عضلة القلب الضخامي

ال عضلة القلب الضخامي هو مرض وراثي في ​​عضلة القلب. يميز الطب بين الشكل الانسدادي وغير الانسدادي. المرضى الذين يعانون من الشكل غير الانسدادي غالبًا ما يكونون بدون أعراض لفترة طويلة أو حتى مدى الحياة.

ما هو اعتلال عضلة القلب الضخامي؟

تلخص مجموعة اعتلالات عضلة القلب أمراض عضلة القلب. ترتبط اعتلالات عضلة القلب بالقيود الوظيفية الميكانيكية أو الكهربائية للقلب. ومع ذلك ، ليس بالضرورة أن تكون مرتبطة بغرف القلب المتغيرة مرضيًا. ال عضلة القلب الضخامي سيكون أيضا تضخم عضلة القلب العائلي اتصل. هذه الحالة هي مرض خلقي في عضلة القلب.

بالإضافة إلى زيادة سماكة البطين الأيسر غير المتماثل ، فإن المرض له أيضًا تمدد في غرف القلب. مع انتشار 1: 500 ، يعد اعتلال عضلة القلب الضخامي العائلي مرضًا شائعًا في القلب نسبيًا. يحدث الميراث في وضع وراثي جسمي سائد للوراثة. يتم تمييز نوعين من أمراض القلب: اعتلال عضلة القلب الضخامي مع انسداد ديناميكي وشكل بدون انسداد ديناميكي.

وفقًا لتصنيف منظمة الصحة العالمية (WHO) ، يمكن تخصيص جميع اعتلالات عضلة القلب الضخامية العائلية لاعتلالات عضلة القلب الأولية المحددة وراثيًا. تم وصف المرض من قبل Liouville و Hallopeau في منتصف القرن التاسع عشر. تم الاعتراف به ككيان سريري منذ أن وصفه بروك في القرن العشرين.

الأسباب

ينتج اعتلال عضلة القلب الضخامي عن التركيب الجيني. من المعروف أن أكثر من 200 عيب جيني في عشرة جينات مختلفة من الأسباب المحتملة. جميع الجينات المسببة ترمز للبروتينات الموجودة في قسيم القلب. في أكثر من 50 في المائة من الحالات ، يكمن الخلل الجيني في بنية ما يسمى بالسلسلة الثقيلة بيتا ميوسين. تنتج التغييرات الهيكلية الناتجة في β-myosin و α-tropomyosin عن طفرات نقطية عديدة في البروتينات الهيكلية في قسيم عضلي ، مثل بروتين ربط الميوسين C أو تروبونين T.

وبالتالي فإن اعتلال عضلة القلب الضخامي أيضًا مرض الساركومير اتصل. تؤثر غالبية الطفرات النقطية على موضع الجين MYH7 على الكروموسوم 14. وهكذا ، يحدث اضطراب تفرع لخلايا عضلة القلب المتضخمة في القسيم العضلي. الترتيب المتوازي مفقود بسبب زيادة التفرع الجانبي. يتم إعادة تشكيل النسيج الخلالي بالنسيج الضام. يعتمد تعبير النمط الظاهري على الطفرة الفردية بدرجة أقل من اعتماده على العوامل البيئية والجينات المعدلة. حتى سن 13 يكون المرض صامتًا في الغالب.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني ربع المرضى من سماكة عضلة القلب في البطين الأيسر الموجود في القناة الخارجة. هذا يخلق عائقًا أثناء التمرين ، ولكن أيضًا أثناء الراحة. ينتج عن هذا تضيق الأبهر مع ارتفاع الضغط على البطين الأيسر. في حوالي عشرة بالمائة من المرضى ، يكون الانسداد بطينين مشتركين. يسبب سماكة العضلات أيضًا تصلب العضلات. يمتلئ بطين القلب فقط بشكل محدود خلال مرحلة الاسترخاء ويتراجع الدم في أوردة الرئتين ، مما يسبب ضيق التنفس.

تُعرف هذه الظاهرة بفشل القلب الانبساطي. يزداد تصلب العضلات بسبب قوة الضخ الإجبارية أثناء المرض. في منطقة مسار التدفق الضيق ، يتم إنشاء شفط ، والذي يُعرف أيضًا باسم تأثير الفنتوري. غالبًا ما يحدث تسرب في الإحساس بالقلس التاجي. يحدث عدم انتظام ضربات القلب أثناء التمرين ، مما قد يؤدي إلى فقدان قصير للوعي أو حتى الموت القلبي المفاجئ. يسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي العديد من الوفيات المفاجئة لدى الشباب. غالبًا ما يكون مرضى الشكل غير الانسدادي بدون أعراض. إذا كانت هناك أعراض ، فهي أعراض غير محددة مثل ضيق التنفس أو الدوخة أو الذبحة الصدرية.

التشخيص ومسار المرض

عند تشخيص اعتلال عضلة القلب الضخامي ، يجب استبعاد تضخم عضلة القلب التفاعلي الناتج عن التمرين (قلب الرياضي) أو ارتفاع ضغط الدم. يجب أيضًا مراعاة أمراض الصمام الأبهري عند التشخيص التفريقي. أثناء الفحص البدني للمريض ، يظهر ضغط انقباضي يزداد مع الجهد المبذول.يمكن ملاحظة هذا العرض أثناء مناورة فالسالفا.

من الناحية المثالية ، يوفر مخطط كهربية القلب دليلًا على تضخم البطين الأيسر من خلال إظهار موجات Q واضطراب عودة الاستقطاب. أثناء تخطيط صدى القلب ، بالإضافة إلى تضخم الحاجز ، يمكن ملاحظة إزاحة وريقات الصمام التاجي ، والتي تضيق مجرى التدفق الخارج. يتم قياس التدرج أثناء الراحة بمعنى قفزة في الضغط بين البطين الأيسر والشريان الرئيسي. يُظهر التصوير بالرنين المغناطيسي أشكالًا غير نمطية للتوزيع وقد يُظهر ندوبًا متقطعة في عضلة القلب.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن عرض تسارع التدفق وربما مؤشرات الانصمام الحاجز السابق. يقيس اختبار قسطرة القلب الضغط في القلب لتحديد ما إذا كان القلب متيبسًا أم لا. الفحص الجيني الجزيئي يؤكد التشخيص. يعاني العديد من المرضى الذين لا يعانون من أعراض من ضعف طفيف إلى حد ما وبالتالي فإن التشخيص الجيد. غالبًا ما تتطور الأشكال التي بها انسداد في مجرى تدفق البطين الأيسر إلى قصور في القلب وبالتالي يكون تشخيصها سيئًا.

المضاعفات

تنشأ مضاعفات اعتلال عضلة القلب الضخامي من الأعراض والعواقب المحتملة. على سبيل المثال ، يمكن أن يكون عدم انتظام ضربات القلب خطيرًا. في هذه الحالة من الضروري تناول دواء لعلاج عدم انتظام ضربات القلب. بالإضافة إلى ذلك ، فإن خطر الموت المفاجئ للقلب والوفاة من قصور القلب والسكتة الدماغية مرتفع نسبيًا ، مما يجعل اعتلال عضلة القلب الضخامي الشكل الأكثر تعقيدًا وخطورة لجميع اعتلالات عضلة القلب.

تحدث الوفاة القلبية المفاجئة في واحد بالمائة من الحالات ومن المرجح أن تؤثر على المرضى الأصغر سنًا. عادة ما تكون الأعراض خفيفة ، مما يجعل من الصعب تشخيص اعتلال عضلة القلب الضخامي. يمكن أيضًا ملاحظة أن هناك خطرًا أكبر على أفراد الأسرة الذين يعانون من نفس المرض. يلعب فشل القلب ، وهو أكثر المضاعفات شيوعًا ، دورًا أكبر عند كبار السن.

نظرًا لتزايد الضغط على قنوات التدفق اليسرى ، فإنها يمكن أن تضيق في مسار المرض. يمكن أن يتسبب هذا في تصلب عضلة القلب. ينتج عن البطين المتيبس الرجفان الأذيني ، والذي يؤثر على 25 بالمائة من المرضى. يمكن أن يحدث التهاب الشغاف ، وهو التهاب يصيب البطانة الداخلية للقلب وينتشر إلى صمامات القلب ، كمرض ثانوي.

بشكل عام ، يعتبر اعتلال عضلة القلب الضخامي مرضًا عضالًا ، والذي يعمل في معظم الحالات دون مضاعفات ولديه خيارات علاجية جيدة. متوسط ​​العمر المتوقع لا يتأثر ، وهذا هو الحال فقط مع المرض الشديد.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب فحص أي تشوهات في نظم القلب من قبل الطبيب. إذا كان هناك شعور بالضغط في الجزء العلوي من الجسم ، أو ثقل داخلي ، أو كانت هناك مشاكل في التنفس ، فيلزم الطبيب. يجب أن يوضح الطبيب على الفور اضطرابات في نشاط التنفس أو ضيق في التنفس أو انقطاع في التنفس. هناك خطر نقص المعروض من الكائن الحي ، مما قد يؤدي إلى فشل العديد من الأعضاء. نظرًا لأن اعتلال عضلة القلب الضخامي يمكن أن يؤدي إلى الموت القلبي المفاجئ دون علاج طبي ، فمن المستحسن زيارة الطبيب بمجرد حدوث أول ضربات قلب غير منتظمة.

إذا كنت تعاني من خفقان القلب أو ارتفاع ضغط الدم أو اضطرابات النوم أو التململ الداخلي ، فعليك استشارة الطبيب. في حالة حدوث ألم في الصدر أو انخفاض الأداء أو الإرهاق السريع ، يجب الشروع في التحقيقات لتوضيح السبب. إذا كان هناك اضطراب في الوعي أو في حالة فقدان الوعي ، يحتاج الشخص المعني إلى طبيب طوارئ. يجب تنبيه خدمة الإنقاذ والبدء في إجراءات الإسعافات الأولية. في حالة الدوخة أو المشية غير المستقرة أو اضطرابات الانتباه ، يوصى بإجراء زيارة فحص مع الطبيب. يجب فحص وعلاج الشعور العام بالمرض أو الضيق المستمر. إذا زادت الأعراض ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. إذا حدثت مشاكل عاطفية مع المخالفات الجسدية ، يلزم الطبيب.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

على الرغم من أن اعتلال عضلة القلب الضخامي لم يكن قابلاً للشفاء بعد ، إلا أنه يمكن الآن علاجه بأعراض. وبالتالي فإن التشخيص يتحسن كلما تم التشخيص في وقت مبكر. تتوفر أدوية مثل حاصرات بيتا لخفض تنظيم البطين الأيسر للقلب كإجراءات علاجية تحفظية. الأدوية المضادة لاضطراب النظم تقلل من عدم انتظام ضربات القلب.

ينصح المرضى بتجنب الرياضات والرياضات التنافسية مع أقصى ضغط مفاجئ. يمكن استخدام علاج القسطرة لتضخم الحاجز كإجراء تدخلي. يتم إجراء هذا العلاج عن طريق الاجتثاث عبر التاج لتضخم الحاجز أو استئصال عضلة القلب الحاجز عبر الجلد. يتم إغلاق رامو بين البطينين الأمامي ببالون من خلال قسطرة قلبية. عندما ينخفض ​​التدرج في مجرى التدفق ، يتم دفع الكحول النقي عبر البالون ويؤدي إلى احتشاء محدود في منطقة الانسداد.

هذا يقلل من الانسداد. طريقة العلاج الأخرى الممكنة هي استئصال شغاف القلب بالترددات الراديوية لتضخم الحاجز. يعالج الاستئصال بالترددات الراديوية الموجهة بالقسطرة القلبية عدم انتظام ضربات القلب. يتم توصيل الطاقة الكهربائية من خلال قسطرة قلبية في منطقة الانسداد إلى البطين الأيمن من الحاجز. يقلل التندب من التدرج اللوني في مسار البطين الأيسر. خيار العلاج الجراحي هو استئصال العضلة تحت الصمامات عبر الأورطي.

تزيل جراحة القلب هذه الأنسجة العضلية من القناة الخارجة للبطين الأيسر عبر الصمام الأبهري. التدابير الداعمة متاحة أيضًا للمرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي. على سبيل المثال ، يمكن زرع جهاز إزالة رجفان القلب ضد عدم انتظام ضربات القلب.

منع

لا يمكن الوقاية من اعتلال عضلة القلب الضخامي لأن المرض له سبب وراثي.

الرعاية اللاحقة

تركز خيارات الرعاية اللاحقة لاعتلال عضلة القلب الضخامي في المقام الأول على الفحوصات المنتظمة للتأكد من ضبط ضغط الدم بشكل صحيح. اعتمادًا على الأعراض ، يمكن للطبيب توسيع هذا التشخيص أو تقصير الفترات الفاصلة بين مواعيد الفحص. في بعض الحالات ، يكون لدى المرضى أطباء متخصصون يقدمون ساعات الاستشارة المناسبة.

يجب أن تكون المتابعة طويلة الأمد مستقرة ، ويكون الطبيب المعالج مسؤولاً عن مراقبتها. قد يكون من الضروري إعادة ضبط الدواء لتجنب التدهور. ومع ذلك ، في المرضى الوراثي الذين يعانون من تضخم البطين الأيسر ، يزداد خطر الموت القلبي المفاجئ.

يجب على المتأثرين تجنب المجهود البدني المفرط ويجب أيضًا توخي الحذر عند ممارسة الرياضة. إذا كنت تفرط في تحميل نفسك ، فإن المخاطر تزداد بسرعة فائقة. إذا كان المجهود البدني أمرًا لا مفر منه ، يجب على المرضى عدم التوقف فجأة ، ولكن تركه يختفي تدريجياً. الأنشطة اليومية المعتادة ليست مشكلة في الأساس ولا تؤدي إلى شكاوى.

لا يتعين على المتضررين الاستغناء عن السباحة والسفر والأنشطة الخفيفة. إذا كانت هناك حاجة إلى تدخلات جراحية أو تدخلات أسنان أخرى ، يجب على الطبيب المسؤول اتخاذ الاحتياطات اللازمة لحماية المريض وتقليل المخاطر.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في الحياة اليومية ، الشيء الرئيسي هو تجنب المواقف المجهدة جسديًا. اعتمادًا على المرونة البدنية المعتادة للمتضررين ، قد يشمل ذلك نشاطًا رياضيًا مكثفًا ومواقف تنافسية مثل لعبة كرة القدم أو ممارسة رياضة من الدرجة الأولى. يجب أيضًا تجنب العمل البدني الشاق. هذا صحيح بشكل خاص إذا كانت مرتبطة بالضغط والدفع بقوة.

ومع ذلك ، في حالة ظهور موقف مرهق جسديًا ، فمن الأفضل عدم إنهاءه بشكل مفاجئ ، ولكن تركه ينتهي ببطء. معظم الأنشطة اليومية ، وكذلك السفر أو السباحة ، ممكنة تمامًا لأولئك الذين لا يعانون من أعراض. الأنشطة الجنسية في إطار طبيعي غير إشكالية في ظل الإجهاد اليومي العادي.

من أجل منع تطور المزيد من أمراض القلب ، يجب على المصابين الامتناع عن التدخين. يوصى أيضًا بتناول نظام غذائي غني بالخضروات والفواكه وتناول كميات قليلة فقط من الأطعمة المحتوية على الكوليسترول مع الدهون الحيوانية واللحوم. يجب أيضًا تقليل جميع عوامل الإجهاد. يمكن للمتضررين أيضًا العثور على المساعدة في مجموعات المساعدة الذاتية ومنتديات الإنترنت.