مفضل

مفضل يحدث بسبب خلل في جين G6PD ، والذي يرمز لإنزيم مهم في جسم الإنسان. يؤدي نقص الإنزيم إلى فقر الدم وانحلال الدم ولا يمكن علاجه سببيًا. يكون التشخيص جيدًا جدًا إذا تجنب المصابون المواد المخدرة مدى الحياة.

ما هو التفضيل؟

التعرق هو المسار المرضي لنقص الإنزيم. يعاني الأشخاص المصابون من طفرة في جين G6PD ، مما يؤدي إلى نقص نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات في الجسم. تتمثل العواقب في فقر الدم ، وانخفاض تركيز الهيموجلوبين في الدم وانحلال الدم المتكرر ، حيث يتم تدمير كريات الدم الحمراء.

بشكل عام ، أقل من 8 في المائة بقليل من جميع الناس لديهم طفرات في جين G6PD. ومع ذلك ، فإن 25 في المائة فقط منهم يصابون بالحبال. يجب على الأشخاص الذين يعانون من هذه الطفرة الجينية والذين ظهرت عليهم الأعراض بالفعل تجنب أي ملامسة للمواد التي تشكل خطورة عليهم. وتشمل هذه ، على سبيل المثال ، حبوب لقاح Vicia faba.

يحدث التعرق في الغالب في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​وأجزاء من إفريقيا والشرق الأوسط وبعض الدول الآسيوية مثل تايلاند أو الهند. من المثير للدهشة أنه لا يوجد تفشي للملاريا في الأشخاص المصابين بالملاريا ، حيث لا يمكن لمسببات الملاريا أن تتكاثر بسبب نقص الإنزيمات.

الأسباب

Favism هو مرض وراثي موروث كصفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. نظرًا لأن الميراث مرتبط بـ X ، فإن النساء يتأثرن كثيرًا أقل من الرجال. يمكن للمرأة أن تعوض عن عيب جيني في كروموسوم X واحد مع الآخر. لدى الرجال كروموسوم X واحد فقط ، ولهذا السبب لا يمكن تعويض طفرة في الجين هناك. تنتشر الطفرة في جين G6PD بشكل خاص بين المجموعات العرقية التي تعيش في المنطقة التي ينتشر فيها مرض الملاريا.

يلعب الجلوكوز 6 فوسفات ديهيدروجينيز دورًا مهمًا في التمثيل الغذائي البشري. يعني النقص أن المركبات الكيميائية التفاعلية ، أي البيروكسيدات ، يمكنها مهاجمة مكونات خلايا الدم الحمراء دون عوائق. هذا يسبب فقر الدم المزمن وانحلال الدم. في الأساس ، تظهر الأعراض فقط عندما يتلامس المصابون مع المواد المحفزة. توجد هذه المواد في الفاصوليا العريضة (Vicia faba) والكشمش والبازلاء وغيرها.

يمكن أيضًا أن يحدث المرض بسبب مواد أخرى مختلفة مثل حمض أسيتيل الساليسيليك أو الأدوية المضادة للملاريا. يمكن أن يؤدي الإجهاد والعدوى أيضًا إلى التسبب في الإصابة بالحبال.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

لا تظهر الأعراض والشكاوى عادةً إلا بعد مرور بعض الوقت على ملامسة المواد المحفزة. يمكن عادة رؤية العلامات الأولى بعد بضع ساعات. ومع ذلك ، قد يستغرق ظهور الأعراض أيضًا بضعة أيام. ليس كل شخص لديه عيب جيني G6PD سيطور التفضيل تلقائيًا. لم يتم فهم سبب اندلاع المرض لدى بعض الأشخاص المصابين بالطفرة دون آخرين.

ليس من النادر أن يرتبط التعرق بأعراض خطيرة قد تهدد الحياة. أولى علامات الانتكاس هي آلام المعدة والظهر والحمى والقشعريرة والشعور العام بالضعف. مع فقر الدم الانحلالي الحاد ، يكون المرضى عادة في حالة صدمة تهدد حياتهم. إذا كانت الدورة شديدة ، فقد تؤدي النوبة إلى فشل كلوي حاد.

التشخيص

كجزء من التشخيص ، يتم أولاً أخذ سوابق المريض التفصيلية. يسأل الطبيب المعالج عن تناول الدواء وعن ملامسة الأطعمة المسببة مثل حبوب الحقل. من أجل إجراء التشخيص النهائي ، يقوم الطبيب بأخذ عينة دم يتم فحصها في المختبر. في حالة نقص G6PDH ، تم العثور على نشاط إنزيم منخفض.

حتى لا يمكن تزوير نتائج الاختبار ، يتم فحص نشاط الإنزيم في الخلايا الشبكية ، سلائف خلايا الدم الحمراء. من المنطقي أيضًا تحديد عدد الخلايا الشبكية. مسار المرض خفيف في معظم الحالات ، طالما يتم تجنب المواد المحفزة. ومع ذلك ، إذا كان المصابون لا يعرفون شيئًا عن مرضهم ، فيمكن أن يحدث نقص حاد في الإنزيم ، مما يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع.

المضاعفات

كقاعدة عامة ، لا توجد مضاعفات مع favism إذا تجنب المريض تمامًا ملامسة المادة أو المواد المعنية. هذا يمكن أن يقيد الحياة اليومية والحياة اليومية ، مما يقلل من جودة الحياة. في كثير من الحالات ، يصعب التعرف على التقرن الخلقي لأن الأعراض لا تظهر إلا بعد عدة أيام من التعرض للمادة المحفزة.

إذا كنت تستغني عن هذه المادة ، يمكن تجنب التفضيل. يعاني المصابون بشكل رئيسي من آلام شديدة في البطن والبطن والظهر. هناك أيضًا حمى وقشعريرة ، ولهذا السبب غالبًا ما يتم الخلط بين أعراض التقرح ونزلات البرد أو الأنفلونزا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك شعور بالضعف والدوخة والقيء في كثير من الأحيان.

ومع ذلك ، يصاب المريض أيضًا بصدمة ، والتي يمكن أن تفرق بين التفضيل والانفلونزا. إذا لم يتم علاجه بشكل مباشر ، يمكن أن يؤدي التفضيل إلى تلف الكلى. في كثير من الحالات ، العلاج غير ممكن. يجب على المريض تجنب مكونات معينة طوال حياته. هذا لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع.

يتم علاج النوبات الشديدة في وحدة العناية المركزة ولا تؤدي إلى أي شكاوى أخرى إذا تم علاجها بسرعة وفي وقت مبكر. بسبب نقص النظافة والرعاية الطبية في البلدان التي يميل فيها التفضيل إلى الحدوث ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى مضاعفات خطيرة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

لا يمكن معالجة favism بشكل مباشر وسببي. لذلك لا يعتمد المصابون دائمًا على الطبيب. قبل كل شيء ، من خلال تجنب المواد المحفزة ، يمكن تجنب الأعراض تمامًا. يجب استشارة الطبيب إذا أدت الأعراض إلى حالة طارئة حادة. هذا على سبيل المثال هذا هو الحال عندما يعاني الشخص من ارتفاع في درجة الحرارة وألم شديد في البطن أو الظهر.

يمكن أن يشير الشعور العام بالضعف والتعب أيضًا إلى المرض ويجب فحصه بالتأكيد. يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى الصدمة. إذا فقد المريض وعيه بسبب الأعراض ، يجب الاتصال بطبيب الطوارئ مباشرة أو اختيار المستشفى. في أغلب الأحيان ، يمكن تشخيص المرض من قبل طبيب عام أو في المستشفى مباشرة. نظرًا لعدم وجود علاج سببي للمرض ، يجب على المرضى تجنب العامل المسبب طوال حياتهم. في معظم الحالات ، لا يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بالمرض سلبًا.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

حتى الآن ، لا يوجد علاج للتلف الذي يقضي على السبب الأساسي. توجد الطفرة الجينية منذ لحظة الإخصاب ولا يمكن علاجها. يجب أن يتجنب الأشخاص المصابون بالحبال أي ملامسة للمواد التي تسبب المرض طوال حياتهم. هذا ينطبق على الأطعمة مثل الفول والبازلاء وكذلك على بعض الأدوية. إذا نجح هذا ، فلن ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع مقارنة بالسكان غير المتأثرين.

يعتبر التعرق مشكلة خاصة إذا ظل المرض غير مكتشف لفترة طويلة ثم كان هناك اتصال مع مادة مسببة. وهذا يؤدي إلى نوبة شديدة يجب معالجتها في العناية المركزة. هناك خطر حدوث مضاعفات خطيرة بسبب فقر الدم الانحلالي الحاد الذي يمكن أن يصاحب التعرق.

في الحالات الفردية ، يستخدم هابتوجلوبين للعلاج. هو بروتين موجود في بلازما الدم يشارك في نقل الهيموجلوبين. مع انحلال الدم ، يكون مستوى الهبتوجلوبين في الدم منخفضًا. هذا العلاج غير مناسب لجميع المرضى ويستخدم فقط في حالات الطوارئ.

التوقعات والتوقعات

نظرًا لأن التفضيل هو مرض وراثي ، فإنه يعتبر حاليًا غير قابل للشفاء. مع المتطلبات الطبية الحالية وخاصة المتطلبات القانونية ، لا يمكن إجراء أي تغييرات على علم الوراثة البشرية. ومع ذلك ، لا يعاني جميع حاملي الطفرة الجينية من انتشار أعراض نقص الإنزيم.

المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض لديهم تشخيص جيد في ظل ظروف معينة. مع الامتثال للمتطلبات الطبية ، هناك احتمال خلو مدى الحياة من الأعراض. يتم تشغيل الأضرار الصحية لنقص الإنزيم في المرضى المصابين بمجرد تناول مواد مختارة من خلال تناولهم الغذائي.

يؤدي التخلي الدائم عن المغذيات المحفزة إلى التعافي. إذا تم تناول المادة المعنية في مسار الحياة ، تظهر الأعراض على الفور. ومع ذلك ، يحدث الشفاء التلقائي بمجرد إزالة المواد من الكائن الحي. في حالات استثنائية ، يحدث ضرر لا رجعة فيه للكائن الحي عند امتصاص المواد.

في الحالات الحادة بسبب نقص الإنزيم ، يمكن أن يؤدي الفشل الكلوي الحاد إلى فشل الكلى في العمل. في هذه الحالات ، يحتاج المريض إلى زراعة كلى من متبرع حتى يكون هناك احتمال للشفاء. خلاف ذلك ، فإن العلاج بغسيل الكلى الطبي مدى الحياة ضروري أو يموت المريض قبل الأوان.

منع

لا يمكن منع الخلل الجيني الذي يسبب التفضيل لأنه موجود بالفعل قبل الولادة. لمنع حدوث تفجر ، يجب على المصابين توخي الحذر حتى لا يتلامسوا مع المواد المحفزة مثل حبوب الحقل. عند علاج الالتهابات البكتيرية أو الفيروسية يجب إعلام الطبيب بنقص الإنزيم لأن بعض الأدوية تحتوي على مواد خطرة على المصابين. على سبيل المثال ، لا ينبغي أن تؤخذ الأدوية التي تحتوي على السلفوناميدات أو حمض أسيتيل ساليسليك.

الرعاية اللاحقة

في حالة favism ، في معظم الحالات لا توجد تدابير وخيارات قليلة أو قليلة فقط لمتابعة الرعاية المتاحة للشخص المصاب. يعتمد الشخص المصاب بشكل أساسي على الاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه لاحقًا من أجل منع حدوث المزيد من المضاعفات. فقط من خلال الكشف المبكر عن التفضيل يمكن منع المزيد من الشكاوى.

لا يمكن أن يحدث الشفاء المستقل. نظرًا لأن التفضيل هو مرض وراثي ، فيمكن أيضًا نقله. إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال ، فيجب أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية لتجنب ذلك. يجب على الشخص المصاب تجنب ملامسة المواد المسببة في أي حال.

يجب على الطبيب توضيح المواد المتورطة. علاوة على ذلك ، غالبًا ما يعتمد المتضررون على مساعدة معارفهم وأصدقائهم أو حتى أفراد أسرتهم في حياتهم اليومية لتسهيل ذلك.المحادثات مفيدة أيضًا للوقاية من الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب التي قد تنجم عن التفضيل. لا يمكن التكهن عالميًا بما إذا كان المرض سيؤدي إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. يمكن أن يكون الاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين مفيدًا أيضًا لهذا المرض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في أزمة انحلال الدم الحادة ، لا تكفي تدابير المساعدة الذاتية. إنها بحاجة إلى علاج طبي فوري. عيب الإنزيم الأساسي غير قابل للشفاء. ومع ذلك ، يمكن للمتضررين منع عواقبه - فقر الدم والنوبات الحادة - من خلال تجنب المواد والمنتجات المحفزة.

وتشمل هذه الفاصوليا ، وخاصة نبات الفاصوليا العريضة وحبوب اللقاح الخاصة به ، وكذلك البازلاء ومنتجات الصويا والكشمش. يمكن أن تحفز العديد من الأدوية انحلال الدم لدى الأشخاص الذين يعانون من نقص G6PD ، بما في ذلك مسكنات الألم الشائعة مثل حمض أسيتيل الساليسيليك (ASA) وكذلك بعض المضادات الحيوية (مثل السلفوناميدات والسيبروفلوكساسين) والأدوية المضادة للملاريا مثل الكلوروكين.

لذلك ، يجب على المرضى إبلاغ طبيبهم عن عيب الإنزيم لديهم حتى لا يصف أيًا من هذه المستحضرات. غالبًا ما تحتوي منتجات الحناء وكرات النفتالين ومزيل رائحة المرحاض على النفثالين. هذه مادة أخرى يمكن أن تؤدي إلى أزمة انحلالي.

يمكن للعدوى أيضًا أن تزيد بشكل خطير من الإجهاد التأكسدي. لذلك من الضروري معالجته في مرحلة مبكرة لمنع الانتكاس. يجب على المرضى المعرضين لأزمات كبرى ارتداء بطاقة الطوارئ. في حالة انحلال الدم المزمن ، فإن الاستخدام اليومي لمستحضر حمض الفوليك يخفف من فقر الدم. نظرًا لأن نقص G6PD وراثي ، يجب أن يتم اختبار أطفالهم أيضًا بحثًا عن العيب.