متلازمة ATR-X

ال متلازمة ATR-X هو مرض خلقي نادر جدًا يحدث فقط في المرضى الذكور. من سمات متلازمة ATR-X ، التي تعتمد على الطفرات الجينية ، التأخر في النمو والتشوهات الجسدية.

ما هي متلازمة ATR-X؟

متلازمة ATR-X هي أيضًا تحت المصطلح ألفا ثلاسيميا المرتبطة بـ X - متلازمة التخلف العقلي أو ATR, نوع عدم الحذف معروف. تم وصف هذا المرض الكروموسومي لأول مرة في عام 1990 من قبل الطبيب البريطاني أندرو أو إم ويلكي. تم تسجيل هذه المتلازمة في أقل من 170 مريضًا في جميع أنحاء العالم.

وفقًا لتصنيف ICD-10 ، تنتمي متلازمة ATR-X إلى D56.0 alpha thalassemia وبالتالي إلى أمراض الدم والأعضاء المكونة للدم ، فضلاً عن بعض الاضطرابات التي تشمل جهاز المناعة. يمكن العثور على معظم حالات متلازمة ATR-X في منطقة البحر الأبيض المتوسط ​​، وخاصة شبه الجزيرة العربية وأجزاء من إفريقيا.

من الجدير بالذكر أنه بسبب خلايا الدم الحمراء المشوهة ، لا يمكن لفيروس الملاريا أن يلتصق بها ، ولهذا السبب من الممكن أن يكون المرض قد خدم في الأصل غرضًا مختلفًا.

الأسباب

تنتقل متلازمة ATR-X عن طريق الوراثة. نظرًا لأن هذا متنحي مرتبط بـ X ، يمكن أن تحدث المتلازمة فقط في المرضى الذكور. يمكن للإناث فقط العمل كمرسلات ، حيث لا توجد هنا تعبيرات جسدية أو عقلية. متلازمة ATR-X ناتجة عن طفرة جينية.

يحدث هذا في جين ATRX على الكروموسوم Xq21.1. تسبب طفرة الكروموسوم تغيرات في نمط مثيلة الحمض النووي في المناطق الصبغية المتغايرة. ومع ذلك ، لا يزال من غير المعروف ما الذي يعتمد عليه المظهر السريري.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر متلازمة ATR-X بعد وقت قصير من الولادة عند الأطفال حديثي الولادة. يرتبط بالتخلف الشديد في النمو البدني العقلي. خارجيًا ، يظهر الخلل الكروموسومي في أكثر من 90 في المائة من المرضى في شكل ملامح وجه مشوهة وتشوهات في الأعضاء التناسلية.

ولكن يمكن أن تحدث أيضًا تشوهات الهيكل العظمي وصغر الرأس وقصر القامة وعيوب القلب وتشوهات الكلى والمسالك البولية بشكل متكرر. للوهلة الأولى ، يكون الوجه المتدلي ملحوظًا ، حيث تظهر منطقة الفم ذات الشفة السفلية البارزة بشكل خاص. راحة كبيرة للعين مع تجعد داخلي مميز للعين على شكل منجل وجسر الأنف المسطح الذي يندمج في أنف أفطس صغير يكمل المظهر المورفولوجي لمتلازمة ATR-X على الوجه.

في 80 في المائة من الحالات الموصوفة ، تتميز الأعضاء التناسلية من ناحية بنقص نزول الخصية ، ولكن من ناحية أخرى يمكن تمييزها كأعضاء تناسلية ثنائية الجنس. تم وصف النوبات الدماغية عند ثلث المرضى الذين تم تشخيصهم بمتلازمة ATR-X. قدرة المريض على الكلام مقيدة بشدة وهناك صعوبات تعلم متوسطة إلى عميقة.

على الرغم من وجود روابط شخصية مع مقدمي الرعاية ، إلا أن سلوك التوحد ليس نادرًا بين المصابين. ألفا ثلاسيميا - مرض يصيب خلايا الدم الحمراء حيث يوجد فائض من جاما وبيتا جلوبين - يمكن قراءته من تعداد الدم لدى بعض المرضى.

التشخيص والدورة

يعتمد التشخيص المؤكد لمتلازمة ATR-X على أدلة الإصابة بالثلاسيميا ألفا. للقيام بذلك ، يتم فحص الدم الوريدي باستخدام مجهر ضوئي للكشف عن خلايا الدم الحمراء التي تحتوي على شوائب HbH. وتجدر الإشارة إلى أنه في كثير من الحالات تكون مستويات HbH منخفضة جدًا للحصول على أدلة موثوقة ويمكن أن تكون أمراض الدم طبيعية بشكل مدهش على الرغم من النمط الظاهري الواضح والتاريخ العائلي السائد.

بالإضافة إلى ذلك ، يكتشف الطبيب الطفرة الجينية المسببة للأمراض ويحلل بروتين ATRX لإثبات المرض. نتج عن إجمالي 168 مريضًا الموصوفين 25 حالة وفاة ، 19 منهم كانوا دون سن الخامسة. لسوء الحظ ، نظرًا لعدم وجود دراسات طويلة الأجل ، لا يمكن إجراء تشخيص طويل الأجل لمسار المرض.

اليوم ، المرضى في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر ويتمتعون بصحة جيدة ومستقرة. يعيش حوالي عشرة بالمائة من المرضى الذين ثبت أنهم مصابون بمتلازمة ATR-X بدون أعراض تمامًا لمدة تصل إلى 40 عامًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إن متلازمة ATR-X هي متلازمة خلقيّة ، وبالتالي يتم التعرف عليها عادة بعد الولادة أو أثناء الفحوصات التي يقوم بها طبيب الأطفال. العلاج السببي لمتلازمة ATR-X غير ممكن. ومع ذلك ، يجب على الوالدين إجراء فحوصات منتظمة ومعالجة الأعراض الفردية حتى لا تحدث المضاعفات والأضرار اللاحقة في مرحلة البلوغ.

كقاعدة عامة ، يعاني المتأثرون من تأخر شديد في النمو. قبل كل شيء ، يتأخر النمو العقلي. إذا لاحظ الوالدان أنه من الصعب على الطفل التعلم والتصرف ، يجب إجراء الفحص من قبل الطبيب. القامة القصيرة هي أيضًا أحد أعراض متلازمة ATR-X ويجب أيضًا فحصها. ليس من غير المألوف تقييد المهارات اللغوية وظهور عيوب لغوية.

لتجنب التنمر أو المضايقة في المدرسة ، يجب معالجة هذه الأعراض مع الطبيب. نظرًا لأن المرضى الذين يعانون من متلازمة ATR-X يعانون من صعوبات في التعلم ، فقد يحتاج هؤلاء الأطفال إلى الذهاب إلى مرافق خاصة لتلقي الدعم المناسب. علاوة على ذلك ، يمكن أن تجعل العلاجات المختلفة الحياة اليومية أسهل للمتضررين ويجب إجراؤها في أي حال.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

المضاعفات

تصيب متلازمة ATR-X أو متلازمة ألفا ثلاسيميا التخلف العقلي المرتبطة بـ X الرجال في معظم الحالات. عادة ما تظل النساء المصابات بهذه الجينات المعدلة خالية من الأعراض. مثل العديد من الأمراض الوراثية الأخرى ، فإنه يتجلى في الطفولة.

والنتائج المترتبة على ذلك هي تأخيرات عامة في النمو ، وتشوهات في الوجه ، أي تشوهات نموذجية في الفك ، وتشوهات في الأعضاء التناسلية ، وثلاسيميا ألفا ، وهو شكل خاص من أمراض الدم. فرص التمكن من عيش حياة غير مقيدة ضئيلة للغاية. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، يظل المصابون بدون أعراض حتى سن الأربعين.

ومع ذلك ، في كثير من الحالات ، يكون لدى المرضى الصغار في كثير من الأحيان مهارات لغوية رديئة للغاية ، ويميلون إلى تشنجات دماغية شديدة وتظهر بشكل عام سمات التوحد. غالبًا ما يعاني الأطفال الصغار من ارتداد معدي مريئي ، مما يعني أن محتويات المعدة تتدفق مرة أخرى إلى المريء بعد تناول الطعام مباشرة.

نظرًا لأن مثل هذه المضاعفات يمكن أن تؤدي إلى الوفاة ، فمن الضروري توخي الحذر والحذر. لسوء الحظ ، لا توجد إجراءات علاجية مرتبطة سببيًا بالمرض. يمكن فقط تخفيف الأعراض المصاحبة قليلاً لتحسين نوعية الحياة بشكل طفيف.

العلاج والعلاج

إن علاج متلازمة ATR-X متعدد التخصصات ويبدأ عند الوليد. بسبب الارتجاع المعدي المريئي المتكرر ، والذي يمكن أن يؤدي أيضًا إلى الوفاة ، يجب مراقبة الأطفال عن كثب. يحدث انخفاض ضغط الدم عند الأطفال بشكل متكرر لدى المصابين به ، وعادة ما يرتبط بصعوبات المص.

في هذه الحالات ، تضمن أنابيب التغذية الإمداد الكافي بالعناصر الغذائية الضرورية. غالبًا ما تزعج صعوبة البلع ، التي ترتبط برفض ابتلاع اللعاب وبالتالي التدفق القوي للعاب ، آباء الأطفال المرضى.

بالإضافة إلى الأدوية المضادة للكولين ، التي يمكن أن تؤدي إلى الإمساك ، يتم أيضًا استخدام حقن توكسين البوتولينوم والإزالة الجراحية للغدد اللعابية. يزداد تواتر النوبات بشكل ملحوظ مع تقدم العمر. يضمن التقييم المستمر لمهارات التنمية أن الدعم الملائم للأطفال والعلاج المبكر والتدريب الخاص يحسن المهارات الموجودة. في بعض الحالات ، تُعالج الاضطرابات السلوكية الشديدة أيضًا بالأدوية.

التوقعات والتوقعات

تؤثر متلازمة ATR-X على المرضى الذكور فقط ، ولا تحدث المتلازمة عند النساء. هذا يؤدي إلى تشوهات شديدة في جميع أنحاء الجسم وتأخير في نمو المريض. قبل كل شيء ، يتأثر التطور العقلي والحركي للمريض ، بحيث يعتمد الشخص المصاب على مساعدة الأشخاص الخارجيين من أجل التكيف مع الحياة اليومية. كقاعدة عامة ، لا تختفي اضطرابات النمو مع تقدم العمر.

وبالمثل يحدث ركود وتحدث مضاعفات في القلب والكلى. تقلل هذه الأعراض من متوسط ​​العمر المتوقع الناجم عن متلازمة ATR-X. تنخفض أيضًا القدرة على التركيز وغالبًا ما تحدث اضطرابات الكلام والشكاوى الأخرى.ليس من غير المألوف أن يعاني المرضى من تقلصات وشلل. يتم تقليل جودة الحياة بشكل كبير بسبب متلازمة ATR-X. في بعض الأحيان يكون متوسط ​​العمر المتوقع بسبب هذه المتلازمة 40 عامًا فقط.

العلاج السببي غير ممكن ، ولهذا السبب تقل الأعراض على وجه الخصوص. يتم ذلك بمساعدة الأدوية أو الجراحة ، على الرغم من أنه لا يمكن تخفيف جميع الأعراض. العلاجات المختلفة ضرورية لتسريع نمو الطفل.

منع

نظرًا لأن متلازمة ATR-X عبارة عن تغيير في الكروموسومات ، فلا يمكن منع هذا العيب الجيني بشكل فعال. ومع ذلك ، فمن الممكن للمرأة أن تبذل جهدًا قبل الحمل بعد ظهور دليل على وجود طفرة جينية مفقودة في جين ATRX.

هذا يجعل من الممكن استبعاد احتمال حدوث مثل هذا المرض في الجنين الذكر. ستحدد دراسة تعطيل كروموسوم X هذه حالة الناقل. بالاقتران مع تاريخ عائلي مفصل وتاريخ سريري موحي ، يتم الحصول على نتائج موثوقة.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة ATR-X مرض وراثي ، فلا توجد خيارات متابعة خاصة متاحة للمصابين. كقاعدة عامة ، لا يمكن علاج المرض سببيًا ، ولكن من خلال الأعراض فقط. الشفاء التام لا يتحقق أيضا. نظرًا لأنه يمكن أيضًا نقل متلازمة ATR-X ، يجب إجراء الاستشارة الوراثية إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال من أجل تجنب ذلك.

قد يكون متوسط ​​العمر المتوقع للمريض مقيدًا أيضًا بالمتلازمة. في معظم الحالات ، يتم علاج الأعراض بالأدوية. يجب على الوالدين التأكد من أن الأطفال يأخذونها بانتظام. يجب أيضًا مراعاة التفاعلات مع الأدوية الأخرى.

علاوة على ذلك ، فإن التدخلات الجراحية ضرورية في بعض الحالات لعلاج التشوهات. بعد هذه العملية ، يجب على الشخص المصاب أن يستريح ويعتني بجسمه. لا ينصح بممارسة الرياضة أو الأنشطة الشاقة الأخرى لتسريع الشفاء.

نظرًا لأن متلازمة ATR-X غالبًا ما ترتبط بشكاوى نفسية أو اكتئاب ، فإن الاتصال بأشخاص آخرين مصابين بالمتلازمة يمكن أن يكون له تأثير إيجابي على المسار الإضافي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لعدم إمكانية إجراء علاج سببي لمتلازمة ATR-X ، فمن المهم بشكل خاص التركيز على الأعراض الفردية. يجب على الآباء فحص أطفالهم بانتظام من قبل المتخصصين حتى لا يتعرض الطفل لأضرار تبعية ومضاعفات أخرى في مرحلة البلوغ.

مع التشخيص المؤكد لمتلازمة ATR-X ، فإن التأخير في التطور الفكري وقصر القامة ، للأسف ، يسيران جنبًا إلى جنب. يجد الأطفال المتأثرون صعوبة في التعلم والتصرف ، وغالبًا ما تكون قدرتهم على الكلام مقيدة. كقاعدة عامة ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ATR-X أيضًا من ضعف النطق. لهذه الأسباب ، من المهم من جانب الآباء أن يتخذوا تدابير وقائية لتجنب المضايقة في رياض الأطفال أو المدرسة. من المستحسن هنا قبول المساعدة النفسية. نظرا لندرة المرض فإن علاج الأعراض المذكورة يجب أن يتم على يد متخصصين.

تساعد العلاجات الخاصة - مثل علاج النطق أو العلاج النفسي - المتضررين على التأقلم مع حياتهم اليومية. في أي حال ، من المستحسن التعرف على العديد من العلاجات وخيارات التمويل الممكنة وتنفيذها.