متلازمة آرسكوغ سكوت

ال متلازمة آرسكوغ أو متلازمة آرسكوغ سكوت سمي على اسم المشغل تشارلز آي الابن سكوت وبعد عالم الوراثة البشرية داجفين آرسكوغ. إنها متلازمة نادرة جدًا مرتبطة بـ X. غالبًا ما ترتبط متلازمة التشوه هذه بقصر القامة.

ما هي متلازمة آرسكوغ-سكوت

متلازمة آرسكوغ-سكوت هي اضطراب وراثي نادر للغاية ينتج عن طفرة في الكروموسوم X. يتأثر بشكل خاص حجم الجسم والعظام والعضلات وملامح الوجه والأعضاء التناسلية.

يحدث المرض عادة عند الرجال فقط ؛ وغالبًا ما تصاب النساء بشكل أكثر اعتدالًا من المتلازمة. تظهر الأعراض عادة حتى سن الثالثة.

الأسباب

تحدث متلازمة آرسكوغ-سكوت بسبب طفرة في جين ما يسمى بخلل التنسج الوجهي (جين FGD1) ، المرتبط بالكروموسوم إكس. ينقل الآباء كروموسومات X إلى الأطفال. نظرًا لأن الأطفال الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط ، فمن المحتمل أن يكون العيب الجيني موروثًا من الأم.

الأطفال الإناث ، من ناحية أخرى ، لديهم اثنين من الكروموسومات X. لذلك إذا كان أحد الكروموسوم لديه عيب جيني ، فيمكن للكروموسوم الثاني تعويضه. وبسبب هذا ، تصاب النساء المصابات بنوع أخف من المتلازمة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة آرسكوغ بشذوذ في الأعضاء التناسلية أو ملامح الوجه أو القدمين واليدين أو قصر القامة. يعاني المصابون من أنف أفطس مع جسر عريض للأنف وجبهة عريضة ووجه دائري ، وعادة ما يتم تغيير قرنية العين أيضًا. غالبًا ما تكون الأيدي عريضة وقصيرة نسبيًا ويمكن رؤية التعظم أو الالتصاقات على عظام الرسغ.

تكون الأصابع مفرطة في المفصل ويمكن أن يكون عظم الإصبع الأوسط مفرط التمدد ، وهو ما يُعرف أيضًا باسم متلازمة فرط الحركة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن رؤية ما يسمى سريريًا ، مما يعني أن الكتائب يمكن أن تنحني إلى الجانب. الأمر نفسه ينطبق على القدمين. العظام الرسغية متحجرة وأصابع القدم مائلة والقدم سميك وقصير نوعًا ما. يمكن أن تتراجع تشوهات الوجه بمرور الوقت.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يتأخر النمو الحركي والنضج الجنسي. يعاني العديد من المرضى من قصر النظر والحول ، ولكن يلاحظ أيضًا تغيرات أكثر تعقيدًا في العين. يمكن أيضًا أن يكون الحنك متحجرًا بشدة ، كما يتم وصف الأسنان المنحرفة أو ما يسمى ب "سوء الإطباق". غالبًا ما يكون الفك العلوي متخلفًا أيضًا ، وهو ما يسمى "نقص تنسج الفك العلوي".

تشمل الأعراض الأخرى خط شعري مدبب ، وفتحات أنف موجهة للأمام وشكل لوز و / أو عيون متباعدة. غالبًا ما يتم ثني الأذنين لأسفل ، وهناك حفرة فوق الشفة العليا ، ويمكن أيضًا أن يحدث تدلي الجفون وتأخر نمو الأسنان.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تتشوه العظام والعضلات. تشمل علامات هذه التشوهات الصدر على شكل قمع ، وأصابع أصابع اليدين والقدمين ، وتجاعيد في راحة اليد.

تشمل تشوهات الأعضاء التناسلية احتباس الخصية أو تورم في الفخذ أو كيس الصفن أو تأخر النضج الجنسي أو خلل في كيس الصفن.

علاوة على ذلك ، يمكن أن تحدث أيضًا اضطرابات نمو الدماغ. ونتيجة لذلك ، يتباطأ الأداء المعرفي ، وغالبًا ما يعاني المصابون من اضطراب نقص الانتباه (ADHD / ADD) ، كما يتأخر التطور المعرفي. عادة ما تتحسن هذه التشوهات بعد البلوغ أو تختفي تمامًا في مرحلة البلوغ.

في معظم الحالات ، يمكن أيضًا ملاحظة درجة طفيفة من التخلف ، لذلك يتم أيضًا إجراء اختبار ذكاء في بعض الأحيان. غالبًا ما تكون النتائج في النطاق المتوسط ​​أو المنخفض ، ونادرًا ما يتم تسجيل درجات عالية في معدل الذكاء لدى المتأثرين.

التشخيص والدورة

في أغلب الأحيان ، يفحص الطبيب أولاً ملامح وجه الطفل ، والتي يمكنها تحديد ما إذا كان مصابًا بمتلازمة آرسكوغ سكوت. ويلي ذلك تاريخ عائلي وفحص بدني. إذا اشتبه الطبيب في متلازمة Aarskog-Scott ، فيمكن أيضًا طلب اختبار جيني. الأشعة السينية مفيدة أيضًا في تحديد شدة التشوهات التي تسببها المتلازمة.

المضاعفات

هناك العديد من المضاعفات المختلفة المرتبطة بمتلازمة آرسكوغ-سكوت. من المؤسف أن العلاج الكامل للأعراض غير ممكن. ومع ذلك ، يمكن القضاء على الاختلالات من خلال التدخلات الجراحية. بالإضافة إلى المتلازمة نفسها ، غالبًا ما يعاني المريض من قصر القامة.

خلل في اليدين والقدمين والأعضاء التناسلية والفم لدى الضحية. تبدو الأيدي واسعة. تجعل الأقدام الصغيرة والدهنية من الصعب نسبيًا على المرضى المشي ، بحيث لا يمكنهم التحرك إلا بقدر محدود في الحياة اليومية. تحدث مشاكل الرؤية أيضًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آرسكوغ-سكوت.

يتأثر النشاط الجنسي أيضًا سلبًا بالأعراض. لا يتسم المصابون بالأسنان المنحرفة والأسنان المنحرفة في حالات نادرة. في كثير من الحالات ، يمكن تصحيح التشوهات نفسها حتى لا تحدث مضاعفات أخرى.

هذا ينطبق بشكل خاص على الخصيتين والأسنان والعظام. ومع ذلك ، يعاني المرضى أيضًا من تأخر في النمو ، مما قد يؤدي إلى الإعاقة والاستبعاد في الحياة. ليس من غير المألوف أن تنشأ مشاكل نفسية. في معظم الأوقات ، يعتمد المصابون على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. من المرجح أن يولد الأولاد بهذه الأعراض أكثر من الفتيات.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

غالبًا ما يمكن اكتشاف متلازمة آرسكوغ-سكوت أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية بناءً على الأعراض الملحوظة. عندما يولد الطفل على أبعد تقدير ، يمكن للطبيب التعرف على العيب الجيني وتشخيصه على أنه متلازمة آرسكوغ سكوت. التشخيص الواضح ممكن من خلال تاريخ عائلي أو اختبار جيني. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على الآباء مراجعة الطبيب بانتظام.

يمكن أن تسبب الاختلالات في عدد من المضاعفات التي يجب معالجتها طبيا في أي حال. إذا لوحظت أعراض اضطراب نقص الانتباه ، فيجب البحث عن معالج سلوكي. إذا كنت تعاني من إعاقة بصرية أو سمعية ، فعليك طلب المشورة فورًا من الاختصاصي المناسب. لن يختفي العلاج الشامل ، لكنه سيجعل الحياة أسهل معهم.

يجب على المصابين أيضًا استشارة الطبيب في وقت لاحق من الحياة. يمكنهم تقديم معلومات حول الأعراض والشكاوى المرتبطة بمتلازمة Aarskog-Scott وإعطاء نصائح حول كيفية التعامل معها. نظرًا لأن التشوهات غالبًا ما تؤدي إلى الاستبعاد وتقليل احترام الذات ، فإن الاستشارة العلاجية النفسية مفيدة أيضًا.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يوجد علاج لمتلازمة آرسكوغ-سكوت. كجزء من العلاج ، يمكن تصحيح التشوهات التي تحدث في أنسجة أو عظام أو أسنان الشخص المصاب. في كثير من الحالات ، يلزم التدخل الجراحي. وتشمل هذه:

• جراحة الأسنان أو تدخلات تقويم الأسنان لتصحيح الهياكل العظمية غير الطبيعية أو الأسنان الملتوية

• جراحة الفتق الإربي لإزالة الكتلة الموجودة في كيس الصفن أو الفخذ

• جراحة في كيس الصفن لتحريك الخصية

تشمل العلاجات الأخرى تدابير لدعم تأخر النمو المعرفي. العلاجات الخاصة مطلوبة أيضًا إذا كان الطفل يعاني من اضطراب نقص الانتباه. يمكن لمعالج السلوك أن يدعم الوالدين هنا.

التوقعات والتوقعات

عادة ما ينتج عن متلازمة آرسكوغ-سكوت تشوهات مختلفة وقصر القامة لدى المريض. بسبب التشوهات ، غالبًا ما يتأثر الأطفال بالمضايقة والتنمر. تسبب المتلازمة تشوهات شديدة في القدمين واليدين ، مما يعقد حياة المريض اليومية. يمكن أن تؤدي الأعراض أيضًا إلى عدم الراحة النفسية والاكتئاب.

كما أن بصر المريض وسمعه مقيدان أيضًا بمتلازمة آرسكوغ سكوت وتشوه الأسنان وتسبب الألم. عادة يمكن معالجة هذه التشوهات جراحيًا. يمكن أن يتأخر النمو العقلي والحركي للطفل ، بحيث يعتمد المريض على الدعم في الحياة اليومية. ومع ذلك ، في مرحلة البلوغ ، عادة ما يجد المصابون طريقهم بحيث لا توجد قيود أخرى في وقت لاحق.

في معظم الحالات ، لا توجد شكاوى أخرى أثناء العلاج ؛ يمكن تصحيح العديد من التشوهات بمساعدة العمليات.

منع

يمكن زيادة احتمالية الإصابة بمتلازمة آرسكوغ سكوت بعاملين: الاستعداد الوراثي والجنس. إذا كان الطفل ذكرًا ، فإن احتمال الإصابة بالخلل الجيني يكون أعلى لأنه يحتوي على كروموسوم X واحد فقط. إذا كانت الأم تحمل الجين المعيب ، يزداد خطر إصابة الطفل بهذا العيب.

من حيث المبدأ ، لا يمكن منع متلازمة Aarskog-Scott. لدى النساء خيار إجراء اختبار جيني لتحديد جين FGD-1 المتحور. إذا كنت تحمل الجين المتحور ، فيمكنك حينئذٍ أن تقرر ما إذا كنت تريد إنجاب طفل أم لا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن تصحيح بعض التشوهات الناتجة عن الخلل الجيني جراحيًا. ومع ذلك ، سيتعين على المتضررين العيش في ظل قيود طوال حياتهم. ومع ذلك ، يمكن لمعظمهم التعامل مع حياتهم اليومية في مرحلة البلوغ.

خاصة في مرحلة الطفولة ، يعاني المرضى الصغار من التنمر. إن البيئة الأسرية المستقرة هي أهم دعم ، ويجب ألا يخشى الآباء استخدام الدعم النفسي لأنفسهم ولأطفالهم. يمكن للوالدين المستقرين والثقة بالنفس فقط نقل هذا إلى طفلهم. تقدم الأدبيات التربوية المتخصصة أيضًا طرقًا لتقوية تقدير الطفل لذاته بطريقة مرحة. مجموعات المساعدة الذاتية هي منصة جيدة للغاية لتبادل الخبرات. يمكن أن يحدث اضطراب نقص الانتباه أثناء وقت المدرسة. يمكن أن يكون للعلاج السلوكي الخاص تأثير داعم.

في الحياة اليومية ، يجب على الآباء التأكد من إجراء تمارين العلاج الحركي والنطق باستمرار. هذا مهم بالتزامن مع العلاج من قبل المعالج. اعتمادًا على شدة المرض ، قد يكون الدعم مدى الحياة ضروريًا للمصابين. إذا لم يعد بإمكان الوالدين القيام بذلك - لأنه قد يكون هناك المزيد من الأطفال الذين يجب الاعتناء بهم أو أن الضغوط الجسدية والنفسية أكبر من اللازم - فيجب استدعاء مقدم رعاية. يمكن أيضًا مناقشة الإقامة في مرفق المعيشة بدون تردد. يجب على الآباء ألا يتجاهلوا صحتهم.