الكروماتينية

الكروماتينية هي المادة التي تتكون منها الكروموسومات. إنه مركب من الحمض النووي والبروتينات المحيطة التي يمكن أن تضغط على المادة الوراثية. يمكن أن تؤدي الاضطرابات في بنية الكروماتين إلى أمراض خطيرة.

ما هو الكروماتين؟

الكروماتين هو خليط من الحمض النووي والهيستونات والبروتينات الأخرى المرتبطة بالحمض النووي. يتكون مركب بروتين DNA من هذا ، ومع ذلك ، فإن مكوناته الرئيسية هي الحمض النووي والهستونات. ينتج اسم الكروماتين من عدم قابلية هذا المركب للأصباغ النووية الأساسية. تحتوي جميع حقيقيات النوى على الكروماتين.

في بدائيات النوى ، تكون جزيئات الحمض النووي حرة بشكل أساسي وتشكل بنية حلقة. في الكائنات حقيقية النواة الأعلى ، الكروماتين هو أساس الكروموسومات. يمكن لمركب بروتين الحمض النووي أن يضغط كثيرًا بحيث يمكن تخزين الكثير من المعلومات الجينية في مساحة صغيرة في نواة الخلية. الهيستونات عبارة عن جزيئات بروتينية قديمة جدًا ظل تركيبها الجيني وتركيبها دون تغيير تقريبًا من الكائنات أحادية الخلية حقيقية النواة إلى البشر.

التشريح والهيكل

كما ذكرنا سابقًا ، يتكون الكروماتين من الحمض النووي والهستونات والبروتينات الأخرى. كجزء من هذا المركب ، يتم لف جزيء الحمض النووي حول رزمة هيستون تتكون من ثمانية هيستونات. الهيستونات عبارة عن بروتينات تتكون من العديد من الأحماض الأمينية الأساسية.

تولد المجموعات الأمينية شحنة موجبة ، بينما جزيئات الحمض النووي لها شحنة خارجية سالبة. هذا هو المطلب الأساسي لتكوين مركب صلب من الحمض النووي والهستونات. يتم لف ما يسمى أوكتامر هيستون (8 هيستون) بحوالي 1.65 مرة بواسطة حبلا مزدوج للحمض النووي. يتوافق Da مع طول سلسلة يبلغ 146 زوجًا أساسيًا. نتيجة لذلك ، يمكن تقليص الحمض النووي 10000 إلى 50000 مرة. هذا ضروري حتى يلائم نواة الخلية. تُعرف وحدة أوكتامر هيستون الملفوفة أيضًا باسم نيوكليوسوم. ترتبط النيوكليوسومات الفردية بدورها ببعضها البعض عبر الهستونات الرابط. بهذه الطريقة تتشكل سلسلة من النيوكليوسومات ، والتي تمثل ألياف 30 نانومتر وحدة تنظيمية أعلى للحمض النووي.

حتى داخل العبوة الضيقة ، لا يزال من الممكن الوصول إلى الحمض النووي عن طريق جزيئات البروتين التنظيمية التي تسمح بقراءة المعلومات الجينية ونقلها إلى البروتينات. ومع ذلك ، لا يزال يتعين التمييز بين euchromatin و heterochromatin. مع Euchromatin ، يكون الحمض النووي نشطًا. توجد هنا جميع الجينات النشطة التي تقوم بتشفير البروتينات والتعبير عنها. لا توجد فروق بنيوية في منطقة الكروماتين الأصلي ، بغض النظر عن حالة التكثيف للكروموسوم المعني. يحتوي الهيتروكروماتين على مجمعات بروتينات DNA غير نشطة أو أقل نشاطًا.

وهي مسؤولة عن الخصائص الهيكلية للكروماتين الكلي. يمكن تقسيم الهيتروكروماتين بدوره إلى شكلين. لذلك هناك الكروماتين التأسيسي والاختياري. لا يتم التعبير عن الهيتروكروماتين التأسيسي أبدًا. لديها وظائف هيكلية فقط. يمكن أحيانًا التعبير عن الهيتروكروماتين الاختياري. في مراحل مختلفة من الانقسام والانقسام الاختزالي ، تظهر مستويات تعبئة مختلفة من الكروماتين. يُظهر ما يسمى بالكروماتين الطور البيني ارتخاءً قويًا جدًا مقارنةً بالكروماتين الطوري ، حيث يتم التعبير عن معظم البروتينات في هذه الحالة.

الوظيفة والمهام

وظيفة الكروماتين هي استيعاب المعلومات الجينية في مساحة صغيرة جدًا من نواة الخلية. هذا ممكن فقط من خلال تكوين مركب بروتين DNA معبأ بإحكام شديد. ومع ذلك ، من الضروري وجود مستويات مختلفة من التكثيف. في حين أن المجمع معبأ بإحكام شديد في مرحلة هادئة وغير نشطة ، إلا أنه يجب أن يكون أكثر استرخاءً في مراحل أكثر نشاطًا. ولكن حتى هنا لا تزال العبوة ضيقة جدًا.

لتنشيط تخليق البروتين ، يجب كسر الرابطة القوية بين مقاطع DNA المقابلة والهيستون الملفوف. تمنع الهيستونات المرتبطة الحمض النووي من التعبير عن البروتينات. يمكن لحالات الربط المختلفة أيضًا أن تولد أنشطة مختلفة للجينات. تتمايز الخلايا في سياق العمليات اللاجينية. المعلومات الجينية للحمض النووي هي نفسها في خلايا الجسم المختلفة ، لكن الأنشطة أثناء التعبير الجيني مختلفة ، لذا فإن أنواع الخلايا المختلفة تأخذ أيضًا مهامًا مختلفة.

الأمراض

يمكن أن تؤدي الأخطاء في بنية الكروماتين إلى أمراض خطيرة. يمكن أن تؤدي هذه الأخطاء إلى تحولات في نشاط الجينات ، مما يخل بالانسجام في تفاعل خلايا الجسم. غالبًا ما تكون هذه أمراضًا نادرة جدًا ولها أعراض متشابهة جدًا.

يعاني المصابون من تشوهات جسدية وإعاقات عقلية. لا تزال الآليات التي تسبب هذه الأعراض غير معروفة. ومع ذلك ، فإن البحث في هذه العلاقات ضروري من أجل التمكن من علاج هذه الأمراض بأفضل طريقة ممكنة. مرضان نموذجيان يعتمدان على اضطرابات الكروماتين هما متلازمة Coffin-Siris ومتلازمة Nicolaides-Baraitser. كلا المرضين وراثيين. في متلازمة Coffin-Siris ، يحدث نقص تنسج خلقي في عظام الأصابع وأصابع القدم ، وقصر القامة والتخلف العقلي. هناك العديد من الطفرات التي تسبب هذا المرض ، وهي مسؤولة عن بعض الوحدات الفرعية لمركب بروتين DNA.

هناك أنماط وراثية سائدة وراثي جسمي مقهور. العلاج عرضي ويعتمد على الأعراض المحددة للمرض. متلازمة نيكولايدس بارايتسر لها أعراض مشابهة. بالإضافة إلى قصر القامة وتشوه الأصابع ، يحدث أيضًا تخلف عقلي حاد ونوبات صرع. الوراثة صفة جسمية سائدة. هذه الحالة نادرة جدًا ، حيث تصيب واحدًا من كل مليون شخص. حالة وراثية نادرة أخرى مرتبطة باضطراب الكروماتين هي متلازمة كورنيليا دي لانج. تظهر هذه المتلازمة أيضًا العديد من التشوهات الجسدية واضطرابات النمو العقلي.