متلازمة كالمان

تحت متلازمة كالمان يُفهم أنه مرض خلقي. هذا يؤدي إلى خلل في الغدد التناسلية وفقدان حاسة الشم.

ما هي متلازمة كالمان؟

يتمثل العرض الرئيسي في ضعف حاسة الشم ، وهو ما يُعرف بنقص حاسة الشم ، أو الفقد الكامل لحاسة الشم ، وهو ما يُعرف بفقدان حاسة الشم.
© أليلا ميديكال ميديا ​​- stock.adobe.com

ال متلازمة كالمان (كانساس) هو أيضا متلازمة الشم معروف. يعاني المصابون بهذا المرض من ضعف حاسة الشم أو غيابها تمامًا. علاوة على ذلك ، هناك خلل في الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية) مثل الخصيتين الذكوريتين أو المبيضين الإناث. متلازمة كالمان خلقيّة وهي من الأمراض النادرة.

يصيب الرجال أكثر من النساء. معدل التكرار عند الرجال هو 1: 10000 ، بينما هو 1: 50000 عند النساء. سمي المرض على اسم الطبيب النفسي الألماني فرانز جوزيف كالمان (1897-1965). تم ذكر متلازمة كالمان لأول مرة في عام 1856 من قبل الطبيب الإسباني أوريليانو مايستر دي سان خوان. هذا هو السبب في أن المرض له أيضًا اسم في المناطق الناطقة بالإسبانية سيندروم دي مايستر كالمان مرسييه.

الأسباب

تنجم متلازمة كالمان عن عيوب وراثية ، وبشكل أدق بسبب الطفرات التي تظهر في البروتين. هذا البروتين مهم للغاية لتطوير البصيلة الشمية (Bulbus olfactorius) ومختلف المناطق الأساسية في منطقة ما تحت المهاد. تصل الخلايا التي تنتج الغدد التناسلية (GnRH) إلى الدماغ الأمامي من اللويحة الأنفية أثناء التطور الجنيني. ومع ذلك ، فإن المسار الدقيق لا يزال غير واضح.

توجد أجسام الخلايا في منطقة ما تحت المهاد في المنطقة فوق البصرية ، بينما يمتد المتسابقون إلى منطقة البينتينا المتوسطة. من هناك يطلقون إفراز الهرمونات نحو دوران البوابة. تضمن الهرمونات إطلاق الجونادوتروبين LH و FSH. بهذه الطريقة ، يتم التحكم في الدورة الشهرية للإناث وكذلك إنتاج الحيوانات المنوية والتستوستيرون لدى الرجال. ومع ذلك ، في حالة متلازمة كالمان ، يحدث عدم تنسج (عدم تطور) البصيلة الشمية لأسباب وراثية.

حتى الآن ، كان من الممكن وصف طفرتين قد تكونا مسئولين عن تطور متلازمة كالمان. هذه هي طفرة KAL على الكروموسوم X وجين FGFR1 على الكروموسوم 8. هذه الطفرات تسبب اضطرابًا في النمو في الجهاز العصبي المركزي (CNS). يتم إزعاج هجرة الخلايا العصبية إلى المكان المحدد من الناحية الفسيولوجية لها.

يظهر الاضطراب من خلال تشوهات في منطقة ما تحت المهاد. بسبب ضعف منطقة ما تحت المهاد ، لا يمكن إطلاق هرمون GnRH إلا بشكل غير كافٍ ، مما يؤثر سلبًا على إطلاق FSH و LH كموجهات الغدد التناسلية. يؤدي التطور الخاطئ للبصلة الشمية بدوره إلى فقدان حاسة الشم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يمكن أن تكون الأعراض التي تحدث مع متلازمة كالمان مختلفة تمامًا. يتمثل العرض الرئيسي في ضعف حاسة الشم ، وهو ما يُعرف بنقص حاسة الشم ، أو الفقد الكامل لحاسة الشم ، وهو ما يُعرف بفقدان حاسة الشم. العَرَض الحرج الثاني هو تأخر البلوغ أو الغياب التام له. الأشخاص المصابون لا يطورون أي خصائص جنسية ثانوية. على سبيل المثال ، الذكور لا يكسرون أصواتهم. كما يتأثر نمو اللحية وشعر الجسم.

في الجنس الأنثوي مرة أخرى لا يوجد حيض. في بعض الحالات ، يحدث التشوه القحفي العضلي أيضًا. هذا يدل على عدم التناسب في الوجه والرأس. إذا كانت متلازمة كالمان مرتبطة بـ X ، والتي تحدث في حوالي ثلث جميع المرضى ، فغالبًا ما تكون الكلية مفقودة. من ناحية أخرى ، إذا كان هناك طفرة في جين FGFR1 ، فمن الممكن أيضًا حدوث تشوه في الشفة المشقوقة والحنك.

التشخيص ومسار المرض

غالبًا ما يكون تشخيص متلازمة كالمان صعبًا. عند النساء على وجه الخصوص ، غالبًا ما تكون الأعراض غير واضحة ، مما يعني أن الطبيب يتغاضى عنها أحيانًا أثناء الفحص. بالإضافة إلى ذلك ، عادة لا يلاحظ المرضى مشاكل ظهور الروائح لأنهم لا يعرفون أي روائح أخرى. نتيجة لذلك ، لا يتم تشخيص متلازمة كالمان إلا في بعض المرضى في سن متقدمة.

من الخيارات التشخيصية المهمة فحص مستوى هرمون التستوستيرون أو هرمون الاستروجين في الجسم. يتجلى مستوى الجونادوتروبين من خلال نمط ما قبل البلوغ. يؤدي تحفيز GnRH إلى زيادة إطلاق الجونادوتروبين. يمكن تحديد اضطراب حاسة الشم عن طريق اختبار الرائحة. يمكن اكتشاف التشوهات في الجهاز العصبي المركزي باستخدام طرق التصوير مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

سيحتاج كل من المراهقين والرجال البالغين الذين يعانون من متلازمة كالمان إلى علاج بديل بالتستوستيرون طوال حياتهم. إذا تم العلاج بشكل مناسب ، يمكن تطبيع سن البلوغ والحياة الجنسية.

المضاعفات

في معظم الحالات ، تؤدي متلازمة كالمان إلى إحساس محدود بالرائحة. يمكن أيضًا أن يتم فقد هذا تمامًا في المسار التالي للمرض. نتيجة لذلك ، يعاني المريض من صعوبات كبيرة في الحياة اليومية ويتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير وتقييدها بسبب متلازمة كالمان. علاوة على ذلك ، بالإضافة إلى قيود حاسة الشم ، عادة ما يكون هناك غياب كامل للبلوغ.

هذا الغياب له تأثير سلبي للغاية على نمو الطفل. على سبيل المثال ، لا يوجد حيض أو تطور جنسي. ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من تشوهات في منطقة الرأس. قد تكون الكلية مفقودة أيضًا. يمكن أن يؤثر الحنك المشقوق أيضًا على جماليات المريض ، مما يؤدي إلى معقدات نقص كبيرة أو انخفاض كبير في احترام الذات.

ومع ذلك ، لا يجب أن تظهر أعراض متلازمة كالمان فور الولادة. في كثير من الحالات ، لا يعاني المرضى من أعراض هذا المرض حتى سن البلوغ. يمكن إجراء علاج متلازمة كالمان بمساعدة الأدوية والهرمونات. لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، عادةً ما يكون العلاج النفسي ضروريًا أيضًا لتجنب المضاعفات في مرحلة البلوغ.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظت أعراض مثل ضعف حاسة الشم أو قلة سن البلوغ ، فقد يكون السبب الأساسي هو متلازمة كالمان. يجب استشارة الطبيب إذا استمرت الأعراض لفترة أطول من المعتاد أو حتى إذا استمرت. إذا كانت هناك أي شكاوى أخرى ، فيجب استدعاء طبيب الأسرة على الفور. يجب على الفتيات والنساء اللواتي لا يحيض التحدث إلى طبيب أمراض النساء.

يُنصح الرجال الذين يعانون من تشوهات في منطقة الأعضاء التناسلية باستشارة طبيب المسالك البولية. يمكن لمتلازمة كالمان أن تعبر عن نفسها من خلال أعراض مختلفة تمامًا ، ولهذا السبب يجب استشارة الطبيب عند ظهور أولى علامات المرض. يجب على الأشخاص الذين يعانون من مرض وراثي إبلاغ الطبيب. من الأفضل أن تذهب إلى طبيب الأطفال مع الأطفال. في كثير من الحالات ، يتم تشخيص متلازمة كالمان وعلاجها فور الولادة. جهات الاتصال المناسبة هي أخصائيو علاج النطق وجراحة العظام وأطباء النساء وأطباء المسالك البولية والمتخصصون في الأمراض الوراثية إذا كانت هناك مضاعفات خطيرة ، يجب نقل الطفل إلى العيادة على الفور.

العلاج والعلاج

يتكون علاج متلازمة كالمان بشكل أساسي من إمداد الهرمونات مثل التستوستيرون أو البروجسترون / الإستروجين. بينما يتلقى الرجل هرمون التستوستيرون ، تُعطى المرأة الإستروجين أو البروجسترون. يمكن أن يتم إمداد الهرمونات من خلال إعطاء المواد الهلامية أو الحقن أو اللاصقات الخاصة. يُمكّن العلاج البديل من تطور البلوغ الطبيعي ، مما يسمح للمرضى بأن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا.

في ظل ظروف معينة ، يمكن حتى تصور الأطفال. إذا كان لدى المريض رغبة في إنجاب الأطفال ، يتم إجراء العلاج البديل باستخدام gonadotropins. بالنسبة لمعظم المصابين ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى تكوين الحيوانات المنوية أو تكوين البويضات (تكوين خلايا البويضة). ومع ذلك ، خاصة عند الرجال ، هناك انخفاض في الخصوبة.

من المهم أيضًا مواجهة فقدان العظام (هشاشة العظام) ، لأن متلازمة كالمان تؤدي أيضًا إلى انخفاض كثافة العظام. ومع ذلك ، لا يمكن علاج قلة الرائحة. يعتبر العلاج النفسي والاستشارات الوراثية البشرية أيضًا من عوامل العلاج المهمة. يجب أيضًا معالجة وجود فقر الدم (الأنيميا) ، الذي يحدث غالبًا مع هذا المرض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لنزلات البرد واحتقان الأنف

التوقعات والتوقعات

إذا بدأ العلاج الهرموني في الوقت المناسب ، فسوف يتطور سن البلوغ بشكل طبيعي. يضمن الرجال حياة جنسية طبيعية في مرحلة البلوغ من خلال إعطاء هرمون التستوستيرون مدى الحياة. بعد إعطاء هرمون الاستروجين والبروجسترون بشكل كافٍ وفي الوقت المناسب ، لا توجد قيود وظيفية جنسية حتى عند النساء. عادة ما يتم حقن الهرمونات من خلال المواد الهلامية أو اللاصقة. من خلال العلاج الهرموني في سن البلوغ ، يتحقق التأنيث أو الذكورة في جميع المرضى.

يمكن أن يكون لهذه العلاجات الهرمونية أيضًا عواقب نفسية ، مثل الخمول وتقلب المزاج أو تغير الرغبة الجنسية. لذلك ، بالإضافة إلى العلاج الهرموني ، يجب أيضًا مراعاة الدعم النفسي للمريض.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فإن إعطاء الهرمونات مثل gonadotropin أو gonadoliberin يمكن أن يحفز نضوج خلايا الحيوانات المنوية أو خلايا البويضات. في المتوسط ​​، قد يستغرق الأمر من 18 إلى 24 شهرًا لاستعادة إنتاج البذور بالكامل. تتحقق الخصوبة الطبيعية في حوالي 80٪ من هذه الحالات.

أفادت دراسة تجريبية عن خمسة مرضى مصابين بمتلازمة كالمان ، وبعد عدة سنوات من العلاج بالهرمونات البديلة ، استعادوا وظائف الغدد التناسلية لديهم تلقائيًا.

منع

نظرًا لأن متلازمة كالمان خلقية وتسببها عيب جيني ، فلا يمكن الوقاية منها بشكل فعال.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة كالمان هي مرض وراثي وبالتالي مرض خلقي ، فلا يمكن علاجه أو علاجه تمامًا. يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور الأعراض الأولى وعلامات المتلازمة حتى لا تحدث مضاعفات أخرى أو تفاقم الأعراض. يمكن أن يؤدي الاكتشاف المبكر للأعراض إلى مسار إيجابي للمرض ، حيث تكون التدابير وإمكانيات متابعة الرعاية في معظم الحالات محدودة للغاية.

تُعالج متلازمة كالمان عادةً عن طريق تناول العديد من الأدوية. يجب على المتأثرين التأكد من الجرعة الصحيحة وتناول الدواء بانتظام من أجل تخفيف الأعراض بشكل دائم. يجب على الآباء التأكد من تناولهم بانتظام ، خاصة مع الأطفال.

لا يمكن تخفيف جميع أعراض متلازمة كالمان تمامًا ، لذلك يعتمد العديد من المرضى على مساعدة ودعم أسرهم في حياتهم اليومية. في معظم الحالات لا يقلل هذا المرض من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين. إجراءات المتابعة الإضافية غير متوفرة لمرضى متلازمة كالمان.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كالمان عادة ما يكون لديهم شكاوى مختلفة وبالتالي يحتاجون إلى علاج طبي مكثف. نظرًا لأن الأعراض الفردية غالبًا ما تستمر مدى الحياة ويمكن أن يشكل ذلك ضغطًا كبيرًا على الحالة النفسية للمصابين ، فعادة ما يتم الإشارة إلى المشورة العلاجية.

في المحادثة مع المعالج ، يتعلم الشخص المعني كيفية التعامل مع المرض والمشاكل التي يسببها معه. في معظم الحالات ، يمكن استخدام الاستشارة النفسية لإقامة اتصال مع الأشخاص المصابين الآخرين. هذا يجعل من السهل التعامل مع متلازمة كالمان ويوفر للمريض فرصة لتعلم استراتيجيات ونصائح جديدة للتعامل مع المشاكل اليومية.

بالإضافة إلى هذه التدابير العلاجية ، يمكن للمصابين أيضًا دعم علاج الأعراض. سيوصي الطبيب أولاً أن يغير المريض عاداته الغذائية. يمكن دعم العلاج الهرموني باتباع نظام غذائي متوازن. تساهم التمارين المنتظمة والنوم الكافي وتجنب الإجهاد في هذا العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، يشار دائمًا إلى الإشراف الطبي ، لأن هذه هي الطريقة الوحيدة لتجنب المضاعفات. في حالة حدوث أعراض غير عادية أو حدوث مشاكل عقلية خطيرة ، يجب زيارة الطبيب المسؤول.