متلازمة المسيح سيمنز تورين

ال متلازمة المسيح سيمنز تورين هو خلل التنسج الأديم الظاهر. الأعراض الرئيسية للمرض هي تشوهات في الزوائد الجلدية. ينصب تركيز العلاج على الانبعاث الحراري ، حيث لا يكون لدى المرضى غالبًا غدد عرقية متطورة تمامًا وبالتالي ترتفع درجة حرارتها بسرعة.

ما هي متلازمة المسيح - سيمنز - تورين؟

متلازمة Christ-Siemens-Touraine هي متلازمة تشوه ذات أساس وراثي. هذا يعني أن الاضطرابات الفردية لتطور أنسجة الأديم الظاهر في هذه الحالة ناتجة عن عوامل داخلية وليست مرتبطة في المقام الأول بعوامل خارجية مثل السموم البيئية.
© solvod - stock.adobe.com

في عملية التثبيط ، تتشكل ثلاث ما يسمى بالطبقات الجرثومية أثناء التطور الجنيني. يحدث تكوين الفلقة هذا من خلال هجرة الخلايا في بداية الحمل وهو ما يعادل تمايز الأنسجة الأولي. قبل تشكيل الفلقة ، تكون الخلايا الجنينية كلي القدرة. في الفلقات لا يوجد سوى خلايا متعددة القدرات.

هذا يعني أن أنسجة الفلقات لا يمكن أن تتطور إلا إلى أنسجة معينة من الجسم. أحد النبتات الثلاثة هو الأديم الظاهر. بالإضافة إلى الجلد وبطانة الأمعاء والجهاز العصبي ولب الغدة الكظرية ، فإن الأديم الظاهر يطور أيضًا الأعضاء الحسية وكذلك الأسنان ومينا الأسنان.

يمكن أن تؤدي اضطرابات النمو والعيوب الوراثية المختلفة إلى أخطاء في نمو أنسجة الأديم الظاهر. تؤدي هذه العيوب إلى خلل تنسج الأديم الظاهر ، على سبيل المثال متلازمة المسيح-سيمنز-تورين. هذا المرض يتوافق مع ما يسمى ب خلل التنسج الجهازيلأنه يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة.

يسمى المرض أيضا خلل التنسج الجلدي اللا تعرق يشير ويتوافق مع خلل التنسج الأكثر شيوعًا للأديم الظاهر. على عكس العديد من التشوهات الأخرى التي تعتمد على نسيج الأديم الظاهر ، فإن متلازمة المسيح-سيمنز-تورين هي عيب جيني ينتشر في جميع أنحاء العالم بحوالي 1: 1000000.

الأسباب

متلازمة Christ-Siemens-Touraine هي متلازمة تشوه ذات أساس وراثي. هذا يعني أن الاضطرابات الفردية لتطور أنسجة الأديم الظاهر في هذه الحالة ناتجة عن عوامل داخلية وليست مرتبطة في المقام الأول بعوامل خارجية مثل السموم البيئية. من الواضح أن مجمع الأعراض موروث باعتباره كروموسوم X متنحي.

أساس المرض هو طفرة في الجينات المختلفة التي تنتقل على الكروموسوم X. هذه هي الجينات XLHED و EDA و ED1 مع رسم خرائط في موضع الجين Xq12 إلى Xq13.1. تم توثيق حالات مماثلة بغض النظر عن الميراث المرتبط بـ X.يرتبط كل من الانتقال الصبغي الجسدي السائد والمتنحي الآن بالمتلازمة.

تغير الطفرات في الجينات المذكورة المادة الجينية وبالتالي تؤدي إلى عمليات غير متوقعة من الناحية الفسيولوجية. رموز الجينات EDA في الحمض النووي ، على سبيل المثال ، للبروتين ectodysplasin-A ، الذي ينتمي إلى عائلة عامل نخر الورم α ligands.

في الكائن الحي السليم ، ينتج هذا الترميز المنتج الجيني ectodysplasin-A ، الذي يتحكم في التفاعل بين اللحمة المتوسطة والظهارة. لذلك فهو يلعب دورًا في التحكم في نمو الزوائد الجلدية ، والتي يتم تجميعها بشكل غير صحيح في حالة حدوث عيوب في الجين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى متلازمة المسيح-سيمنز-تورين من تشوهات مختلفة في أنسجة الأديم الظاهر. الجلد والشعر والأظافر والغدد العرقية والغدد الدهنية هي الأكثر تضرراً. تتمثل الأعراض الرئيسية في نقص التعرق ونقص الشعر ونقص الأسنان ، أي قلة الأسنان وانخفاض إفراز العرق وانخفاض تكوين الشعر.

بالإضافة إلى ذلك ، يكون الجلد جافًا ومتقشرًا وغالبًا ما يكون مغطى بالإكزيما. ترجع تعديلات الحرارة (التنظيم الحراري) إلى قلة إفراز العرق ، وبالتالي يمكن أن تحدث الحمى. تعد الآذان البارزة على عمق غير طبيعي من الأعراض الشائعة مثل الرموش والحواجب المتخلفة ، والشعر عديم اللون ، ولون الجلد غير الطبيعي ، والشفاه المنتفخة أو أنوف السرج.

في الحالات الفردية هناك أيضًا نتوءات أمامية. تشمل الأعراض المصاحبة الأكثر ندرة أمراض العين الإضافية مثل إعتام عدسة العين أو الجلوكوما. في حالات أخرى ، يمكن ملاحظة تدهور الأنسجة على العصب البصري (ضمور العصب البصري).

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تصور تراجع الشبكية (تنكس الشبكية) كأحد أعراض العين. في بعض الحالات ، تم الإبلاغ عن الصمم بالإضافة إلى الأعراض الموصوفة. يمكن أن يحدث قصر القامة أيضًا كجزء من المتلازمة.

التشخيص والدورة

يتم تشخيص متلازمة Christ-Siemens-Touraine على أساس الصورة السريرية. ينتج عن الجمع بين انخفاض إفراز العرق والتشوهات في الشعر والأسنان صورة نموذجية نسبيًا. لا يقوم الطبيب دائمًا بالتشخيص فور الولادة.

ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، على الأقل في مرحلة الطفولة المبكرة ، يصبح نقص الغدد العرقية أو قلة استخدامها ملحوظًا. يمكن استخدام الاختبار الجيني الجزيئي لتأكيد التشخيص. إذا أظهر الاختبار طفرات في الجينات المقابلة ، يعتبر التشخيص مثبتًا.

يعتمد تشخيص مرضى متلازمة Christ-Siemens-Touraine على شدة الأعراض في الحالة الفردية. الحالات المميتة معروفة. عادة ما ترتبط هذه الحالات بارتفاع في درجة الحرارة نتيجة لاضطرابات تنظيم الحرارة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يتم تشخيص متلازمة Christ-Siemens-Touraine فور الولادة ، بحيث لا يكون التشخيص الإضافي ضروريًا في العادة. يجب استشارة الطبيب بشأن هذا المرض إذا كان الشخص المعني لا يتعرق وبالتالي لا يمكنه إطلاق الحرارة الزائدة بشكل صحيح في البيئة. يتأثر الجلد والأظافر أيضًا بالمتلازمة ، فتصبح متقشرة وجافة.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من نقص في تكوين الشعر ، لذلك ينصح بإجراء فحص طبي حتى مع هذه الشكوى. يمكن أن تشير أمراض العيون أيضًا إلى متلازمة Christ-Siemens-Touraine ويجب فحصها. يمكن أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى قصر القامة أو الصمم ، ويجب على المصابين أيضًا استشارة الطبيب في حالة حدوث هذه الأعراض.

يمكن تشخيص الحالة من قبل طبيب أطفال أو ممارس عام. نظرًا لعدم وجود علاج مباشر ، يعتمد المصابون على خيارات تبريد خاصة. يمكن علاج بعض التشوهات من قبل الأخصائي المعني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

حتى الآن ، لا يمكن علاج متلازمة المسيح-سيمنز-تورين. العلاج السببي غير موجود بعد. في حالة الأمراض الوراثية ، يجب أن يبدأ أي علاج سببي بالجينات نفسها. هذا ليس ممكنا بعد. حققت مناهج العلاج الجيني تقدمًا على مدار العقود الماضية وأصبحت محط تركيز البحث الطبي.

ومع ذلك ، فإن الأساليب لم تصل إلى المرحلة السريرية. لذلك ، حتى الآن ، لم يتلق المرضى الذين يعانون من متلازمة المسيح-سيمنز-تورين سوى علاج الأعراض ، والذي يترافق مع خطوات علاجية داعمة مثل مجموعات المساعدة الذاتية. ينصب تركيز العلاج على تنظيم درجة حرارة الجسم.

بهذه الطريقة ، يمكن منع الظروف التي تهدد الحياة. عمليات التبخر قيد الاستخدام: لتقليد التعرق ولتحقيق انبعاث حراري ، يتم ترطيب جلد الشخص المصاب ، على سبيل المثال. يستخدم التوصيل أيضًا عن طريق جعل المريض يتلامس مع الأشياء الباردة.

يمكن أن يحدث تبديد الحرارة إلى الهواء المحيط المتحرك بشكل أساسي من خلال المسودات أو المراوح أو أنظمة تكييف الهواء. يمكن أيضًا توجيه سلوك الأكل والشرب للمرضى نحو تنظيم الحرارة. للتبريد ، يشرب المصابون أكبر قدر ممكن من الماء البارد أثناء النهار والليل.

من حيث المبدأ ، يتولى العلاج فريق متعدد التخصصات من الأطباء. أطقم الأسنان لتحسين حالة الأسنان ، على سبيل المثال ، تساهم بشكل كبير في نوعية حياة المرضى.

التوقعات والتوقعات

متلازمة المسيح-سيمنز-تورين لا تشفي نفسها. لهذا السبب ، يعتمد المصابون دائمًا على العلاج الطبي. ومع ذلك ، يمكن أن تكون معظم أعراض المتلازمة محدودة نسبيًا بحيث يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة عادية.

تجعل شكاوى الجلد من الصعب تبديد الحرارة ، بحيث يعاني المصابون غالبًا من الحمى. كما تتأثر جماليات المريض سلبًا بتشوهات الشعر والتلوين غير المعتاد للجلد.

هذا غالبا ما يؤدي إلى شكاوى نفسية. يمكن أن يكون لمتلازمة Christ-Siemens-Touraine أيضًا تأثير سلبي على الرؤية ، حيث يعاني بعض المرضى أيضًا من الصمم أو قصر القامة. لا يمكن معالجة هذه الشكاوى ، لذلك يتعين على المتضررين أن يواجهوا قيودًا طوال حياتهم.

كقاعدة عامة ، يمكن التحكم في انبعاث الحرارة المضطرب بشكل جيد نسبيًا من خلال سلوك الأكل وسلوك الشرب. يمكن أيضًا تعديل البيئة بحيث لا يكون هناك ارتفاع في درجة الحرارة أو شكاوى أخرى. على الرغم من أن الأعراض لا يمكن أن تكون محدودة تمامًا ، إلا أن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض لا يتأثر سلبًا بشكل عام بمتلازمة المسيح-سيمنز-تورين.

منع

حتى الآن ، لا يمكن الوقاية من متلازمة Christ-Siemens-Touraine إلا من خلال الاستشارة الوراثية في مجال تنظيم الأسرة. يمكن أن يكون الاكتشاف المبكر للمرض أكثر أهمية من الوقاية ، على سبيل المثال باستخدام الموجات فوق الصوتية الدقيقة.

الرعاية اللاحقة

في حالة متلازمة Christ-Siemens-Touraine ، في معظم الحالات ، لا يتوفر لدى المريض إجراءات متابعة مباشرة أو يتوفر لها عدد قليل جدًا من إجراءات المتابعة المباشرة. مع هذا المرض ، يعتمد الشخص المعني بشكل أساسي على التشخيص والعلاج المبكر بسرعة وقبل كل شيء ، بحيث يمكن منع حدوث المزيد من المضاعفات. نظرًا لأن متلازمة Christ-Siemens-Touraine هي مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه تمامًا.

إذا أراد المصابون إنجاب الأطفال ، فيجب تقديم المشورة الوراثية لمنع تكرار هذا المرض. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي. يجب على المصابين أن ينظموا بشكل صحيح إطلاق الحرارة بأنفسهم في هذا المرض. يسمح ذلك بترطيب الجلد إذا كان ساخنًا جدًا حتى تتبدد الحرارة.

يجب أيضًا تجنب الأنشطة الشاقة أو البدنية حتى لا ترهق الجسم دون داع. يمكن لشرب الماء البارد أيضًا أن يخفف من أعراض متلازمة المسيح-سيمنز-تورين. ليس من غير المألوف أن يكون للتواصل مع مرضى آخرين من المتلازمة تأثير إيجابي على مسار المرض ، حيث يتم تبادل المعلومات غالبًا. عادة لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب هذا المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لسوء الحظ ، لا يمكن علاج متلازمة Christ-Siemens-Touraine نفسها ، مما يؤدي إلى العلاج. يعتمد على طفرة في الجينوم ، لذا لن يكون العلاج ممكنًا إلا على المستوى الجيني.

الشيء الوحيد المتبقي للمرضى المتأثرين هو معالجة الأعراض كجزء من علاجهم الخاص. في هذا الصدد ، ينصب التركيز الرئيسي على التأثير في درجة حرارة الجسم. لمواجهة ارتفاع درجة حرارة الجسم التي تسببها المتلازمة ، يمكن اتخاذ تدابير مختلفة.

وهذا يشمل قبل كل شيء ترطيب الجلد ، والذي يحاكي عملية التعرق ، والتي عادة ما يضعفها المرض بشدة. يمكن أن يساعد ضغط الأشياء الباردة على الجلد أيضًا في منع ارتفاع درجة الحرارة. الأمر نفسه ينطبق على جميع خيارات التبريد ، سواء كان ذلك من خلال تكييف الهواء أو ببساطة من خلال المسودات.

هذا لا يحسن فقط شعور المريض بجسمه ، بل يمنع أيضًا المزيد من ردود الفعل المحتملة للجسم من خلال تبديد الحرارة. وفقًا للحاجة إلى التهدئة ، من الأفضل تقديم المشروبات الباردة للمرضى مع الانتباه أيضًا إلى توازن حرارة الجسم عند تناول الطعام.

كما ترتبط المتلازمة أحيانًا بانخفاض نمو الشعر على الجسم ؛ يمكن أن يساعد الدواء في هذا الموضوع.