انحلال البشرة الفقاعي

تحت الاسم انحلال البشرة الفقاعي, جلد الفراشة أو مرض الفراشة تم تلخيص مجموعة غير متجانسة للغاية من الأمراض الجلدية المحددة وراثياً والمرتبطة بالتقرحات نتيجة لهشاشة الجلد. تبلغ نسبة حدوث انحلال البشرة الفقاعي حوالي 1: 50000 إلى 1: 100000 ، ويتأثر كلا الجنسين بالتساوي.

ما هو انحلال البشرة الفقاعي؟

ينجم انحلال البشرة الفقاعي عن طفرات وراثية جسمية سائدة أو وراثية متنحية في بعض البروتينات الهيكلية في منطقة الغشاء القاعدي (BMZ) من الجلد ، والتي تسبب هشاشة طبقات الجلد المصابة.
© vecton - stock.adobe.com

انحلال البشرة الفقاعي هو سلسلة من الأمراض الجلدية (الأمراض الجلدية) التي تسببها طفرات وراثية والتي تؤدي فيها الصدمة البسيطة إلى ظهور تقرحات في الجلد و / أو الأغشية المخاطية.

سريريًا ، اعتمادًا على الطفرة الأساسية ، يمكن أن يعبر انحلال البشرة الفقاعي عن نفسه بطريقة غير متجانسة للغاية (من الدورات القاتلة ذات المشاركة الواضحة في الحياة المبكرة ، إلى الأشكال الخفيفة مع نمط التورط اللاسي ، إلى الحد الأدنى من الآفات التي لا تؤدي إلى ظهور تقرحات).

تقليديا ، يتم التمييز بين ثلاثة أشكال من انحلال البشرة الفقاعي ، ولكل منها أنواع فرعية مختلفة. في ما يسمى بانحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS) ، يمكن ملاحظة ظهور تقرحات بشكل أساسي على اليدين والقدمين (Weber Cockayne) أو معممة (Dowling-Meara ، Koebner-EBS). عادةً ما يشتمل الشكل المعمم لانحلال البشرة الفقاعي الوصلي (EBJ) على الغشاء المخاطي والجهاز الهضمي ، في حين يُظهر الشكل الموضعي ظهور تقرحات مع حثل الظفر وعيوب مينا الأسنان.

يرتبط أشد أشكال انحلال البشرة الفقاعي dystrophica (نوع Hallopeau-Siemens) بالتندب والإعاقة وانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. تشمل الأعراض السريرية الثانوية لانحلال البشرة الفقاعي ، اعتمادًا على شكل المرض ، pseudosyndactylia ، وتضيق المريء ، وضمور العضلات ، ورتق البواب ، وفقر الدم ، ونقص البروتين والحديد ، وتأخر النمو والاضطرابات النفسية الجسدية.

الأسباب

ينجم انحلال البشرة الفقاعي عن طفرات وراثية جسمية سائدة أو وراثية متنحية في بعض البروتينات الهيكلية في منطقة الغشاء القاعدي (BMZ) من الجلد ، والتي تسبب هشاشة طبقات الجلد المصابة.

تقوم الجينات المصابة بتشفير المكونات الهيكلية الهامة (hemidesmosomes ، الألياف المثبتة) التي تربط البشرة بالأدمة. نتيجة للطفرات ، تُظهر هذه العناصر الهيكلية فقدانًا للوظيفة أو غائبة تمامًا ، بحيث لم يعد تماسك طبقات الجلد مضمونًا وتؤدي الصدمة الطفيفة إلى ظهور تقرحات في الجلد والأغشية المخاطية.

في انحلال البشرة الفقاعي البسيط ، تتسبب الطفرات في جينات الكيراتين أو البلكتين (خاصة بالنسبة للكيراتين 5 ، 14) في انهيار الهيكل الخلوي للكيراتين والانحلال الخلوي (انحلال الخلايا) للخلايا الكيراتينية في الغشاء القاعدي ، بينما في انحلال البشرة الفقاعي المفصلي هو البشرة Hemidesmosomes مثبتة في الغشاء القاعدي ، إلخ. تظهر التشوهات المورفولوجية والوظيفية نتيجة الطفرات في جين laminin-5.

في ما يسمى بانحلال البشرة الفقاعي dystrophica ، يتم تعطيل الربط الشبكي للغشاء القاعدي مع الأدمة الكامنة بسبب خلل في ألياف التثبيت.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

بسبب انحلال البشرة الفقاعي ، يعاني المصابون عادة من شكاوى جلدية مختلفة يكون لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب وتقلل من ذلك بشكل كبير. تظهر بثور شديدة على الجلد يمكن أن تغطي كامل جسم الشخص المعني. يمكن أن تظهر الفقاعات أيضًا داخل الجسم.

وهي مؤلمة وعادة ما تكون مليئة بسائل. هناك أيضًا جروح أو ندوب إذا انفجرت البثور. يمكن أن تحدث أيضًا تشوهات مختلفة في الجسم بسبب انحلال البشرة الفقاعي ، بحيث تنمو أصابع القدم معًا أو تتساقط الأظافر على سبيل المثال.

هذا أيضًا يقلل بشكل كبير من جماليات المريض ويقيدها ، بحيث يعاني العديد من المرضى من انخفاض كبير في احترام الذات أو من عقدة النقص. يمكن أن يؤدي انحلال البشرة الفقاعي إلى التنمر أو السخرية لدى الأطفال.

يعاني المرضى أيضًا من قصر القامة وغالبًا من تساقط الشعر. في كثير من الحالات ، يستمرون في التعرق بغزارة شديدة ، بحيث يواجه الشخص المعني صعوبة في النوم حتى في الليل. كقاعدة عامة ، ليس لانحلال البشرة الفقاعي تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

التشخيص والدورة

عادة ما يتم تشخيص انحلال البشرة الفقاعي على أساس التقرح المميز. تتيح التشخيصات الجزيئية التحديد الدقيق للنوع الفرعي في وقت مبكر من عمر حديثي الولادة ، بينما تسمح خزعة الجلد ورسم خرائط المستضد بإصدار بيانات حول توطين التقرحات والبروتينات الهيكلية المصابة بشكل خاص.

يمكن تقييم الهياكل الواضحة والسمات النموذجية في خيوط الكيراتين ، و hemidesmosomes وألياف التثبيت باستخدام المجهر الإلكتروني. يعتمد مسار وانحلال البشرة الفقاعي على النوع الفرعي المحدد. في حين أن مسار EBS الخفيف الذي يحدث بشكل متكرر يكون عادةً مواتياً للغاية ، إلا أن EBJ (خاصة Herlitz EBJ) يمكن أن يكون قاتلاً.

المضاعفات

يؤدي انحلال البشرة الفقاعي إلى زيادة تكوين البثور على الجلد وكذلك داخل الجسم. تقلل هذه الفقاعات من احترام الذات لدى العديد من الأشخاص ويمكن أن تؤدي أيضًا إلى عقدة النقص وبالتالي تؤدي إلى شكاوى نفسية واكتئاب. ليس من غير المألوف أن تترك البثور ندبات وجروح.

كما يعاني المريض من تشوهات مختلفة في مناطق مختلفة من الجسم ومن قصر القامة. ليس من غير المألوف حدوث تساقط الشعر والتعرق الشديد ونوبات الذعر. جودة حياة المريض مقيدة بشدة بسبب انحلال البشرة الفقاعي. يمكن أن تسبب البثور على الجلد حكة أيضًا وتسبب احمرارًا شديدًا.

يستهدف العلاج الأعراض في المقام الأول ويشفي البثور. عادة ما يتم كسرها وتطهيرها. يمكن علاج الالتهاب والحكة بمساعدة المضادات الحيوية ، حيث يتعين على المريض في كثير من الأحيان إجراء تغيير في النظام الغذائي. في كثير من الحالات ، يمكن علاج انحلال البشرة الفقاعي بشكل جيد ، بحيث يتطور المرض بشكل إيجابي. كقاعدة عامة ، لا يتم تقييد متوسط ​​العمر المتوقع.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا أظهر حديثو الولادة تغيرات غير عادية في مظهر بشرتهم ، فيجب توضيح ذلك من قبل الطبيب. إذا تشكلت بثور على الجسم ، فيُعتبر ذلك مظهرًا غير عادي. يجب على الطبيب إجراء تحقيقات مكثفة لتحديد السبب.

إذا كانت هناك جروح أو إذا كان الشخص المصاب يعاني من ندبات ، فمن المستحسن استشارة الطبيب. في حالة الجروح المفتوحة ، يمكن أن تخترق الجراثيم الكائن الحي وتسبب المزيد من الأمراض. لذلك يجب أن تتم زيارة الطبيب في الوقت المناسب. أي شذوذ بصري في تكوين الأظافر على أصابع اليدين أو القدمين هو مدعاة للقلق.

يجب استشارة الطبيب لبدء العلاج. إذا تساقط الشعر لأسباب لا يمكن تفسيرها ، فمن الضروري استشارة الطبيب. إذا كنت تتعرق بشدة ، فمن المستحسن مناقشة الأعراض مع الطبيب. إذا كانت هناك مشاكل عاطفية أو عقلية ، فيجب طلب دعم الطبيب أو المعالج.

إذا كنت تعاني من انسحاب اجتماعي أو مشاكل سلوكية أو تقلبات مزاجية ، فمن المفيد استشارة الطبيب. إذا كنت تعاني من انخفاض الثقة بالنفس ، والمشاعر المكتئبة واللامبالاة المستمرة ، فيجب استشارة الطبيب. إذا شعرت بتوعك بسبب الندوب ، فمن المستحسن الاتصال بجراح التجميل.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في حالة انحلال البشرة الفقاعي ، تهدف الإجراءات العلاجية إلى تخفيف الأعراض وتثبيتها. كجزء من العلاج الموضعي اليومي ، يتم ثقب البثور وتطهيرها ومعالجة الجروح بمستحضرات الترطيب ، حيث يجب تجنب اللاصقات والمواد اللاصقة عند معالجة الجروح.

وقد أثبتت الضمادات ذاتية اللصق وضمادات الخراطيم والشاش مع كمادات الصوف والضمادات الشبكية المغلفة بالسيليكون نفسها في هذا الصدد. للحكة والتأكزم ، يمكن استخدام المنشطات والمضادات الحيوية الموضعية للعدوى الثانوية لفترة قصيرة. الأساليب العلاجية الجهازية لانحلال البشرة الفقاعي غير موجودة حتى الآن ، كما أن الستيرويدات المطبقة جهازيًا والفينيل هيدانتوين لم تثبت جدواها.

في الحالات الفردية ، تنجح العلاجات بالمضادات الحيوية أو الريتينويد أو فيتامين هـ. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بتغيير النظام الغذائي ، حيث أن زيادة تجديد الظهارة وإفراز الجرح يؤدي إلى زيادة الحاجة إلى السعرات الحرارية والمعادن (خاصة الحديد والزنك) والبروتين.

يمكن لمقاربات العلاج العلاجي الجيني ، والتي لا تزال قيد البحث حاليًا ، أن تضع أسس العلاج السببي في المستقبل. يجب استبدال الجين المعني بزرع الخلايا الكيراتينية السليمة أو المصححة صناعياً أو بمساعدة المركبات الجينية الخارجية (خاصة الجسيمات الشحمية) من أجل تصنيع البروتينات الهيكلية التي تعمل بشكل طبيعي وبالتالي منع ظهور انحلال البشرة الفقاعي.

التوقعات والتوقعات

إن النظرة المستقبلية لانحلال البشرة الفقاعي مختلفة. في إحدى الحالات المذهلة ، أنقذ العلاج الجيني حياة طفل مصاب بمرض عضال. تم إجراء زراعة الجلد المعدل وراثيا لأول مرة. في الحالات الشديدة من انحلال البشرة الفقاعي ، يعتقد الأطباء أن العلاج الجيني يوفر أفضل فرصة للشفاء التام.

في معظم الحالات ، يعتمد التشخيص على بنية بروتين معين. يمكن أن يكون انحلال البشرة الفقاعي خفيفًا ، ولكن يمكن أيضًا أن يكون مصحوبًا بعقابيل شديدة مثل أورام الجلد. نظرًا لأن انحلال البشرة الفقاعي وراثي ، غالبًا ما يتم اكتشافه مبكرًا. في حالة انحلال البشرة الفقاعي الحاد ، لا يصل الأطفال المصابون إلى سن الرشد - إلا من خلال العلاج الجيني ، الذي لم تتم الموافقة عليه بعد. في الأشكال الخفيفة من انحلال البشرة الفقاعي ، قد تقل الأعراض إلى حد ما مع تقدم العمر.

تعتبر الأشكال الخفيفة من انحلال البشرة الفقاعي أكثر شيوعًا. نتيجة لذلك ، فإن التوقعات أفضل بشكل عام. عادةً ما يمكن التعرف على أعراض هذا المرض الوراثي مبكرًا بحيث يمكن تحديد نوع المرض بسرعة. ومع ذلك ، فمن الإشكالية أنه بصرف النظر عن العلاج الجيني لا توجد طرق علاج مناسبة. لذلك لا يمكن علاج انحلال البشرة الفقاعي إلا بالأعراض. وهذا يعني أنه يتم تنفيذ الإجراءات الوقائية وعلاج الآلام وكذلك العناية بالجروح. إذا لزم الأمر ، يمكن أن تحسن الإجراءات الجراحية نوعية الحياة إلى حد ما.

منع

نظرًا لأنه يتم تحديد انحلال البشرة الفقاعي وراثيًا ، فلا يمكن منعه. ومع ذلك ، يجب على المصابين تجنب الصدمات والحرارة والوقاية من الأعراض (الثانوية) لانحلال البشرة الفقاعي من خلال العناية المستمرة بالجلد والعلاج الموضعي للبثور.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، مع انحلال البشرة الفقاعي ، تكون خيارات أو تدابير رعاية المتابعة محدودة للغاية. يعتمد المصابون بشكل أساسي على التشخيص والعلاج المبكر لهذا المرض من أجل منع المزيد من المضاعفات والشكاوى الجلدية. لا يمكن تحقيق العلاج الكامل إلا من خلال التشخيص المبكر.

لهذا السبب ، يأتي التشخيص السريع للمرض في المقدمة في حالة انحلال البشرة الفقاعي. في معظم الحالات ، يتم علاج المرض بمساعدة المضادات الحيوية. يعتمد الشخص المعني على المدخول الصحيح والمنتظم ويجب أن يتبع تعليمات الطبيب تمامًا. علاوة على ذلك ، لا ينبغي شرب الكحول عند تناول المضادات الحيوية ، لأن هذا يمكن أن يقلل من تأثيرها بشكل كبير.

حتى بعد أن تهدأ أعراض انحلال البشرة الفقاعي ، يجب الاستمرار في تناول الدواء لبضعة أيام حسب توجيهات الطبيب. ليس من غير المألوف أن يكون لمكملات فيتامين هـ تأثير إيجابي على مسار انحلال البشرة الفقاعي. يعتمد المصابون بشكل عام على دعم ومساعدة أسرهم حتى لا يكون هناك اضطراب نفسي أو اكتئاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عند التعامل مع انحلال البشرة الفقاعي ، يجب على المريض استخدام مستحضرات التجميل المختبرة من قبل أطباء الجلدية فقط. في كثير من الحالات ، من المفيد تجنب استخدام مستحضرات التجميل تمامًا. هذا يريح الجلد ويمنع تهيج الجلد الإضافي. يجب تجنب الحكة والفرك في المناطق المصابة تمامًا. نتيجة لذلك ، تزداد الأعراض ويمكن لمسببات الأمراض أن تدخل الكائن الحي من خلال الجروح المفتوحة.

حتى يتمكن الجسم من تكوين دفاعات كافية في مكافحة المرض ، فمن المستحسن ضمان نمط حياة صحي. يتم تقوية جهاز المناعة باتباع نظام غذائي متوازن غني بالفيتامينات. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التمرين المنتظم ومتابعة الأنشطة الرياضية يعززان الرفاهية العامة.

لتحقيق الاستقرار في النفس ، من المفيد أن يستخدم المريض تقنيات الاسترخاء. باستخدام طرق مثل اليوجا أو التأمل ، يمكن تخفيف التوتر وإنشاء توازن داخلي. دائمًا ما تكون المحادثات والمحادثات مع الآخرين مفيدة في التعامل مع انحلال البشرة الفقاعي.

في مجموعات المساعدة الذاتية ، يمكن للمرضى تبادل الخبرات مع بعضهم البعض في جو من الثقة وتقديم الدعم لبعضهم البعض. في المحادثات مع الأقارب أو الأشخاص في البيئة الاجتماعية ، يمكن مناقشة المخاوف أو المخاوف والحد منها.