داء عديد السكاريد المخاطية

ال داء عديد السكاريد المخاطية هو مصطلح جماعي لأمراض التخزين الليزوزومية التي تعتمد على تخزين الجليكوزامينوجليكان. تتشابه الأعراض والأشكال مع جميع الأمراض. تختلف شدة المتلازمات بشكل كبير.

ما هو داء عديد السكاريد المخاطي؟

أ داء عديد السكاريد المخاطية لا يوجد شيء اسمه مرض واحد. مصطلح داء عديد السكاريد المخاطي هو مصطلح جماعي لعدد كبير من أمراض التخزين التي تعتمد على اضطرابات تخزين الجليكوزامينوجليكان (GAG) في الجسيمات الحالة للخلايا. يتم التخزين بشكل تدريجي لأن إنهاء الاتصالات لا يعمل.

جميع عديدات السكاريد المخاطية وراثية. يفتقر كل مرض إلى إنزيم معين يحفز تكسير GAG المقابل. جميع عديدات السكاريد المخاطية هي أمراض نادرة جدًا وغالبًا ما تظهر دورات مماثلة. إذا تُركت دون علاج ، فإن الرواسب المتزايدة تدمر الخلايا. يتم تدمير الأعضاء في هذه العملية. يمكن أن يبدأ المرض في سن الرضاعة والبلوغ.

يمكن أن يحدث داء عديد السكاريد المخاطية بسبب أربع مجموعات مختلفة من الجليكوزامينوجليكان:

• كبريتات الهيبارين
• كبريتات الكيراتان
• كبريتات شوندروتن
• سلفات ديرماتان.

تتكون جميع الجليكوزامينوجليكان من سلسلة عديد السكاريد مرتبطة بالبروتين. يشكل مكون الكربوهيدرات 95 بالمائة ومكون البروتين خمسة بالمائة من الكتلة الجزيئية. اعتمادًا على نوع الجليكوزامينوجليكان والإنزيم المتأثر ، يمكن تقسيم عديدات السكاريد المخاطية إلى ستة أشكال رئيسية مختلفة: تشمل مرض هيرلر / شايز (MPS I) ، ومرض هانتر (MPS II) ، ومرض سانفيليبو (MPS III) ، ومرض Morquio ( MPS IV) ، ومرض Maroteaux-Lamy's (MPS VI) ، ومرض Sly (MPS VII). جميع الأنواع لها أشكال شديدة وخفيفة.

الأسباب

سبب جميع عديدات السكاريد المخاطية هو زيادة تخزين الجليكوزامينوجليكان (GAGs) في الجسيمات الحالة للخلايا. منزعج تحلل البوليمرات الحيوية المقابلة. لكل اضطراب فردي ، إما أن يكون هناك إنزيم مفقود أو أن هذا الإنزيم يعمل بشكل غير صحيح. يمكن أن يكون هناك العديد من الطفرات لكل إنزيم. يمكن أن يكون وراثة الطفرة المقابلة صفة متنحية أو جسمية سائدة أو متنحية مرتبطة بـ x.

نظرًا لأن العملية الأنزيمية عادةً ما تتضمن عدة خطوات تفاعل ، يمكن نظريًا تحوير العديد من الإنزيمات لنفس الجليكوزامينوجليكان. قد تكون أعراض الاضطراب متشابهة أو متشابهة.

• في MPS أنا، مرض هيرلر أو شي ، إنزيم ألفا إل إيدورونيداز معيب.
• MPS الثاني يمثل متلازمة الصيادين مع خلل iduronate-2-sulfatase.
• متلازمة سانفيليبو (MPS الثالث) إلى عدة أنواع فرعية. يمكن أن تتأثر العديد من الإنزيمات في هذه الحالة.
• مرض موركيو (MPS الرابع) ناتج عن β-galactosidase المعيب.
• في متلازمة ماروتو لامي (MPS السادس) وهو N-acetyl-galactosamine-4-sulfate sulfatase.
• مرض سلاي (MPS السابع) بسبب β-glucuronidase المعيب. عندما يتم تخزين الجليكوزامينوجليكان المقابل في الليزوزومات ، تصبح أكبر وأكبر.

تتضخم الخلايا أيضًا لأنها تحتاج إلى مساحة أكبر من أجل GAGs غير المتدهورة. يمكن ملاحظة هذا أيضًا في تضخم العديد من الأعضاء. من الأعراض النموذجية تضخم الكبد والطحال المستمر. إذا تُركت أمراض التخزين دون علاج ، فإنها تؤدي إلى الموت من خلال التدمير التدريجي للأعضاء.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

الأعراض متشابهة لجميع الأمراض. هناك أشكال شديدة وخفيفة. ومع ذلك ، فإن الدورة المعتدلة تعني فقط أن المرض يتقدم ببطء. الدورة النهائية هي نفسها دائمًا. هناك تشوه تدريجي في الهيكل العظمي ، تقلصات المفاصل ، خشونة ملامح الوجه وتضخم الكبد والطحال.

تنخفض المهارات العقلية والحركية على المدى القصير أو الطويل. في الأشكال الحادة من الاضطرابات ، الصور السريرية متشابهة جدًا. يحدث الفتق السري والأربي ومشاكل القلب والتهابات الجهاز التنفسي في مرحلة مبكرة. بمرور الوقت ، يتطور تضيق المجاري الهوائية وتضخم اللوزتين واللوزتين إلى مشاكل كبيرة في انقطاع التنفس أثناء النوم.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص عديدات السكاريد المخاطية عن طريق فحص البول للكشف عن إفراز الجليكوزامينوجليكان. في داء عديد السكاريد المخاطي ، تزداد القيم دائمًا. يمكن أيضًا تحديد نشاط الإنزيم المعيب المشتبه به في الكريات البيض أو الخلايا الليفية. يقود نمط معين من إفراز الجليكوزامينوجليكان الشك إلى إنزيم مماثل ، والذي يتم فحصه بعد ذلك.

المضاعفات

نتيجة لداء عديد السكاريد المخاطي ، يعاني المصابون من تشوهات مختلفة وشكاوى هيكلية. تحدث تشوهات يمكن أن تحد بشكل كبير من حياة المريض اليومية. كقاعدة عامة ، تتأثر المفاصل أيضًا بداء عديد السكاريد المخاطي ، بحيث يتم تقييد حركة المريض.

يتأثر الأطفال على وجه الخصوص ويعانون من تأخر شديد في النمو ، لذلك يمكن أن تحدث أضرار تبعية مختلفة أيضًا في مرحلة البلوغ. ليس من غير المألوف أن يسبب داء عديد السكاريد المخاطي مشاكل في القلب أو التنفس. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي الموت القلبي المفاجئ إلى وفاة الشخص المعني. بسبب صعوبات التنفس يعاني المرضى من التعب والإرهاق.

كما تتناقص قدرة المتضررين بشكل كبير. ليس من غير المألوف أن تؤدي صعوبات التنفس في الليل إلى مشاكل النوم وبالتالي إلى الاكتئاب. تنخفض جودة حياة المريض بشكل كبير بسبب داء عديد السكاريد المخاطي. العلاج السببي لهذا المرض غير ممكن للأسف. لذلك يعتمد المصابون على المتبرعين بنخاع العظام لعلاج الأعراض. لا توجد تعقيدات خاصة. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، يعتمد المرضى على العلاج مدى الحياة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

تشير التغيرات والشذوذ في بنية الجسم إلى وجود خلل في الصحة. زيارة الطبيب ضرورية بمجرد وجود خصائص بصرية دائمة أو أن الشخص المعني يواجه مشكلة في تحسين وضعيته بشكل متعمد.يجب فحص تورم المفاصل والتغيرات في ملامح الوجه أو تضخم الصدر بشكل مكثف من قبل الطبيب حتى يمكن إجراء التشخيص. مطلوب طبيب إذا كانت هناك قيود في إمكانيات الحركة ، ومخالفات في التحكم الطوعي اليومي وانخفاض في الأداء البدني والعقلي. استشر الطبيب في حالة حدوث اضطرابات في نظم القلب أو مشاكل في التنفس أو انقطاع أثناء النوم ليلاً.

يعتبر التورم في الحلق والشعور بضيق في الحلق واضطرابات في عملية البلع وتغيرات في النطق من الأمور المقلقة. يجب أن يفحصها الطبيب حتى يمكن تخفيف الأعراض. إذا كان الشخص المعني يعاني من المزيد من الالتهابات ، أو إذا انخفضت القدرة على التركيز والانتباه أو في حالة تكرار الفتق السري أو الإربي ، يجب إخطار الطبيب بالملاحظات.

يجب فحص وعلاج الشوائب المفاجئة ، اصفرار الجلد والقلق الداخلي. هناك حاجة لطبيب بمجرد أن يكون هناك ألم في الجسم ، وانخفاض نوعية الحياة والمشاكل السلوكية. إذا كان هناك خطر حدوث ضيق في التنفس ، فيجب توفير خدمة إسعاف. لمنع هذه الحالة الحادة ، يجب استشارة الطبيب في أقرب وقت ممكن.

العلاج والعلاج

العلاج السببي ليس ممكنًا اليوم. ومع ذلك ، هناك بعض الأساليب للعلاج الجيني المستقبلي لهذه الأمراض في المشاريع البحثية. لسوء الحظ ، لا توجد حاليًا نتائج ملموسة في هذا المجال. ومع ذلك ، فإن تجربة سريرية للعلاج الجيني لمرض هيرلر ستبدأ في برشلونة. مع بعض أشكال عديدات السكاريد المخاطية ، أثبتت عمليات نقل نخاع العظم فعاليتها في الحالات الفردية. يؤثر هذا ، على سبيل المثال ، على مرض هانتر أو مرض هيرلر أو مرض سانفيليبو.

من خلال نقل نخاع العظم ، يتم استبدال الخلايا الجذعية المريضة بالخلايا الجذعية السليمة من المتبرع. هذا يمكن الكائن الحي من استعادة الإنزيم المفقود بشكل كافٍ. العلاج ببدائل الإنزيم يؤتي ثماره أيضًا في كثير من الحالات. ومع ذلك ، يجب إجراء هذا العلاج البديل مدى الحياة. ومع ذلك ، هناك أيضًا حالات لم تعد فيها العلاجات الواعدة ممكنة. ومع ذلك ، فإن النقطة هنا هي إجراء علاجات للأعراض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

التوقعات والتوقعات

يجب تقييم التطور الإضافي في المرضى الذين يعانون من داء عديد السكاريد المخاطي بشكل فردي. هذا المصطلح هو مصطلح جماعي لأمراض التخزين المختلفة. هذه موجودة بدرجات مختلفة في كل مريض ويتم التعبير عن شدتها بشكل فردي. إذا لم يتم تقديم الرعاية الطبية ، فإن الأعضاء الداخلية لجميع المصابين تتدمر تدريجياً على مدار حياتهم. يؤدي هذا إلى تقصير متوسط ​​العمر المتوقع.

من خلال التشخيص المبكر ، يمكن عمل علاج محسن شخصيًا. هذا مرتبط بالمتطلبات الصحية والشكاوى الموجودة للمريض. العلاج طويل الأمد ضروري بشكل أساسي لتحقيق تحسن مستقر في الصحة. يمكن أن تحدث تدخلات جراحية ، يرتبط كل منها بمخاطر وآثار جانبية مختلفة. إذا استمرت العملية دون أي مضاعفات أخرى ، فعادة ما يتم تخفيف الأعراض بعد ذلك.

ومع ذلك ، يمكن أن تحدث تطورات ونكسات غير مرغوب فيها في مجرى الحياة. في الحالات الفردية ، يمكن فقط لزراعة نخاع العظم أن تحسن نوعية الحياة العامة. بسبب الظروف العامة ، يعاني المريض من عبء عاطفي وعقلي قوي. غالبًا ما تكون الحياة اليومية العادية غير ممكنة بسبب الأعراض. يمكن أن تحدث مضاعفات نفسية وتؤدي إلى زيادة تدهور الوضع.

منع

نظرًا لأن عديدات السكاريد المخاطية هي أمراض وراثية ، فإن الوقاية غير ممكنة. في حالة وجود مرض موجود ، يمكن ضمان نجاح العلاج من خلال العلاج في الوقت المناسب. بالإضافة إلى ذلك ، فإن المراقبة المستمرة لوظيفة الرئة والقلب ضرورية. إذا كانت حالات الإصابة بداء عديد السكاريد المخاطي قد حدثت بالفعل في الأسرة ، فيمكن تقييم خطر الإصابة بالمرض من خلال الاستشارة الوراثية إذا كانت الأسرة ترغب في إنجاب الأطفال.

الرعاية اللاحقة

في معظم حالات داء عديد السكاريد المخاطي ، لا يكون لدى المريض سوى عدد قليل من الخيارات لمتابعة الرعاية ، بحيث يجب على الشخص المصاب استشارة الطبيب في مرحلة مبكرة. فقط من خلال الاكتشاف المبكر لهذا المرض وعلاجه يمكن منع المزيد من المضاعفات ، لذلك يجب الاتصال بالطبيب بمجرد ظهور العلامات والأعراض الأولى.

في معظم الحالات ، يعتمد المصابون على التدخلات الجراحية التي يمكن أن تخفف الأعراض وتحد منها. ومع ذلك ، نظرًا لأن داء عديد السكاريد المخاطي هو مرض وراثي ، فعادةً لا يمكن علاجه تمامًا.

لذلك ، يجب على الشخص المعني أولاً استشارة الطبيب إذا كان يرغب في إنجاب الأطفال من أجل منع تكرار هذا المرض عند الأطفال. غالبًا ما يكون من المهم جدًا أيضًا الحصول على دعم الأسرة أثناء العلاج. يمكن أن يمنع هذا أيضًا الاكتئاب والاضطرابات النفسية الأخرى. قد يؤدي داء عديد السكاريد المخاطية إلى انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب ، حيث تعتمد الدورة التدريبية الإضافية كثيرًا على وقت التشخيص.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

تقتصر إمكانيات المساعدة الذاتية في علاج داء عديد السكاريد المخاطي على تخفيف الأعراض وبالتالي تحسين نوعية الحياة. أثبتت مجموعات المساعدة الذاتية أنها مفيدة للغاية ، حيث أن التبادل مع الآباء الآخرين يكشف عن نصائح قيمة ويمكن في كثير من الأحيان تخفيف المخاوف والمخاوف وإعطاء نظرة أكثر إيجابية للمستقبل.

إن المرافقة مع العلاج الطبيعي والعلاج المهني وعلاج النطق وغيرها من أشكال العلاج ، والتي يمكن غالبًا تعميقها في البيئة المنزلية ، أصبحت الآن جزءًا لا يتجزأ من الحياة.

من أجل تسهيل الحياة قدر الإمكان لك وللطفل المصاب ، يُنصح بجعل البيئة المعيشية في متناول المعوقين في أقرب وقت ممكن. مع زيادة عمر ووزن الطفل ، أثبتت أسرة الرعاية التي يمكن تعديل ارتفاعها أنها مصدر ارتياح جسدي كبير لمقدم الرعاية. توفر أجهزة التحذير من الصرع والمساعدات التقنية الأخرى أفضل أمان ممكن حتى في الليل وتريح الوالدين في الليل حتى يتمكنوا من النوم براحة أكبر.

يمكن أن يساعد الاحتفاظ بمذكرات الأعراض الطبيب في تحديد الأعراض الجديدة وربما تصحيح علاج الأعراض الموجودة ، لأن العلاج الدوائي غالبًا لا يظهر التأثير المطلوب ، ولكن التأثير المعاكس.

نظرًا لأن المرض يتطلب الكثير من الأقارب ، فعليهم توفير مساحة صغيرة لأنفسهم لإعادة شحن بطارياتهم. يمكن أن يشمل ذلك العلاج والرعاية الوقائية أو ، لاحقًا ، إجازة في دار العجزة.