خلل التنسج العظمي والنفسي

ال خلل التنسج العظمي والنفسي هي متلازمة تشوه مرتبطة بالطفرة مع إصابة سائدة للأطراف. بالإضافة إلى تشوهات الهيكل العظمي ، فإن إصابة الكلى والعين شائعة. الهدف الأساسي من علاج الأعراض هو تأخير المرحلة النهائية من الفشل الكلوي.

ما هو خلل التنسج العظمي والنفسي؟

يعاني مرضى خلل التنسج العظمي والنفسي من تشوه في الهيكل العظمي مع أعراض التوصيل. تظهر تشوهات العظام والمفاصل في الأشعة السينية بشكل رئيسي على شكل رضفة متخلفة.
© inegvin - stock.adobe.com

تتميز متلازمات التشوه بخلل التنسج في الهياكل المختلفة للتشريح. في الطب ، خلل التنسج هو تشوه الأنسجة أو الأعضاء. مظاهر خلل التنسج ، على سبيل المثال ، متخلفة أو متخلفة. ال خلل التنسج العظمي والنفسي هي متلازمة تشوه خلقي مع إصابة سائدة للأطراف. يرتبط بتشوهات مختلفة واضطرابات وظيفية لأعضاء مختلفة.

ومن الأمراض المعروفة من هذه المجموعة ، على سبيل المثال ، متلازمة الظفر والرضفة ، والتي ترتبط بتشوهات الأظافر والعظام. كمجموعة فرعية من خلل التنسج العظمي ، تحدث متلازمة الظفر والرضفة في حوالي حالة واحدة من بين 50000 طفل حديث الولادة حول العالم. تتأثر الفتيات بنفس القدر مثل الفتيان. يعتبر عمر المظاهر هو عمر الطفل.

يسمى خلل التنسج العظمي والنفسي أيضًا متلازمة تيرنر كايزر ويرتبط بالوراثة. تم توثيق المرض الوراثي لأول مرة في العشرينات والثلاثينيات من القرن الماضي. يعتبر كل من الأمريكي تيرنر والألماني كايزر والنمساويون تراونر وريجر أول من وصفها.

الأسباب

خلل التنسج العظمي والنفسي مرض وراثي. يُورث مجمع الأعراض في وضع وراثي سائد وراثي. لذلك فإن اتفاق الوالد المريض يعاني من خطر الإصابة بمتلازمة التشوه بنسبة 50٪. لذلك لوحظ تراكم عائلي في معظم الحالات. ومع ذلك ، فقد لوحظت أيضا حالات متفرقة.

السبب الرئيسي لكلا المتغيرين هو طفرة جينية تتوافق مع طفرة جديدة إذا حدثت بشكل متقطع. يبدو أن الطفرة تؤثر على جين LMX1B على الذراع الأطول للكروموسوم 9. وموضع الجين هو 9q34. تشير الدراسات السابقة حول خلل التنسج العظمي والنفسي إلى أكثر من 80 طفرة مختلفة لنفس الجين مثل سبب المرض. جين LMX1B هو عامل نسخ للأطراف يأتي من مجموعة بروتينات المجال الداخلي LIM.

تشارك هذه البروتينات في نمو الأطراف وكذلك في نمو الكلى والعين. اعتمادًا على إصابة الكلى ، ترتبط متلازمة الظفر والرضفة سببيًا بأليلات مختلفة. تؤدي طفرة في جين LMX1B إلى فقدان وظيفة عامل النسخ ، بحيث يضعف هذا التطور. يرتبط المرض بنظام AB0 لفصائل الدم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني مرضى خلل التنسج العظمي والنفسي من تشوه في الهيكل العظمي مع أعراض التوصيل. تظهر تشوهات العظام والمفاصل في الأشعة السينية بشكل رئيسي على شكل رضفة متخلفة. غالبًا ما يكون هناك انفتاق عظمي على القمة الحرقفية اليمنى أو القرن الخلفي للحوض. تؤثر إصابة الرضفة على أكثر من 90 بالمائة من المرضى.

يحدث فشل كامل للهيكل في ربع الحالات تقريبًا. الرضفة المتخلفة والمخلوعة جزئيًا تجعل ركبتي المريض غير مستقرة جزئيًا ، وبالتالي يتأخر التطور الحركي ويزيد احتمال السقوط. يمكن للمرفقين فقط جعل المريض يتقلب أو ينضح إلى حد ما. غالبًا ما يتم خلع رأس المتحدث. في غالبية الحالات ، يرتبط المرض بخلل التنسج المفصلي في المرفقين.

عادة ما تكون مفاصل الأطراف قادرة على فرط التمدد. وقد وثقت تقارير حالة أخرى تغيرات عظمية مثل الجنف وربط ضلع الرقبة وتخلف الأظافر بسبب المتلازمة. في الحالات الفردية ، يمكن أن تترافق هذه الأعراض مع مشاكل الكلى ، والتي يمكن أن تؤدي إلى بروتينية أو التهاب الكلية.

يمكن أن تكون الأعراض المصاحبة الأخرى هي قصور الغدة الدرقية أو متلازمة القولون العصبي أو اضطراب نقص الانتباه أو مينا الأسنان الرقيقة. غالبًا ما تختفي أعراض العين وفقدان السمع الحسي العصبي صورة الأعراض.

التشخيص ومسار المرض

يقوم الطبيب بإجراء أول تشخيص مشتبه به لخلل التنسج العظمي والنفسي عن طريق التصوير بالأشعة السينية ، والذي يظهر التغيرات المميزة في الهيكل العظمي. يمكن أيضًا في كثير من الأحيان الكشف عن التغيرات المميزة في الغشاء القاعدي الكبيبي بواسطة البصريات الإلكترونية.

لا يعد التحليل الجيني الجزيئي ضروريًا في معظم الحالات ، حيث أن الصورة السريرية النموذجية وحدها تؤكد أول تشخيص مشتبه به. يعتمد تشخيص المريض على شدة الحالة الفردية. إذا كانت الأعضاء متورطة بشدة ، يمكن أن تكون المتلازمة قاتلة.

المضاعفات

نظرًا لأن خلل التنسج العظمي والنفسي عبارة عن مجموعة معقدة من أعراض الأمراض الوراثية المختلفة ، فإن خطر حدوث مضاعفات للمرضى المصابين يختلف. لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع فيما يسمى بمتلازمة الظفر والرضفة ، والتي تتميز بتشوهات الأظافر والعظام. غالبًا ما تشارك الأعضاء الداخلية في الأشكال الأخرى من خلل التنسج العظمي والنفسي.

أكثر من 50 في المائة من المرضى يعانون من الفشل الكلوي. يحدد مسار مرض الكلى على وجه الخصوص تشخيص المرض. غالبًا ما يتطور الفشل الكلوي ويؤدي إلى حقيقة أن المريض يخضع لغسيل الكلى. في هذه الحالات ، يكون العلاج العلاجي ممكنًا فقط من خلال زراعة الكلى. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان هناك خطر حدوث فشل كلي في الكليتين.

المضاعفات الأخرى لخلل التنسج العظمي والنفسي هي الجنف ، القدم الحنفاء ، الأمراض الغريبة (الزوائد) أو مفاصل الكوع المشوهة. في هذه الحالات ، تكون علاجات العظام ضرورية. يحدث أحيانًا عدم انتظام ضربات القلب أو الجلوكوما كمضاعفات. يختلف تشخيص عدم انتظام ضربات القلب من شخص لآخر.

لتجنب الإصابة بأمراض القلب على المدى الطويل ، من المهم الحصول على علاج من طبيب القلب. في حالة الجلوكوما ، يمكن أن يحدث العمى لاحقًا إذا لم يتم تقليل ضغط العين. يمكن أن يكون لتشوه العظام والأظافر آثار نفسية على المريض إذا كان مظهره يمنحه الشعور بالاستبعاد الاجتماعي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا لوحظ وجود تشوهات في الرؤية أو تشوهات في الهيكل العظمي مباشرة بعد الولادة ، فيجب إجراء فحص طبي على الفور. إذا تمت الولادة مع فريق التوليد ، فلن يضطر الوالدان عادةً إلى اتخاذ أي إجراء آخر. تقوم القابلات والأطباء بشكل مستقل بتسجيل الحالة الصحية للرضيع وتوثيق التشوهات. يحدد التصوير والفحوصات الأخرى جميع الانحرافات ويتم التشخيص.

إذا كان هناك انحرافات في الصحة أو التأخير أو التخلف في عملية التطوير والنمو الإضافية ، فيجب مناقشة الملاحظات مع الطبيب. مطلوب طبيب في حالة فقدان السمع ، وإمكانية التمدد المفرط للمفاصل أو وجود عيب بصري في شكل الظفر.

غالبًا ما تحدث سلسلة غير طبيعية من الحركات في الحياة اليومية ، والتي يمكن تفسيرها على أنها مؤشر على وجود مرض. يجب أن يُقدم للطبيب مينا رقيقة أو ضعف الانتباه أو ضعف المرونة الجسدية والعقلية. يجب أيضًا فحص وعلاج التبول غير المنتظم أو وظائف الكلى من قبل الطبيب.

إذا ظهرت أعراض النقص على الرغم من اتباع نظام غذائي مناسب ومتوازن ، فقد يكون ذلك بمثابة إشارة تحذير للكائن الحي. من الضروري زيارة الطبيب للكشف عن سبب الأعراض. يمكن ملاحظة اضطرابات نشاط الكوع والتغيرات البصرية في المفصل في خلل التنسج العظمي والنفسي.

العلاج والعلاج

العلاج السببي غير متاح حاليًا للمرضى الذين يعانون من خلل التنسج العظمي والنفسي. لا يمكن الشفاء من المرض ما دامت طرق العلاج الجيني لا تصل إلى المرحلة السريرية. قد يحول العلاج الجيني مجموعة الأعراض المعقدة إلى مرض قابل للشفاء في المستقبل ، ولكن في هذا الوقت يتم علاج المرضى من خلال الأعراض فقط.

إذا كانت الكلى متورطة ، فإن علاج البيلة البروتينية هو محور العلاج. يمكن أن يؤدي هذا العرض إلى الفشل الكلوي. لذلك يجب أن يكون الهدف من تقليل البيلة البروتينية في علاج اعتلال الكلية. لا يزال معظم المرضى يصابون بالفشل الكلوي حول سن الثلاثين. زرع الكلى هو العلاج المفضل في هذه المرحلة.

يمكن أيضًا تصحيح خلل التنسج الهيكلي الناتج عن خلل التنسج العظمي والنفسي من خلال العمليات الترميمية. هذا ينطبق ، على سبيل المثال ، على فشل الرضفة. قد يكون العلاج الطبيعي مطلوبًا لتحقيق الاستقرار في الهيكل العظمي. يوفر البناء المستهدف للعضلات دعمًا للعظام والمفاصل ناقصة التنسج.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن العلاج الطبيعي يعزز النمو الحركي الطبيعي. تعتبر أعراض مثل نقص تنسج الأظافر مشكلة تجميلية ولا تحتاج بالضرورة إلى تصحيحها على الفور. إذا كان علاج نقص تنسج الظفر مطلوبًا ، فعادة ما تتم عملية زرع سرير الظفر.

التوقعات والتوقعات

كقاعدة عامة ، يوصى باستشارة الطبيب بمجرد ظهور الأعراض الأولى لخلل التنسج العظمي والذهبي ، لأن هذا قد يفضي إلى المسار الإضافي للمرض. نظرًا لعدم وجود علاج لهذا المرض الوراثي ، يعتمد المصابون على علاج أعراض بحتة يهدف إلى تقليل البيلة البروتينية وبالتالي تأخير الفشل الكلوي النهائي.

من المهم بشكل خاص اتباع تعليمات الطبيب بدقة. يتضمن هذا عادةً تناول مدرات البول والكورتيكوستيرويدات ، وتجنب استهلاك الكحول ، والمراقبة المنتظمة لوظائف الكلى ، واتباع نظام غذائي متوازن ونمط حياة صحي. يُنصح أيضًا بحضور العلاج الطبيعي مع التمارين المصاحبة في المنزل ، حيث يمكن أن تستفيد المهارات الهيكلية والحركية من عضلات أقوى وبالتالي يمكن أن يتأثر مسار المرض بشكل إيجابي.

إذا تم اتباع جميع هذه التوصيات الطبية باستمرار ، يمكن تأجيل وقت الفشل الكلوي إلى الحد الأقصى لسن 30 عامًا في ثلث المرضى. نظرًا لأن المرضى غالبًا ما يشعرون بالإهمال بسبب تشوهاتهم الواضحة ، فإن العلاج النفسي أو زيارة مجموعات المساعدة الذاتية يمكن أن تساعد بشكل كبير في تحسين نوعية الحياة.

ومع ذلك ، غالبًا ما ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير بسبب الفشل الكلوي. لا يمكن مواجهة هذا إلا عن طريق زرع الكلى كخيار علاجي نهائي ، والذي يتم إجراؤه عادة قبل سن الثلاثين بفترة قصيرة. هذا يمكن أن يستبعد تمامًا اندلاع المرض مرة أخرى في عملية الزرع وبالتالي يوفر فرصة جيدة جدًا لظروف المعيشة في المستقبل. إذا كان المريض يرغب في إنجاب الأطفال ، يوصى بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارة ، والتي يمكن أن تستبعد حدوث وراثي للمرض.

منع

لا يمكن الوقاية من خلل التنسج والنخاع العظمي إلا في شكل استشارة وراثية في مرحلة تنظيم الأسرة.

الرعاية اللاحقة

في معظم الحالات ، لا يوجد لدى الشخص المصاب بخلل التنسج العظمي أي تدابير متابعة خاصة أو مباشرة متاحة ، لذلك يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا من هذا المرض. كلما تم استشارة الطبيب مبكرًا ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل. لذلك يجب الاتصال بالطبيب عند ظهور العلامات والأعراض الأولى.

نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب عليك بالتأكيد إجراء اختبار جيني واستشارة لمنع تكرار المرض. يعتمد معظم المصابين على الفحص الدائم للكلية.

يجب أيضًا تجنب شرب الكحول إن أمكن. بشكل عام ، فإن أسلوب الحياة الصحي مع اتباع نظام غذائي متوازن له تأثير إيجابي على مسار المرض. علاوة على ذلك ، تعتبر إجراءات العلاج الطبيعي مهمة جدًا أيضًا ، حيث يمكن للشخص المصاب أيضًا أداء العديد من التمارين في منزله.ومع ذلك ، ليس من غير المألوف أن يقلل خلل التنسج العظمي والنفسي من متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين ، لأنه غالبًا ما يؤدي إلى الفشل الكلوي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يوجد علاج لخلل التنسج العظمي والنفسي ، ولكن يمكن استخدام طرق معينة للتخفيف من آثاره السلبية. في علاج الأعراض ، من المهم التقيد الصارم بتوصيات الطبيب. يشمل العلاج تناول الكورتيكوستيرويدات ومدرات البول بانتظام. اعتمادًا على شدة الخلل الوراثي ، غالبًا ما يتوفر علاج غسيل الكلى في وقت مبكر من الطفولة.

مطلوب الكثير من الصبر ، خاصة في الحالات الشديدة مع تشوهات العمود الفقري أو الأطراف. مع المساعدة في الحياة اليومية ، يمكن تقليل مشاكل الحركة والأنشطة المختلفة. في حالة تشوه القدم ، يتم استخدام نعال أو أحذية خاصة لتسهيل الأمر على المصابين. في حالة تلف عظم الحوض أيضًا ، قد يكون من الضروري اتخاذ مزيد من تدابير الإغاثة.

تلعب العواقب النفسية على المريض دورًا مهمًا للغاية. غالبًا ما يشعرون بالإهمال ، خاصةً إذا كانت لديهم تشوهات واضحة للعيان. يوصى بحضور مجموعات المساعدة الذاتية لتحسين نوعية الحياة. في الأسرة أيضًا ، من المنطقي التحدث عن المشكلة والبحث عن حلول عملية.

يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي خاص في علاج الفشل الكلوي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقوية الهيكل العظمي بواسطة عضلات أقوى. مع العلاج الطبيعي المنتظم ، يزداد قوة الجسم وتتطور المهارات الحركية بشكل طبيعي.