- ما هي الجينات؟
- تاريخ الجينات
- كيف تعمل الجينات؟
- أنواع الجينات
- هيكل الجين
- الطفرات الجينية
- الجينوم
- الهندسة الوراثية والعلاج الجيني
نفسر ماهية الجينات ، وكيف تعمل ، وكيف تبدو بنيتها وكيف يتم تصنيفها. التلاعب الجيني والطفرات.
ما هي الجينات؟
في مادة الاحياء، تُعرف باسم الجينات إلى الحد الأدنى من وحدة المعلومات الجينية التي تحتوي على الحمض النووي لـ a كائن حي. تشكل جميع الجينات معًا الجينوم ، أي المعلومات الجينية لـ أنواع.
كل جين عبارة عن وحدة جزيئية تقوم بتشفير منتج وظيفي معين ، مثل a بروتين. في الوقت نفسه ، فهي مسؤولة عن نقل هذه المعلومات إلى نسل الكائن الحي ، أي أنها مسؤولة عن الميراث.
تم العثور على الجينات داخل الكروموسومات (والتي بدورها تجعل الحياة في النواة لدينا الخلايا). كل جين يحتل مكانة معينة تسمى المكان، على طول السلسلة المتسلسلة العملاقة التي تتكون منها الحمض النووي.
إذا نظرنا إلى الجين بطريقة أخرى ، فهو ليس أكثر من قطعة قصيرة من الحمض النووي ، والتي توجد داخل كروموسوم تقع دائمًا في نفس المكان ، نظرًا لأنها تحدث عادةً في أزواج متزاوجة (تُعرف باسم الأليلات). هذا يعني أنه لكل جين محدد يوجد أليل آخر ، نسخة.
هذا الأخير مهم جدا في ميراث نظرًا لأن بعض السمات الجسدية أو الفسيولوجية يمكن أن تكون سائدة (تميل إلى الظهور) أو متنحية (لا تميل إلى الظهور). الأول قوي جدًا لدرجة أن جينًا واحدًا من الأليلين كافٍ للظهور ، بينما يتطلب الأخير أن يكون الأليلين متطابقين من أجل الظهور.
ومع ذلك ، فإن المعلومات الجينية يمكن أن يتم توريث المتنحية ، لأن الشخص الذي لا يظهر جينًا محددًا يمكنه مع ذلك نقله إلى نسله. هذا ما يحدث عندما يكون لدى شخص بعيون داكنة طفل بعيون فاتحة ، عادة مثل أحد أجداده.
كما سترون ، يمكن للمعلومات الموجودة في الجينات أن تحدد العديد من سماتنا الجسدية ، مثل الطول ، اللون من الشعر ، إلخ. ولكن يمكن أن يسبب أيضًا أمراضًا أو عيوبًا خلقية ، مثل التثلث الصبغي 21 أو متلازمة داون.
تاريخ الجينات
كان والد مفهوم الميراث هو عالم الطبيعة والراهب النمساوي المجري جريجور يوهان مندل (1822-1884) ، الذي حدد في دراساته أن هناك مجموعة من السمات المحددة الموروثة من جيل إلى آخر.
وكان ظهورهم يعتمد على ما أسماه "عوامل" وما نعرفه اليوم باسم الجينات. افترض مندل أن هذه العوامل مرتبة خطيًا على كروموسومات الخلايا ، والتي لم تتم دراستها بعمق بعد.
ومع ذلك ، في عام 1950 الطريق و هيكل الحمض النووي، في الحلزون المزدوج الشهير. وهكذا فُرضت فكرة أن هذه العوامل ، التي تسمى الآن "الجينات" ، لم تكن أكثر من جزء ترميز من تسلسل الحمض النووي ، والذي نتج عنه تخليق بولي ببتيد معين ، أي جزء من بروتين.
مع هذا الاكتشاف علم الوراثة ويتم اتخاذ الخطوات الأولى نحو ذلك المعرفه والتلاعب الكود الجيني.
كيف تعمل الجينات؟
تعمل الجينات كقالب أو نمط (حسب الكود الجيني) ، والذي يحدد نوع الجزيئات والمكان الذي يجب أن يتوجهوا إليه ، من أجل تأليف ملف جزيء ضخم تتمتع بوظائف محددة داخل الجسم.
إذا نظرنا إليها بهذه الطريقة ، فإن الجينات هي جزء من آليات التصنيع للحياة نفسها. إنها عملية معقدة وذاتية التنظيم ، حيث تعمل أجزاء مختلفة من الحمض النووي نفسه كإشارات لبداية نسخ محتوى الجينات أو نهايته أو زيادته أو إسكاته.
أنواع الجينات
تختلف الجينات حسب دورها المحدد في تخليق البروتين على النحو التالي:
- الجينات الهيكلية. تلك التي تحتوي على معلومات الترميز ، أي تلك التي تتوافق مع مجموعة الأحماض الأمينية لتكوين بروتين معين.
- الجينات التنظيمية. الجينات التي تفتقر إلى معلومات الترميز ، ولكنها تؤدي وظائف تنظيمية وترتيب بدلاً من ذلك ، وبالتالي تحديد مكان بداية ونهاية النسخ الجيني ، أو تؤدي أدوارًا محددة أثناء النسخ الجيني. الانقسام المتساوي و ال الانقسام الاختزالي، أو للدلالة على المكان الذي ينبغي الجمع بينهما الانزيمات أو بروتينات أخرى أثناء التوليف.
هيكل الجين
الجينات ، من وجهة نظر جزيئية ، هي أكثر بقليل من سلسلة من النيوكليوتيدات التي تشكل الحمض النووي أو RNA (الأدينين ، الجوانين ، السيتوزين ، الثايمين أو اليوراسيل). طلبك المحدد يتوافق مع أ تعيين حمض أميني محدد ، لتشكيل جزيء ضخم لوظيفة معينة (البروتينات ، على سبيل المثال).
ومع ذلك ، تتكون الجينات من جزأين لهما وظائف مختلفة ، وهما:
- إكسونس. منطقة الجين التي تحتوي على الحمض النووي المشفر ، أي التسلسل المحدد للقواعد النيتروجينية التي تسمح بتركيب البروتين.
- الإنترون. منطقة الجين التي تحتوي على DNA غير مشفر ، أي التي لا تحتوي على تعليمات لتخليق البروتين.
يمكن أن يكون للجين أعداد مختلفة من exons و introns ، وفي بعض الحالات ، كما هو الحال في DNA الكائنات الحية بدائيات النوى (أبسط من الناحية الهيكلية من ملف حقيقيات النواة) ، الجينات تفتقر إلى الإنترونات.
الطفرات الجينية
أثناء عملية نسخ المعلومات الجينية من الحمض النووي ، وإعادة تكوينها في بروتين جديد ، أو أيضًا خلال مراحل تكرار وتكرار الحمض النووي في تكاثر الخلايا، من الممكن حدوث أخطاء ، على الرغم من عدم شيوعها.
يحل أحد الأحماض الأمينية محل آخر داخل البروتين ، نتيجة لذلك ، واعتمادًا على نوع الاستبدال والمكان في الجزيء الكبير حيث يوجد الحمض الأميني البديل ، قد يكون خطأ غير ضار ، أو أنه يتسبب في أمراض أو أمراض أو حتى فوائد غير متوقعة. تُعرف هذه الأنواع من الأخطاء العفوية بالطفرات.
ال الطفرات تحدث بشكل عفوي وتلعب دورًا مهمًا في الوراثة و تطور. يمكن أن تعطي الطفرة نوعًا ما سمة مثالية له يتكيف أفضل لبيئتها ، وبالتالي يفضلها الانتقاء الطبيعي، أو على العكس من ذلك يمكن أن يمنحها صفة غير مواتية وتؤدي بها إلى الانقراض.
تنتشر تلك السمات الإيجابية فقط في جميع أنحاء الأنواع حيث يتكاثر الفرد المفضل أكثر من غيره ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور نوع جديد.
الجينوم
الجينوم هو مجموعة كل الجينات الموجودة في الكروموسومات ، أي مجموع المعلومات الجينية لفرد أو نوع معين.
الجينوم هو أيضا الطراز العرقى، أي التعبير غير المرئي والوراثي الذي ينتج إلى حد كبير سمات جسدية وفسيولوجية ( النمط الظاهري). أصل هذا المصطلح يأتي من اتحاد "الجين" و "الكروموسوم".
في الخلايا ثنائية الصبغيات (2n) ، أي حيث توجد أزواج من الكروموسومات المتجانسة ، يوجد الجينوم الكامل للكائن الحي في نسختين كاملتين ، بينما في الخلايا أحادية الصيغة الصبغية (n) توجد نسخة واحدة فقط.
هذا الأخير هو حالة الأمشاج أو الخلايا الجنسية ، والتي توفر نصف الحمل الجيني للجديد فرد، واستكماله مع الأمشاج الأخرى (ذكورًا وإناثًا) لبناء فرد جديد وراثيًا.
الهندسة الوراثية والعلاج الجيني
نظرًا لأن عمل الجينات أصبح معروفًا أكثر فأكثر ، فقد تم فك تشفير جينوم الأنواع بأكملها وأصبحت الأدوات التكنولوجية متاحة للتدخل في المعلومات الجينية.
حاليًا ، وُلدت خيارات جديدة للتكنولوجيا الحيوية ، مثل الهندسة الوراثية (أو التلاعب الجيني) والعلاج الجيني ، على سبيل المثال لا الحالتين المشهورتين.
تسعى الهندسة الوراثية إلى "برمجة" الكائنات الحية الكائنات الحية عن طريق التلاعب (الإضافة والحذف وما إلى ذلك) في شفرتها الجينية. لهذا ، يتم استخدامه تكنولوجيا النانو او بعض فايروس تم التلاعب بها وراثيا.
وبالتالي ، من الممكن الحصول على الأنواع الحيوانات أو خضروات بنمط ظاهري مرغوب ، في نسخة أكثر تطرفًا من التربية الانتقائية (التي نستخدمها الحيوانات الأليفة). تلعب الهندسة الوراثية دورًا مهمًا في الصناعات الغذائية، على ال الزراعة، ال تربية الماشية، إلخ.
من جانبه ، فإن العلاج الجيني هو أ طريقة مهاجمة الطبيب للأمراض المستعصية مثل السرطان أو الوراثة مثل متلازمة ويسكوت الدريش. يتكون من إدخال عناصر في جينوم الفرد مباشرة في خلاياهم أو أنسجتهم.
على سبيل المثال ، في حالة الأورام ، يتم إدخال جينات "الانتحار" في الخلايا غير الطبيعية التي تؤدي بها إلى تفكك نفسها ، مما يتسبب في قتل السرطان لنفسه أثناء تكاثره. ومع ذلك ، لا تزال هذه التقنية في المراحل التجريبية و / أو المبكرة.