متلازمة كورنيليا دي لانج

ال متلازمة كورنيليا دي لانج (متلازمة سي دي إل) هي متلازمة التشوه الجيني. فيما يتعلق بهذا ، هناك إعاقات إدراكية طفيفة شديدة ، استثنائية. شدة هذا المرض والتنبؤ به متفاوتان للغاية.

ما هي متلازمة كورنيليا دي لانج؟

يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة كورنيليا دي لانج في تأخر عام في النمو ، والذي يُلاحظ قبل الولادة بفترة طويلة أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل.
© Kadmy - stock.adobe.com

إذا كانت متلازمة كورنيليا دي لانج شديدة ، فمن السهل جدًا تشخيصها بناءً على العديد من حالات التشوه الجسدي. جنبا إلى جنب مع التغيرات الجسدية ، هناك دائما إعاقة ذهنية. غالبًا ما تكون الإعاقات الذهنية شديدة إلى متوسطة. في حالات استثنائية تكون أيضًا أخف وزنًا.

متلازمة كورنيليا دي لانج هي مرض وراثي ، وسببه الدقيق لا يزال غير واضح تمامًا. تم وصف المرض في عام 1933 من قبل طبيب الأطفال الهولندي كورنيليا دي لانج في طفلين. المتلازمة هي أيضًا بالاسم متلازمة براخمان دي لانج معروف. ظاهريًا ، يبدو أن المرض متغير للغاية. يمكن أن تتأثر الأعضاء الداخلية أيضًا.

غالبًا ما يعاني المرضى بشكل خاص من مرض الارتجاع ، والذي يمكن أن يكون مؤلمًا للغاية. تحدث متلازمة كورنيليا دي لانج في حوالي 10000 شخص. متوسط ​​العمر المتوقع محدود ، على سبيل المثال ، بسبب مضاعفات الالتهاب الرئوي التنفسي بعد القيء.

الأسباب

سبب المتلازمة هو تغير جيني. ومع ذلك ، لا توجد طفرة موحدة. في حوالي 50 بالمائة من الحالات ، تم العثور على طفرات في جين NIPBL ، الموجود في منطقة p13 على الكروموسوم 5. ينتج الجين بروتين delangin (von de Lange) ، والذي لم يتم التعرف على أهميته بعد. قد تكون المظاهر المختلفة للمرض مرتبطة بحقيقة أنه ناجم عن طفرات مختلفة في جين NIPBL.

في حالات أخرى ، يمكن ملاحظة تغيرات الكروموسومات ، والتي من المحتمل أن تكون آثارًا جانبية ، كما هو الحال في الاضطرابات الأيضية. نظرًا لأن المظاهر المتغيرة للمرض تحدث أيضًا داخل الأسرة ، فمن المفترض أن الجينات الأخرى تشارك أيضًا في تطور المرض. لقد وجدت الدراسات أن أشقاء الشخص المصاب لديهم فرصة بنسبة 2 إلى 5 بالمائة للإصابة بهذه المتلازمة أيضًا.

مع الوراثة المتنحية الجسدية ، يكون الخطر 25 بالمائة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، هناك بعض الحجج لصالح الميراث الصبغي الجسدي السائد. في حالات نادرة ، خفيفة نوعًا ما من متلازمة CdL ، وفقًا للنتائج الحديثة ، يمكن تتبع الطفرات في جين SMC1A وجين SMC3.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتمثل العرض الرئيسي لمتلازمة كورنيليا دي لانج في تأخر عام في النمو ، والذي يُلاحظ قبل الولادة بفترة طويلة أثناء فحوصات الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. يعاني الطفل من نقص الوزن وصغر حجمه بعد الولادة. تظهر مشاكل التغذية الناتجة عن الارتجاع المعدي المريئي في البداية. ينتج الارتداد عن انسداد غير كاف بين المريء والمعدة.

والنتيجة هي القيء المتكرر مع خطر الطموح. من المحتمل أن يكون التململ الملحوظ بشكل متكرر والسلوك العدواني التلقائي بسبب أعراض الارتجاع. ظاهريًا ، هناك تشوهات نموذجية إلى حد ما مثل تقارب الحاجبين كثيفين ، ومسافة كبيرة بين الحدقتين ، ورموش طويلة ، ومحاور الجفن المنحدرة لأسفل ، ومسافة كبيرة بين الأنف والفم ، وأنف عريض ومسطح بفتحات أمامية ، وآذان عميقة ، وفك سفلي صغير و اكثر بكثير.

هناك أيضًا تشوهات في اليدين والقدمين. تحدث أحيانًا عيوب خلقية في القلب والصرع. الأعضاء التناسلية هي أيضا ضعيفة النمو. تحدث أحيانًا اضطرابات بصرية وفقدان السمع. خاصة في السنوات الأولى من الحياة ، غالبًا ما يكون السلوك عدوانيًا تلقائيًا مع سمات التوحد. تظهر الإعاقة الذهنية دائمًا من الحالات الشديدة إلى الخفيفة للغاية.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج على مظهرها المميز. ومع ذلك ، لا توجد حتى الآن نتائج وراثية خلوية أو جزيئية. يمكن أن توفر إجراءات التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي معلومات حول التغيرات الهيكلية في الدماغ.

علاوة على ذلك ، يجب إجراء تشخيصات التطور مع فحص الوظائف الحسية. يعد فحص الأشعة السينية ضروريًا في حالة الاشتباه في حدوث ارتجاع معدي مريئي من أجل علاجه بشكل مناسب. يجب التمييز بين المتلازمات الأخرى مثل متلازمة Coffin-Siris أو متلازمة Peters-Plus أو متلازمة oto-palato-digital من التشخيص التفريقي.

المضاعفات

نظرًا لتعقيد متلازمة كورنيليا دي لانج ، يمكن أن تظهر المضاعفات في أي وقت. تحدث المضاعفات الأكثر وضوحًا عندما يكون تناول الطعام صعبًا بسبب عدم وجود انسداد في المعدة. إذا أدت هذه المضاعفات إلى ارتداد معدي مريئي ، فيمكن للطفل المصاب استنشاق أجزاء من الطعام الذي تم هضمه بالفعل.

يمكن أن يؤدي القيء المتكرر أيضًا إلى الالتهاب الرئوي المرتبط بالشفط أو الالتهاب الرئوي المرتبط بالاستنشاق. يمكن أن تعرض هذه المضاعفات للخطر حياة المصابين. يحدث الالتهاب الرئوي الشفطي دائمًا عند استنشاق مواد غريبة مثل عصير المعدة أو مياه البحر أو غيرها من المواد الغريبة.

يتسبب الالتهاب الرئوي الناتج عن ذلك أيضًا في تفاعلات التهابية محلية واضطرابات في التنفس في متلازمة كورنيليا دي لانج. هذه الشكوى ، بدورها ، تفضل العدوى الثانية أو التطعيم بمسببات الأمراض البكتيرية الأخرى. يكون التشخيص سيئًا بشكل خاص إذا تم استنشاق عصير المعدة.

قد تستغرق أعراض الشفط وقتًا طويلاً لتظهر. يمكن أن يكون التشنج القصبي أو زيادة الإفراز علامات مهمة للالتهاب الرئوي المرتبط بالشفط. التنفس صعب وقد يتحول لون المريض إلى اللون الأزرق.

بدون زيارة العيادة الفورية ، لا يمكن للمرضى المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج تلقي المساعدة المتخصصة. يجب أن يخضع المصابون على الفور لتنظير القصبات والعلاج بالمضادات الحيوية إذا أكدت الأشعة السينية الاشتباه في الإصابة بالالتهاب الرئوي المرتبط بالشفط. تقرر الحالة الفردية ما إذا كان إعطاء الأكسجين ضروريًا أم لا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا ظهرت مشاكل التغذية بعد ولادة الطفل المريض ، فيجب علاج ذلك على الفور. في معظم الأوقات ، تم تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج في هذه المرحلة. يجب على الآباء استشارة طبيب الأطفال بانتظام والاتصال بطبيب الطوارئ في حالة حدوث مضاعفات. يجب توضيح علامات عيب القلب أو الصرع على الفور حتى يمكن اتخاذ الإجراءات المضادة على الفور. في حالة حدوث نوبة صرع أو حتى نوبة قلبية ، يجب تنبيه خدمات الطوارئ على الفور.

إذا كنت تعاني من اضطرابات بصرية أو ضعف في السمع ، فمن الأفضل استشارة الاختصاصي المناسب. في حالة الإعاقة الذهنية ، يُنصح بالتماس الدعم العلاجي واستدعاء الممرضات في مرحلة مبكرة. في وقت لاحق من الحياة ، قد يحتاج الطفل المصاب أيضًا إلى دعم نفسي ، اعتمادًا دائمًا على شدة متلازمة كورنيليا دي لانج وأعراضها.

في الأساس ، يجب أن يتلقى الشخص المعني رعاية طبية وعلاجية حتى مرحلة البلوغ وما بعدها في كثير من الأحيان. سيقوم طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال بدعم الوالدين في العثور على الشخص المناسب للاتصال بالشكاوى الفردية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمتلازمة كورنيليا دي لانج غير ممكن. يجب أن يبدأ التدخل المبكر وكذلك التدابير النفسية والتعليمية في أقرب وقت ممكن. في بعض الأحيان ، تكون إجراءات العلاج السلوكي ضرورية أيضًا لإضعاف ردود الفعل الذاتية العدوانية. التمويل المستهدف يؤدي إلى تقدم التنمية المستمر.

علاج الارتجاع المعدي المريئي مهم بشكل خاص. إنه مسؤول عن متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، حيث يمكن أن يؤدي القيء إلى الالتهاب الرئوي التنفسي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون مسؤولاً عن سلوك الطفل العدواني التلقائي. إذا كان العلاج الدوائي غير كافٍ ، فقد تكون الإجراءات الجراحية ضرورية. إذا أدت تشوهات الوجه وتشوهات الأطراف إلى إعاقات وظيفية ، يُشار هنا أيضًا إلى التصحيح الجراحي.

علاوة على ذلك ، يجب أيضًا علاج الاضطرابات البصرية وضعف السمع. منذ فترة المراهقة ، ينخفض ​​السلوك المفرط النشاط ببطء من تلقاء نفسه. لا تزال القامة القصيرة وكذلك الأشكال الشديدة والمتوسطة من الإعاقة العقلية. من أجل زيادة متوسط ​​العمر المتوقع ، من الضروري المراقبة الصحية المستمرة للمريض.

التوقعات والتوقعات

لا يمكن إعطاء تشخيص عام لمتلازمة كورنيليا دي لانج. هذا يعتمد بشكل كبير على الشدة الدقيقة للمتلازمة. ومع ذلك ، لا يمكن أن يكون هناك علاج كامل لهذا المرض ، فهو مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا.

لهذا السبب ، يعتمد العلاج فقط على الأعراض. يمكن للدعم الخاص والموجه أن يخفف الأعراض ويضمن التطور الطبيعي للمريض. في معظم الحالات ، يكون العلاج الدوائي كافياً للشكاوى الأخرى ؛ التدخلات الجراحية ضرورية فقط في الحالات الشديدة.

إذا لم يتم علاج متلازمة كورنيليا دي لانج ، يمكن أن تتطور الأورام ، مما يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. علاوة على ذلك ، فإن الاضطرابات السمعية والبصرية لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المعني ويمكن أن تستمر في التدهور دون علاج.

لا يمكن للعلاج أن يحل هذه الاضطرابات تمامًا ، لكنه يمكن أن يمنعها من التفاقم. ومع ذلك ، لا يزال المصابون يعتمدون على الفحوصات المنتظمة لتجنب المزيد من المضاعفات. لا يمكن التنبؤ بشكل عام بما إذا كانت المتلازمة ستؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع لدى المريض.

منع

لا يمكن منع متلازمة كورنيليا دي لانج. إنه مرض وراثي يحدث عادة بشكل متقطع. ومع ذلك ، مع حدوث متقطع ، فإن أشقاء المصابين لديهم فرصة بنسبة 2 إلى 5 في المائة للولادة بهذه المتلازمة. في حالة الوراثة الجسدية المتنحية ، يكون الاحتمال 25 بالمائة. لهذا السبب ، يجب طلب الاستشارة الوراثية في العائلات المتضررة.

الرعاية اللاحقة

تكمن مشكلة متلازمة كورنيليا دي لانج في أنه على الرغم من أنها تحدث بالفعل في مرحلة الطفولة ، إلا أنه يتم تشخيصها عادةً في وقت لاحق. لذلك غالبًا ما يستغرق علاج الأعراض وقتًا طويلاً. العلاج من تعاطي المخدرات صعب.نظرًا لندرة متلازمة كورنيليا دي لانج ، لا يتوفر حاليًا سوى عدد قليل من الأدوية المناسبة للأعراض المعقدة.

يبدأ بالتدخل الطبي المبكر والعلاج الجراحي للعيوب الحادة المرتبطة بمتلازمة كورنيليا دي لانج. بعد التشخيص ، غالبًا ما تكون المتابعة الطبية الاجتماعية هي القضية الأكثر أهمية. تهدف الرعاية اللاحقة إلى جعل الحياة محتملة قدر الإمكان للأطفال والمراهقين المتضررين وأسرهم التي تعاني من ضغوط شديدة.

يعد دمج استراتيجيات العلاج متعدد التخصصات أمرًا منطقيًا بالنسبة لمتلازمة كورنيليا دي لانج. تشمل رعاية المتابعة أيضًا تقديم مساعدات للمرضى لمواجهة العجز المعرفي لديهم من خلال تدريب الذاكرة بمساعدة الكمبيوتر أو وحدات التدريب التعليمية.

للرعاية اللاحقة لمتلازمة كورنيليا دي لانج ، يمكن طلب المساعدة المالية من مختلف مقدمي الخدمة - إذا لزم الأمر أيضًا من خلال الجمعيات التي تقدم الدعم مع الرعاية الطبية اللاحقة أو الرعاية الوقائية اللازمة. في معظم الأوقات ، يتلقى الأطفال المصابون مستوى رعاية أعلى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

ترتبط متلازمة كورنيليا دي لانج بعدد كبير من التشوهات الخلقية. لم يتم بعد توضيح أسباب المرض بشكل قاطع. لا توجد طرق طبية تقليدية ولا طرق بديلة تهدف إلى علاج المرض سببيًا. يمكن للمتضررين وأقاربهم المساعدة في تخفيف الأعراض وجعل الحياة اليومية أكثر احتمالًا.

هذا المرض ملحوظ بالفعل عند الأطفال. غالبًا ما يحدث التطور البطيء عند الأطفال ، خاصةً التأثير على القدرات الفكرية. يعاني جميع المصابين بالتخلف العقلي ، ولكن هذا يمكن أن يختلف في شدته. من المهم للأطفال المرضى أن يتلقوا الدعم الأمثل في أقرب وقت ممكن. يمكن أن يتأثر النمو العقلي بشكل إيجابي من خلال التدابير النفسية والتعليمية المناسبة. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون العلاج السلوكي مطلوبًا لتخفيف ردود الفعل الذاتية للمريض.

نظرًا لأن رعاية طفل معاق عقليًا وجسديًا والعيش معه يمكن أن يكون أيضًا مرهقًا جدًا للوالدين وأفراد الأسرة الآخرين ، يجب ألا تخشى هذه المجموعة من الأشخاص طلب المساعدة النفسية أو الانضمام إلى مجموعة المساعدة الذاتية.