الورم العصبي الليفي من النوع 1

الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو مرض وراثي تتميز به تشوهات الجهاز العصبي المركزي والجلد. يعد الورم العصبي الليفي من النوع الأول أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا مع وجود واحد من كل 3000 طفل حديث الولادة.

ما هو الورم العصبي الليفي من النوع 1؟

مثل الورم العصبي الليفي من النوع 1 (أيضا مرض ريكلينغهاوزن) عبارة عن ورم وراثي مصحوب بتشوهات في الجلد والجهاز العصبي المركزي.

يتجلى الورم العصبي الليفي على أساس التشوهات الصبغية التي تظهر بالفعل في مرحلة الطفولة ، مثل البقع ذات اللون البني البني (بقع القهوة بالحليب أو بقع القهوة البيضاء) والنمش الإبطي والأربي (تصبغ يشبه النمش في الإبطين والأربية).

من الأعراض الرئيسية الأخرى للورم الليفي العصبي من النوع 1 الأورام الليفية العصبية التي يمكن العثور عليها في جميع أنحاء جسم الشخص المصاب. الأورام الليفية العصبية هي أورام حميدة (حميدة) تحدث في معظم الحالات في مرحلة الطفولة ويمكن أن تؤدي إلى ألم وعجز عصبي مثل تنمل إذا تأثرت ، بالإضافة إلى الجلد ، الأعضاء الداخلية ، ولا سيما أعصاب النخاع الشوكي والدماغ.

بالإضافة إلى ذلك ، مع الورم العصبي الليفي من هذا النوع ، من الأعراض المحتملة تشوهات العظام مثل الجنف (انحناء العمود الفقري) ، والورم السداسي الأيرلندي (عقيدات ليش على القزحية والعين الأمامية) وصعوبات التعلم والتركيز.

الأسباب

أ الورم العصبي الليفي من النوع 1 بسبب التغيرات الجينية الطفرية ، حيث يكون لمرض ريكلينغهاوزن طفرة في ما يسمى جين NF-1 (جين الورم العصبي الليفي 1) على الكروموسوم السابع عشر ، مما يؤدي إلى تكاثر الخلايا غير المنضبط (تكاثر الخلايا ونموها).

تنتقل الطفرة المسؤولة عن ظهور المرض إما من أحد الوالدين إلى الطفل عن طريق الوراثة الصبغية السائدة أو تتطور نتيجة لطفرات جديدة كتغيرات عفوية في جينوم الشخص المصاب (في حوالي 50 بالمائة من الحالات).

لم يعرف بعد ما هي العوامل التي تؤدي إلى هذه العمليات الطفرية. من المفترض أن حجم الكروموسوم المصاب ، مما يزيد من احتمال حدوث طفرات ، يلعب دورًا حاسمًا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يتميز الورم العصبي الليفي من النوع الأول في المقام الأول بتغيرات جلدية مختلفة حميدة في الغالب. وهذا يشمل التصبغ المفرط للجلد ، والذي يمكن أن يحدث بالفعل عند الرضع وحديثي الولادة. غالبًا ما يكون شكلها بيضاويًا ، بينما يشبه اللون بشكل غامض قهوة الحليب. هذا هو السبب في أن هذه تُعرف أيضًا باسم بقع المقاهي بالحليب في الطب.

تظهر بقع تشبه النمش أحيانًا في الإبطين أو الفخذ أو حتى بطانة الفم. عندما يتطور المرض ، تنمو العقيدات الحميدة على سطح الجلد ، وبعضها كبير الحجم ، على بعد عدة سنتيمترات من سن العاشرة. تحدث هذه الأورام الليفية العصبية أيضًا بشكل عفوي أثناء الحمل.

كقاعدة عامة ، لا تسبب الأورام والآفات الجلدية أي ألم أو إزعاج آخر. لذلك ، بصرف النظر عن الضعف الجمالي ، يتوقع المصابون دورة حياة صحية وخالية من المعاناة. لا يقتصر نمو الأورام الليفية العصبية على سطح الجلد. يمكن أيضًا تطويرها على القزحية أو داخل الجسم. الأورام الحميدة الموجودة في العصب البصري تعيق الرؤية (الورم الدبقي البصري).

كما تضع أورام الألياف العصبية وتقوس العظام (الجنف) ضغطًا على الأداء. والنتيجة هي مشاكل التعلم وفقدان التركيز. في الحالات القصوى ، يمكن أن يسبب النمو أيضًا نوبات صرع. في شكل أكثر اعتدالًا ، يمكن ملاحظة الاضطرابات البصرية أو أعراض الشلل أو الميل العام للأحاسيس غير الطبيعية. نادرًا ما تتطور الأورام الليفية العصبية من النوع الأول إلى أورام خبيثة وبالتالي تسبب الألم للمصابين اعتمادًا على موقعهم.

التشخيص والدورة

أ الورم العصبي الليفي من النوع 1 يتم تشخيصه بناءً على الأعراض المميزة للمرض مثل بقع القهوة بالحليب والأورام الليفية العصبية والنباتات المتعددة وعقيدات ليش. يمكن الكشف عن الطفرة الكامنة في الكروموسوم 17 (جين NF-1) في سياق تحليل الحمض النووي.

يمكن أن يشير التراكم العائلي للمرض أيضًا إلى الورم العصبي الليفي. إذا كانت الطفرة المعينة في العائلة معروفة ، فيمكن تحديد ذلك قبل الولادة عن طريق أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو اختبار السائل الأمنيوسي. تُستخدم طرق التصوير مثل الأشعة السينية (الجنف) أو تخطيط كهربية الدماغ (ضعف الدماغ) لتحديد ما إذا كانت الأعضاء الداخلية متورطة.

على الرغم من أن الدورات يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا حتى داخل الأسرة ، فإن الورم العصبي الليفي له مسار معتدل في غالبية الحالات (حوالي 60 بالمائة). إذا تركت دون علاج ، يمكن أن يؤدي الورم العصبي الليفي إلى ضعف واضح مثل أورام العصب البصري أو الدماغ.

المضاعفات

يختلف نوع الورم العصبي الليفي 1 بشكل كبير سواء كانت هناك مضاعفات أم لا. تأخذ بعض حالات المرض مسارًا معتدلًا ، بينما قد يكون لمرضى آخرين عواقب وخيمة. لهذا السبب ، فإن الفحوصات المنتظمة مهمة للغاية لأن الطبيب يمكنه تحديد أي آثار تتطلب العلاج في مرحلة مبكرة.

تُعد اضطرابات الأداء الجزئي المزعومة من بين أكثر عقابيل الورم العصبي الليفي من النوع الأول شيوعًا. هذا يؤدي إلى صعوبات التعلم لدى الأطفال الذين يتمتعون في الواقع بذكاء طبيعي.يعاني حوالي نصف الأطفال المرضى من مشاكل التعلم. ليس من غير المألوف أن تحدث الاضطرابات السلوكية أو قصور الانتباه أو فرط النشاط بالتوازي. ومع ذلك ، لا يوجد تدهور في صعوبات التعلم. يجب دعم الأطفال المتضررين قبل بدء المدرسة.

من النتائج الأخرى للورم الليفي العصبي من النوع الأول ظهور الأورام الليفية العصبية تحت الجلد ، وتظهر في بعض المرضى في مرحلة الطفولة ، بينما تظهر عند البعض الآخر في مرحلة البلوغ فقط. يمكن أن تنمو الأورام الليفية العصبية الموجودة خلال فترة البلوغ. من الممكن حدوث اضطرابات عصبية أو ألم ، اعتمادًا على جزء الجسم الذي تظهر فيه الأورام.

كما تنتشر تقوسات العمود الفقري أو الجنف بين مرضى الورم العصبي الليفي. وهي أكثر شيوعًا في الورم العصبي الليفي أكثر من الأشخاص الأصحاء. المضاعفات الخطيرة هي أورام المخ أو أورام العصب البصري مثل الأورام الدبقية البصرية. بالإضافة إلى ذلك ، نوبات الصرع ممكنة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب على الآباء الذين يلاحظون التغيرات الجلدية النموذجية في طفلهم الاتصال بطبيب الأطفال على الفور. النصيحة الطبية مطلوبة على أبعد تقدير عندما تتشكل زوائد أو عقيدات على الجلد. يمكن للطبيب تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع الأول وبدء العلاج على الفور.

إذا أصيبت الآفات الجلدية ، يجب أن يتلقى الطفل العناية الطبية في نفس اليوم. إذا كانت هناك حمى وأعراض أخرى مصاحبة ، فمن الضروري إجراء فحص للمرضى الداخليين في المستشفى. بالإضافة إلى طبيب الأسرة أو طبيب الأطفال ، يمكن فحص الورم العصبي الليفي من النوع الأول من قبل طبيب الأمراض الجلدية أو طبيب الأعصاب أو جراح الأعصاب أو غيره من الأطباء الداخليين.

يتم العلاج الفعلي عادة في عيادة متخصصة للأمراض الجلدية. من أجل ضمان الرعاية المثلى ، يمكن أن تكون المشورة متعددة التخصصات مفيدة. نظرًا لأن المرض يمكن أن يمثل أيضًا عبئًا كبيرًا على الوالدين ، فإن النصائح العلاجية مفيدة دائمًا. بعد الانتهاء من العلاج ، يجب فحص الطفل من قبل الطبيب مرة واحدة على الأقل في السنة. يمكن للطبيب توضيح ما إذا كانت أورام جديدة قد تطورت وفحص الأعضاء الداخلية وكذلك العينين والأذنين لمزيد من الضرر.

العلاج والعلاج

لأن السبب الأساسي هو أ الورم العصبي الليفي من النوع 1 هو وراثي أو متحور ، لا يمكن علاجه سببيًا. تهدف التدابير العلاجية إلى تقليل الأعراض المحددة ومنع الأعراض الثانوية المحتملة.

عادة ما تتم إزالة الأورام الليفية العصبية التي تسبب ألمًا ضعيفًا و / أو معرضة لخطر التنكس (دقيقة) جراحيًا كجزء من إجراء جراحي. يمكن إزالة الأورام بالمشرط أو الليزر أو كجزء من الكي الكهربائي. بينما يتم قطع الأورام الليفية العصبية الموجودة فوق مستوى الجلد بالمشرط ، يمكن إزالة الأورام الجلدية أو الأورام الموجودة على مستوى الجلد بالليزر أو الكي الكهربائي.

هذا الأخير يمكّن من تسريع الإرقاء في نفس الوقت بسبب تأثير الحرارة ، وهي ميزة حاسمة ، خاصة في حالة الأورام الليفية العصبية الغنية بالأوعية الدموية. ومع ذلك ، من حيث المبدأ ، يجب إجراء تحليل شامل للمخاطر والفوائد قبل الإجراء ، حيث يمكن أن تؤدي كل عملية جراحية إلى الشلل نتيجة لفشل وظيفي في الأعصاب القريبة.

بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تكون الأورام في منطقة الجهاز العصبي المركزي غير مواتية ، بحيث يمكن أن تتلف حتى هياكل الأنسجة السليمة من خلال التدخل الجراحي. يجب أيضًا فحص تدابير العلاج الإشعاعي للأورام المتدهورة بعناية بسبب زيادة خطر حدوث مزيد من التدهور.

أخيرًا وليس آخرًا ، يجب معالجة أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 1 مثل الصرع (كاربامازيبين ، كلونازيبام) ، ضعف التركيز (تغيير في النظام الغذائي ، تمارين التركيز) أو الجنف (علاج طبيعي ، مشد ، جراحة).

التوقعات والتوقعات

يعاني الأشخاص المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول من مرض عضال. تم العثور على خلل جيني ليكون سبب المشكلة الصحية. نظرًا لعدم السماح بالتدخلات والتغييرات في علم الوراثة البشرية بسبب المتطلبات القانونية ، لا يمكن إجراء أي علاج. وهذا يمثل عبئًا كبيرًا على المتضررين وأقاربهم ، ويركز الأطباء في الرعاية الطبية على تخفيف الأعراض الموجودة والتي تظهر بشكل فردي. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أحد أهداف العلاج هو السيطرة على تطور المرض.

بفضل التقدم الطبي ، توجد الآن طرق علاجية مختلفة تؤدي إلى تخفيف الأعراض بشكل كبير. تُستخدم المراقبة الطبية المنتظمة أيضًا كإجراء وقائي لأي مضاعفات. في كثير من الحالات ، من المتوقع حدوث ضعف في الإدراك الحسي والاضطرابات الحركية. يزيد عدم التماس العلاج الطبي من خطر حدوث عواقب وخيمة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الجودة العامة للحياة ضعيفة بشكل كبير.

في كثير من الحالات ، يحتاج المصابون إلى رعاية يومية مكثفة ، حيث إن التعامل مع الحياة اليومية غير ممكن بالنسبة لهم وحدهم. عادة ما يضطر المرضى إلى الخضوع لعمليات جراحية متكررة خلال حياتهم. يجب إزالة فرط نمو الأنسجة في هذه بحيث يمكن تقليل أعراض الفشل أو يمكن أن تتراجع الشكاوى الموجودة.

منع

هناك الورم العصبي الليفي من النوع 1 مرض وراثي أو طفري ، لا يمكن الوقاية منه بشكل مباشر. لمنع حدوث مضاعفات ، يجب إجراء فحوصات منتظمة بحيث يمكن بدء الإجراءات العلاجية في الوقت المناسب ، خاصةً إذا كانت الأورام الليفية العصبية موجودة والتي يمكن أن تتدهور إلى الأورام اللمفاوية أو الساركوما الليفية العصبية.

الرعاية اللاحقة

في حالة الورم العصبي الليفي من النوع 1 ، في معظم الحالات ، لا تتوفر سوى إجراءات وخيارات محدودة للغاية لرعاية المتابعة للشخص المصاب. لهذا السبب ، يجب على المصابين بهذا المرض استشارة الطبيب في وقت مبكر جدًا لتجنب المضاعفات أو الشكاوى الأخرى. كقاعدة عامة ، لا يمكن أن يحدث الشفاء الذاتي.

بسبب المرض الوراثي ، لا يوجد علاج كامل. لذلك ، إذا كان الشخص المعني يرغب في إنجاب طفل ، فعليه بالتأكيد إجراء فحص جيني واستشارة لمنع تكرار الإصابة بالورم الليفي العصبي من النوع الأول لدى الأطفال. أثناء العلاج ، يعتمد المصابون في الغالب على مساعدة ودعم أسرهم.

ليس من النادر أن يكون الدعم النفسي ضروريًا للوقاية من الاكتئاب وغيره من الاضطرابات النفسية. في كثير من الحالات ، يحتاج الأطفال المصابون بالورم الليفي العصبي من النوع الأول أيضًا إلى دعم مكثف في المدرسة حتى لا تظهر المضاعفات في مرحلة البلوغ. تعتبر إجراءات العلاج الطبيعي والعلاج الطبيعي مهمة جدًا أيضًا ، ويمكن أيضًا إجراء العديد من التمارين من هذه العلاجات في منزلك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يمكن للمريض نفسه أن يعالج التغيرات الصبغية التي تحدث غالبًا فيما يتعلق بالورم الليفي العصبي من النوع الأول ، باستخدام الكريمات المناسبة على سبيل المثال. يجب تجنب أجزاء الجسم المعرضة للتغيرات في التصبغ من أشعة الشمس الشديدة.

يمكن إجراء الإعاقات العقلية المرتبطة أحيانًا بالورم الليفي العصبي من النوع 1 (مثل اضطرابات الأداء الجزئي أو المشكلات السلوكية أو القيود الحركية) بشكل مستقل باستخدام العلاجات المناسبة - إذا طلب ذلك المعالج. بالإضافة إلى الرعاية الطبية التقليدية ، فإن أهم ركائز هي مجموعات المساعدة الذاتية. تقدم مجموعات المساعدة الذاتية للمريض مجموعة واسعة من العروض ، مثل توفير العلاج ، وشرح مسار المرض وأشكال العلاج ، وتقديم المشورة والدعم ، على سبيل المثال ، في مسألة الفحص الجيني للجنين أثناء الحمل. توجد مجموعات مساعدة ذاتية في كل ولاية فيدرالية.

الورم العصبي الليفي من النوع الأول يتطور بشكل مختلف في كل مريض ؛ إن التعايش مع عدم اليقين - متى يندلع الورم العصبي الليفي من النوع الأول ، وما الذي سيحدث بالضبط بعد ذلك - هو حتماً جزء من حياة المريض. من المستحسن ، ربما بمساعدة معالج مناسب ، إيجاد طرق للخروج من هذا الوضع غير المرضي حتى تتمكن من دمج عدم اليقين في الحياة اليومية.