متلازمة كوستيلو

ال متلازمة كوستيلو هو تطور وراثي غير مرغوب فيه وراثي سائد. السمات المميزة هي التأخر في النمو ، والإعاقة الذهنية ، وتشوهات القلب ، وملامح الوجه الإجمالية.

ما هي متلازمة كوستيلو؟

يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة كوستيلو تأخيرات ملحوظة في النمو ، ونقصًا في المواهب ، وعيوبًا في القلب ، وملامح وجه خشنة ، وتشوهات جلدية مختلفة.
© سيرجي نيفينز - stock.adobe.com

تحدث متلازمة كوستيلو بسبب طفرة في جين HRAS. يُورث الخلل الجيني بطريقة وراثية سائدة ، مما يعني أن نسخة واحدة فقط من الجين المعيب ضرورية لانتقال المرض. العيب الجيني موروث من أحد الوالدين فقط. يعاني الأطفال المصابون من تأخر خطير في النمو بعد الولادة وعيوب هيكلية في القلب.

ولكن أيضًا المفاصل المرنة بشكل غير عادي ، والوجه الكبير ، وكذلك الجلد الناعم والزائد مع الأخاديد الأخمصية والراحية الواضحة على المفاصل المشطية السلامية الزندية. بسبب النمو المفرط للخلايا ، هناك استعداد لتكوين الورم. نادرًا ما تظهر متلازمة كوستيلو ، فقد تم توثيق حوالي 150 مرضًا في جميع أنحاء العالم.

الأسباب

تحدث متلازمة كوستيلو بسبب طفرة في جين HRAS ، والذي يلعب دورًا مهمًا في النمو والتطور العقلي. ينتمي هذا الجين إلى مجموعة GTPases الأحادية (البروتينات) ، والتي تعمل كمفاتيح جزيئية في الخلايا. ينتج جين HRAS بروتينات تتسبب في تحور الخلايا التي يمكن أن تسبب أورامًا خبيثة أو حميدة.

لم يتم تحديد كيفية تطور متلازمة التشوه بشكل قاطع. السمة هي قصر القامة والتخلف العقلي والأمراض الجلدية والقحفية الوجهية والقلب والشذوذ الخارجي. بسبب الوراثة الصبغية السائدة ، فإن معظم الأمراض عبارة عن طفرات جديدة لا توجد في حالة الحمل الجديد.

ترتبط الصورة السريرية المعقدة مع الدورة المزمنة بالإعاقة ومحدودية متوسط ​​العمر المتوقع. هناك أطفال يعيشون بشكل جيد مع مرضهم ولا يظهر عليهم سوى تأخر في النمو دون قيود جسدية. ترتبط الحالات الشديدة بأمراض جسدية مثل عيوب القلب الهيكلية والإعاقة الذهنية.

غالبًا ما يكون هناك نقص في الأكسجين. لا يستطيع العديد من الأطفال المصابين تناول الطعام والبلع ، وهذا هو سبب الإشارة إلى التغذية الاصطناعية. غالبًا ما يتم التشخيص النهائي بعد العديد من الفحوصات والعديد من التدخلات الجراحية التي تضع ضغطًا مفرطًا على الطفل.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة كوستيلو تأخيرات ملحوظة في النمو ، ونقصًا في المواهب ، وعيوبًا في القلب ، وملامح وجه خشنة ، وتشوهات جلدية مختلفة. تؤدي التأخيرات التنموية إلى قصر القامة ، وفي سنوات لاحقة من العمر ، غالبًا ما يسجل المصابون زيادة ملحوظة في الوزن.

يعاني العديد من المرضى الصغار من اعتلال عضلة القلب ، على الرغم من أن الأعضاء الداخلية الأخرى أقل تأثراً. متلازمة النمو غير المرغوب فيها مصحوبة بتأخر في النمو العقلي مع طابع اجتماعي وودود. غالبًا ما تكون الأصابع ممدودة والقدمين غير متوازيتين. الجلد الزائد على اليدين والقدمين والرقبة ملحوظ من قبل أطباء الجلدية. المرضى الصغار أكثر عرضة لتشكيل الورم ، وخاصة الساركوما العضلية المخططة (ورم الأنسجة الرخوة).

تصاحب متلازمة كوستيلو أيضًا اضطرابات في القلب مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي (مرض عضلة القلب) وزيادة معدل ضربات القلب (تسرع القلب). يمكن أن يكون نمو الأطفال في Costello طبيعيًا تمامًا في السنوات القليلة الأولى من الحياة ويمكن أن يحدث تأخير فقط في وقت لاحق. بسبب نقص هرمونات النمو الأساسية ، يعاني المرضى من قصر القامة. هذه الصورة السريرية المعقدة تسبب صعوبة في التشخيص.

التشخيص

في حالة الأمراض النادرة ذات التشوهات المعقدة ، فإن التبادل بين الطبيب المعالج والخبراء أمر ضروري. تعد إمكانية التعاون متعدد التخصصات أمرًا مهمًا من أجل إجراء التشخيص النهائي. يحتاج الأطفال المصابون إلى الدعم في جميع مجالات المرض ؛ هذه هي الطريقة الوحيدة لتحسين نوعية حياتهم ، على الأقل إلى حد ما.

تشمل خيارات العلاج العلاج الطبيعي لدعم المهارات الحركية العامة والدقيقة ، بالإضافة إلى علاج النطق والتعليم العلاجي للدعم العام في مجالات اللغة والاستقلال. لا يمكن مواجهة التحدي المتمثل في مرافقة الأطفال المصابين بمتلازمة كوستيلو في رحلتهم عبر الحياة إلا بالتنسيق الأمثل لجميع المتخصصين.

يصل العديد من الأطباء إلى حدودهم في هذا الصدد وينتقدون عدم وجود شبكة من المتخصصين والمعالجين وأطباء الأطفال المقيمين والعيادات ، والتي من شأنها تمكين التشخيص بشكل أسرع. بالإضافة إلى أطباء الأطفال والمعالجين ، فإن استخدام أطباء أعصاب النمو وأطباء قلب الأطفال أمر ضروري.

يعتمد التشخيص على النتائج السريرية ، مع كون الأورام الحليمية هي السمة المميزة. يسمح الوجه الخشن والجلد المفرط التصبغ بالتشخيص المبكر لمتلازمة كوستيلو. من خلال التشخيص التفريقي ، يوضح الأطباء ما إذا كانت متلازمة القلب والوجه والجلد أو متلازمة نونان موجودة. إذا استبعدت النتائج وجود هذه الأمراض ، يتم إجراء فحص القلب لتحديد ما إذا كان القلب متورطًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يبدأ العلاج مبكرًا لمتلازمة كوستيلو. كلما بدأ العلاج مبكرًا ، زادت جودة حياة الشخص المصاب في مرحلة البلوغ. كقاعدة عامة ، يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من قصر القامة الشديد وكذلك من زيادة الوزن. عادة ما يشير التأخير في التطور العام إلى متلازمة كوستيلو ويحتاج إلى التحقيق. يجب أيضًا دعم النمو العقلي للطفل هنا حتى لا تظهر المضاعفات في مرحلة البلوغ.

نظرًا لأن متلازمة كوستيلو غالبًا ما تؤدي إلى أمراض القلب ، يعتمد المرضى على الفحوصات المنتظمة لزيادة متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن أن يتم التشخيص عادة بعد الولادة. يمكن لطبيب الأطفال تشخيص متلازمة كوستيلو وبدء العلاج. ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يكون دعم المتخصصين الآخرين مطلوبًا أيضًا. علاوة على ذلك ، يجب أن يتم العلاج النفسي إذا كان الوالدان أو الأقارب يعانون من مشاكل نفسية أو اكتئاب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا توجد حاليًا خيارات علاج فردية ، حيث لم يتم البحث عن متلازمة كوستيلو إلا نادرًا ما تظهر في جميع أنحاء العالم. في حدود معينة ، يجب معالجة الأعراض الفردية بالأدوية من أجل تخفيف الأعراض. ومع ذلك ، فإن متلازمة التشوه هذه غير قابلة للشفاء. يمكن التخفيف من تشوهات القلب الهيكلية المصاحبة باستخدام أدوية القلب.

يعاني الأطفال المصابون بضيق صمام القلب الرئوي من انخفاض تدفق الدم ويمكن أن يصابوا بالتهاب الشغاف الجرثومي تحت الجلد. سيتم إعطاؤك مضادات حيوية وقائية لمنع إصابة قلب القلب بالعدوى. يمكن علاج التشوهات الجلدية بشكل فردي. تأخر النمو والتخلف العقلي لا رجعة فيه.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن متلازمة كوستيلو موروثة من خلال تشوه جيني ، فلا يوجد علاج سببي ممكن. لذلك يعتمد المصابون دائمًا على علاج الأعراض ، والذي يمكن أن يحد فقط من الشكاوى الفردية. لذلك لا يتحقق العلاج الكامل لمتلازمة كوستيلو.

يمكن معالجة الشكاوى الفردية بمساعدة الأدوية ، ولكن في كثير من الحالات تكون التدخلات الجراحية ضرورية أيضًا. يمكن أيضًا أن تكون أعراض الجلد محدودة. في حالة التخلف العقلي والتأخر في النمو والتطور ، لا يمكن إجراء أي علاج ، بحيث يتم تقييد المرضى بشدة في حياتهم وبالتالي يعتمدون عادة على المساعدة الخارجية في حياتهم اليومية.

إذا لم يتم علاج متلازمة كوستيلو ، فعادة ما يموت الشخص المعني بسبب عدم تصحيح التشوهات في القلب. الشفاء الذاتي لا يحدث هنا. بشكل عام ، لا يمكن التنبؤ بما إذا كان العمر المتوقع سينخفض ​​أيضًا مع العلاج. غالبًا ما تؤدي متلازمة كوستيلو أيضًا إلى شكاوى نفسية شديدة ، والتي يمكن أن تحدث ليس فقط في المريض ، ولكن أيضًا في الوالدين أو الأقارب.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

منع

لأسباب اقتصادية وهيكلية ، فإن الرعاية الطبية للمرضى ممكنة فقط إلى حد محدود للغاية ، لأن شركات الأدوية الكبيرة ليست مهتمة بمزيد من البحث. المجموعة المستهدفة للأدوية المناسبة صغيرة جدًا ولا يوجد هامش ربح. ولهذه الأسباب الاقتصادية ، فإن الخيارات العلاجية المحسنة بالكاد في المستقبل.

نظرًا لأنه مرض وراثي ، فإن الوقاية منه غير ممكنة. إذا تم تشخيص متلازمة التشوه المعقد هذه أثناء الحمل ، يمكن للأطباء فقط تكييف رعايتهم الطبية مع هذا الوضع الجديد. فقط من خلال العلاج الفردي والبيئة الاجتماعية المثالية يستطيع أطفال كوستيلو تعلم الأنشطة العقلية والبدنية الطبيعية للأشخاص الأصحاء.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأشخاص المصابون بمتلازمة كوستيلو أولاً إلى علاج طبي. يمكن دعم العلاج الطبي من خلال تدابير ووسائل مختلفة من الطبيعة.

أولاً وقبل كل شيء ، من المهم مراقبة الطفل المصاب عن كثب. يجب على الوالدين البحث عن أي أعراض غير عادية ، وإذا كان لديك شك ، خذ الطفل إلى طبيب الأطفال. من الأفضل دعم العلاج بالعقاقير عن طريق الراحة ودفء السرير.

غالبًا ما يكون الأطفال الصغار على وجه الخصوص حساسين للأدوية الموصوفة ويحتاجون إلى النوم الكافي بعد تناول الدواء. نظرًا لأن تأخر النمو لا رجعة فيه على الرغم من جميع التدابير ، يجب على الوالدين طلب المساعدة المهنية على المدى الطويل. يحتاج الطفل إلى مقدم رعاية ، وفي وقت لاحق من الحياة ، إلى محترف مدرب يمكنه مراقبة الطفل واتخاذ الخطوات اللازمة في حالة وقوع حادث.

تساعد العلاجات المنزلية التقليدية في علاج التشوهات الجلدية ، مثل زيادة النظافة الشخصية ، والحمامات المهدئة ، وربما أيضًا المستحضرات المصنوعة من المنتجات الطبيعية. لتجنب المشاكل ، يجب أولاً مناقشة استخدام هذه العوامل مع الطبيب. بالإضافة إلى ذلك ، يتم دائمًا تحديد الفحوصات التي يقوم بها الطبيب. تعتبر الرعاية الطبية الجيدة مهمة بشكل خاص في الأشهر القليلة الأولى وسنوات العمر ، حيث يمكن أن تحدث أكبر اضطرابات النمو والتشوهات خلال هذه الفترة.