متلازمة الإبهام الثلاثية

ال متلازمة الإبهام الثلاثية يتميز بارتباط متعدد للإبهام ، والذي غالبًا ما يرتبط بالترابطات والروابط المتعددة لأصابع القدم. تنشأ متلازمة التشوه على أساس طفرة جينية ويتم توريثها بطريقة جسمية سائدة ، حيث تخضع التعبيرية للتغير. يتم علاج المرضى بالبتر الجراحي.

ما هي متلازمة الإبهام الثلاثي الأصابع؟

المرضى الذين يعانون من متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع لديهم تشوهات في اليدين وأحيانًا القدمين. أنت تتأثر بتعدد الأصابع ، والذي يتجلى بشكل أساسي في منطقة الإبهام.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Polydactylia هي الأمراض التي يعاني فيها المريض من أطراف متعددة في أصابع اليدين أو القدمين. مثل هذا الهيكل متعدد الأطراف هو أيضًا سمة من سمات متلازمة الإبهام متعددة الأطراف. هذا المركب من الأعراض هو عيب خلقي نادر للغاية يصنف أحيانًا على أنه متلازمات تشوه.

يسمى المجمع أيضًا بمتلازمة الإبهام ثلاثي الأصابع نوع متعدد الأصابع بعد المحور 2. لا تصيب متلازمة التشوه اليدين فحسب ، بل تؤثر أيضًا على القدمين وتتميز بشكل أساسي بإبهام ثلاثي الأجزاء يشبه الإصبع ، ويمكن أن يكون مصحوبًا بتكرار اختياري لعناصر الإبهام. متلازمة هولت أورام لها تشوهات مماثلة وترتبط بمتلازمة الإبهام الثلاثي الأصابع كما هو الحال مع فقر الدم فانكوني.

تم الإبلاغ عن انتشار متلازمة ما يقرب من حالة واحدة في 1،000،000 شخص. ولوحظت التجمعات العائلية في الحالات الموثقة حتى الآن. لذلك يفترض العلم أن مركب التشوه وراثي. يتم إعطاء الميراث السائد مع الاختراق والتعبير المتغير كوراثة.

الأسباب

متلازمة الإبهام متعددة الأصابع وراثية. ترتبط الطفرة بمتلازمة التشوه.يقال إن المرض قائم على طفرات في جين LMBR1. يقع هذا الجين في موضع الجين 7q36.3 ويتولى الترميز في الحمض النووي لبروتين يحمل اسم Limb region 1 protein homologous. لم يتضح بعد ما إذا كان البروتين متورط بشكل مباشر في نمو الأطراف.

ومع ذلك ، في حالة حدوث طفرة في جين الترميز ، يُظهر البروتين نشاطًا غير طبيعي ، ومن ثم يُفترض أنه يسبب أعراض متلازمة الإبهام متعددة الأصابع. العلاقة الدقيقة بين الخلل الجيني وعواقبه الفردية لم يتم بحثها بشكل قاطع. كما أنه لم يُعرف بعد ما إذا كانت العوامل الخارجية تساهم أيضًا في تطور المتلازمة ، بالإضافة إلى العوامل الوراثية.

إذا لم يكن هناك تراكم عائلي للمتلازمة في الأسرة ، فمن المحتمل أن تحدث طفرة جديدة في الجين ، مما يؤدي إلى متلازمة تعدد الإصبع الإبهام المتقطع.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

المرضى الذين يعانون من متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع لديهم تشوهات في اليدين وأحيانًا القدمين. أنت تتأثر بتعدد الأصابع ، والذي يتجلى بشكل أساسي في منطقة الإبهام. إبهام المريض متعدد الأطراف ، وخاصة ثلاثة أطراف. عادة ما يتم الاحتفاظ بوظيفة الإبهام. تظهر الروابط المتعددة للإبهام مثل الإصبع.

في بعض الحالات ، يوجد ارتفاق الأصابع أو أصابع القدم بالإضافة إلى الأطراف المتعددة. هذا هو الحال دائمًا عندما تنمو أطراف اليد أو القدم معًا. مثلما تظهر تعدد الأصابع ومتلازمات اليد في المقام الأول على الإبهام ، فإنها تميل إلى الظهور على أقدام المريض على إصبع القدم الكبير.

في معظم المرضى ، تكون التغيرات في القدم أقل وضوحًا. بالنسبة للبعض فهي بالكاد مرئية والبعض الآخر غير موجود على الإطلاق. حتى داخل نفس العائلة ، يمكن أن تختلف درجة التشوه بشكل كبير.

التشخيص

يعتمد تشخيص متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع على الصورة السريرية للمريض. نظرًا لعدم وجود تشوهات أخرى بصرف النظر عن التشوهات المذكورة ، فإن التمايز التشخيصي التفاضلي عن متلازمات التشوه الأخرى سهل إلى حد ما في سياق التشخيص.

هناك خطر حدوث ارتباك بين متلازمة الإبهام ثلاثي الأصابع ومتلازمة هولت أورام. في حالة الشك ، يمكن تحديد الحدود عن طريق التحليل الجيني الجزيئي. التشخيص للمرضى ممتاز. من ناحية ، لا تضعف التشوهات عادة وظيفة أطراف اليد والقدم ، ومن ناحية أخرى ، يمكن تصحيحها بشكل ممتاز في معظم الحالات.

نظرًا لعدم وجود تشوهات أخرى بصرف النظر عن التشوهات في أصابع القدم والأصابع ، فإن متلازمة الإبهام متعددة الأصابع هي واحدة من أكثر متلازمات التشوه المواتية.

المضاعفات

تؤدي متلازمة الإبهام متعددة الأصابع في معظم الحالات إلى تشوهات شديدة وتشوهات في القدمين واليدين. عادة ما يتم الحفاظ على وظائف أصابع اليدين والقدمين ، على الرغم من أن المتلازمة لا تزال تقيد حياة المريض اليومية. في كثير من الحالات ، تكون العديد من الأنشطة ممكنة فقط إلى حد محدود أو مرتبطة بمضاعفات.

يمكن أن يحدث التنمر والمضايقة بشكل خاص عند الأطفال بسبب متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع. يصاب الأطفال بعد ذلك بالاكتئاب أو مشاكل نفسية أخرى ويعانون من تدني نوعية الحياة. لا يتأثر جميع المرضى بالتغيرات في اليدين والقدمين ، بحيث يمكن أن تحدث فقط في أحد الأطراف.

عادة لا يوجد علاج سببي لمتلازمة الإبهام المتعدد الأصابع. لهذا السبب ، لا يمكن بتر الطرف المعني إلا إذا رغب المريض في ذلك. في كثير من الحالات ، لا يتم تصحيح الأعراض إلا إذا أدت إلى قيود في حياة المريض.

إلا أن معظم المتضررين يشكون من الجوانب الجمالية التي يمكن أن تؤدي إلى شكاوى نفسية. لا يؤدي البتر إلى أي مضاعفات أو شكاوى أخرى.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا كان هناك تراكم للمتلازمة في الأسرة ، فيجب إجراء فحص أثناء الحمل. يجب على الوالدين المتوقعين الاتصال بالطبيب المسؤول إذا كانت هناك عوامل خطر ذات صلة وتحديد موعد لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية.

عادة ما يتم تشخيص المرض على أبعد تقدير بعد الولادة ويمكن بعد ذلك علاجه بطريقة هادفة. يجب استشارة الطبيب للألم المزمن والمضاعفات الأخرى. في حالة وقوع حادث أو سقوط نتيجة لخطأ في المحاذاة ، يجب استدعاء خدمات الطوارئ في أي حال.

التصحيح الطبي للتشوه ضروري للغاية. بالإضافة إلى ذلك ، قد يوصى بدعم العلاج الطبيعي. نظرًا لأن المتأثرين غالبًا ما يصابون بمضاعفات نقص وأمراض نفسية أخرى في وقت لاحق من الحياة ، يجب استشارة طبيب نفساني. ومع ذلك ، يمكن للطبيب المسؤول فقط الرد على الإجراءات التفصيلية الواجب اتخاذها. بالإضافة إلى طبيب الأسرة ، يمكن استدعاء متخصص في التشوهات أو أخصائي في الأعراض المعنية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع ، لا يوجد علاج سببي بالمعنى الضيق ، لأن السبب هو طفرة جينية. لذلك لا يتم التعامل مع التشوهات سببيًا ، ولكن من خلال الأعراض. لذلك فإن العلاج يعتمد بشكل كبير على الأعراض في الحالة الفردية. في معظم الحالات ، لا يتم تصحيح التشوهات في البداية في المرة الأولى بعد الولادة.

هذا صحيح بشكل خاص في حالة المتلازمات الإضافية ، والتي يصعب تصحيحها كلما صغر حجم اليدين والقدمين للشخص المصاب. نظرًا لأن متعدد الأصابع لا يضعف وظيفة اليد أو القدم ، فإن التصحيح الجراحي ليس ضروريًا تمامًا من وجهة نظر طبية. ومع ذلك ، يمكن أن يضعف Syndactylia الوظيفة. إجراءات الفصل الجراحي متاحة للتصحيح ، والتي عادة ما تتوج بنجاح من عمر معين ، خاصة في حالة التناقضات الغشائية.

يمكن أن يكون بتر الأطراف المتعددة في تعدد الأصابع منطقيًا أيضًا من سن معينة ، حيث قد يواجه الطفل المعني الرفض أو حتى التمييز في المدرسة على أبعد تقدير. إذا كان هذا الارتباط صحيحًا ، يمكن أن تنشأ مشاكل نفسية خطيرة في مجرى الحياة. البتر الجراحي أمر منطقي لتجنب مثل هذا المسار.

التوقعات والتوقعات

متلازمة الإبهام متعددة الأصابع لا تشفي نفسها. لهذا السبب ، يعتمد المرضى دائمًا على علاج المرض من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم.

إذا لم يكن هناك علاج ، فستحدث تغييرات مختلفة على قدم المريض. تتأثر أصابع القدم الكبيرة بشكل خاص ، على الرغم من أنه في حالات نادرة يمكن أن تتأثر أيضًا إبهام الأصابع. تنشأ صعوبات في الحياة اليومية ، والتي لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة المريض وتحد من الحياة اليومية. نتيجة لذلك ، يمكن أن يعاني الأطفال أيضًا من التنمر أو المضايقة ، مما يؤدي إلى اضطراب نفسي أو حتى اكتئاب.

يتم علاج متلازمة الإبهام متعددة الأصابع دائمًا في شكل بتر. لا توجد مضاعفات أو شكاوى أخرى ، ويتم تخفيف الأعراض تمامًا. لا تتأثر أيضًا وظيفة اليد أو القدم سلبًا. لا تقلل المتلازمة من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض أيضًا. يمكن للعلاج المبكر في الطفولة أن يمنع بشكل مباشر الشكاوى النفسية أو الاكتئاب.

منع

لا يمكن الوقاية من متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع بالمعنى الضيق ، لأنها مرض وراثي. بالمعنى الواسع ، يمكن وصف الاستشارة الوراثية في مرحلة التخطيط للحمل كإجراء وقائي.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة الإبهام المتعدد الأصابع ، تكون تدابير وخيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية. نظرًا لأنه مرض خلقي ووراثي ، فعادةً ما يكون العلاج الكامل أو السببي غير ممكن. لذلك يعتمد المصابون على علاج الأعراض البحتة ، مع التركيز الأساسي على الكشف المبكر عن المرض.

كلما تم اكتشاف متلازمة الإبهام متعددة الأصابع في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي لهذا المرض أفضل عادة. إذا أراد المريض إنجاب أطفال ، فيمكن أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية. هذا قد يمنع المتلازمة من الانتقال إلى الأطفال. يتم العلاج نفسه من خلال التدخلات الجراحية والعلاجات المختلفة.

في كثير من الحالات ، يمكن أيضًا إجراء تمارين من هذه العلاجات في منزلك ، مما يسرع الشفاء. يجب مراعاة الراحة في الفراش في أي حال بعد العملية. على صاحب الشأن أن يستريح ويعتني بجسده. الرعاية والدعم من الأقارب والأصدقاء مهمان للغاية ويمكنهما المساعدة في تسريع الشفاء. لا يمكن توقع ما إذا كانت متلازمة الإبهام متعددة الأصابع ستقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

فرص المساعدة الذاتية لمتلازمة الإبهام متعددة الأصابع محدودة. لا يمكن تحقيق تغيير في الظروف المادية بمواردك الخاصة. في الحياة اليومية ، يجب أن يكون التركيز على التعامل مع التشوه.

يجب إبلاغ الأطفال الذين يولدون بمرض وراثي في ​​أقرب وقت ممكن عن التغيرات في أجسامهم مقارنة بجسم الأشخاص الأصحاء. النهج المفتوح للاختلاف عن الحياة الطبيعية يساعد الطفل على التواصل مع زملائه من البشر وزملائه في اللعب من نفس العمر. يجب دعم وتعزيز ثقة الطفل بنفسه.

يحتاج الطفل إلى مساعدة في مشاكل عاطفية أو عقلية. في معظم الحالات ، تكون مساعدة أفراد الأسرة أو أفراد الأسرة المرضى أيضًا كافية. معًا يمكنهم ممارسة تحديات الحياة اليومية. أصبح الطفل الآن مستعدًا للبيئة ويتعلم أن يثبت نفسه في المواقف غير السارة. في الوقت نفسه ، يجب ألا تكون التغييرات المرئية كبيرة جدًا في التركيز اليومي للأحداث.

من المهم تعزيز نقاط القوة لدى الطفل واكتشاف متعة الحياة. مع متلازمة الإبهام ثلاثي الأصابع ، يمكن للطفل أن يعيش بدون أعراض. إنه عيب بصري لا يضر بالحياة أو يهدده نتيجة لذلك.