متلازمة شوارتز بارتر

ال متلازمة شوارتز بارتر هو اضطراب في الغدد الصماء يرتبط بإفراز متزايد للهرمون المضاد لإدرار البول (ADH). هذا يعني أنه يتم إفراز القليل من السوائل عبر الكلى. تمييع البول بشكل غير كاف.

ما هي متلازمة شوارتز بارتر؟

لم يثبت أن تحديد مستوى الهرمون المضاد لإدرار البول في الدم مفيد. في متلازمة شوارتز بارتر ، يمكن أن تكون القيم مرتفعة وطبيعية.
© ألكوف - stock.adobe.com

ال متلازمة شوارتز بارتر هو أيضا متلازمة عدم كفاية إفراز هرمون (ADH) أو باختصار صيادة معروف. إنه اضطراب في تنظيم التناضح. يعتمد هذا الخلل على زيادة إنتاج وإفراز هرمون ADH ، والذي يُعرف أيضًا باسم فاسوبريسين.

غالبًا ما يتم الخلط بين متلازمة شوارتز بارتر ومتلازمة بارتر. ومع ذلك ، فهذا مرض يصيب الأنابيب الكلوية لا علاقة له بمتلازمة شوارتز بارتر الفعلية.

الأسباب

في أكثر من 80 في المائة من الحالات ، تعتمد متلازمة شوارتز بارتر على سرطان الرئة ذو الخلايا الصغيرة. يظهر المرض هنا كمتلازمة الأباعد الورمية. متلازمة الأباعد الورمية هي مجموعة من الأعراض التي تحدث كجزء من مرض الورم ، ولكنها ليست نتيجة مباشرة لنمو الورم.

سرطان الرئة ذو الخلايا الصغيرة هو ورم ينتج الهرمون. في حالة متلازمة شوارتز بارتر ، تنتج الخلايا السرطانية هرمون ADH. نادرًا ما توجد أسباب أخرى للمتلازمة. أحد الأسباب المحتملة هو فصل التحكم في هرمون الغدة الدرقية النخاعي عن طريق المنبهات الفسيولوجية. يمكن أن تنتج هذه المحفزات عن السكتات الدماغية أو التهابات الدماغ أو إصابات الدماغ الرضحية.

لوحظت متلازمة شوارتز بارتر أيضًا بعد الحروق الشديدة أو الالتهاب الرئوي أو السل. علاوة على ذلك ، يمكن ملاحظته كأثر جانبي عند تناول مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ، أو مثبطات امتصاص السيروتونين ، أو مضادات الذهان ، أو تثبيط الخلايا أو مضادات اضطراب النظم. كما يوضح أيضًا أن جميع المرضى تقريبًا يعانون من زيادة إطلاق مؤقت لـ ADH بعد الجراحة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في بعض الحالات ، يمكن أن تكون متلازمة شوارتز بارتر بدون أعراض تمامًا. غالبًا ما تحدث أعراض غير محددة مثل الغثيان والقيء والصداع وفقدان الشهية. يضمن ADH تعافيًا متزايدًا للماء في الكلى. هذا يقلل من إفراز الماء. تُعرف هذه الحالة بأعراض فرط التوتر.

الماء المحتفظ به يخفف الدم بحيث يتغير تركيز الإلكتروليتات. هناك انخفاض في مستويات الصوديوم والبوتاسيوم والفوسفات في الدم. والنتيجة هي قلاء نقص سكر الدم الأيضي. شدة الأعراض تعتمد على تخفيف الصوديوم. بالإضافة إلى الأعراض غير المحددة المذكورة أعلاه ، يمكن أن تحدث تغيرات في الشخصية أيضًا.

المرضى عصبيون أو خاملون. يبدو أنك مرتبك. يمكن أن تحدث اضطرابات في الوعي تصل إلى الهذيان أو الغيبوبة. بالإضافة إلى ضعف العضلات وتشنجاتها ، يمكن أن تحدث نوبات صرع أو حركات عضلية سريعة لا إرادية ، تسمى الرمع العضلي. تزداد ردود الفعل العصبية أو تضعف.

يقتصر احتباس الماء على ثلاثة إلى أربعة لترات. على الرغم من أن هذا له تأثير كبير على تركيز المنحل بالكهرباء في الدم ، لا يوجد احتباس للماء (وذمة) مرئي.

التشخيص ومسار المرض

في حالة الاشتباه في متلازمة شوارتز بارتر ، يتم إجراء اختبارات معملية مختلفة. يمكن ملاحظة نقص صوديوم الدم مع تركيز الصوديوم أقل من 135 مليمول / لتر بشكل خاص. يتم تقليل الأسمولية في المصل بشكل عام. أقل من 270 موسمول / كجم. بسبب زيادة كمية الماء في نظام الأوعية الدموية ، يزداد الضغط الوريدي المركزي (CVP).

الضغط الوريدي المركزي (CVP) هو ضغط الدم في الأذين الأيمن وفي الوريد الأجوف العلوي (الوريد الأجوف العلوي). يتم قياسه بشكل باضع عن طريق قسطرة وريدية مركزية (CVC) ويتم تحديده بمقياس ضغط. الوذمة أو الاستسقاء غير ظاهرة. من ناحية أخرى ، يكون حجم البول الصغير ملحوظًا. يتم زيادة مولية البول والوزن النوعي للبول بشكل غير لائق. كما أن تركيز الصوديوم مرتفع للغاية بقيم تزيد عن 20 ملي مول لكل لتر.

لم يثبت أن تحديد مستوى الهرمون المضاد لإدرار البول في الدم مفيد. في متلازمة شوارتز بارتر ، يمكن أن تكون القيم مرتفعة وطبيعية.وبالتالي ، فإن زيادة مستوى هرمون ADH في الدم ليس معيارًا ضروريًا لتشخيص متلازمة شوارتز بارتر. على أساس قيم الأسمولية وكمية البول ، يمكن التمييز بين متلازمة شوارتز-بارتر واضطرابات تركيز البول الأخرى مثل السكري الكاذب أو مرض السكري الكاذب الكلوي.

المضاعفات

لا يجب أن تؤدي متلازمة شوارتز بارتر إلى أعراض أو مضاعفات في كل حالة. في بعض الحالات النادرة ، تكون المتلازمة خالية تمامًا من الأعراض. لكن في الحالات الأخرى ، يعاني المصابون من صداع شديد ويستمرون في المعاناة من فقدان الشهية. هذا يؤدي إلى فقدان الوزن والجفاف في كثير من الأحيان.

يمكن أن يحدث القيء أو الغثيان أيضًا بسبب المرض ولهما تأثير سلبي للغاية على الحياة اليومية للشخص المعني. كما يعاني معظم المرضى من تغير في الشخصية يمكن أن يؤدي إلى شكاوى نفسية أو إلى اكتئاب وصعوبات اجتماعية. يمكن أن تؤدي اضطرابات الوعي أيضًا إلى حدوث غيبوبة أو هذيان.

وغالبًا ما يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ، والتي قد تؤدي في أسوأ الأحوال إلى وفاة الشخص المعني. كما تضعف ردود أفعال المريض بشكل كبير بسبب متلازمة شوارتز بارتر. عادة ما يكون علاج متلازمة شوارتز بارتر من الأعراض.

يجب على المتأثرين أن يأخذوا محلولًا يعيد توازن توازن الإلكتروليت. يتم التعامل مع الشكاوى الأخرى بالأدوية. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان سيتم تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

أدوية لصحة المثانة والمسالك البولية

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع متلازمة شوارتز بارتر ، من الضروري زيارة الطبيب بالتأكيد. لا يمكن لهذا المرض أن يشفي من تلقاء نفسه وعادة ما تتفاقم الأعراض إذا لم يبدأ العلاج. للتشخيص المبكر بالعلاج المبكر تأثير إيجابي للغاية على مسار المرض ويمكن أن يمنع المزيد من المضاعفات. في حالة متلازمة شوارتز بارتر ، يجب استشارة الطبيب إذا كان المريض يعاني من صداع شديد ، والذي يرتبط أيضًا بالغثيان والقيء.

في كثير من الحالات ، يمكن أن يشير فقدان الشهية المفاجئ أيضًا إلى متلازمة شوارتز بارتر ويجب أيضًا فحصه من قبل الطبيب. يُظهر معظم المصابين أيضًا تغيرات في شخصيتهم أو اضطرابات شديدة في الوعي ، والتي يمكن أن تؤدي أيضًا إلى فقدان الوعي. يمكن أن تشير نوبات الصرع أيضًا إلى متلازمة شوارتز بارتر.

أولاً وقبل كل شيء ، يمكن رؤية طبيب عام في متلازمة شوارتز بارتر. ومع ذلك ، عادةً ما يتم إجراء المزيد من العلاج بواسطة أخصائي ، على الرغم من أنه لا يمكن التنبؤ بالمسار الإضافي عالميًا.

العلاج والعلاج

يعتمد العلاج من ناحية على الأعراض السريرية ومن ناحية أخرى على سبب متلازمة شوارتز بارتر. إذا كان التشخيص نتيجة عرضية بدون أعراض ، فإن تقييد كمية الشراب يمكن أن يكون علاجًا كافيًا. ومع ذلك ، في حالة حدوث أعراض عصبية ، يجب إعطاء العلاج الطبي. كقاعدة عامة ، يتم إجراء ضخ بطيء بمحلول ملحي مفرط التوتر (10 بالمائة) أو متساوي التوتر (0.9 بالمائة).

يجب أن يعوض ذلك عن نقص الصوديوم. يجب زيادة تركيز الصوديوم في الدم ببطء فقط. يمكن أن تؤدي زيادة التركيز بسرعة كبيرة إلى تحلل النخاع الجسري المركزي. إنه مرض عصبي يتضرر فيه غطاء الألياف العصبية في منطقة جذع الدماغ. تظهر الأعراض الأولى لهذا المرض بعد نصف أسبوع من الاستبدال.

اضطرابات في الوعي وغيبوبة وزيادة الشلل واضطرابات البلع تحدث. يتعافى غالبية المرضى من هذه الأعراض ، لكن النتيجة المميتة ممكنة. فيما يتعلق بالعلاج ، تجدر الإشارة إلى أن نقص صوديوم الدم غالبًا ما يكون أيضًا نقص بوتاسيوم الدم. لذلك فإن استبدال البوتاسيوم له تأثير إيجابي على علاج نقص صوديوم الدم.

Vaptans هو خيار علاجي جديد. Vaptans هي مضادات فاسوبريسين. أنها تمنع عمل الهرمون المضاد لإدرار البول على الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، يُمنع تركيب ما يسمى بالأكوابورينات في مجاري تجميع الكلى. هذا يعزز إفراز الماء الخالي من الإلكتروليت. تولفابتان هو مضاد الفازوبريسين الوحيد المعتمد في ألمانيا.

منع

نظرًا لأن متلازمة شوارتز بارتر تعتمد عادةً على أمراض أخرى ، فإن الوقاية المستهدفة غير ممكنة.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة شوارتز بارتر مرض خلقي وبالتالي محدد جينيًا ، فإنه لا يمكن عادةً أن يشفي نفسه ، لذلك يعتمد الشخص المعني دائمًا على الفحص والعلاج من قبل الطبيب. عادة ما تكون تدابير وخيارات رعاية المتابعة محدودة بشكل كبير ، حيث يجب إجراء تشخيص سريع في المقام الأول من أجل منع حدوث المزيد من الشكاوى والمضاعفات.

إذا كان الشخص المعني أو الوالدان يرغبان في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة أولاً وقبل كل شيء من أجل منع حدوث هذا المرض مرة أخرى. في معظم الحالات ، يمكن تخفيف متلازمة شوارتز بارتر بشكل جيد من خلال تدابير العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي.

يمكن للمصابين القيام بالعديد من التمارين في منازلهم لمنع المزيد من الأعراض وتسريع الشفاء. يعتمد معظم المصابين بمتلازمة شوارتز بارتر أيضًا على الأدوية. يجب اتباع جميع تعليمات الطبيب. يجب أيضًا مراعاة الجرعة الموصوفة والمدخول المنتظم.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة شوارتز بارتر مرض خلقي وبالتالي محدد جينيًا ، فإنه لا يمكن عادةً أن يشفي نفسه ، لذلك يجب على الشخص المعني دائمًا الاعتماد على الفحص والعلاج من قبل الطبيب. عادة ما تكون تدابير وخيارات رعاية المتابعة محدودة بشكل كبير. أولاً وقبل كل شيء ، يجب إجراء تشخيص سريع من أجل منع حدوث المزيد من الأعراض والمضاعفات.

إذا أراد المصابون إنجاب الأطفال ، يوصى بإجراء الاختبارات الجينية والاستشارة لمنع تكرار المرض. في معظم الحالات ، يمكن التخفيف من متلازمة شوارتز-بارتر بشكل فعال من خلال تدابير العلاج الطبيعي أو العلاج الطبيعي.

يمكن للشخص المصاب أيضًا القيام بالعديد من التمارين في منزله لمنع حدوث شكاوى أخرى وتسريع الشفاء. يعتمد معظم المصابين بمتلازمة شوارتز بارتر أيضًا على تناول الأدوية. يجب إتباع تعليمات الطبيب كافة ، واستشارة الطبيب أولاً في حالة وجود أية أسئلة أو عدم وضوح أي شيء. يجب أيضًا مراعاة الجرعة الصحيحة والتناول المنتظم.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يجب على المرضى الذين يعانون من متلازمة شوارتز بارتر ، من بين أمور أخرى ، الانتباه إلى الكمية التي يشربونها. اعتمادًا على التشخيص الدقيق ، يمكن أن يساعدك بالفعل إذا كنت تشرب سوائل أقل.

ومع ذلك ، فيما يتعلق بالأعراض العصبية ، يجب على الأشخاص مراجعة الطبيب للوقاية من نقص الصوديوم أو مشاكل مماثلة. يمكن تعويض نقص الصوديوم تدريجياً بالتشاور الوثيق مع الطبيب المعالج. إن الوعي الجيد بالجسم مهم جدًا من أجل تحديد الاضطرابات الصحية المحتملة في الوقت المناسب. لذلك يجب على المرضى مراقبة أنفسهم. قد يشير الصداع والخمول أو التهيج والغثيان إلى تفاقم الحالة. من الممكن أيضًا حدوث ضعف عضلي وتشنجات.

عادة لا يكفي تغيير النظام الغذائي لمواجهة نقص الصوديوم. لذلك من المهم أن يلتزم المصابون بإرشادات الطبيب الدقيقة. لا ينبغي إخفاء الاضطرابات في الوعي أو الحالات المشوشة ، وإلا فهناك خطر أن تتفاقم النوبات. من الأفضل اتخاذ إجراءات مستهدفة ضد الأعراض وتفسير إشارات جسمك بشكل صحيح. نظرًا لندرة المرض ، لا تكاد توجد مجموعات مساعدة ذاتية. هذا يجعل الثقة بين المريض والطبيب أكثر أهمية.