ميوتونيا خلقي بيكر

ال ميوتونيا خلقي بيكر ينتمي إلى المجموعة العامة لما يسمى باعتلال العضلات (أمراض العضلات). يتميز بتأخر إنتاج إمكانات غشاء الراحة بعد تقلص العضلات. هذا يعني أن توتر العضلات ينخفض ​​ببطء فقط.

ما هو Myotonia congenita Becker؟

يوصف عيب جيني في جين CLCN1 على الكروموسوم 7 بأنه سبب Myotonia congenita Becker. هذا الجين مسؤول عن تكوين إنزيم ينظم نقل أيونات الكلوريد عبر قناة الصوديوم.
© blueringmedia - stock.adobe.com

ال ميوتونيا خلقي بيكر هو مرض عضلي (اعتلال عضلي) ، والذي ينتمي إلى مجموعة خاصة من myotonia. يتميز Myotonia بتوتر عضلي متزايد طويل الأمد. تسترخي العضلات ببطء بعد تقلص العضلات. ميوتونيا هو اضطراب في قناة أيون الصوديوم.

يتم استعادة إمكانات الراحة بين أيونات البوتاسيوم داخل الخلية وأيونات الصوديوم خارج الخلية ببطء فقط عند الإثارة. فيما يتعلق بتوتر العضلات (توتر العضلات) ، هذا يعني أنه يتم الحفاظ على تغيير معين ناتج عن قوة العضلات لفترة أطول على سبيل المثال ، إذا قبض المريض على قبضته ، فسوف يستغرق بعض الوقت قبل أن يتمكن من فتح القبضة مرة أخرى. عادة ما تكون myotonia وراثية.

هذا يؤدي إلى عيوب في الإنزيمات المسؤولة عن نقل أيونات الكلوريد في قناة الصوديوم. يتميز Myotonia congenita Becker أيضًا بأعراض مماثلة لأعراض Myotonia congenita Thomsen ، حيث يؤثر كلا المرضين على نقل أيونات الكلوريد. مع انتشار 1 من كل 25000 ، يعد Myotonia congenita Becker مرضًا عضليًا نادرًا جدًا. ومع ذلك ، فإن التكهن جيد جدًا. لم يلاحظ انخفاض في متوسط ​​العمر المتوقع.

الأسباب

يوصف عيب جيني في جين CLCN1 على الكروموسوم 7 بأنه سبب Myotonia congenita Becker. هذا الجين مسؤول عن تكوين إنزيم ينظم نقل أيونات الكلوريد عبر قناة الصوديوم. نتيجة لهذا الخلل في الإنزيم ، لم يعد بالإمكان نقل أيونات الكلوريد بشكل جيد ، ولا يتم إنشاء إمكانات الراحة لغشاء الخلية إلا ببطء.

إمكانات غشاء الراحة هي إمكانات خلوية متولدة بشكل نشط تتطور بين داخل الخلية والفضاء بين الخلايا. تضخ مضخة أيون الصوديوم والبوتاسيوم المزعومة أيونات البوتاسيوم باستمرار في الخلية وأيونات الصوديوم خارج الخلية. يزداد تركيز أيون البوتاسيوم داخل الخلية وينخفض ​​في الخارج. والعكس صحيح بالطبع بالنسبة لأيونات الصوديوم.

يتم الحفاظ على الإمكانات الناتجة بشكل نشط بحيث يمكن تمرير النبضات الكهربائية عبر تغييرات في الجهد. إذا تم عكس الإمكانات نتيجة لهذا النبض ، فعادة ما يتم استعادة الحالة الأولية بسرعة. ومع ذلك ، تأخرت هذه العملية في Myotonia congenita Becker بسبب النقل المضطرب لأيونات الكلوريد.

الأمر نفسه ينطبق على Myotonia congenita Thomsen. كلا المرضين ناتج عن عيوب في نفس الجين. ومع ذلك ، هناك طفرات مختلفة هنا. في حين أن Myotonia congenita Thomsen موروثة كصفة جسمية سائدة ، يتبع Myotonia congenita Becker وراثة متنحية جسمية متنحية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتمثل العَرَض الرئيسي لمرض عضلات بيكر الخلقي في توتر العضلات طويل الأمد (قوة العضلات). لا تسترخي العضلة فورًا ، كما هو معتاد لرد فعل عضلي طبيعي ، بل تتأخر. يتم الحفاظ على الموقف الناتج عن تقلص العضلات الإرادي لفترة أطول. سبق ذكر الفتح المتأخر للقبضة عند شد المريض.

علاوة على ذلك ، بعد فترة طويلة من الراحة الجسدية ، لا يمكن الاستيقاظ والمشي في البداية إلا بصعوبة. بعد ما يسمى بمرحلة الإحماء ، تعود الحركات إلى طبيعتها مرة أخرى. يظهر تصلب العضلات بشكل خاص في درجات الحرارة الخارجية الباردة أو عند البقاء في الماء البارد. عندما يتم استغلال عضلات الهيكل العظمي ، يحدث تقلص منشط ، والذي يُعرف أيضًا باسم قرع عضلي.

يسقط المرضى في كثير من الأحيان ويبدو أنهم أخرقون عند الإمساك بالأشياء. ومع ذلك ، فإن نمو العضلات أمر طبيعي. حتى أنه من الممكن أن يكون لديك بنية رياضية لأن العضل العضلي لا يرتبط بضعف العضلات. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي الراحة الجسدية الطويلة إلى ضعف العضلات.

التشخيص ومسار المرض

عند تشخيص Myotonia congenita Becker ، يتم تنفيذ سوابق التاريخ الطبي لأول مرة. تتبع الفحوصات الجسدية مثل التنصت على عضلات الهيكل العظمي لإنتاج قرع عضلي وتخطيط العضل الكهربائي. في تخطيط كهربية العضل ، تحدث سلسلة من الإفرازات مما يشير إلى توتر العضل. يتم الآن التشخيص التفريقي لـ Myotonia congenita Thomsen.

من الصعب جدا معرفة الفرق بين المرضين. في سوابق الدم ، يمكن استكشاف وراثة myotonia. إذا تمت الإشارة إلى الوراثة المتنحية الجسدية ، فيمكن استنتاج أن Myotonia congenita Becker هي. ومع ذلك ، يمكن فقط للاختبار الجيني توفير معلومات دقيقة.

المضاعفات

ينتج عن Myotonia congenita Becker قيود ومضاعفات كبيرة في المريض ، والتي تحدث بشكل أساسي في الحياة اليومية. في معظم الحالات ، لا يمكن للعضلات أن تسترخي على الفور ، وبالتالي لا يمكن للمريض القيام ببعض الأنشطة. يمكن أن يكون الوقوف مشكلة أيضًا إذا كان الشخص المعني قد استراح مسبقًا ولم تكن العضلات نشطة.

يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير من خلال Myotonia congenita Becker. يعاني المصابون أيضًا من تصلب عضلي شديد ، مما يؤثر أيضًا بشكل سلبي على وضع المريض. ليس من غير المألوف أن يبدو المصابون غير لائقين ، على سبيل المثال ، لا يمكنهم الإمساك بالأشياء أو رفعها بشكل صحيح.

هذا يؤدي إلى قيود شديدة في الحياة اليومية وتأخير شديد في نمو الأطفال. يمكن أن يحدث ضعف العضلات أيضًا ، بحيث تقل مرونة الشخص المعني بشكل كبير. لا يمكن إجراء علاج مباشر لمرض ميوتونيا الخلقي لدى بيكر.

ومع ذلك ، فإن المصابين يعتمدون على العلاجات المختلفة التي يمكن أن تخفف الأعراض بشكل كبير. عادة لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، تتأثر عضلة القلب أيضًا ، لذلك قد يحتاج المرضى إلى دواء للوقاية من مشاكل القلب.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا تعذر التخلص من توتر العضلات على الرغم من الاسترخاء الواعي ، يلزم الطبيب. استجابة العضلات المتأخرة أمر غير معتاد ويجب تقديمه للطبيب. يجب مناقشة الموقف المتيبس ، والمشاكل المتعلقة بوظيفة الإمساك والاضطرابات في تسلسل الحركة العامة مع الطبيب. في حالة حدوث السقوط أو الحوادث بشكل متكرر نتيجة للأعراض ، فمن الضروري توضيح السبب الطبي. يجب وضع خطة علاجية حتى يمكن البدء في التخفيف من الأعراض.

في حالة الشدة العامة بعد فترة من الراحة ، والقيود على الحركة بعد فترة راحة أو المشي غير المستقر ، يحتاج الشخص المعني إلى المساعدة والدعم. مطلوب طبيب لتحديد الاضطرابات الموجودة. يجب مناقشة انخفاض اللياقة البدنية والصعوبات في الوفاء بالالتزامات اليومية وعدم القدرة على القيام بالأنشطة الرياضية العادية مع الطبيب. هناك حالة تحتاج إلى علاج.

إذا استمرت الأعراض لعدة أيام أو إذا زادت الاضطرابات ، يجب استشارة الطبيب. إذا كان الشخص المعني يبدو أخرقًا في الحياة اليومية ، أو إذا ظهرت عليه مشاكل سلوكية أو إذا كانت هناك مشاكل عاطفية ، فيجب استشارة الطبيب. يزيد الضعف الجسدي من خطر حدوث مضاعفات نفسية.

العلاج والعلاج

معظم مرضى Myotonia congenita Becker لا يحتاجون إلى علاج. مع قدر معين من التدريب ، يمكنهم تعلم إتقان حركاتهم للتعويض عن الأعراض. ومع ذلك ، في الحالات الشديدة ، يكون العلاج بالعقاقير ضروريًا في بعض الأحيان. يتم إعطاء Mexiletine ، والذي يعرف باسم مضاد لاضطراب النظم القلبي.

هذا الدواء يمنع قناة الصوديوم. يمكن أيضًا استخدام أسيتازولاميد أو كاربامازيبين أو ديازيبام. ومع ذلك ، يجب استخدام العلاج الدوائي لفترة قصيرة فقط ، حيث يمكن أن يكون لها آثار جانبية مختلفة. ومع ذلك ، يمكن أن يكون العلاج بالعقاقير مفيدًا ، خاصةً إذا حدث تصلب العضلات نتيجة التعرض للبرد.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لآلام العضلات

التوقعات والتوقعات

ميوتونيا خلقي بيكر لديه تشخيص متباين. العلاج مستحيل لأنه مرض وراثي. يمكن للأطباء فقط تخفيف الأعراض. في كثير من الأحيان لا يلزم العلاج المطول لأن الأعراض ضئيلة. من خلال هذه الدورة ، يتلقى المرضى معلومات حول كيفية التعويض عن العلامات في الحياة اليومية.

يتم توجيه وحدات التدريب في الغالب من قبل أخصائيي العلاج الطبيعي. هذه التدابير كافية لمنع تدهور نوعية الحياة. إذا كانت الدورة شديدة ، يشار إلى الدواء. المكونات النشطة المتاحة تخفف المعاناة مؤقتًا. ومع ذلك ، تحدث آثار جانبية في بعض الأحيان أثناء الاستخدام. تشنج العضلات شائع جدًا في الحياة اليومية. الحماقة وضعف الموقف هي أيضا من السمات المميزة. يتم تقليل المرونة في الحياة المهنية والخاصة بشكل كبير. لا يؤدي Myotonia congenita Becker إلى تقصير العمر الافتراضي.

وبحسب المسوحات الإحصائية ، يصيب المرض مريض واحد من بين 25 ألف شخص. يرث العديد من الأشخاص المصابين Myotonia congenita Becker من خلال والديهم. عادة ما تظل حالة الشكوى على نفس المستوى. التغييرات نادرة جدًا وتحدث تدريجيًا.

منع

العضل العضلي الخلقي Becker هو مرض وراثي ، لذلك لا توجد إمكانية للوقاية. ومع ذلك ، يمكن منع ظهور الأعراض. من المهم تجنب البرد على وجه الخصوص. هذا ينطبق أيضًا على الاستحمام في الماء البارد. لأن العضلات تتيبس بسرعة كبيرة.

علاوة على ذلك ، فإن الحركة المستمرة ضرورية لمواجهة تصلب العضلات. يتيح التدريب الرياضي أيضًا إمكانية التعويض عن أعراض Myotonia congenita Becker.

الرعاية اللاحقة

مع Myotonia congenita Becker ، لا يتوفر للمصابين سوى عدد قليل ومحدود فقط من إجراءات المتابعة المتاحة في معظم الحالات. لهذا السبب ، يجب على المصابين استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة لمنع حدوث مضاعفات أو شكاوى أخرى. لا يمكن أن يشفى من تلقاء نفسه ، بحيث يعتمد المرضى على مساعدة الطبيب.

غالبًا ما تشمل رعاية المتابعة أيضًا العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم وصحيح. يمكن تكرار العديد من التمارين الناتجة عن هذه العلاجات في منزلك لتسريع الشفاء. مع Myotonia congenita Becker ، غالبًا ما تكون مساعدة العائلة ورعايتها مهمة جدًا.

عند تناول الدواء ، تأكد من صحة الجرعة وأنه يتم تناولها بانتظام من أجل مواجهة الأعراض. يجب على المتأثرين دائمًا استشارة الطبيب أولاً إذا كان هناك أي شيء غير واضح أو إذا كان لديهم أي أسئلة. العضل العضلي الخلقي لا يقلل بيكر عادة من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. غالبًا ما يكون الاتصال بالأشخاص المتأثرين مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن علاج Myotonia congenita Becker من قبل المرضى أنفسهم من خلال بعض تدابير المساعدة الذاتية ووسائل مختلفة من المنزل والطبيعة.

تسهل تمارين العلاج الطبيعي المختلفة الاستيقاظ والمشي في الصباح. من خلال تكرار الحركة ، يمكن تحقيق ما يسمى "بظاهرة الإحماء" ، حيث يمكن تنفيذ الحركات بشكل أسهل وألم أقل. في درجات الحرارة الخارجية الباردة ، يجب على المريض ارتداء ملابس دافئة ، حيث يظهر تصلب العضلات بشكل خاص في ظل هذه الظروف. إذا تم وصف دواء للمرض ، فيجب مناقشة استخدام العلاجات البديلة مع الطبيب مسبقًا. يمكن للطبيب أن يقدم نصائح حول نظام غذائي ملائم ، يمكن من خلاله تقليل شكاوى العضلات النموذجية.

نظرًا لوجود خطر متزايد للحوادث مع Myotonia congenita Becker ، لا ينبغي ترك المريض بمفرده. في حالة السقوط ، من المهم الاتصال بطبيب الطوارئ وتقديم الإسعافات الأولية للشخص المعني. إذا كانت هناك حوادث متكررة ، فيجب إجراء تعديلات على الأسرة ، مثل مقابض الدعم أو الدرابزين. في المرحلة المتقدمة يعتمد المريض على كرسي متحرك.