ال متلازمة ليش نيهان هو مرض وراثي نادر يسببه خلل في الجين في الكروموسوم X. تظهر الأعراض بأشكال مختلفة وتؤثر على كل من الجسم والنفسية. متلازمة ليش نيهان غير قابلة للشفاء ، ويمكن تخفيف الأعراض فقط.
ما هي متلازمة ليش نيهان؟
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
ال متلازمة ليش نيهان هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى اضطراب في التمثيل الغذائي بسبب خلل جيني. يسبب الجين المعدل نقصًا في إنزيم HGPRT ، وهو ضروري لعملية التمثيل الغذائي للبيورين.
يؤدي الاضطراب إلى ارتفاع حمض البوليك في الجسم وارتفاع مستوى حمض البوليك في الدم (فرط حمض يوريك الدم). يتطور النقرس مع ترسبات بلورات حمض اليوريك في الأوتار والمفاصل والجلد والغضاريف. تتشكل الرواسب أيضًا في الجهاز العصبي المركزي وتسبب اضطرابات هناك.
نادرًا ما تحدث متلازمة ليش نيهان ، في ألمانيا يتأثر بها حوالي 30-40 شخصًا فقط. عادة ما يصاب الذكور فقط بالمرض. عادة ما تكون النساء حاملات الجين المعيب فقط وينقلنه إلى ذريتهن. لن تمرض النساء إلا إذا كان الجين المعدل موجودًا مرتين ، أي في حالة متماثلة اللواقح. تسمى متلازمة ليش نيهان أيضًا متلازمة فرط حمض يوريك الدم أو نقرس الطفولة الأولي.
الأسباب
سبب ذلك متلازمة ليش نيهان هو عيب جيني موروث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغي x. هذا يعني أن الجين المتحور موجود على كروموسوم X ، أحد الكروموسومات الجنسية.
المتنحية تعني أن الشخص الذي ورث جينًا معيبًا واحدًا فقط سيبقى سليمًا إذا كان الجين الآخر من الوالد الثاني سليمًا. وهذا ما يفسر أيضًا سبب تأثير متلازمة ليش نيهان على الرجال بشكل أساسي. النساء لديهن كروموسومات جنسية XX ، بينما الرجال لديهم XY ، أي X واحد فقط. إذا ورثت الإناث علامة X مريضة من أحد والديها ، فلا يزال لديهم X الصحي ، والذي يمكنه أداء جميع الوظائف بشكل كامل.
إذا أصيب الذكور بمرض X ، فإن المرض يندلع لأنه لم يعد هناك X صحي متاح. لن تتطور متلازمة ليش نيهان إلا عند النساء إذا ورثن كروموسوم X مريض من كلا الوالدين ، وهو أمر نادر للغاية.
الأعراض والاعتلالات والعلامات
على الرغم من أن متلازمة ليش نيهان مرض خلقي ، فإن الأعراض لا تظهر إلا بعد ستة إلى ثمانية أسابيع من الولادة. في السابق ، تشير بقايا البول الصفراء في حفاضات الأطفال حديثي الولادة المصابين إلى مرض خطير. أول علامة واضحة لمتلازمة ليش-نيهان هي الرغبة في التقيؤ.
يتقيأ الأطفال المصابون عدة مرات في اليوم ، مما يؤدي غالبًا إلى أعراض نقص السوائل والجفاف. بعد عشرة أشهر ، تظهر أعراض أخرى: اختلالات ملحوظة في الساق ، وانخفاض الرغبة في الحركة ، وعجز في النمو. يلاحظ الوالدان أيضًا أن الطفل لا يستطيع المشي ولا يقوم بحركات طبيعية.
أخف شكل من أشكال المرض يزيد أيضًا من مستويات حمض البوليك ، مما قد يؤدي إلى النقرس في وقت لاحق من الحياة. كما يمكن أن تتشكل التهابات المسالك البولية وحصوات الكلى أيضًا. يمكن التعرف على الشكل الأكثر شدة من خلال المواقف الخاطئة المذكورة. يمكن ملاحظة الشكل الثاني الأكثر خطورة من خلال سلوك إيذاء النفس المميز للأطفال.
يعض الناس ويخدشون شفاههم وأصابعهم ، مما قد يسبب نزيفًا والتهابًا وغير ذلك من الانزعاج. في أشد أشكاله ، يحدث تشويه الذات ، مصحوبًا بضعف عقلي شديد. الأطفال المتأثرون عدوانيون ، يعضون بعضهم البعض باستمرار ، وغالبًا ما يهاجمون الآباء ومقدمي الرعاية أيضًا.
التشخيص والدورة
أعراض متلازمة ليش نيهان لا تكون موجودة بعد الولادة مباشرة ، ولكنها تظهر في الأسابيع الأولى من الحياة. من الأسبوع السادس إلى الأسبوع الثامن يصبح القيء ملحوظًا ويوجد بقايا بول في الحفاض ، والتي تنتج عن زيادة إفراز حمض البوليك.
تظهر العلامات النموذجية لمتلازمة ليش-نيهان في الأشهر التالية. يتحرك الأطفال قليلاً ويتأخرون في نموهم جسديًا وعقليًا. لا يتعلمون الجلوس أو المشي ، ولا يمكنهم تنسيق حركاتهم بشكل صحيح. تتعلم التحدث مع تأخير ولا يمكنك التركيز إلا لفترة قصيرة. ومع ذلك ، فإن أكثر الأعراض التي يتم ملاحظتها هو الإكراه الذي لا يمكن السيطرة عليه للعض والإيذاء أو حتى تشويه نفسك في هذه العملية.
ومع ذلك ، فإن هذا السلوك يحدث فقط في الأشكال الحادة من المرض. في الشكل الأكثر اعتدالًا لمتلازمة ليش-نيهان ، يزيد حمض البوليك فقط ، مما يؤدي على مر السنين إلى النقرس. يتم التشخيص أولاً على أساس الأعراض وقياس مستوى حمض البوليك في الدم. يوفر الاختبار الجيني اليقين المطلق فيما إذا كانت متلازمة ليش نيهان موجودة.
المضاعفات
نتيجة لمتلازمة ليش-نيهان ، يعاني المصابون من مشاكل نفسية وجسدية وقيود. كقاعدة عامة ، يتم تقليل جودة حياة المريض بشكل كبير وتقييدها بسبب هذه المتلازمة. هذا يؤدي إلى القيء وتقليل الرغبة في الحركة. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من وضع غير عادي في الساقين ، مما قد يؤدي إلى التنمر أو المضايقة ، خاصة في سن مبكرة.
علاوة على ذلك ، تحدث الاضطرابات النفسية ، بحيث يعاني الأطفال على وجه الخصوص من التخلف ويتعين عليهم التعامل مع الشكاوى في مرحلة البلوغ. ليس من غير المألوف أن يعتمد المرضى بعد ذلك على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ولا يمكنهم القيام بأشياء كثيرة بمفردهم. علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث تشويه للذات ، مما قد يؤدي إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب ، وخاصة للأقارب والأهل.
وبالمثل ، غالبًا ما يبدو المرضى عدوانيين أو عصبيين ، مما قد يؤدي إلى قيود اجتماعية. يتم علاج متلازمة ليش نيهان من خلال العلاجات المختلفة ومن خلال استخدام الأدوية. ومع ذلك ، لا يمكن ضمان المسار الإيجابي للمرض في كل حالة. قد يعتمد المرضى بعد ذلك على العلاج طوال حياتهم.
متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟
إذا ظهرت على الطفل علامات متلازمة ليش نيهان ، فاطلب المشورة الطبية على الفور. يجب إخبار طبيب الأطفال إذا كان الطفل يتقيأ بشكل متكرر بعد شهر إلى شهرين من الولادة ويعاني بشكل عام من توعك متزايد. إذا أصبحت الأعراض والشكاوى الأخرى ملحوظة ، مثل وضعية ملحوظة للساقين أو انخفاض الرغبة في الحركة ، فيجب استدعاء طبيب. متلازمة ليش نيهان هي مرض وراثي خطير يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة إذا تركت دون علاج.
على الرغم من العلاج المبكر ، يعاني الأطفال المصابون من قيود حركية شديدة واضطرابات سلوكية ، لذلك من الضروري التواصل عن قرب مع طبيب الأسرة وأخصائي العلاج الطبيعي بعد العلاج. بالإضافة إلى ذلك ، يحتاج المرضى غالبًا إلى دعم نفسي. يجب معالجة أي تشوهات في سلوك المصابين بعناية وتقليلها كجزء من العلاج السلوكي. اعتمادًا على الأعراض ، يمكنك أيضًا زيارة طبيب المسالك البولية أو طبيب أمراض النساء أو أخصائي أمراض الجهاز الهضمي أو أخصائي أمراض الكلى. خدمة الإسعاف هي جهة الاتصال الصحيحة للنوبات وحالات الطوارئ الطبية الأخرى.
العلاج والعلاج
علاج متلازمة ليش نيهان يركز بشكل أساسي على الأعراض ، حيث لا يمكن علاج سبب المرض ، الخلل الجيني. تدار الأدوية التي تخفض مستوى البول والنظام الغذائي منخفض في البيورين.
علاوة على ذلك ، يجب ضمان تناول كميات كبيرة من السوائل. تهدف هذه التدابير إلى منع أو على الأقل تقليل ترسبات حمض البوليك في الجسم وما يصاحبها من ضعف. يجب فحص مستويات حمض اليوريك بانتظام. بالإضافة إلى ذلك ، يجب اتخاذ تدابير احترازية فيما يتعلق بإيذاء النفس. تم بالفعل استخدام الأدوية المهدئة مثل الديازيبام (مثل الفاليوم) ولكن أيضًا مضادات الذهان مثل هالوبيريدول بنجاح في متلازمة ليش-نيهان.
أحيانًا يتم إعطاء حبوب النوم ليلًا لمساعدة المرضى على قضاء ليلة هادئة بشكل معقول. ومع ذلك ، فإن التدابير العلاجية تعتمد على مدى شدة متلازمة ليش نيهان.
يمكنك العثور على أدويتك هنا
- أدوية لتهدئة وتقوية الأعصابالتوقعات والتوقعات
متلازمة ليش نيهان لها توقعات غير مواتية. هناك ميل في علم الوراثة البشرية يؤدي إلى اضطراب عملية التمثيل الغذائي. لا يسمح الوضع القانوني الحالي بالتدخل لتغيير المادة الوراثية البشرية. لذلك ، لا يمكن القضاء على سبب الاضطراب الصحي.
تظهر الأعراض والمخالفات في الأسابيع القليلة الأولى من الحياة. في عملية التطور والنمو الكاملة للمريض ، هناك العديد من الإعاقات أو التأخير. ينخفض الأداء المعرفي وتحدث اضطرابات السلوك. إذا تركت دون علاج ، فإن أعراض المرض تضعف بشدة نوعية الحياة. هناك إمكانية لإيذاء النفس بالإضافة إلى زيادة خطر إصابة الآخرين.
لذلك فإن العلاج الطبي ضروري لتحسين مسار المرض. يتم إعطاء العلاج طويل الأمد والأدوية. مباشرة بعد التوقف عن تناول الدواء ، تعود الأعراض في غضون وقت قصير. على الرغم من أنه لا يمكن علاج المرض ، إلا أنه يمكن السيطرة على تشوهات الأعراض ومراقبتها بشكل جيد في العلاج.
على الرغم من كل الجهود ، لم يتحقق التحرر من الأعراض. بالإضافة إلى الاضطرابات الأيضية ، يؤدي المرض الوراثي أيضًا إلى اضطرابات في النمو لا يمكن إصلاحها. إذا تم إجراء العلاجات والتمارين المستهدفة مع المريض في مرحلة مبكرة ، يمكن ملاحظة تحسن شامل في نوعية الحياة.
منع
منع ضد ذلك متلازمة ليش نيهان غير ممكن لأنه مرض وراثي يسببه جين معيب. إذا كان من المعروف أن المرأة الحامل لديها الجين المعيب وإذا تم تشخيص متلازمة ليش نيهان في فحوصات ما قبل الولادة (قبل الولادة) ، يمكن إنهاء الحمل.
الرعاية اللاحقة
بالنسبة للعديد من الأمراض الوراثية ، تكون متابعة الرعاية صعبة للغاية ، حتى بالنسبة لمتلازمة ليش نيهان. يمكن أن يكون للعيوب أو الطفرات الجينية عواقب وخيمة لا يمكن للمهنيين الطبيين إلا التخفيف منها أو تصحيحها أو علاجها. في كثير من الحالات ، تسبب الأمراض الوراثية إعاقات شديدة. يجب على المتأثرين الكفاح مع هؤلاء مدى الحياة.
غالبًا ما يتكون ما يمكن فعله في الرعاية اللاحقة فقط من إجراءات العلاج الطبيعي أو العلاج النفسي. ومع ذلك ، يمكن تحقيق علاجات ناجحة لمجموعة كاملة من الأمراض الوراثية التي تتطور ببطء.في متلازمة ليش-نيهان ، تسير الرعاية اللاحقة جنبًا إلى جنب مع نوع العلاج المصمم للسيطرة على اضطراب التمثيل الغذائي. نتيجة لذلك ، يهدف الدواء إلى رفع مستوى حمض البوليك إلى مستوى معتدل. يلعب نوع النظام الغذائي ، الذي يمكن أن يصل إلى نظام غذائي معين ، دورًا رئيسيًا أيضًا.
يُسمح بالبيانات المعممة حول نوع رعاية المتابعة فقط بقدر ما تجعل الحياة أسهل للمريض المصاب قدر الإمكان. يمكن أن تسبب الأمراض الوراثية أعراضًا تزداد أو تظل ثابتة طوال الحياة. يمكن أن تقلل بشكل كبير من جودة الحياة والعمر. في حالة وجود العديد من الأمراض الوراثية ، فإن العمليات الجراحية لا توفر الراحة. قد تكون الرعاية بعد الجراحة ضرورية.
يمكن معالجة بعض أعراض أو اضطرابات الأمراض الوراثية بنجاح اليوم. تعتبر الرعاية العلاجية النفسية منطقية بالنسبة للأمراض الوراثية حيث تؤدي خصائص المرض إلى الاكتئاب أو الشعور بالدونية أو اضطرابات نفسية أخرى.
يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك
في متلازمة ليش نيهان ، يركز العلاج على خفض المستويات المتزايدة لحمض البوليك في الدم. يتم تحقيق ذلك من خلال الأدوية التي تحتوي على المكون النشط الوبيورينول ، مصحوبًا بتغيير في نمط الحياة.
سيقترح الطبيب نظامًا غذائيًا على المريض في بداية العلاج أو يحيله إلى اختصاصي تغذية. جنبًا إلى جنب مع أخصائي ، يمكن وضع خطة تغذية ، والتي تتكون بشكل مثالي من نظام غذائي منخفض البيورين وتناول السوائل بانتظام. يمكن أن تكون ممارسة التمارين الرياضية بانتظام وتجنب الإجهاد عوامل مهمة في تحسين نمط الحياة وتقليل تركيز حمض البوليك في الدم بشكل دائم.
إذا تأثر الأطفال ، يجب على الوالدين اتخاذ مزيد من التدابير لمنع سلوك إيذاء النفس. على سبيل المثال ، قد يكون من الضروري ربط الطفل أو ارتداء خوذة لحماية الرأس. في الحالات الشديدة ، يجب إزالة القواطع لمنع تشويه الذات النموذجي. يحتاج العديد من المرضى أيضًا إلى رعاية علاجية نفسية مكثفة. نظرًا لأن المرض عادة ما يمثل عبئًا كبيرًا على الوالدين أيضًا ، يمكن أن يكون العلاج الأسري مفيدًا. يمكن للمعالج أيضًا في كثير من الأحيان إقامة اتصال مع الآباء الآخرين المتضررين.
.jpg)
