نفسر ما هي الطفرة والمستويات التي يمكن أن يحدث فيها هذا الاختلاف الجيني. أيضا أنواع الطفرات والأمثلة.
ما هي الطفرة؟
في علم الوراثة ، هناك اختلاف عفوي وعشوائي في تسلسل الجينات التي تتكون منها الحمض النووي من أ كائن حي. يقدم هذا الاختلاف تغييرات جسدية أو فسيولوجية أو تغييرات أخرى في الفرد ، والتي قد تكون أو لا تكون كذلك وارث نسلهم.
يمكن أن تترجم الطفرات إلى تغييرات إيجابية أو سلبية في الأداء الحيوي لـ الكائنات الحية، وبهذا المعنى يمكنهم تعزيز التكيف و تطور (يمكنهم حتى إنشاء ملفات جديدة أنواع) ، أو يمكن أن تتطور إلى أمراض وراثية أو عيوب وراثية. على الرغم من هذا الأخير مخاطرة، الطفرات هي المفتاح للحفاظ على التباين الجيني العالي والسماح للحياة بمواصلة مسيرتها.
تحدث هذه الأنواع من التغييرات لسببين أساسيين:
- بشكل عفوي وطبيعي ، نتاج أخطاء في تكرار الجينوم خلال مراحل انقسام الخلية.
- خارجيًا ، نتيجة لعمل أنواع مختلفة من المطفرات على الجسم ، مثل الإشعاع المؤين ، مؤكد مواد كيميائية وعمل بعض مسببات الأمراض الفيروسية ، من بين أمور أخرى.
معظم الطفرات التي تختبرها الكائنات الحية هي من النوع المتنحي ، أي أنها لا تظهر في الفرد الذي نشأت فيه ، ولكنها تظل خاملة وغير ملحوظة ، ويمكن أن تنتقل إلى الأبناء إذا (على الأقل للكائنات الحية متعددة الخلايا ) يحدث التغيير في محتوى الخلايا الجنسية (الأمشاج).
يمكن أن تحدث الطفرة على ثلاثة مستويات:
- جزيئي (وراثي أو محدد). يحدث في تسلسل الحمض النووي ، أي في قواعد النيوكليوتيدات الخاصة به ، بسبب بعض التغيير في العناصر الأساسية التي تتكون منها.
- الكروموسومات. مقطع من كروموسوم (أي ، يتم تغيير أكثر من جين واحد) وعدد كبير من معلومة.
- جينوم. إنه يؤثر على مجموعة معينة من الكروموسومات: يسبب زيادة أو نقصًا في الكروموسومات ، وهذا يغير بشكل كبير جينوم الكائن الحي بأكمله.
أنواع الطفرات
اعتمادًا على عواقبها على الكائن الحي ونسله ، هناك أنواع مختلفة من الطفرات:
- الطفرات المورفولوجية. يجب أن يتعاملوا مع شكل أو مظهر الجسم بمجرد اكتمال مراحل التطور: التلوين ، الشكل ، بنية، إلخ. يمكن أن تنتج طفرات تفضل التكيف مع البيئة ، مثل عث اللون أكثر اتساقًا مع البيئة (وبالتالي ، أكثر ملاءمة للتمويه والبقاء على قيد الحياة) ، أو يمكن أن تنتج تشوهات أو أمراضًا ، مثل الورم العصبي الليفي البشري.
- الطفرات القاتلة والضارة. إنهم يقطعون العمليات الرئيسية في صيانة الكائن الحي ، وبالتالي يمكن أن يتسببوا في حدوث الموت (الطفرات القاتلة) أو قد يضعف النمو والتكاثر (الطفرات الضارة).
- الطفرات الشرطية. يشترطون أداء الفرد في المجتمع البيولوجي، والتي يمكن أن تؤدي إلى شروط السماح (نتاج الجين الطفرة لا تزال وظيفية) أو شروط صارمة (منتج الجين المتحور يفقد صلاحيته).
- الطفرات البيوكيميائية أو الغذائية. أنها تؤثر على إنتاج مركب كيميائي حيوي معين ضروري لأداء وظائف محددة ، مثل الانزيمات، المستقلبات أو العناصر الأخرى الضرورية ، قبل كل شيء ، لعملية التمثيل الغذائي الخلوي.
- الطفرات بسبب فقدان الوظيفة. إنها تمنع الأداء الصحيح للجين ، مما يؤدي إلى فقدان الكائن الحي الذي يقدمه بعض الوظائف المحددة. هذه هي حالة الاكتئاب أحادي القطب عند البشر ، الناجم عن طفرة في جين hTPH2 ، مما يتسبب في فقدان امتصاص 80٪ من السيروتونين.
- الطفرات عن طريق اكتساب الوظيفة. يضيف التغيير في الحمض النووي وظائف للجين المعدل ، وبالتالي إلى الكائن الحي الذي يقدمه. هذه هي الطريقة التي تعمل بها مقاومة بعض المضادات الحيوية بكتيريا المعدية ، وهي حالة نموذجية للتطور. إنها طفرات نادرة.
أمثلة على الطفرات
كثرة الأصابع هو اضطراب وراثي ينتج عنه إصبع إضافي واحد أو أكثر.
بعض الأمثلة على الطفرات في البشر هي:
- كثرة الأصابع. هو تغيير جيني يحدث أثناء نمو الجنين ويسبب ظهور إصبع إضافي أو أكثر على اليدين أو القدمين. غالبًا ما تكون هذه الأصابع معطلة ويجب إزالتها غالبًا.
- متلازمة مارفان. يحدث بسبب عيوب في جين يسمى fibrillin-1 ، والذي له علاقة بالمعلومات الجينية التي تحدد تكوين النسيج الضام. يعاني الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة من بنية رقيقة للغاية مع أطراف طويلة بشكل غير طبيعي ، مما يؤدي إلى ضغط غير طبيعي على الشريان الأورطي ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بنوبة قلبية.
- مقاومة فيروس نقص المناعة البشرية. كانت هناك حالات نادرة جدًا لأشخاص مقاومون للعدوى بفيروس نقص المناعة البشرية (الفيروس المسبب لمرض الإيدز). وذلك لأن طفرة في الجين CCR5 ، والتي يعتبرها الفيروس القهقرى "بوابة" للخلية البشرية ، تجعل بعض الأشخاص "غير مرئيين" للعدوى ويمنعهم من الإصابة بسهولة.