متلازمة هيبل لينداو

ال متلازمة هيبل لينداو هو مرض ورم حميد وراثي يصيب بشكل رئيسي الشبكية والمخيخ. يقوم على تشوه الأوعية الدموية. يمكن أن تتأثر الأعضاء الأخرى أيضًا.

ما هي متلازمة هيبل لينداو؟

ال متلازمة هيبل لينداو هو عبارة عن تغير نسيج متكتل حميد نادر جدًا بشكل رئيسي في منطقة الشبكية والمخيخ ، وتسمى الأورام بالأورام الوعائية (الإسفنج الدموي). هذا هو سبب استدعاء المرض في كثير من الأحيان ورم وعائي شبكي مخيخي المحددة. غالبًا ما يتأثر جذع الدماغ والحبل الشوكي.

تتطور الأورام من أشكال النسيج الضام وتتكون من الأوعية الدموية. غالبًا ما تكون حميدة ، ولكنها يمكن أن تتدهور بشكل ضار. في بعض الأحيان توجد الأورام في البنكرياس أو الغدة الكظرية أو البربخ أو الكلى. يمكن أن تتطور أورام الكلى على وجه الخصوص إلى سرطان في كثير من الأحيان. سمي المرض على اسم طبيب العيون الألماني يوجين فون هيبل وطبيب الأمراض السويدي أرفيد لينداو. في عام 1904 اكتشف فون هيبل أورامًا وعائية في شبكية العين.

بعد 22 عامًا ، في عام 1926 ، وصف أرفيد لينداو الأورام الوعائية في النخاع الشوكي. بالإضافة إلى اسم متلازمة هيبل لينداو ، فإن المرض موجود أيضًا متلازمة فون هيبل لينداو تشيرماك, مرض هيبل لينداو، ورم وعائي شبكي مخيخي أو ورم وعائي شبكي معروف. إنها متلازمة جلدية عصبية تتميز بتشوهات الأوعية الدموية في الأعضاء المختلفة. المتلازمات العصبية الجلدية هي أمراض تظهر في الجلد والجهاز العصبي المركزي.

الأسباب

متلازمة هيبل لينداو وراثية. يُورث المرض كصفة جسمية سائدة. ومع ذلك ، فإن شدة المتلازمة تعتمد أيضًا على العديد من العوامل الأخرى. على الرغم من أن الخلل الجيني ينتقل إلى الجيل التالي ، إلا أن شدة المرض تختلف داخل الأسرة. تحدث طفرة عفوية بنسبة 50 بالمائة. لذا فإن نصف المرضى في الأسرة لا يعانون من مشاكل وراثية.

ومع ذلك ، هذا يعني أن العديد من الطفرات في جين HL على الكروموسوم 3 يمكن أن تكون مسؤولة عن تطور المرض. هذا الجين له تأثير كبير على تطور الأوعية الدموية ودورة الخلية. إنها ليست مجرد طفرة في جين HL تؤدي إلى خلل في الأوعية الدموية. لقد ثبت الآن أنه عند اندلاع المرض ، هناك عدد من الطفرات التي يتم توزيعها عبر الجين بأكمله.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتجلى متلازمة هيبل لينداو عمومًا في الإرهاق وارتفاع ضغط الدم والصداع. بالإضافة إلى ذلك ، هناك أعراض عصبية مثل اضطرابات التوازن واضطرابات تنسيق الحركة أو علامات الضغط داخل الجمجمة. غالبًا ما تكون الاضطرابات البصرية (الاضطرابات البصرية) هي الأعراض الأولية. ومع ذلك ، فإن الأعراض تعتمد إلى حد كبير على حجم وموقع الأورام.

توجد الأورام الوعائية عادة في شبكية العين أو في أجزاء من الجهاز العصبي المركزي أو في الحبل الشوكي أو في جذع الدماغ. نادرا ما يتأثر المخ. غالبًا ما تكشف الفحوصات عن تشوهات في أعضاء أخرى أيضًا. تم العثور على الأكياس خاصة في البنكرياس أو الكبد أو الكلى. توجد أيضًا تشوهات الأوعية الدموية الشريانية الوريدية الحميدة في الكبد. عندما تصاب الغدد الكظرية بورم وعائي ، يتطور ورم القواتم.

توجد أشكال من متلازمة هيبل لينداو مصحوبة بورم القواتم أو بدونه. ورم القواتم هو ورم حميد في الغدة الكظرية ينتج كمية متزايدة من هرمونات الأدرينالين والنورادرينالين. زيادة معدل ضربات القلب وضغط الدم. يرتفع ضغط الدم على فترات ويتفاعل بقوة خاصة في المواقف العصيبة.

التشخيص ومسار المرض

يعد اكتشاف الأورام الوعائية المتعددة في شبكية العين دليلًا واضحًا على متلازمة هيبل لينداو. يوفر التاريخ العائلي معلومات حول أي تراكم داخل العائلة أو الأقارب. يمكن أن تكشف إجراءات التصوير عن الأورام المحتملة في الكلى أو الغدد الكظرية أو البنكرياس أو الكبد.

المضاعفات

يمكن أن تتأثر الأعضاء المختلفة بمتلازمة هيبل لينداو. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يعاني الشخص المعني من شعور عام بالمرض. هذا يؤدي إلى صداع شديد ويبدو الشخص المصاب منهكا. علاوة على ذلك ، يحدث ارتفاع في ضغط الدم ، والذي يمكن أن يؤدي في أسوأ الحالات إلى نوبة قلبية. كما يشكو المريض من ضعف البصر ومن تقييد الحركة.

يمكن أيضًا أن يتأثر تنسيق المريض بمتلازمة هيبل لينداو. في كثير من الحالات ، يكون لمتلازمة هيبل لينداو أيضًا تأثير سلبي على سلوك المريض ، لذلك ليس من غير المألوف أن يصبحوا بارعين. يزيد معدل ضربات القلب حتى في المواقف البسيطة والسهلة ، بحيث يمكن أن تؤدي المواقف العصيبة إلى التعرق أو نوبات الهلع للشخص المعني. بدون علاج لمتلازمة هيبل لينداو ، ينخفض متوسط العمر المتوقع عادةً.

لا يمكن علاج المتلازمة في كل حالة. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت المتلازمة وراثية. ومع ذلك ، يمكن أن يحد علاج الأعراض من الأعراض وربما يزيل الورم. يعتمد المسار الدقيق للمرض على شدة الورم. لذلك قد يكون متوسط العمر المتوقع للمريض محدودًا أيضًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة الشعور العام بالمرض أو الضيق أو الإرهاق ، يجب إجراء المراقبة الذاتية عن كثب. إذا استمر التعب على الرغم من النوم المريح ليلاً ، فهذه علامة على وجود مشكلة صحية. إذا استمرت الأعراض لعدة أسابيع ، فهناك سبب لإجراء فحص طبي. إذا انتشرت الأعراض أو اشتدت ، يجب استشارة الطبيب. استشر الطبيب في حالة ارتفاع ضغط الدم أو ضعف التنسيق أو تسلسل الحركة الحركية.

إذا ارتفع ضغط الدم بشكل غير معتاد ، خاصة في مواقف الحياة العصيبة ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. إذا كان هناك شعور بالضغط داخل الرأس ، أو صداع ، أو اضطرابات بصرية ، أو تقييد في الجهاز السمعي ، فهناك ما يدعو للقلق. في الحالات الشديدة ، يكون هناك فقدان كامل للسمع. يجب فحص هذا ومعالجته في أسرع وقت ممكن. يجب على الطبيب توضيح المشاكل في منطقة الظهر وتدهور الأداء البدني وتجربة الألم المنتشر.

إذا ظهرت الأعراض بدون سبب ، يحتاج الشخص المعني إلى فحص طبي. في حالة حدوث اضطرابات وظيفية في منطقة الجهاز الهضمي ، أو تجربة حرارة أو تقلبات في المزاج ، يوصى باستشارة الطبيب. يعتبر عدم الراحة في منطقة الكلى أو التشوهات عند التبول من التحذيرات من الجسم التي يجب متابعتها.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة هيبل لينداو مرض وراثي ، فإن العلاج السببي غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن إزالة الأورام الوعائية الموجودة عن طريق مجموعة متنوعة من الإجراءات. وتشمل هذه المعالجة الكي بالليزر ، والعلاج بالتبريد ، والمعالجة الكثبية ، والعلاج الحراري عبر الحدقة ، والعلاج الديناميكي الضوئي ، والعلاج الإشعاعي ، والعلاج بالبروتونات أو العلاج بالعقاقير. في العلاج بالليزر ، يتم تغيير طبيعة الأورام الوعائية الأصغر بسبب ارتفاع درجة الحرارة الموضعية. تموت الأنسجة المريضة وتشفى في هذه المرحلة.

يستخدم العلاج بالتبريد درجات حرارة منخفضة تصل إلى 80 درجة تحت الصفر لتجميد الأورام الوعائية المحيطية في شبكية العين. في المعالجة الكثبية ، يستخدم الإشعاع المشع لتدمير الأورام الوعائية. يمكن استخدام العلاج الحراري عبر الحدقة للأورام الأرومية الشبكية أو الأورام الميلانينية المشيمية أو الأورام الوعائية المشيمية. يعمل على أساس تسخين الورم بالأشعة تحت الحمراء. في حالة الأورام الوعائية ، يكون عرض نجاح العلاج متناقضًا. أفادت بعض الدراسات بالنجاح في علاج الورم الوعائي. في دراسات أخرى ، كان العلاج غير فعال.

في العلاج الضوئي ، يستخدم الضوء مع مادة فعالة خفيفة. يستخدم Verteporfin كمادة خفيفة النشاط في الدراسات الحالية. لوحظ تحسن في البصر. ومع ذلك ، يمكن أن تحدث الوذمة البقعية. لا يظهر العلاج الإشعاعي أي نتائج مهمة. يمكن تحسين البصر ، ولكن لا تتقلص جميع الأورام بشكل متساوٍ. يتم تحقيق أفضل النتائج مع الأورام الوعائية الصغيرة. يعمل العلاج بالبروتون بدقة عالية جدًا. يتم استخدامه عندما تكون الأورام الوعائية بالقرب من الأنسجة الحساسة.

التوقعات والتوقعات

يعتمد تشخيص متلازمة هيبل لينداو بشكل كبير على نوع وموقع الأورام المختلفة. تم تحديد متوسط العمر المتوقع ليكون 50 عامًا. ومع ذلك ، يمكن زيادة متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة بشكل كبير من خلال الكشف المبكر عن الأورام وعلاجها. على الرغم من أن الأورام في البداية تشوه ببساطة النسيج الضام للأوعية الدموية وتكون حميدة ، يمكن أن يتحول بعضها إلى أورام خبيثة. يتطور سرطان الكلى ، وهو السبب الرئيسي لارتفاع معدل الوفيات ، بشكل متكرر بشكل خاص.

تحدث أيضًا سرطانات البنكرياس (سرطان البنكرياس) وسرطان الأعضاء الأخرى. سرطان البنكرياس هو أحد الأورام العدوانية التي يمكن أن تؤدي إلى الوفاة بسرعة. سبب شائع آخر للوفاة هو ورم أرومي وعائي في الدماغ ، والذي يمكن أن يؤدي إلى نزيف دماغي. الأعراض العامة مثل ارتفاع ضغط الدم والصداع والتعب وكذلك الأعراض العصبية تعتمد أيضًا على الأورام الفردية.

لا يعاني بعض المرضى من أعراض إذا لم يكن لديهم بالفعل ورم أرومي وعائي في الجهاز العصبي المركزي. يمكن أن تؤدي الأورام الأرومية الوعائية في شبكية العين إلى مشاكل في الشبكية مع تقدم المرض ويمكن أن تؤدي إلى العمى الكامل. علاوة على ذلك ، فإن الأورام التي تسبب فقدان السمع الكامل ممكنة في حوالي 10 بالمائة من المرضى. يمكن أن يكون مسار المرض مختلفًا لدرجة أن التشخيص الدقيق للفرد المصاب غير ممكن.

منع

لا يوجد وقاية من متلازمة هيبل لينداو لأنها مرض وراثي. إذا كان هناك تراكم عائلي للمرض ، فيجب إجراء الاستشارة الوراثية إذا كان الطفل يرغب في إنجاب الأطفال.

الرعاية اللاحقة

بعد تشخيص الإصابة بمتلازمة هيبل لينداو ، تتغير حياة الأشخاص المصابين. من الآن فصاعدًا عليك مراقبة جسمك بعناية واستشارة الطبيب لتوضيح كل كتلة جديدة. كلما تم علاج الكتل مبكرًا ، زادت احتمالية نجاح العلاج وتقليل المضاعفات.

يجب أن يخضع المرضى لفحوصات منتظمة طوال حياتهم. نظرًا لأن المتطلبات المكانية الجديدة يمكن أن تظهر في الجسم بالكامل ، فيجب تنفيذها بواسطة أطباء من تخصصات مختلفة. في الفحوصات السريرية العامة السنوية ، تتم مناقشة جميع الكتل الملموسة وقياس ضغط الدم ومناقشة المزيد من العلاج. تُمكِّن فحوصات طب العيون السنوية من الكشف المبكر عن ورم أرومي وعائي وعائي في الشبكية.

يتم أيضًا فحص بول التجميع سنويًا ، والذي يمكن استخدامه لتشخيص ورم القواتم. تُجرى فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس والحبل الشوكي كل ثلاث سنوات من أجل تصوير ورم أرومي وعائي في العمود الفقري وعلاجه. يعمل التصوير بالرنين المغناطيسي للبطن أيضًا على استبعاد ورم القواتم وسرطان الخلايا الكلوية وأورام البنكرياس.

قد يستخدم الأطباء المعالجون أيضًا طرق فحص أخرى مثل التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني أو التصوير المقطعي لفوتون واحد أو التصوير الومضاني لتكملة تشخيص نوع الأورام وانتشارها. في حالات فردية ، قد يكون من الضروري إجراء فحص القسطرة للأوعية الدموية من أجل طمس الأوعية الدموية المؤدية إلى الورم وتسهيل العلاج اللاحق.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

مع متلازمة هيبل لينداو ، لا توجد إمكانيات خاصة للمساعدة الذاتية متاحة للمصابين. لسوء الحظ ، لا يمكن منع المتلازمة أو علاجها سببيًا ، لذلك يتم إعطاء علاج الأعراض فقط. ومع ذلك ، حتى بعد العلاج الناجح ، غالبًا ما يعتمد المريض على فحوصات منتظمة من أجل تشخيص الأورام الأخرى وعلاجها في مرحلة مبكرة.

عادة ما يتم إزالة الأورام عن طريق الجراحة. يعتمد نوع التدخل بشدة على مكان وشدة الورم. ومع ذلك ، كقاعدة عامة ، لا يتم تقليل متوسط العمر المتوقع للشخص المصاب بمتلازمة هيبل لينداو ، حيث يمكن إزالة الأورام وتكون حميدة. في كثير من الأحيان يمكن تجنب الاضطرابات النفسية أو الاكتئاب من خلال التحدث إلى الأشخاص الآخرين المصابين أو الأصدقاء المقربين والأقارب. خاصة مع الأطفال ، يجب إجراء محادثة إعلامية دائمًا لإبلاغهم بالعواقب المحتملة للمرض.

في معظم الحالات ، يمكن أن يؤدي علاج متلازمة هيبل لينداو أيضًا إلى تحسين بصر الشخص المصاب. ومع ذلك ، لا تزال هذه تعتمد على المساعدات البصرية من أجل التعامل مع الحياة اليومية. بسبب ارتفاع ضغط الدم ، يجب تجنب المواقف العصيبة والرياضات أو الأنشطة الشاقة. هذا يحمي الدورة الدموية والقلب للمريض.

علامات: طبيب أجهزة طبية تشريح