متلازمة تاونز بروكس

عند هذا متلازمة تاونز بروكس إنه مرض وراثي يرتبط بعدد من التشوهات النموذجية للجسم. المرض موروث بطريقة وراثية سائدة. تؤثر التشوهات التي تظهر في متلازمة تاونز بروكس بشكل أساسي على الأذنين والإبهام والشرج. بالإضافة إلى ذلك ، فإن حوالي 50 في المائة من المرضى يعانون أيضًا من تشوهات الكلى.

ما هي متلازمة تاونز بروكس؟

من حيث المبدأ هذا يمثل متلازمة تاونز بروكس هو مرض وراثي يتميز بتشوهات مختلفة. تؤثر هذه التشوهات على مناطق مختلفة من جسم الإنسان. أظهرت الأبحاث الطبية أن المرض ينتقل عادة إلى النسل بطريقة جسمية سائدة.

بالإضافة إلى ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن حوالي نصف الأمراض ناتجة عن طفرات جديدة سائدة. في الأساس ، تعد متلازمة تاونز بروكس مرضًا نادرًا نسبيًا. نسبة الطفرات العفوية الجديدة التي تؤدي إلى متلازمة تاونز بروكس مرتفعة نسبيًا.

الأسباب

متلازمة تاونز بروكس وراثية في المقام الأول. في معظم الحالات ، تكون الطفرات في جين SALL1 مسؤولة عن التشوهات. تؤدي هذه الطفرة إلى أعراض وتشوهات نموذجية في حوالي 75 بالمائة من المصابين. في بعض الحالات ، يتم الخلط بين متلازمة تاونز بروكس وما يسمى بمتلازمة أوكيهيرو.

هذا المرض هو نتيجة لعيوب في جين SALL4. يتميز المرض بتشوهات في الإبهام مماثلة لتلك الموجودة في متلازمة تاونز بروكس. يتم تقصير نصف القطر ويحدث شذوذ دوان. بالإضافة إلى ذلك ، من الممكن أيضًا حدوث تشوهات في الأذنين والكلى ورتق الشرج.

أحيانًا يتم الخلط بين متلازمة Townes-Brocks ورابطة VACTERL ، لأن الأعراض متشابهة جزئيًا. ويؤدي المرض إلى عيوب في العمود الفقري أو فقرات فردية ، وعيوب في القلب ، ورتق الشرج ، وتشوهات في القصبة الهوائية والمريء. في الأساس ، أسباب هذا المرض غير واضحة إلى حد كبير.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تتميز متلازمة تاونز بروكس بمزيج مميز من تشوهات الجسم. تصيب معظم التشوهات الإبهام والأذنين والشرج. على سبيل المثال ، يمكن استخدام الإبهام المزدوج أو ثلاثي الأصابع.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني حوالي 75 بالمائة من المرضى من ضعف شديد في السمع. يعاني حوالي نصف المصابين بمتلازمة تاونز بروكس من تشوه في الكلى. بالإضافة إلى أن بعض المرضى يظهر عليهم خلل شديد في وظائف الكلى ، حتى لو لم يتأثر العضو بالتشوهات.

تعتبر عيوب القلب أقل شيوعًا في متلازمة تاونز بروكس. ومع ذلك ، فإن ارتباطها بطفرة معينة يزيد من خطر الإصابة بعيوب القلب وتكون أكثر وضوحًا. هناك خطر الخلط بين متلازمة تاونز بروكس وبعض الحالات الأخرى. هذه هي في المقام الأول متلازمة أوكيهيرو ومتلازمة ستار.

تتأثر النساء فقط بهذا المرض. يعاني المرضى من ارتفاق الأصابع من الثاني إلى الخامس. لا يحدث هذا التشوه في متلازمة تاونز بروكس ويسهل التشخيص التفريقي. بالإضافة إلى ذلك ، لا توجد عادة تشوهات في الإبهام في متلازمة ستار.

يمكن أن تؤدي متلازمة تاونز بروكس إلى الفشل الكلوي لدى الأشخاص المصابين بضعف وظائف الكلى. تظهر التشوهات في الإبهام نفسها ، على سبيل المثال ، في حقيقة أن الأصابع ثلاثية أو أن هناك عدة إبهام. يُظهر بعض الأطفال المصابين بمتلازمة تاونز بروكس تأخيرات في النمو وسلوكًا غير طبيعي. في بعض الحالات ، يعاني الأشخاص المصابون من عدم تناسق حول الوجه.

التشخيص ومسار المرض

في حالة الاشتباه في الإصابة بمتلازمة تاونز بروكس ، يجب أخذ التاريخ الطبي الشامل أولاً. في محادثة ، يناقش الطبيب التاريخ الطبي للمريض والأعراض والشكاوى وكذلك التصرفات العائلية. إذا تم تأكيد الاشتباه بالمرض ، فعادة ما يتم إجراء تحليل جيني للمريض المصاب.

يتيح هذا التحليل تشخيصًا واضحًا لمتلازمة تاونز بروكس ، حيث يتم اكتشاف الطفرات المقابلة في الجينات المعنية. يعتمد مسار المرض على حدة الأعراض والتشوهات الفردية.

إذا لم تكن تشوهات الكلى والقلب كبيرة جدًا ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى المصابين لا يكون من حيث المبدأ أقصر من متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الأصحاء. ومع ذلك ، يشير نوع وراثة متلازمة تاونز بروكس إلى أن معدل البقاء على قيد الحياة قد انخفض جزئيًا. هذا صحيح بشكل خاص إذا كان هناك ، على سبيل المثال ، اضطرابات وظيفية في الكلى.

المضاعفات

نظرًا لأن متلازمة تاونز بروكس مرض وراثي ، فلا يوجد علاج سببي ممكن. يعاني المصابون في المقام الأول من ضعف شديد في السمع. يمكن أن يكون لفقدان السمع أيضًا تأثير سلبي جدًا على نمو الأطفال ويحد من حياة المريض اليومية.

تؤدي متلازمة Townes-Brocks أيضًا إلى حدوث خلل في وظائف الكلى ، لذلك في أسوأ الحالات ، يعتمد المصابون على غسيل الكلى أو زرع الكلى. إذا تركت دون علاج ، فقد يؤدي ذلك إلى الفشل الكلوي ، وفي أسوأ الحالات ، وفاة الشخص المعني. في كثير من الحالات ، يكون للمتلازمة أيضًا تأثير سلبي جدًا على التطور وأيضًا على ذكاء الشخص المعني.

لذلك يعتمد معظم المرضى في حياتهم على مساعدة الآخرين. غالبًا ما يعاني الأقارب والآباء من شكاوى نفسية أو اكتئاب. يمكن أن تؤدي المتلازمة أيضًا إلى عدم تناسق في الوجه وبالتالي تقلل أيضًا من جماليات الشخص المصاب.

نظرًا لأنه لا يمكن علاج متلازمة تاونز بروكس إلا من خلال الأعراض ، فلا توجد مضاعفات. ومع ذلك ، لم يتحقق الشفاء الكامل. قد تقلل المتلازمة أيضًا من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

بالنسبة لمتلازمة تاونز بروكس ، فإن الشخص المعني يعتمد على أي حال على الفحص الطبي والعلاج من قبل الطبيب. لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي هنا أيضًا ، لذا فإن الفحص من قبل الطبيب أمر ضروري. كلما تم التعرف على متلازمة تاونز بروكس ومعالجتها في وقت مبكر ، كان المسار الإضافي للمرض أفضل عادة. لذلك يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور الأعراض الأولى لمتلازمة تاونز بروكس.

في حالة متلازمة Townes-Brocks ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من ضعف شديد في السمع. عادةً ما يحدث فقدان السمع هذا بدون سبب معين ولا يزول من تلقاء نفسه. يمكن أن تشير اضطرابات الكلى أيضًا إلى هذه المتلازمة ، بحيث يجب إجراء الفحص من قبل الطبيب. ليس من غير المألوف أن تحدث مشاكل في القلب.

يمكن عادة تشخيص متلازمة تاونز بروكس وعلاجها من قبل طبيب عام أو طبيب أطفال. في كثير من الحالات ، على الرغم من العلاج ، يؤدي هذا المرض إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين.

العلاج والعلاج

كجزء من علاج متلازمة Townes-Brocks ، هناك العديد من الخيارات للاختيار من بينها ، والتي تستخدم اعتمادًا على الأعراض الفردية. يعالج ضعف الكلى بغسيل الكلى أو زرع الأعضاء. إذا كان هناك عيب في القلب ، فإن التركيز يكون على علاج هذا التشوه وربما إجراء عملية جراحية.

يمكن تصحيح تشوهات الأطراف أو الإبهام جراحياً حتى لا يعاني المرضى نفسياً من التشوهات. عادة ما يتم تخفيف الصمم المرتبط بمتلازمة تاونز بروكس باستخدام السماعات الطبية.

منع

لا توجد حاليًا طرق فعالة معروفة للوقاية من متلازمة تاونز بروكس ، لأنها مرض وراثي.

الرعاية اللاحقة

في متلازمة تاونز بروكس (TBS) ، يتم تحديد نطاق إجراءات المتابعة من خلال التشوه المميز للمرض. نتيجة لـ TBS ، يعاني الشخص المصاب من تشوهات مشتركة في اليدين والشرج والقدمين والأذنين. يمكن تصحيح التشوهات في الأطراف (اليدين والقدمين) جراحيًا. في حالة إجراء عملية جراحية ، فإن الرعاية اللاحقة مسؤولة عن تعبئة الأطراف المصححة.

تهدف تطبيقات العلاج الطبيعي والفيزيائي (مثل العلاج الكهربائي أو العلاج البارد) بشكل أساسي إلى علاجات المتابعة. يمكن أيضًا التحقق من نجاح التدخل الجراحي بعد الجراحة باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). عادة ما تكون تشوهات الأذنين هي صيوان الأذن أو اللولب العلوي المطوي. في حوالي 88 بالمائة من هذه الأمراض ، تؤدي التشوهات إلى فقدان السمع الحسي العصبي.

السمع ضروري للسمع الطبيعي. في هذه الحالة ، يتم تقديم الرعاية اللاحقة أولاً من قبل مزود المعينات السمعية. يجب عليه تقديم المشورة للشخص المعني وتعديل المعينة السمعية المختارة بالشكل الأمثل للشخص المعني. مع تقدم المرض ، قد تكون هناك حاجة لمزيد من اختبارات السمع لتحديد الصورة السريرية الحالية.

تظهر التشوهات الشرجية مثل رتق الشرج أو تضيق الشرج أو إزاحة فتحة الشرج.يمكن علاج هذه الأمراض الثلاثة جراحياً. كنتيجة طويلة المدى يمكن أن يؤدي إلى سلس البراز غير قابل للعلاج مع احتمال البقاء السريرية. تتمثل مهمة الرعاية اللاحقة بعد ذلك في تحقيق الاستمرارية الاجتماعية للشخص المصاب عن طريق خيارات العلاج متعدد الوسائط.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن دعم علاج أعراض متلازمة تاونز بروكس من خلال تدابير عامة مختلفة. يجب أولاً مناقشة جميع التدابير المصاحبة مع الطبيب المعالج.

بالإضافة إلى غسيل الكلى ، كما هو ضروري في حالة خلل وظائف الكلى في سياق متلازمة تاونز بروكس ، يوصى بتغيير النظام الغذائي. يجب شرب كمية كافية من الماء قبل غسيل الكلى. يجب أن يكون النظام الغذائي منخفض البروتين وغني بالدهون الصحية. على عكس غسيل الكلى ، يجب الحد من تناول السوائل ويجب استهلاك الكثير من البروتين. قبل وأثناء غسيل الكلى ، من المهم أيضًا اتباع نظام غذائي منخفض في الفوسفات والبوتاسيوم والملح.

يجب ارتداء المعينات السمعية في حالة ضعف السمع ، والتي عادة ما تكون واضحة جدًا في متلازمة تاونز بروكس. من الأفضل للمرضى الاتصال بأخصائي السمع الذي يمكنه إجراء التشخيص.

بعد إجراء جراحي ، مثل زرع الكلى أو التصحيح الجراحي للأطراف ، يجب اتباع الإرشادات الطبية أولاً وقبل كل شيء. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بالراحة والاستراحة الكافية في الفراش حتى يتمكن الجسم من التعافي بسرعة من قسوة الإجراء. يشرح الطبيب المسؤول التدابير المنطقية بالتفصيل.