متلازمة لوكن العليا

نادر جدا متلازمة لوكن العليا (SLSN) أحد الأشكال العديدة الممكنة لاعتلال الهدوء الوراثي. تتميز المتلازمة الوراثية المتنحية الوراثية بضمور الكلية ، وهو شكل خاص من التهاب الكلى الخلالي وتنكس الشبكية (ضمور الشبكية). اعتمادًا على نوع الخلل الجيني ، تظهر أعراض تنكس الشبكية أثناء الولادة أو بعدها بفترة قصيرة أو في وقت لاحق في مرحلة الطفولة.

ما هي متلازمة لوكن العليا؟

ال متلازمة لوكن العليا (SLSN) يمثل واحدًا من حوالي 20 نوعًا معروفًا من اعتلال الأعصاب ، وهو يختلف عن الأشكال الأخرى للاعتلال الهدبي في حدوث انزعاج الكلية (التهاب الكلى الخلالي) وحثل الشبكية مع ضعف شديد إلى شديد للغاية في الرؤية.

لا يمكن دائمًا التمييز الدقيق بين SLSN والاعتلالات الهدبية الأخرى نظرًا لوجود تداخلات وراثية وظاهرة مع اعتلالات الهدبية الأخرى. تلعب الأهداب دورًا رئيسيًا في حركة الخلايا وفي "النقل" خارج الخلية للمواد الصلبة والسائلة ، وكذلك في العديد من العمليات الحسية مثل النبضات.

الأهداب هي نتوءات حشوية في غشاء الخلية. وبالتالي ، فإن اعتلال الهدبيات ، والاضطرابات الوظيفية للأهداب ، لها تأثير شبه شامل على العديد من عمليات التمثيل الغذائي والأداء الحسي. تنكس الشبكية ، المرتبط بمتلازمة لوكن ، له شكلين مختلفين.

إن داء ليبر هو الشكل الأكثر خطورة ، والذي يمكن ملاحظته بالفعل أثناء الولادة وبعدها بفترة قصيرة بسبب قيود المجال البصري وردود فعل التلميذ الضعيفة وكذلك الرأرأة.

الأسباب

مثل العديد من الاعتلالات الهدبية الأخرى ، تحدث متلازمة لوكن بشكل حصري بسبب عيوب قليلة المنشأ إلى عيوب متعددة الجينات. بشكل عام ، ينصب التركيز على طفرات سبعة جينات مختلفة في مواقع مختلفة كمحفزات لـ SLNS. في المستقبل ، يمكن إضافة جينات أخرى لأن البحث في هذا المجال لم يكتمل بعد.

الجينات التي ترمز للبروتينات في الأهداب لها تأثير كبير على التطور وبالتالي أيضًا على وظيفة المستقبلات الضوئية في شبكية العين وعلى خلايا النسيج الطلائي الأنبوبي للكلى. نظرًا لأن المرض موروث بطريقة وراثية متنحية ، يمكن أن يحدث فقط إذا كانت العيوب الوراثية موجودة في كل من الكروموسومات وتصادمت.

مع الجمع بين الجين "الصحي" والجين المتحور ، يسود ترميز الجين غير المتحور ، بحيث لا يظهر SLNS ، على الرغم من أن الاستعداد الجيني كامن.

لا يوجد (حتى الآن) فهم كامل للصلات بين العيوب الجينية التي تؤدي إلى تفشي المرض. كما تجري مناقشة سلاسل التفاعل المعرفي لجينات معينة ، أي تفاعلات جينات معينة غير متماثلة مع بعضها البعض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر أعراض SLSN عادةً بعد فترة وجيزة من الولادة أو أثناء مرحلة نمو الطفل. لأن الكلى وشبكية العين تتأثران بشكل متساوٍ ، تظهر العلامات والشكاوى بالتوازي في كلا الجهازين ، الكلى والعينين (شبكية العين).

عادةً ، يمكن رؤية علامات بوال التبول ، وزيادة إفراز البول بشكل غير طبيعي وما يرتبط به من عطاش ، وزيادة تناول السوائل ، بعد فترة وجيزة من الولادة. تظهر علامات ضمور الشبكية عادة بعد الولادة مباشرة في شكل قيود على المجال البصري وردود فعل حدقة ضعيفة.

في كثير من الحالات ، يتم ملاحظة الرأرأة أيضًا ، وهي حركات متتالية متشنجة للعينين يتم تحفيزها عادة بواسطة نبضات من القنوات نصف الدائرية في الأذن الداخلية عند التسارع. الأعراض التي تظهر على الكلى وشبكية العين ناتجة عن العمليات التنكسية التدريجية للخلايا الوظيفية للظهارة الكلوية والمستقبلات الضوئية في شبكية العين.

التشخيص ومسار المرض

الأعراض التي تظهر فيما يتعلق بـ SLSN ليست محددة جدًا ويمكن أن تشير إلى عدد من الأمراض الأخرى أيضًا. لذلك ، يوصى بإجراء فحوصات شاملة مثل اختبارات وظائف الكلى والفحوصات المعملية للبول والموجات فوق الصوتية للجزء العلوي من البطن.

إذا تم الفحص في مرحلة الطفولة ، يوصى أيضًا بإجراء اختبار وظائف الكبد لاستبعاد تليف الكبد. فيما يتعلق بالعيون ، يتم استخدام فحوصات قاع العين ، حدة البصر ، مجال الرؤية ورؤية الألوان للتمييز عن الأمراض الأخرى. يُكمل الفحص مخطط كهربية الشبكية وقياس حركات العين اللاإرادية.

يتم تحديد مسار SLSN بشكل أساسي من خلال تقدم تنكس أنسجة الكلى الوظيفية. في حين أن عمليات الانهيار في شبكية العين تؤدي في النهاية إلى العمى ، فإن تشخيص المسار العام للمرض غير مواتٍ للغاية بسبب عمليات الانهيار في الكلى - إذا تركت دون علاج.

المضاعفات

بسبب متلازمة سينيور لوكين ، يعاني المصابون في المقام الأول من مشاكل بصرية شديدة. كقاعدة عامة ، تحدث هذه الأعراض بعد الولادة مباشرة ، بحيث يعاني المتأثرون بالفعل من قيود كبيرة في الحياة اليومية وبالتالي أيضًا من النمو في مرحلة الطفولة. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي إلى العمى الكامل.

في كثير من الحالات ، يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية ، ولا سيما في سن مبكرة ، لا يمكنهم بسهولة القيام بالعديد من الأشياء اليومية. يمكن أن يؤدي هذا أيضًا إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب. علاوة على ذلك ، تظهر أعراض هذه المتلازمة أيضًا في الكلى ، بحيث يمكن أن يعاني المرضى من قصور كلوي. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة الشخص المعني.

ثم يعتمد المرضى بعد ذلك على زرع الكلى أو غسيل الكلى. كقاعدة عامة ، تؤدي متلازمة سينيور لوكين دائمًا إلى فقدان كامل للبصر ، والذي لا يمكن علاجه. يمكن الحد من مشاكل الكلى بنمط حياة صحي داعم. ومع ذلك ، في معظم الحالات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير بسبب المتلازمة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يجب أن يعالج الطبيب دائمًا متلازمة لوكن. في معظم الحالات ، لا يمكن لهذا المرض أن يشفي من تلقاء نفسه ، لذلك يعتمد الشخص المعني دائمًا على العلاج الطبي. نظرًا لأن متلازمة سينيور لوكن هي مرض وراثي ، يجب أيضًا إجراء الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال من أجل منع انتقال المتلازمة إلى ذريتك. يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من ألم في العين.

تظهر هذه الأعراض دون سبب معين ولا تختفي من تلقاء نفسها. علاوة على ذلك ، تشير أعراض الكلى أيضًا إلى متلازمة سينيور لوكين ويجب أيضًا فحصها من قبل الطبيب إذا حدثت مع مشاكل العين. إذا لم يتم علاج متلازمة لوكن ، في أسوأ الحالات ، يمكن أن يصبح الشخص المصاب أعمى تمامًا. لذلك ، فإن الكشف المبكر عن المتلازمة مهم للغاية.

في حالة متلازمة لوكن العليا ، يمكن رؤية طبيب عام بشكل أساسي. ثم يتم إجراء مزيد من العلاج من قبل طبيب باطني أو طبيب عيون.

العلاج والعلاج

إذا كان تشخيص SLSN إيجابيًا ، فمن المهم أن يخضع الأطفال المصابون لاختبارات وظائف الكلى بانتظام حتى يكونوا قادرين على التعرف على التقدم التدريجي للمرض. نظرًا لعدم وجود مادة طبية معروفة حاليًا يمكن أن تعالج سُحاف الكلية عند الأطفال ، تهدف جميع طرق العلاج في البداية إلى مكافحة الأعراض وتسكين الألم.

يعد الإمداد المتحكم فيه بالأملاح أمرًا مهمًا من أجل الحفاظ على توازن الإلكتروليت ، والذي يمكن أن يتغير بسبب الفقد المستمر للسوائل. إذا وصل تطور المرض إلى مرحلة حرجة ، فإن غسيل الكلى قصير المدى ومتكرر يمكن أن يكون منقذًا للحياة. العلاج الوحيد طويل الأمد الذي يمكن اعتباره هو زراعة الكلى.

لعلاج مشاكل الشبكية التي تتطور بالتوازي مع مشاكل الكلى ، لا يوجد دواء أو علاج آخر معروف يمكن أن يبطئ أو حتى يوقف تقدم ضمور الشبكية. لذلك فإن تشخيص تطور ضمور الشبكية ضعيف. في النهاية ، ينتهي المرض دائمًا بفقدان كامل للرؤية ، أي عمى كامل.

منع

متلازمة سينيور لوكين ناتجة فقط عن أسباب وراثية. لن تكون أي تدابير احترازية مثل التغييرات الغذائية أو الأدوية الوقائية فعالة. من حيث المبدأ ، يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا إذا كانت العيوب الجينية في الأسرة معروفة وموثقة بشكل مناسب.

الرعاية اللاحقة

يذهب علاج متلازمة لوكن مباشرة إلى مرحلة الرعاية اللاحقة ، والتي يجب خلالها فحص الأطفال المرضى بانتظام.الوالدان مسؤولان عن الالتزام بالمواعيد النهائية لفحص وظائف الكلى. يجب عليهم اتباع توصيات الطبيب عن كثب لتخفيف أعراض وألم أطفالهم.

المرض وراثي ، لذا فإن التغيير في النظام الغذائي لا يؤدي إلا إلى تحسين شعور الجسم ، ولكن ليس له تأثير مباشر على الأعراض. ومع ذلك ، يجب على الوالدين ضمان توازن جيد للكهارل ، ولهذا الغرض ، يجب تناول الأملاح التي يصفها الطبيب. بهذه الطريقة ، يمكن تعويض الفقد المتزايد للسوائل.

يجب إجراء مواعيد غسيل الكلى بشكل منتظم حسب شدة المرض. غالبًا ما يشعر الأطفال المرضى بالضعف ويحتاجون إلى الدعم المناسب. في سياق تنظيم الأسرة ، فإن الاستشارة الوراثية مفيدة إذا كان الخلل الجيني معروفًا. تلعب هذه النقطة أيضًا دورًا مهمًا في الوقاية والرعاية اللاحقة.

يساعد إشراك أفراد الأسرة والأصدقاء الأطفال المتضررين في المشاكل اليومية. في الوقت نفسه ، يزداد الأمن إذا تم إعلام البيئة الاجتماعية بالمرض. فيما يتعلق بالتأثير السلبي للمرض على شبكية العين ، يمكن أن يكون العلاج النفسي مفيدًا.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة لوكن العليا إلى دعم محب بشكل خاص في الحياة اليومية. قبل كل شيء ، يجب على الآباء التأكد من فحص الكلى بانتظام لوظائفها. هذا يسمح بتحديد تقدم المرض بشكل موثوق. كجزء من تشخيص ما قبل الولادة ، إذا كان الخلل الجيني معروفًا ، يمكن إجراء اختبار مناسب.

ومع ذلك ، لا يمكن منع المرض الوراثي أو إيقافه باتباع نظام غذائي صحي أو دواء معين. من المهم في الحياة اليومية أن يتلقى المرضى الأملاح الخاضعة للرقابة. يضمن ذلك وجود منزل متوازن من الإلكتروليتات ويمنعها من التخلص منها بسبب الفقد المستمر للسوائل. في مرحلة متقدمة من المرض ، قد تنشأ مواقف حرجة. ثم غسيل الكلى ضروري. غالبًا ما يعتاد الأطفال على غسيل الكلى المتكرر في سن مبكرة. ومع ذلك ، يأمل العديد من الآباء في إجراء عملية زرع كلية لتسهيل حياة أطفالهم.

بالإضافة إلى مشاكل الكلى ، يلعب التطور السلبي لشبكية العين دورًا. لسوء الحظ ، لا يوجد علاج دوائي ناجح معروف لهذا حتى الآن ، بحيث أن ضمور الشبكية يتقدم. بسبب سوء التشخيص للمرض ، يوصى بالدعم النفسي للعائلات المتضررة.