متلازمة القلب والوجه والجلد

ال متلازمة القلب والوجه والجلد هو مرض وراثي نادر جدا. يتميز بظهور مختلف الإعاقات الجسدية والعقلية. يمكن علاج المرض فقط من خلال الأعراض.

ما هي متلازمة القلب والوجه والجلد؟

ال متلازمة القلب والوجه والجلد يتميز بتشوهات جسدية متعددة وتأخر في النمو العقلي. لا يعرف الكثير عن هذا المرض. هناك دائما حالات متفرقة. لا يمكن قول الكثير عن الانتشار أيضًا. من المعروف أن حوالي 80 إلى 100 طفل يعانون من هذه المتلازمة. تم وصف المرض لأول مرة في عام 1986 من قبل J.F.Renolds.

كما هو مذكور بالفعل في الاسم ، يتميز القلب والوجه والجلد بالتشوهات. يشتبه في وراثة سائدة من هذا الاضطراب. ومع ذلك ، لم يتم العثور حتى الآن على أي حالات مرضية في أسر المرضى ، لذلك يُفترض حدوث طفرة تلقائية. حتى الآن لا يمكن القول ما إذا كان مرضًا موحدًا. تتشابه المتلازمة مع متلازمة نونان أو كوستيلو.

ومع ذلك ، فهذه أمراض محددة بدقة ، والتي يجب تمييز متلازمة القلب والوجه والجلد عنها في التشخيص التفريقي. تتميز متلازمات نونان وكوستيلو بتشوهات معقدة في العديد من الأعضاء وأجزاء الجسم. يشارك القلب والجلد بشكل خاص في كلا المتلازمين.

تم بالفعل تشخيص متلازمة نونان أو كوستيلو عدة مرات لمتلازمة القلب والوجه والجلد ، على الرغم من ضرورة مراجعة التشخيص من قبل الأطباء ذوي الخبرة لسنوات.

الأسباب

كما ذكرنا سابقًا ، لم يعرف بعد سبب متلازمة القلب والوجه والجلد. ومع ذلك ، يفترض حدوث طفرة جينية. حتى أن هناك افتراضًا بأن العديد من الطفرات في جينات مختلفة تؤدي إلى هذا المرض. في هذه الحالة لن يكون مرضًا موحدًا.

الأعراض المتشابهة تجعل المتلازمة تظهر كمرض واحد. من المفترض فقط أن هناك طفرة عفوية في الجين الذي لم يتم تحديده بعد. العامل المشترك بين جميع الحالات هو أنه لم يحدث مرض مماثل في أي من العائلات.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

متلازمة القلب والوجه والجلد لديها مجموعة متنوعة من التشوهات. التخلف الحركي النفسي ملحوظ. علاوة على ذلك ، تظهر مشاكل التغذية ، والتي في بعض الحالات تجعل التغذية الاصطناعية ضرورية. نتيجة اضطراب التغذية قصر القامة. الوجه ملحوظ وهناك صغر الدماغ.

الحاجبان مفقودان ، وشعر فروة الرأس يبدو متناثرًا ورقيقًا. يعد عيب القلب أيضًا أحد الأعراض الرئيسية. هناك تضيق رئوي ، وعيب الحاجز الأذيني ، واعتلال عضلة القلب العضلي. يتسم التضيق الرئوي بالانقباضات التي تمنع تدفق الدم من البطين الأيمن إلى الشريان الرئوي.

يتجلى عيب الحاجز الأذيني في شكل ثقب في الحاجز القلبي. في اعتلال عضلة القلب العضلي ، تتكاثف عضلات البطين الأيسر بشكل غير متماثل. تظهر التغييرات الجلدية على شكل قشور سمكية ، والتي تُعرف أيضًا باسم السماك. كما تحدث تشوهات في القدم.

هذا يؤدي إلى تعدد الأصابع ومتلازمات الأصابع. من ناحية ، يزداد عدد أصابع القدم. من ناحية أخرى ، هناك أيضًا التصاقات بأصابع مختلفة. التطور العقلي محدود. ومع ذلك ، فإن الدعم المدرسي ممكن.

التشخيص ومسار المرض

من الناحية التشخيصية ، يصعب تمييز متلازمة القلب والوجه والجلد عن متلازمة نونان أو كوستيلو. الأعراض متشابهة جدا. ومع ذلك ، في حالة كلتا المتلازمتين الأخيرتين ، يكون العيب الجيني المسبب لهما معروفًا. بهذه الطريقة ، يمكن للتحقيقات الجينية استبعاد هاتين المتلازمتين على الأقل من التشخيص التفريقي. حتى الأطباء المتمرسين يجدون صعوبة في تصنيف متلازمة القلب والوجه والجلد.

نتيجة لهذا التحقيق ، يمكن الإشارة فقط إلى المرض غير المحدد حاليًا. ليس من الواضح حتى ما إذا كانت هناك عدة متلازمات مختلفة لها نفس الأعراض. يمكن أيضًا إجراء فحوصات ما قبل الولادة في حالة الاشتباه في حدوث تطور غير مرغوب فيه. ويشمل ذلك فحوصات الموجات فوق الصوتية وما يسمى بزل السلى (فحص السائل الأمنيوسي).

المضاعفات

ينتج عن هذه المتلازمة اضطرابات وإعاقات مختلفة لدى المريض ، والتي لها تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المعني. كقاعدة عامة ، يتم تقييد حياة المريض اليومية بشكل كبير ، لذا قد يضطر إلى الاعتماد على مساعدة الأشخاص الآخرين في الحياة اليومية. في معظم الحالات هناك اضطرابات في النفس والمهارات الحركية.

يمكن أن يتأثر الأطفال على وجه الخصوص بالتنمر أو المضايقة. ليس من النادر أن يحدث قصر القامة. يعاني المصابون من عيب في القلب ، والذي يمكن أن يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع. كما أن اضطرابات الأكل ليست شائعة ، لذلك يمكن أن تحدث أعراض النقص. يمكن أن تحدث التشوهات أيضًا في الأطراف ، مما يزيد من صعوبة حركة الشخص المصاب.

لا يوجد علاج سببي لهذه المتلازمة ، لذلك يمكن علاج الأعراض فقط. على الرغم من عدم وجود مضاعفات أخرى ، إلا أن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض يمكن أن ينخفض ​​بشكل كبير بسبب المرض. يمكن أيضًا تقييد التطور اللغوي للشخص المصاب بسبب المتلازمة ، بحيث تظهر الشكاوى في الحياة اليومية. في كثير من الحالات ، يعتمد والدا الطفل أيضًا على العلاج النفسي.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

عادة ما يتم تشخيص متلازمة القلب والوجه والجلد فور الولادة. بعد توضيح نوع الشكوى وخطورتها ، يتم العلاج. يتم علاج الاضطرابات والتشوهات من قبل أطباء القلب وأخصائيي النطق وجراحي العظام وعدد كبير من الأطباء الآخرين. يجب على الآباء الاتصال بطبيب الأطفال واستشارة الأطباء الآخرين بالتشاور معهم لتمكين العلاج الوثيق.

إذا ظهرت أعراض غير معتادة أثناء المرض ، مثل رفض الأكل أو الشعور بالألم ، يجب استدعاء الطبيب المسؤول. يجب على الآباء أيضًا تعيين معالج لمنع الطفل من الإصابة بمرض عقلي. غالبًا ما يسعى آباء الأطفال المصابين بالمتلازمة إلى الحصول على الدعم العلاجي أيضًا. يحتاج الأطفال عادة إلى دعم طبي وعلاجي طوال حياتهم. هذا هو السبب في أن العلاج يجب أن يستمر دون انقطاع قدر الإمكان. عندما يحتاج الطبيب إلى استشارة تفصيلية ، يجب الاتفاق مع الطبيب بشكل فردي ، مع الأخذ في الاعتبار دائمًا صحة الشخص المعني.

العلاج والعلاج

يمكن علاج متلازمة القلب والوجه والجلد فقط من خلال الأعراض. العلاج السببي غير ممكن بسبب السبب الجيني. في العلاج ، تعطى الأولوية للأعراض الفردية ذات التأثيرات الأكثر خطورة. المراقبة المستمرة لنشاط القلب في الفحوصات المنتظمة ضرورية. إذا لزم الأمر ، يجب إجراء التدخلات الجراحية.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الوقاية المستمرة بالمضادات الحيوية مطلوبة بسبب اعتلال عضلة القلب. غالبًا ما تجعل المشكلات الغذائية التغذية الاصطناعية ضرورية. في بعض الحالات ، من بين أمور أخرى ، لا مفر من فغر المعدة. هذا هو الفم الاصطناعي للمعدة على جدار البطن. من هناك يمكن إدخال مسبار التغذية.

التغذية الطبيعية غير ممكنة بسبب رد فعل المص غير الكافي الموجود باستمرار والقيء المتكرر والارتجاع وشلل المعدة (خزل المعدة). بسبب السماك ، فإن العناية المستمرة بالجلد بالكريمات أو المراهم الدهنية والمرطبة والمحللة للقرنية ضرورية. يمكن علاج اضطرابات النمو الحركي والعقلي بإجراءات تربوية خاصة.

العلاج المهني وعلاج النطق المناسب مهم أيضًا في هذا السياق. يمكن للأطفال فهم أكثر مما هو مفترض بشكل عام. ومع ذلك ، فإن تطوير اللغة متخلف. لذلك فإن التواصل بشكل أساسي غير لفظي. لا يمكن حتى الآن الإدلاء ببيانات حول تشخيص هذا المرض. بالتأكيد هذا يختلف من حالة إلى أخرى.

التوقعات والتوقعات

يصف الأطباء تشخيص متلازمة القلب والوجه والجلد بأنه سيئ للغاية. يعاني المريض من مرض وراثي لا يمكن علاجه رغم كل الجهود وفق الوضع القانوني والطب الحالي. يجب ألا يغير الباحثون أو العلماء أو المهنيون الطبيون جينات البشر. الوضع القانوني في هذا الصدد واضح. لهذا السبب ، يركز الأطباء على تخفيف الأعراض الموجودة.

يجب تقييم مدى الشكاوى ذات الصلة بشكل فردي. تستند تدابير العلاج الممكنة على هذا. الهدف من العلاجات المختلفة المستخدمة ليس شفاء المريض بسبب الموقف الأولي. ينصب التركيز على تحسين نوعية الحياة والرفاهية.كلما تم تطبيق العلاج بشكل أسرع ، كانت النتائج أكثر نجاحًا في العديد من المجالات. يساعد الدعم المبكر على تحسين الأداء المدرسي خاصة في حالة الإعاقات الإدراكية. هذا يمثل تحسنا كبيرا في التعامل مع الحياة اليومية.

نظرًا لأن المرض مرتبط بعدد كبير من القيود في الحياة اليومية ، فهناك خطر حدوث عقابيل في كثير من الحالات. غالبًا ما يكون الضغط النفسي شديدًا على المريض والأقارب بحيث يمكن أن يحدث مرض عقلي. عادة ما يأخذ التشخيص في الاعتبار إمكانية حدوث عقابيل ويجب أن يعتمد على التطور الفردي للمريض.

منع

لا يمكن منع هذا المرض. هذا لأنه عيب وراثي متقطع لم يتم التحقق منه بعد. تتعلق التدابير الوقائية بعلاج اضطرابات التغذية ومشاكل القلب لتجنب المضاعفات الخطيرة.

الرعاية اللاحقة

مع هذا المرض ، تكون إجراءات المتابعة في معظم الحالات محدودة للغاية أو غير متاحة للشخص المصاب. هذا عادة لأنه مرض وراثي لا يمكن علاجه تمامًا. لذلك ، يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى للمرض ، حتى لا تزداد الأعراض سوءًا.

إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، يوصى بشدة بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارة حتى لا يتكرر المرض لدى الأطفال. في معظم الحالات ، سيتعين على الأشخاص تناول العديد من الأدوية لتخفيف الأعراض والحد منها. من المهم دائمًا التأكد من تناوله بانتظام بالجرعة الصحيحة.

في حالة الأطفال ، يجب على الآباء على وجه الخصوص التحقق من المدخول الصحيح. مطلوب أيضًا العلاج المكثف والدعم للأطفال في سن مبكرة حتى يتمكنوا من النمو بشكل طبيعي. غالبًا ما يكون علاج النطق ضروريًا ، ويمكن أيضًا تكرار العديد من التمارين الناتجة عن هذا العلاج في المنزل. يجب دهن جلد الشخص المصاب بشكل دائم للتخفيف من الأعراض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

المرضى الذين يعانون من متلازمة القلب والوجه والجلد لا يعانون فقط من إعاقات جسدية ، ولكن أيضا من التخلف العقلي. لذلك فإن الوالدين أو الأوصياء على الشخص المعني هم الذين يساهمون في تحسين نوعية حياة المريض بعد الطفولة. ويشمل ذلك زيارات منتظمة لمختلف الأخصائيين الطبيين الذين يراقبون التطور والصحة العامة للمريض. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى الآباء معلومات مهمة حول رعاية ودعم ودعم المرضى.

من حيث المبدأ ، لا يمكن علاج المرض إلا من خلال الأعراض ، بحيث يتأكد المرضى وأولياء الأمور من تناول جميع الأدوية في الوقت المحدد. العلاج الطبيعي مناسب أيضًا لتدريب المهارات الحركية للمريض. يمكن أيضًا إجراء تمارين معينة من قبل الأطفال المرضى في المنزل تحت إشراف ولي الأمر.

تختلف درجة التخلف العقلي لكل شخص مصاب ، ولكن الذهاب إلى مؤسسة تعليمية خاصة للأطفال ذوي الإعاقة أمر منطقي. هناك يتلقى المريض دعمًا تعليميًا مخصصًا لقدراته الفكرية. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون للتواصل الاجتماعي تأثير إيجابي على رفاهية المريض وصحته. ومع ذلك ، يعتبر المرض عبئًا كبيرًا على الوالدين ، لذلك يوصى بالعلاج النفسي.