل وأيضًا المتخصصين الآخرين ، مثل المعلمين الخاصين ومعالجي النطق وأخصائيي العلاج الطبيعي ، في مرحلة مبكرة.