عيب الانزيم

تشارك الإنزيمات في كل عملية جسم تقريبًا وخاصة في عملية التمثيل الغذائي للكائن الحي. في حالة وراثية أو مكتسبة عيب الانزيم يتغير النشاط الكيميائي الحيوي للأنزيمات المصابة ، مما يؤدي غالبًا إلى اعتلال إنزيمي. يمكن الآن تعويض بعض عيوب الإنزيم وأعراض النقص باستبدال الإنزيم ، والذي عادةً ما يستمر مدى الحياة.

ما هو عيب الانزيم؟

غالبية عيوب الإنزيم فطرية ولها سبب وراثي. يمكن أن تؤثر الطفرات في الحمض النووي ، على سبيل المثال ، على الجينات التي ترمز لواحد أو أكثر من الإنزيمات أو تحمل رموزًا للمواد التي تشارك في التخليق الحيوي للإنزيم.
© designua - stock.adobe.com

يحدث عيب الإنزيم دائمًا عندما يضعف الإنزيم في نشاطه الكيميائي الحيوي بسبب التغيرات الهيكلية. تتميز الإنزيمات بالنشاط الكيميائي الحيوي. هذه مواد مكونة من جزيئات بيولوجية عملاقة تعمل كمحفزات في التفاعلات الكيميائية.

تحدث تفاعلات لا حصر لها على أساس كيميائي حيوي في جسم الإنسان. تعمل الإنزيمات ، كمحفزات ، على تسريع مسار هذه التفاعلات أو حتى ضمان حدوث تفاعلات معينة في جسم الإنسان. تتكون جميع الإنزيمات تقريبًا من بروتينات. إن الحمض النووي الريبي النشط تحفيزيًا هو استثناء.

في جميع الحالات الأخرى ، يتم تكوين الإنزيمات في الخلية في إطار التخليق الحيوي للبروتين بواسطة الريبوسومات. في عملية التمثيل الغذائي لجميع الكائنات الحية ، تقوم الإنزيمات بمهام لا يمكن الاستغناء عنها وتتحكم في غالبية التفاعلات الكيميائية الحيوية. تؤدي بعض التغييرات الهيكلية في الإنزيمات إلى اضطرابات أو حتى تلغي تمامًا النشاط الكيميائي الحيوي للإنزيم.

نتيجة للخلل الأنزيمي ، يتأثر تكوين منتجات التوليف المحفز إنزيميًا بالاضطرابات. هذا يعني أن منتجات التخليق من التفاعلات المحفزة للإنزيم المنظم بشكل غير صحيح متوفرة فقط في الكائن الحي بدرجة منخفضة أو لا تتوفر على الإطلاق.

بالإضافة إلى بنية الإنزيم الخاطئة ، يمكن أيضًا أن يتسبب التوفير الخاطئ للإنزيم في عملية التمثيل الغذائي العضوي في حدوث خلل في الإنزيم. في هذه الحالة ، ليست نوعية الإنزيم ، بل كمية الإنزيم التي تزعج أنشطته البيوكيميائية. تتلخص أعراض عيب الإنزيم على أنها اعتلالات إنزيمية.

الأسباب

غالبية عيوب الإنزيم فطرية ولها سبب وراثي. يمكن أن تؤثر الطفرات في الحمض النووي ، على سبيل المثال ، على الجينات التي ترمز لواحد أو أكثر من الإنزيمات أو تحمل رموزًا للمواد التي تشارك في التخليق الحيوي للإنزيم. بهذه الطريقة ، يمكن أن تؤدي الطفرة ، على سبيل المثال ، إلى تجميع إنزيم معين ببنية خاطئة.

يمكن أن يكون نقص الإنزيم حتى الغياب التام لبعض الإنزيمات في الكائن البشري بسبب الطفرات. في حالة متلازمة الأدرينوجينيل ، على سبيل المثال ، هناك خلل وراثي في ​​إنزيم 21 بيتا هيدروكسيلاز. إن نقص الإنزيم المرتبط بالطفرة هو أساس التفضيل. في هذا المرض الوراثي ، يرجع الخلل إلى نازعة هيدروجين الجلوكوز 6 فوسفات.

بعض عيوب الإنزيمات هي صفة جسمية سائدة ، والبعض الآخر متنحي ، والبعض الآخر مرتبط بـ X. في حالات استثنائية ، تحدث عيوب الإنزيم المرتبطة بالطفرة أيضًا كجزء من عمليات متفرقة وفي هذه الحالة لا يشار إليها على أنها طفرات موروثة ، بل طفرات جديدة.

اعتمادًا على الإنزيمات المصابة ، يؤدي عيب الإنزيم إلى أعراض مختلفة. تعتبر اعتلالات الإنزيم دائمًا من الأمراض الأيضية التي تحدث إما بسبب نقص الإنزيم أو زيادة الإنزيم أو العيوب الهيكلية الخلقية أو المكتسبة للإنزيمات.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الحالات ، تنجم عيوب الإنزيم عن تسلسل الأحماض الأمينية المشفرة بشكل غير صحيح في الحمض النووي. ومع ذلك ، ليس بالضرورة أن يتسبب هذا الترميز الخاطئ في ظهور أعراض. يظل بعض المرضى الذين يعانون من عيوب الإنزيم بدون أعراض مدى الحياة.

يعتمد ما إذا كان عيب الإنزيم يؤدي إلى اعتلال إنزيمي مصحوب بأعراض من جهة على الإنزيم المصاب ومن جهة أخرى على مدى تغير نشاطه. تؤدي عيوب الإنزيم في أهم الإنزيمات الرئيسية أساسًا إلى اضطرابات خطيرة في وظائف الجسم المختلفة وفي معظم الحالات تظهر قبل الولادة.

تؤدي عيوب الإنزيم الشديدة بشكل خاص إلى الإجهاض. هذا يعني أنه بعد فقدان وظيفة إنزيمات مختلفة ، يصبح البشر غير قادرين على البقاء. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تؤدي عيوب الإنزيم إلى خصوصية أو تأخر خطير في النمو.

نظرًا لدورها في التمثيل الغذائي ، فإن الاضطرابات الأيضية والهرمونية هي أكثر مظاهر عيوب الإنزيم شيوعًا. اضطراب التمثيل الغذائي الأكثر شيوعًا عند الأطفال حديثي الولادة هو بيلة الفينيل كيتون (PKU) ، والذي يمكن أيضًا إرجاعه إلى خلل إنزيمي ، على سبيل المثال.

التشخيص

عادة ما يتم تشخيص عيوب الإنزيم عن طريق التحليل الإنزيمي أو يتم كجزء من التشخيص الجيني. يرتبط تشخيص المريض ارتباطًا وثيقًا بالإنزيم المعني ومدى تغيره في النشاط. في حين أن بعض عيوب الإنزيم لا تسبب أي أعراض ، فإن البعض الآخر يكون مميتًا.

المضاعفات

يمكن أن يتسبب عيب الإنزيم في عدد من المضاعفات. بشكل عام ، يمكن أن تظهر عيوب الإنزيم قبل الولادة وتسبب اضطرابات خطيرة في وظائف الجسم المختلفة. في الحالات الشديدة بشكل خاص أثناء الحمل ، يمكن للطفل أن يجهض.

تؤدي العيوب الطفيفة إلى اضطرابات في النمو يمكن الشعور بها أحيانًا طوال حياة الشخص المصاب. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث اضطرابات التمثيل الغذائي والهرمونات. يتسبب التمثيل الغذائي المضطرب أحيانًا أيضًا في رائحة كريهة للجسم لدى المصابين.

يحدث ما يسمى بيلة الفينيل كيتون بشكل خاص في كثير من الأحيان ، ويمكن أن تحدث عدة مضاعفات. هناك خطر متزايد من حدوث تطورات عقلية غير مرغوب فيها ، والتي يمكن أن تمتد إلى الإعاقة العقلية للطفل. يعاني المصابون أكثر من نوبات الصرع واضطراب توتر العضلات والارتجاف التشنجي في مرحلة الطفولة.

عادة ما يكون هناك أيضًا تهيج متزايد ، والذي يمكن أن يتطور في سياق الاضطرابات النفسية الشديدة. ظاهريًا ، يظهر PKD نفسه بلون بشرة فاتح مع شعر أشقر وعيون زرقاء. نادرًا ما تحدث اضطرابات شديدة في الصباغ. عادة لا توجد مضاعفات خطيرة في علاج عيب الأنزيم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

زيارة الطبيب ضرورية بمجرد ظهور الاضطرابات الأيضية أو المخالفات. إذا تم العثور على اضطراب في النمو لدى طفل مراهق ، فيجب إجراء فحص طبي. نظرًا لأن خلل الإنزيم يمكن أن يكون قاتلًا في الحالات الشديدة ، يجب استشارة الطبيب في الوقت المناسب إذا كانت هناك شكاوى في مناطق مختلفة.

إذا كان هناك ألم أو إذا كانت وظائف الأنظمة المختلفة مقيدة ، يلزم الطبيب.إذا كنت تعاني من مشاكل هرمونية أو تقلبات مزاجية أو مشاكل في الوزن ، فيجب استشارة الطبيب. إذا كان هناك ألم في البطن ، أو مشاكل في الجهاز القلبي الوعائي ، أو اضطرابات النوم ، أو الشعور بالضيق العام ، فيجب على الطبيب.

في حالة حدوث تشوهات نفسية ، فهناك ما يدعو للقلق. يجب مناقشة اللامبالاة أو فترات الاكتئاب أو الخمول مع الطبيب إذا استمرت لعدة أسابيع. استشر الطبيب في حالة حدوث تقلصات أو اضطرابات حسية أو شعور عام بالمرض أو الحمى أو ضعف الوعي.

إذا زاد التهيج في الحياة اليومية ، فمن المستحسن التحدث إلى الطبيب حول الملاحظة. إذا لوحظ وجود دم بشكل متكرر في البول أو البراز عند استخدام المرحاض ، فإن زيارة الطبيب ضرورية. يجب فحص وعلاج القلق الداخلي وحدود الأداء المنخفضة ومشاكل التركيز من قبل الطبيب. إذا كانت هناك تغييرات في بشرة الجلد أو إذا كان نمو الشعر مضطربًا ، فمن الضروري زيارة الطبيب. يجب فحص اضطراب الصباغ أو تورم الجلد أو تغير لونه.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في معظم الحالات ، تكون العيوب الأنزيمية فطرية وبالتالي لا يمكن علاجها طالما أن طرق العلاج الجيني لا تصل إلى المرحلة السريرية. بقدر الإمكان ، يتكون علاج الأعراض مما يسمى استبدال الإنزيم. هذا النهج العلاجي هو طريقة أحدث إلى حد ما ويتوافق مع إمداد الإنزيمات المفقودة من الخارج.

في حالة العيوب الوراثية ، يجب أن يستمر الاستبدال مدى الحياة. مع إضافة الإنزيمات السليمة من الناحية الهيكلية ، يمكن مرة أخرى تحفيز التفاعلات المقابلة إلى حد كاف في الكائن الحي. يمكن تعويض فقدان وظيفة الإنزيمات بهذه الطريقة. على سبيل المثال ، يجب استبدال إنزيمات الجهاز الهضمي المستقرة بالحمض لعيوب الإنزيم المكتسبة أو نقص الإنزيم في سياق قصور البنكرياس.

لا يمكن تعويض جميع عيوب الإنزيم عن طريق استبدال الإنزيم. إذا ، على سبيل المثال ، يتم إنتاج بعض الإنزيمات بكميات زائدة ، فإن الاستبدال لا معنى له. حتى نقص الإنزيم لا يمكن معالجته دائمًا بالاستبدال. في هذه الحالات ، يكون العلاج من الأعراض البحتة.

التوقعات والتوقعات

عيب الإنزيم هو مرض خلقي أو مكتسب لا يمكن علاجه بالحالة العلمية الحالية. لأسباب قانونية ، لا يمكن تغيير الطفرة الجينية ، بحيث يضطر المريض إلى العيش مع إعاقات مدى الحياة. ومع ذلك ، فإن علاج الأعراض الفردية ممكن في معظم الحالات بفضل الخيارات الطبية المتاحة. يتم علاج اضطراب التمثيل الغذائي بنجاح كبير في العلاج طويل الأمد. لا يوجد سوى عدد قليل من القيود في الحياة اليومية.

إذا تم رفض علاج عيب الإنزيم ، فقد يؤدي العيب الوراثي إلى إنهاء الحمل المفاجئ أو اضطراب في النمو لدى الطفل. يعاني البالغون من مشاكل جسدية مدى الحياة مثل مشاكل العضلات أو الأمراض العقلية. يتم تقليل الكفاءة العامة والمشاركة في الحياة الاجتماعية مقيدة بسبب انخفاض مستوى الرفاهية.

تتحسن صحة المريض بشكل ملحوظ عند بدء الرعاية الطبية. يتم استبدال الإنزيم. يجب أن يشارك الشخص المعني في الفحوصات الدورية من أجل تصحيح الاختلالات وتحسين الجرعة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن أسلوب الحياة الصحي والنظام الغذائي المتوازن يحسن صحة المريض.

إذا تم تجنب المواد الضارة مثل الكحول أو النيكوتين أو المنبهات الأخرى ، يمكن للشخص المصاب أن يحقق نوعية حياة جيدة دون قيود كبيرة ، على الرغم من عيب الإنزيم. بمجرد توقف العلاج ، سيكون هناك انتكاس.

منع

يمكن الوقاية من عيوب الإنزيم الجيني إلى حد ما من خلال الاستشارة الوراثية في مرحلة تنظيم الأسرة. يمكن للأزواج المعرضين للخطر ، على سبيل المثال ، اتخاذ قرار بعدم إنجاب أطفالهم.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن عيب الإنزيم هو مرض خلقي وبالتالي وراثي ، فلا يمكن تحقيق علاج كامل. يمكن معالجة الشكاوى فقط من خلال الأعراض وليس السببية ، بحيث يعتمد الشخص المصاب عادة على العلاج مدى الحياة. هذا يعني أنه لا توجد إجراءات متابعة خاصة متاحة للشخص المصاب.

ينصب تركيز هذا العلاج على الكشف المبكر عن عيب الإنزيم حتى لا تحدث مضاعفات أخرى أو تفاقم الأعراض. من أجل منع تكرار عيب الإنزيم في أحفادك ، يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية والاستشارة إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال. تعتمد إجراءات علاج هذا المرض إلى حد كبير على نوع وشدة هذا الخلل ، بحيث لا يمكن إجراء تنبؤ عام هنا.

عادة ما يعتمد المتضررون على مساعدة أسرهم وأصدقائهم في الحياة اليومية. يمكن أن يكون الدعم النفسي مفيدًا جدًا أيضًا ، حيث لا يعتمد المتضررون فحسب ، بل يعتمد الآباء أيضًا على العلاج النفسي. لا يمكن بشكل عام التنبؤ بما إذا كان عيب الإنزيم سيقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للشخص المصاب وكيف سيؤدي ذلك.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

قوى الشفاء الذاتي غير قادرة على شفاء خلل الانزيم الفطري من تلقاء نفسها. المريض ليس لديه وسيلة للشفاء من المرض من خلال المساعدة الذاتية. يجب إتاحة الإنزيمات المفقودة للكائن الحي على فترات منتظمة.

لمنع الأعراض ، يمكن للشخص المعني وضع مرهم واقي من الشمس على الجلد بشكل متكرر. يمكنه القيام بذلك على مسؤوليته الخاصة وبدون جرعة ثابتة كل يوم. يجب اختبار المراهم من حيث التحمل ولها عامل حماية عالي من أشعة الشمس. يجب تجنب أشعة الشمس المباشرة كمسألة مبدأ. يجب على المريض ارتداء ملابس تغطي جميع أجزاء الجسم بشكل جيد ولا تسمح بمرور الضوء.

كلما كانت الحماية أفضل ، قلت تغيرات الجلد. بالإضافة إلى ذلك ، يوصى بارتداء قبعة ونظارات شمسية جيدة. إذا كان ذلك ممكنًا ، خاصة في أشهر الصيف ، يجب إخلاء الشقة قبل شروق الشمس أو بعد غروب الشمس. في حالة الحكة والخدش والفرك يجب تجنبها بأي ثمن. هذا يجعل الأعراض أسوأ.

بالإضافة إلى العناية بالجلد وحمايته ، فإن الاستقرار العقلي له أهمية خاصة. لا ينبغي إهمال المشاركة في الحياة الاجتماعية أو التخطيط للأنشطة الترفيهية تحت أي ظرف من الظروف. على الرغم من المرض ، يمكن تعزيز متعة الحياة والحفاظ على نوعية الحياة.