متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع

في ال متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع إنه مصطلح جماعي لعدد كبير من خلل التنسج العظمي الغضروفي المتنوع الموجود في المرضى عند الولادة. متلازمة الضلع القصيرة المتعددة الأصابع هي مرض خلقي ذو خلفية وراثية ، وتتميز متلازمة الضلع القصيرة المتعددة الأصابع بقصر الأضلاع ونقص تنسج الرئتين. نتيجة لهذه الشكاوى ، عادة ما تنتهي متلازمة الضلع قصيرة الضلع مبكرا ومميتة للشخص المصاب.

ما هي متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع؟

تنشأ متلازمة الضلع القصيرة نتيجة للطفرات الجينية ، حيث يوجد وراثة متنحية جسمية متنحية. من غير المعروف بالضبط ما إذا كانت متلازمة الضلع القصيرة تسود في المرضى من الإناث أو الذكور.
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

ال متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع خلقي ، على الرغم من أن التكرار الدقيق لحدوث المرض لم يتم بحثه بعد. نمط الوراثة الموجود في متلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع هو وراثي جسمي متنحي. من حيث المبدأ ، من الممكن تشخيص متلازمة الضلع المتعددة الأصابع قبل الولادة ، حيث يمكن تحديد العيوب النموذجية في الهيكل العظمي وفي بعض الحالات أيضًا في الرئتين المتخلفة.

ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا تظهر متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع حتى ولادة الأطفال حديثي الولادة. عادة ما تؤدي متلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع إلى وفاة المرضى المصابين ، حيث لا يصل الأشخاص إلى متوسط ​​العمر. من حيث المبدأ ، فإن تخلف الرئتين أمر حاسم لوفاة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الضلع المتعددة الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، تظهر الأضلاع القصيرة كجزء من المتلازمة.

بالإضافة إلى تقصير الأضلاع ، في متلازمة الضلع المتعددة الأصابع يكون القفص الصدري أيضًا ناقص التنسج. نظرًا لتخلف الرئتين ، فإن العضو غير قادر بشكل كافٍ على إمداد الجسم بالدم والأكسجين. ونتيجة لذلك يعاني المرضى من قصور في التنفس. بالإضافة إلى ذلك ، عادةً ما يتم تقصير متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع وتشوهها في العظام الطويلة.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع من كثرة الأصابع. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما ترتبط متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع بتشوهات القلب والشفة المشقوقة والحنك وتشوهات الأمعاء والمسالك البولية. يتأثر المريء والقصبة الهوائية ولسان المزمار أحيانًا بالتشوهات. لم يتم تضييق القفص الصدري فحسب ، بل غالبًا ما يتشكل بشكل مسبق.

ومع ذلك ، فإن متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع هي مصطلح شامل للعديد من الأعراض المختلفة التي تشبه بعضها البعض إلى حد كبير. على سبيل المثال ، تنتمي متلازمة Ellis-van-Creveld ومتلازمة جون إلى متلازمة الضلع المتعددة الأصابع. هذان المرضان عادة لا يكونان قاتلين. في المقابل ، عادة ما تكون متلازمة Majewski ، و Saldino-Noonan chondrodysplasia ، ومتلازمة Beemer-Langer ، ومتلازمة Verma-Naumoff قاتلة. توجد أيضًا متلازمة يانغ ومتلازمة لو مارك.

الأسباب

تنشأ متلازمة الضلع القصيرة نتيجة للطفرات الجينية ، حيث يوجد وراثة متنحية جسمية متنحية. من غير المعروف بالضبط ما إذا كانت متلازمة الضلع القصيرة تسود في المرضى من الإناث أو الذكور. في الأساس ، متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع فطرية ، لذلك لا توجد إمكانية للتأثير على الآلية المرضية.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يشير مصطلح متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع إلى العديد من متلازمات الأمراض الخلقية التي يتم تخصيصها لخلل التنسج العظمي الغضروفي المحدد وراثيًا. غالبًا ما تتميز متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع بنتيجة قاتلة. يعد تخلف الرئتين المصحوب بقصر الأضلاع نموذجيًا لمعظم المتلازمات.

اعتمادًا على المتلازمة الموجودة ، هناك أيضًا أعراض أخرى. عادة ما يكون القفص الصدري غير مكتمل النمو في متلازمة قصيرة الضلع متعددة الأصابع. يعاني المرضى من قصور واضح في الجهاز التنفسي بسبب نقص تنسج الرئتين ، وهو سبب شائع للوفاة. في بعض الحالات ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة الضلع المتعددة الأصابع من أنف مسطح وشق جانبي في الشفة وانتفاخات في الجمجمة. في بعض الأحيان يكون الجزء الخلفي من رأس المريض مسطحًا بشكل ملحوظ.

التشخيص ومسار المرض

يتم تشخيص متلازمة الضلع المتعددة الأصابع من قبل أخصائي متخصص في الأمراض الوراثية. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن إجراء تشخيص لعيوب الهيكل العظمي الموروثة في معهد طبي. عادة ما يتم التشخيص عند الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال ، بحيث يكون الوالدان حاضرين مع سوابق المريض والفحوصات السريرية اللاحقة.

كما أنها تدعم الطبيب من خلال التاريخ العائلي ، حيث يمكن أن تحدث متلازمة الضلع المتعددة الأصابع بشكل متكرر داخل العائلات. في التقييم السريري لمتلازمة الضلع المتعددة الأصابع ، يستخدم الطبيب تقنيات التصوير لفحص التشوهات في الهيكل العظمي. كما يحلل تطور الرئتين.

عن طريق اختبار وظائف الرئة ، يتعرف الأخصائي على أداء العضو وقد يكون قادرًا على التكهن. عند تشخيص متلازمة الضلع القصيرة المتعددة الأصابع ، من المهم تحديد المتلازمة بدقة. يفحص الطبيب المريض بحثًا عن علامات متلازمة ماجوسكي ومتلازمة سالدينو نونان ، على سبيل المثال.

المضاعفات

يمكن أن تؤدي متلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع إلى مجموعة متنوعة من الشكاوى. لهذا السبب ، ليس من الممكن عادة عمل تنبؤ عام حول المسار الإضافي ومضاعفات هذا المرض. هذه تعتمد بشدة على المتلازمات ذات الصلة ويمكن أن تؤدي إلى قيود مختلفة في الحياة. ومع ذلك ، فإن المصابين بمتلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع عادة ما يرتبطون بشكاوى من الرئتين.

ليس من غير المألوف أن يؤدي ذلك إلى ضيق في التنفس أو ضيق في التنفس. يمكن للأعضاء الداخلية على وجه الخصوص أن تتضرر بشدة بسبب نقص الإمداد بالأكسجين ، مما يؤدي إلى أضرار تبعية لا رجعة فيها. تؤدي متلازمة الضلع المتعددة الأصابع أيضًا إلى التعب الدائم والإرهاق لدى المريض. يعاني المتضررون أيضًا من ضعف المرونة.

ليس من غير المألوف أن تتطور متلازمة الضلع المتعددة الأصابع إلى تشوهات في الضلوع ، مما يؤدي إلى وضع المريض الملتوي ، والذي يمكن أن يكون له تأثير سلبي للغاية على نوعية الحياة. عادة ما يكون من غير الممكن علاج متلازمة عديد الأصابع قصيرة الأضلاع سببيًا. لذلك ، فإن العلاج يعتمد على الأعراض ويهدف إلى الحد منها. عادة لا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، لا يكون العلاج الكامل ممكنًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

بعد الولادة في المستشفى ، يتم إجراء العديد من الفحوصات والاختبارات من قبل أطباء التوليد وأطباء الأطفال في إجراء روتيني لتحديد صحة الوليد. خلال هذا الإجراء ، عادة ما يلاحظ الموظفون المدربون علامات متلازمة الضلع المتعددة الأصابع القصيرة. يعاني العديد من الأطفال من انشقاق الشفة والحنك بالإضافة إلى اضطرابات الهيكل العظمي ، لذلك يتم بدء العلاج الطبي الفوري. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تنفس الطفل ضعيف ويتم تحليله.

لا يتعين على الأقارب اتخاذ إجراء بشكل مستقل في هذه الحالات بسبب وجود الطاقم المتخصص.في حالة الولادة في المنزل ، فإن القابلة أو فريق التوليد في العيادة الخارجية يتولى أمر التاريخ الأولي. في حالة وجود تناقضات ، ستبدأ بشكل مستقل في اتخاذ الإجراءات اللازمة والاتصال بالطبيب. يتبع ذلك قبول سريع للمرضى الداخليين حتى يتمكن الطفل من تلقي الرعاية الطبية المناسبة. في حالة حدوث ولادة مفاجئة دون وجود ممرضة طبية ، فإن زيارة الطبيب ضرورية بعد الولادة مباشرة.

يجب تنبيه خدمة الإسعاف في حالة وجود تشوهات بصرية في نظام الهيكل العظمي أو مشاكل في التنفس أو غيرها من المخالفات. قبل وصوله ، يجب اتخاذ إجراءات الإسعافات الأولية حتى لا يختنق المولود. على وجه الخصوص ، تظهر الأضلاع ومؤخرة الرأس تغييرات مقلقة ولا يمكن التغاضي عنها. يتم تقصير الأضلاع ويكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحًا.

العلاج والعلاج

يركز علاج متلازمة الضلع المتعددة الأصابع بشكل حصري على الأعراض ، حيث أن العلاج السببي للمرض ليس عمليًا بعد. ينصب التركيز على الشكاوى الفردية للمريض المصاب بمتلازمة الضلع المتعددة الأصابع. في بعض الأشخاص ، يمكن تصحيح عيوب الهيكل العظمي جزئيًا من خلال الجراحة.

علاج الرئة المتخلفة أكثر صعوبة. في كثير من الأحيان لا يوجد خيار علاج فعال بشكل دائم ، لذلك يموت العديد من المرضى نتيجة لمتلازمة قصيرة الضلع متعددة الأصابع. ومع ذلك ، هذا لا ينطبق على أشكال المرض دون مسار قاتل في الأساس. في حالة المظاهر غير المميتة لمتلازمة قصيرة الضلع متعددة الأصابع ، فإن العلاج المناسب يساهم بشكل كبير في نوعية حياة المريض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

التوقعات والتوقعات

يشمل مصطلح "متلازمة الضلع القصير متعدد الأصابع" مجموعة كاملة من أمراض الهيكل العظمي الوراثية. تظهر هذه الأعراض بعد الولادة أو قبل الولادة. بعض الأمراض في هذه المتلازمة قاتلة ، لكن البعض الآخر ليس كذلك. لذلك فإن التكهن بالأمراض المختلفة التي تم تلخيصها هنا يختلف جيدًا أو سيئًا.

إن تقصير الأضلاع ونقص تنسج الرئتين هما المسؤولان عن المسار المميت لمتلازمة الضلع القصيرة متعددة الأصابع في سن مبكرة. يمكن في الوقت الحاضر اكتشاف العيوب الموجودة في الهيكل العظمي - وأحيانًا أيضًا تقزم الرئتين - في سياق تشخيص الحمل. لكن المشكلة تكمن في أن تلف الرئة لا يظهر إلا بعد الولادة.

يعد تلف الرئة أيضًا سبب وفاة المصابين بعد بضعة أسابيع أو أشهر. إن تشخيص الرضع المصابين بهذا المرض سيئ للغاية ويرجع ذلك أساسًا إلى أن الرئتين المتخلفتين في متلازمة الضلع متعددة الأصابع غير قادرة على إمداد الكائن الحي بالأكسجين الكافي. بالإضافة إلى الإصابات المسميتين لمتلازمة الضلع المتعددة الأصابع ، يمكن أن يعاني الأطفال أيضًا من إصابات أخرى في الجسم.

غالبًا ما تسبب الأمراض التي يتم تلخيصها على أنها متلازمة متعددة الأصابع قصيرة الأضلاع أضرارًا تبعية لا رجعة فيها في مرحلة مبكرة. يجب أن يميز تشخيص متلازمة الضلع القصير المتعدد الأصابع بدقة أي شكل من أشكال المرض موجود. إن التنبؤ بالبقاء على قيد الحياة للصور السريرية لمتلازمة الضلع المتعددة الأصابع يكون أفضل فقط مع متلازمة Ellis-van-Creveld و Jeune-Syndrome.

منع

حتى الآن ، لم ينجح الأطباء حتى الآن في الوقاية الفعالة من متلازمة تعدد الأصابع قصيرة الضلع. تكمن أسباب تطور المرض في طفرات الجينات ، بحيث لا يمكن حاليًا اتخاذ أي تدابير وقائية. ومع ذلك ، تعمل الأبحاث على منع العيوب الخلقية مثل متلازمة الضلع المتعددة الأصابع. في الوقت الحاضر ، لا يمكن إجراء سوى تشخيص ما قبل الولادة لمتلازمة الضلع المتعددة الأصابع القصيرة ، حيث يتعرف الطبيب على تخلف الرئتين وتقصير الأضلاع.

الرعاية اللاحقة

مع متلازمة الضلع المتعددة الأصابع ، عادة ما يكون لدى الشخص المصاب عدد قليل فقط أو حتى لا تتوفر إجراءات متابعة خاصة. في حالة هذا المرض ، يجب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة حتى لا تحدث المزيد من المضاعفات والشكاوى. عادةً ما يكون للتشخيص المبكر تأثير إيجابي للغاية على المسار الإضافي للمتلازمة ويمكنه أيضًا منع تفاقم الأعراض.

في هذا الشكل من المرض ، لا يوجد عادة شفاء مستقل. في معظم الحالات ، يتم علاج أعراض متلازمة الضلع المتعددة الأصابع بإجراءات جراحية مختلفة. بعد هذه التدخلات ، يجب على الشخص المصاب أن يحافظ على راحة الفراش ويحمي جسده يجب عليك الامتناع عن المجهود والأنشطة البدنية والمرهقة حتى لا تستمر في إثقال كاهل الجسم بلا داع.

في كثير من الحالات ، يمكن أيضًا استخدام تدابير العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي لزيادة حركة المريض مرة أخرى. يمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين في منزلك لتخفيف الأعراض بشكل أكبر. كقاعدة عامة ، عادة لا تقلل متلازمة الضلع المتعددة الأصابع من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

اعتمادًا على شكل ومدى متلازمة الضلع القصيرة ، تحدث أعراض وشكاوى مختلفة. يجب أن تكون تدابير العلاج الطبي والمساعدة الذاتية مصممة بشكل فردي للتخفيف من هذه الأعراض والخضوع للعلاج دون مضاعفات.

يمكن تعويض الرئة المتخلفة عن طريق التمارين والعلاج الطبيعي. من أجل عدم زيادة الحمل على العضو ، يجب تنفيذ جميع التدابير الرياضية فقط بالتشاور مع أخصائي. يمكن أن يؤدي تشوه الأضلاع إلى ظهور سنام ويمثل بشكل أساسي عيبًا بصريًا ، يحتاج الأطفال والشباب على وجه الخصوص إلى دعم شخص بالغ هنا. يجب على الآباء التحدث إلى المعلمين على الفور إذا تم استبعادهم. يمكن أن يكون حضور مجموعة المساعدة الذاتية عونًا مهمًا للمريض ، حيث يساعد التحدث مع مرضى آخرين على فهم الحالة وقبولها.

بعد الجراحة باستخدام إجراء VEPTR ، يجب أن يبقى المريض في المستشفى لبضعة أيام. يجب خلق الإلهاء الكافي حتى لا يحدث اكتئاب ما بعد الجراحة. تعتبر الزيارات المنتظمة من الأصدقاء والأقارب دعمًا نفسيًا مهمًا وبالتالي تساهم بشكل غير مباشر في التعافي.