متلازمة فرط IgD

يشار إلى الطبيب باسم متلازمة فرط IgD - يُعرف أيضًا باسم HIDS - مرض وراثي يتميز غالبًا بنوبات الحمى المتكررة. لهذا السبب ، فإن متلازمة فرط IgD هي أيضًا واحدة من ما يسمى متلازمات الحمى الدورية.

خلال نوبات الحمى ، يشكو المصابون من الإسهال وآلام البطن وكذلك الغثيان والقيء. لا يوجد علاج سببي. ومع ذلك ، فإن التكهن - من حيث متوسط ​​العمر المتوقع للمريض - جيد.

ما هي متلازمة فرط IgD؟

ال متلازمة فرط IgD (أو HIDS) مرض وراثي. نوبات الحمى المتكررة وأعراض الجهاز الهضمي مميزة. عُرفت الأمراض الدورية ، التي تنتمي إليها متلازمة فرط IgD ، منذ القرن التاسع عشر ، ولكن لم يتم إعادة تعريفها وتشكيلها حتى عام 1948 من قبل الطبيب هوبارت أ. رايمان.

في عام 1984 تم ذكر متلازمة فرط IgD لأول مرة. وصفت مجموعة عمل هولندية الحمى المتكررة في الأشقاء بالإضافة إلى التفاعلات الالتهابية العامة بالإضافة إلى زيادة الجلوبيولين المناعي D والغلوبولين المناعي A بشكل ملحوظ. تم إجراء حوالي 160 تشخيصًا منذ عام 2001 ؛ يعيش غالبية المصابين في فرنسا وهولندا. ومع ذلك ، يُعتقد أن عدد الحالات التي لم يتم الإبلاغ عنها أعلى.

الأسباب

تنشأ متلازمة فرط IgD بسبب تغيير في المعلومات الجينية - ما يسمى بالطفرة. تحدث الطفرة على الكروموسوم 12. وراثة متلازمة فرط IgD هي وراثة جسمية متنحية. في حوالي 80 بالمائة من جميع الحالات ، يوجد بشكل أساسي طفرة مغلوطة في منطقة الجينات ، والتي ترمز لاحقًا لـ MVK (12q12 ، GeneID 4598 - إنزيم ميفالونات كيناز). تسبب هذه الطفرة انخفاضًا طفيفًا في استقرار نشاط الإنزيم.

ومع ذلك ، فمن غير الواضح حتى الآن لماذا يؤدي انخفاض نشاط ميفالونات كيناز لاحقًا إلى حدوث تفجر. بسبب السبب غير الواضح ، لا يوجد أيضًا علاج معروف يحارب السبب في بعض الأحيان. لذلك يمكن للأطباء فقط إجراء علاجات الأعراض التي تركز بشكل أساسي على نوبات الحمى.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تحدث متلازمة فرط IgD في وقت مبكر من السنة الأولى من الحياة. نوبات الحمى المتكررة مميزة. يشكو المريض من الحمى والقشعريرة التي تتطور بسرعة. مسببات نوبات الحمى هي الإصابات الطفيفة أو التطعيمات أو حتى الإجهاد والعمليات الجراحية.

في كثير من الحالات ، يشكو المرضى أيضًا من آلام في البطن وغثيان وقيء وإسهال ، من بين أمور أخرى. في بعض الأحيان يمكن أن تتضخم الغدد الليمفاوية العنقية أيضًا. الأعراض الأخرى التي تميز متلازمة فرط IgD: الصداع والتهاب المفاصل وكذلك آلام المفاصل والطفح الجلدي.

تحدث الانتكاسات نفسها على فترات تتراوح بين أربعة وستة أسابيع. المدة بين ثلاثة وسبعة أيام. ومع ذلك ، يمكن أن تختلف مدة وتواتر الانتكاسات بشكل كبير حسب المريض. تحدث نوبات الحمى بشكل متكرر ، خاصة في مرحلة الطفولة ؛ في مرحلة البلوغ ، ينخفض ​​التكرار والشدة.

التشخيص ومسار المرض

إذا كانت هناك أعراض مميزة تشير إلى متلازمة فرط IgD ، فإن فحص تركيز الجلوبيولين المناعي D في الدم يمكن أن يوفر معلومات حول ما إذا كانت متلازمة فرط IgD موجودة بالفعل. إذا كان تركيز الغلوبولين المناعي D أعلى من 100 وحدة دولية / مل ، فيمكن افتراض وجود متلازمة فرط IgD. يمكن أن يوفر الدليل الجيني الجزيئي لطفرة موجودة في بعض الأحيان معلومات حول ما إذا كانت متلازمة فرط IgD موجودة أم لا.

ومع ذلك ، من أجل تأمين التشخيص ، يجب على الطبيب استبعاد الأمراض الأخرى ذات الأعراض المماثلة مسبقًا. متلازمة فرط Ig-D هي أيضًا واحدة من متلازمات الحمى الدورية. يجب أيضًا استبعاد حمى البحر الأبيض المتوسط ​​(FMF) مسبقًا.

الأمراض الأخرى التي لها مسار مشابه ويجب استبعادها قبل تشخيص متلازمة فرط IgD هي: "المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبل عامل نخر الورم 1" (المعروفة أيضًا باسم TRAPS) ، قلة العدلات الدورية ، والعصبية الطفولية المزمنة متلازمة المفصل الجلدي (أو متلازمة CINCA) ومتلازمة Muckle-Wells. ويشمل أيضًا الأمراض التي تندرج تحت متلازمة PFAPA (الحمى الدورية أو تقرحات الآفة أو متلازمة التهاب الغدد أو التهاب البلعوم).

حتى لو كان علاج متلازمة فرط IgD صعبًا نسبيًا ، فإن التشخيص لا يزال جيدًا. متوسط ​​العمر المتوقع غير محدود ، حتى لو كان شكلاً حادًا للغاية من المتلازمة. ومع ذلك ، يمكن مهاجمة المفاصل أثناء الهجمات ، بحيث يكون التدمير المشترك ممكنًا.

لم يتم حتى الآن توثيق الداء النشواني ، كما هو الحال في حمى البحر الأبيض المتوسط ​​العائلية ، إلا في حالات معزولة. في حالات قليلة ، تم أيضًا توثيق التشوهات العصبية والقيود في القدرات الفكرية. من الممكن أيضًا حدوث اضطرابات الصرع والتنسيق والتوازن ، ولكنها تحدث أيضًا بشكل نادر.

المضاعفات

بسبب متلازمة فرط IgD ، يعاني الشخص المعني من نوبات حمى شديدة تتكرر بعد فترة زمنية معينة. لا يمكن التنبؤ بالوقت الدقيق لنوبة الحمى التالية. بالإضافة إلى الحمى ، يعاني الشخص المصاب أيضًا من آلام في البطن وإسهال. علاوة على ذلك ، هناك أيضًا غثيان وقيء.

تنخفض جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة فرط IgD وتصبح الحياة اليومية أكثر صعوبة بسبب الأعراض. كقاعدة عامة ، تقل مرونة المريض أيضًا ويبدو الشخص المعني منهكًا ومتعبًا. يمكن أن يكون لنوبات الحمى أيضًا تأثير سلبي على النفس وتؤدي إلى الاكتئاب أو اضطرابات أخرى.

كما يوجد ألم في الرأس والمفاصل. ليس من غير المألوف أن يتأثر الجلد بالطفح الجلدي وتضخم الغدد الليمفاوية. كقاعدة عامة ، يتأثر الأطفال على وجه الخصوص بنوبات الحمى المتكررة. يعتبر علاج متلازمة فرط IgD من الأعراض ويحد من أعراض نوبة الحمى. لا توجد مضاعفات أخرى. في معظم الحالات ، يقل التردد مع تقدم العمر. كما أن متوسط ​​العمر المتوقع لا ينقص بسبب متلازمة فرط IgD.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة متلازمة فرط IgD ، تظهر الأعراض الشديدة فجأة بعد السنة الأولى من العمر ، والتي تكون استشارة الطبيب ضرورية دائمًا. نظرًا لأنه يتم ملاحظة أعراض مماثلة أيضًا في أمراض أخرى ، فمن الضروري إجراء توضيح تشخيصي عاجل للأعراض. هذه هي الطريقة الوحيدة لبدء العلاج الفعال. يجب أن تتم زيارة الطبيب ، من بين أمور أخرى ، إذا كان الطفل البالغ من العمر سنة واحدة يعاني فجأة من نوبات حمى لا يمكن تفسيرها ، والتي يمكن أن تحدث على فترات أطول.

عادة ما يتم الإعلان عن الحمى مع ظهور قشعريرة. قبل كل شيء ، يجب استشارة الطبيب أيضًا في حالة حدوث نوبة حمى في المناسبات الخاصة مثل التطعيمات أو الإجهاد أو الإصابات. يجب بالفعل استخدام الأعراض المصاحبة للحمى كفرصة لطلب المساعدة الطبية. تشمل هذه الأعراض تورم الغدد الليمفاوية وآلام شديدة في البطن وقيء وإسهال.

إذا قام الطبيب بتشخيص متلازمة فرط IgD ، فسوف يناقش العلاج اللازم مع الوالدين. يتكون هذا من إدارة عامل خفض الكوليسترول سيمفاستاتين ومثبط المناعة etanercept. باستخدام هذه الأدوية ، يتم تخفيف الأعراض وفي نفس الوقت يتم تقليل مخاطر حدوث مضاعفات نادرة مثل تقلصات المفاصل أو الالتصاقات في البطن. نظرًا لأن المرض لا يؤثر عادة على متوسط ​​العمر المتوقع وتصبح نوبات الحمى أقل شيوعًا في مسار الحياة ، فإن الرعاية الطبية المستمرة ليست ضرورية.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

حتى الآن لا يوجد علاج أو علاج يحارب أو يعالج سبب متلازمة فرط IgD. لهذا السبب ، يركز الأطباء بشكل أساسي على علاج أعراض نوبات الحمى المتكررة. ومع ذلك ، فقد تبين أيضًا أن هذه العلاجات صعبة للغاية ، لأنها لا تختلف فقط من مريض لآخر ، ولكن يمكن أن يكون لها أيضًا شدة مختلفة اعتمادًا على النوبة.

الأدوية التقليدية الخافضة للحرارة أو مضادات الالتهاب - مثل العقاقير غير الستيرويدية المضادة للالتهابات - غير فعالة تمامًا. ثبت أيضًا أن الكولشيسين أو المنشطات أو الثاليدومايد غير فعال.ومع ذلك ، فقد أدرك المهنيون الطبيون أن سيمفاستاتين يمكن أن يساعد في علاج أي تفجر.

منذ بعض الوقت ، تم الإبلاغ أيضًا عن تطورات إيجابية في سياق "interleukin-1ra التناظرية anakinra". في بعض الأحيان ، يمكن أن يقلل "إيتانرسيبت" مضاد عامل نخر الورم α "أيام الحمى ويخفف شدتها. لا توجد علاجات أخرى معروفة حاليًا.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

تقدم متلازمة فرط IgD تشخيصًا إيجابيًا نسبيًا. على الرغم من أن المرض مرتبط بأعراض حادة مثل آلام الجهاز الهضمي والطفح الجلدي وتلف المفاصل والحمى ، يمكن على المدى الطويل الحد من هذه المشاكل الصحية بشكل كبير أو حتى القضاء عليها تمامًا من خلال العلاج الدوائي الشامل.

حتى في حالة إصابة المفاصل ، لا يرتبط المرض دائمًا بأعراض طويلة المدى ، بشرط استخدام العلاج المبكر. فقط في حالات منعزلة تحدث اضطرابات المفاصل الدائمة ، مما يضعف بشكل دائم نوعية الحياة والرفاهية ، وبالتالي ينطوي على مخاطر المعاناة العقلية. الداء النشواني ، الذي يمكن أن يؤثر على جميع الأعضاء ونظام الغدد الصماء ، يحدث فقط في عدد قليل من المرضى. ومع ذلك ، يعاني بعض المرضى من اضطرابات عصبية يمكن أن تضعف القدرات العقلية والتنسيق. في الحالات الشديدة ، يمكن أن يحدث الصرع.

في معظم الحالات ، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة خالية من الألم ، والتي ، مع ذلك ، ترتبط دائمًا بالعلاج الدوائي طويل الأمد وإجراءات العلاج الطبيعي. يجب على المرضى أيضًا الخضوع لعمليات جراحية مرارًا وتكرارًا أو يعانون من الآثار الجانبية والتفاعلات نتيجة الإدارة المستمرة للدواء. يمكن أن تحدث مشاكل الصحة العقلية أيضًا في مرضى HIDS المصابين بأمراض مزمنة. المضاعفات النفسية النموذجية هي عقدة النقص والحالات المزاجية الاكتئابية حتى الاكتئاب الشديد. لا يتم تقليل متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة فرط IgD.

منع

نظرًا لحقيقة أن متلازمة فرط IgD مرض وراثي ، فإن الإجراءات الوقائية غير معروفة أو ممكنة.

الرعاية اللاحقة

عادة ما تكون تدابير أو خيارات رعاية المتابعة محدودة للغاية في حالة متلازمة فرط IgD. نظرًا لأنه مرض وراثي أيضًا ، فلا يمكن تحقيق العلاج الكامل. لذلك ، يعتمد المصابون على العلاج والعلاج مدى الحياة من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم.

من أجل تجنب انتقال متلازمة فرط IgD إلى الأحفاد ، يجب أيضًا تقديم الاستشارة الوراثية إذا كان الطفل يرغب في إنجاب الأطفال. هذه هي الطريقة الوحيدة لمنع انتقال المرض. نظرًا لأنه يتم علاج متلازمة فرط IgD عادةً عن طريق تناول الأدوية ، يجب على المصابين التأكد من تناولهم بانتظام ، وقبل كل شيء ، بشكل صحيح.

التفاعلات المحتملة ينبغي أيضا أن تؤخذ في الاعتبار. إذا كانت لديك أي أسئلة أو لم تكن واضحًا ، يجب عليك دائمًا الاتصال بالطبيب أولاً. نظرًا لأن متلازمة فرط IgD يمكن أن تعزز أيضًا الأورام ، يجب فحص المصابين بانتظام من قبل الطبيب. يعد دعم ورعاية الأصدقاء والعائلة أمرًا مهمًا أيضًا ويمكن أن يخفف من الأعراض. قبل كل شيء ، يتم منع الشكاوى النفسية أو الاكتئاب. قد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين بمتلازمة فرط IgD.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأنه لا يمكن للأسف علاج متلازمة فرط IgD سببيًا وبالتالي سببيًا ، يمكن تقييد الأعراض والشكاوى الفردية فقط.

يتم علاج نوبات الحمى بالأدوية. الراحة العامة في الفراش والاعتناء بجسمك يمكن أن يكون لهما تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض. قبل كل شيء ، يجب ألا يقوم المصابون بالأنشطة البدنية فقط. يمكن أن يكون لاستخدام الأدوية الخافضة للحرارة أو المسكنات تأثير سلبي على المعدة ، لذلك يجب استشارة الطبيب.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يكون الاتصال بالأشخاص المصابين الآخرين مفيدًا أيضًا في حالة متلازمة فرط IgD. هذا قد يجعل الحياة اليومية أسهل في التعامل معها. تساعد مساعدة الأصدقاء والمعارف أيضًا في تقليل الأعراض النفسية للمتلازمة والتخفيف منها بشكل كبير. لسوء الحظ ، يجب على المصابين أن يتأقلموا مع المرض ويجب ألا ينسوا أن نوبات الحمى تحدث فقط لفترة قصيرة من الزمن. ومع ذلك ، لا يزال العلاج ضروريًا لنوبات الصرع. على وجه الخصوص ، لا ينبغي إجراء قيادة المركبات أو تشغيل الآلات الثقيلة في حالة الصرع.