متلازمة Majewski

ال متلازمة Majewski ينتمي إلى مجموعة خلل التنسج العظمي الغضروفي الخلقي. وبالتالي فإن المرض له مكون وراثي. لا ينبغي الخلط بين متلازمة Majewski ومتلازمة لينز ماجوسكي. المرض موجود منذ الولادة وعادة ما يكون قاتلاً للمريض المصاب. تتمثل الأعراض الرئيسية في تخلف الرئتين وقصر الأضلاع.

ما هي متلازمة ماجوسكي؟

حتى الآن وجد أن متلازمة ماجوسكي هي مرض خلقي. لهذا السبب ، يمكن افتراض أن العيوب الجينية ، على سبيل المثال ، تشارك في تطور المرض.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

ال متلازمة Majewski تم وصفه لأول مرة في عام 1971 من قبل طبيب وباحث من ألمانيا ، دكتور ماجوسكي. تكريما لأول شخص وصفه ، تم تسمية المرض بمتلازمة ماجوسكي. في اللغة الإنجليزية ، يشار إلى المرض في غالبية الحالات باسم متلازمة Majewski قصيرة الضلع المحددة.

من المهم بشكل خاص التأكد من عدم الخلط بين متلازمة Majewski وما يسمى بمتلازمة لينز ماجوسكي. بسبب الأسماء المتشابهة للأمراض ، يمكن أن يحدث ارتباك في المنطقة العامية. ومع ذلك ، هناك نوعان من الصور السريرية المختلفة.متلازمة Majewski هي خلل التنسج العظمي الغضروفي.

متلازمة لينز ماجوسكي هي مرادف لنوع لينز ماجوسكي قصير القامة المفرط. ومع ذلك ، بالنسبة لمتلازمة ماجوسكي ، لا توجد معلومات موثوقة فيما يتعلق بتكرار حدوث المرض. قد يكون هذا بسبب حقيقة أن المرض قد تم وصفه لأول مرة منذ بضعة عقود فقط ، وربما تكون متلازمة ماجوسكي نادرة إلى حد ما. من المعروف الآن أن متلازمة Majewski موروثة بطريقة وراثية متنحية.

الأسباب

لا تزال الأسباب التي أدت إلى تطور متلازمة ماجوسكي غير معروفة إلى حد كبير في الوقت الحاضر. قد تكون أسباب نقص الدراسات البحثية أن المرض ليس شائعًا بشكل خاص وأنه تم وصفه لأول مرة منذ وقت ليس ببعيد.

حتى الآن وجد أن متلازمة ماجوسكي هي مرض خلقي. لهذا السبب ، يمكن افتراض أن العيوب الجينية ، على سبيل المثال ، تشارك في تطور المرض. من الممكن تصور حدوث طفرات في الجينات المناظرة تؤدي إلى تشوهات في الجسم.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تسبب متلازمة Majewski العديد من الشكاوى المميزة والأعراض النموذجية لدى المرضى المصابين. عادة ما تكون علامات المرض متشابهة جدًا لدى مختلف الأشخاص. لا تكاد توجد أي اختلافات كبيرة في الخصائص الفردية للتشوهات ، لأن متلازمة ماجوسكي تختلف بشكل واضح نسبيًا عن المتلازمات ذات الصلة.

أحد الأعراض الرئيسية لمتلازمة ماجوسكي هو تخلف الرئتين. نتيجة لذلك ، تتأثر أكسجة الدم. نتيجة لذلك ، لا يتم تزويد الكائن الحي المصاب بكمية كافية من الأكسجين.

يشار إلى أعراض الرئة المتخلفة أيضًا في المصطلحات الطبية باسم نقص تنسج الرئتين. نتيجة لذلك ، يعاني الأشخاص الذين يعانون من متلازمة ماجوسكي من قصور في الجهاز التنفسي. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني المرضى من قصور في عظم الضلع. ينتج عن هذا الموقف السيئ والشكاوى الأخرى.

التشخيص ومسار المرض

يمكن تشخيص متلازمة Majewski بمساعدة إجراءات وإجراءات الفحص الفنية المختلفة. إذا ظهرت على الشخص علامات المرض ، فيجب فحصها على الفور من قبل طبيب مناسب. عادة ، تظهر الأعراض الرئيسية بعد وقت قصير من ولادة الشخص المصاب.

عادة ما تكون تشوهات الأضلاع مرئية. يؤدي تخلف الرئتين أيضًا إلى حدوث مضاعفات ، بحيث لا يتم اكتشافها عادةً لفترة طويلة. لهذا السبب ، يتم اتخاذ إجراءات التحقيق المناسبة بسرعة في معظم الحالات.

في البداية هناك معيار لأخذ سوابق المريض أو مقابلة المريض. نظرًا لأن المرضى غالبًا ما يكونون حديثي الولادة ، يتم أخذ سوابق المريض مع الوصي. يعد التاريخ العائلي الشامل مهمًا بشكل خاص لأن متلازمة ماجوسكي مرض خلقي.

لذلك يمكن افتراض أن المرض يحدث في كثير من الأحيان في العائلات. فحوصات الأشعة السينية ، على سبيل المثال ، مناسبة لتشخيص متلازمة ماجوسكي. كجزء من إجراء التصوير هذا ، تكون الأضلاع المختصرة مرئية نسبيًا.

يتم تشخيص الرئة المتخلفة أيضًا باستخدام التصوير ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، تجدر الإشارة إلى أنه يمكن بالفعل اكتشاف متلازمة Majewski في الجنين في بطن الأم بمساعدة إجراءات التصوير فوق الصوتي.

المضاعفات

مع متلازمة لينز ماجوسكي ، يعاني المصابون في المقام الأول من قصر القامة. عند الأطفال ، يمكن أن تؤدي هذه الشكوى إلى مشاكل في الصحة العقلية أو التنمر والمضايقة. تنخفض جودة حياة الشخص المصاب بشكل كبير بسبب هذا المرض. علاوة على ذلك ، ليس من النادر حدوث تسوس الأسنان والعيوب الأخرى.

بدون علاج ، يعاني المصابون من ألم شديد في الأسنان وأعراض أخرى غير سارة في تجويف الفم. ليس من غير المألوف أن تؤدي متلازمة لينز ماجوسكي إلى التخلف العقلي ، بحيث يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم اليومية. غالبًا ما يعاني آباء وأقارب المصابين من أعراض شكاوى نفسية أو اكتئاب.

علاوة على ذلك ، يمكن تقصير الأطراف الفردية نتيجة للمرض ، مما قد يؤدي أيضًا إلى قيود مختلفة في الحياة. لا يمكن علاج متلازمة لينز ماجوسكي سببيًا. لهذا السبب ، يهدف العلاج في المقام الأول إلى تقليل الأعراض الفردية.

لا توجد مضاعفات ، لكن مسار المرض ليس إيجابيًا تمامًا. كقاعدة عامة ، يعتمد المصابون بمتلازمة لينز ماجوسكي على مساعدة الآخرين طوال حياتهم.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، يظهر على مرضى متلازمة ماجوسكي تشوهات في بنية العظام بعد الولادة مباشرة. في حالة الولادة في المستشفى ، تقوم الممرضات أو الممرضات أو الأطباء بإجراء الفحوصات الأولى على الطفل. ستحدد المخالفات في عملية روتينية وتبدأ بشكل مستقل في الرعاية الطبية اللازمة. في حالة الولادة في المنزل أو الولادة في مركز الولادة ، تتخذ القابلات الخطوات الأولى للتحقق من صحة الطفل. إذا اكتشفت تشوهات أو لاحظت تغيرات بصرية لدى المولود الجديد ، يجب عليك أيضًا الاتصال بالطبيب دون تأخير.

لذلك لا داعي لأن يتصرف والدا الطفل في الحالات المذكورة. في حالة حدوث ولادة عفوية دون وجود طبيب التوليد ، يجب نقل الأم والطفل إلى أقرب مستشفى بعد الولادة مباشرة. إذا لوحظت تشوهات أو إذا لوحظ أن وضع الرضيع سيئ في هذا الوقت ، فإنه يحتاج إلى فحص طبي فوري. في حالة ضيق التنفس أو فشل الطفل في التنفس ، يجب تنبيه خدمات الطوارئ. بالإضافة إلى ذلك ، يجب الشروع في تدابير الإسعافات الأولية لضمان بقاء الطفل. بدون إمدادات كافية من الأكسجين ، يحدث الموت الفوري.

العلاج والعلاج

وفقًا للوضع الحالي للطب ، لا تزال خيارات علاج متلازمة ماجوسكي محدودة نسبيًا. من حيث المبدأ ، لا يمكن علاج أسباب المرض لأنه مرض خلقي. ومع ذلك ، تعمل العديد من الدراسات البحثية على تطوير الأساليب الجينية للعلاج.

لهذا السبب ، لا تتوفر حاليًا سوى طرق علاج أعراض متلازمة ماجوسكي. على سبيل المثال ، من الممكن تصحيح التشوهات كجزء من التدخلات الجراحية. ومع ذلك ، نظرًا لتخلف الرئتين ، فإن تشخيص متلازمة ماجوسكي ضعيف نسبيًا.

لأن جسم المريض لا يزود بالأكسجين الكافي. في معظم الحالات ، لا يتطور هذا إلى مشكلة إلا بعد الولادة ، حيث يتم تزويد الجنين في الرحم بالأكسجين من الأم. تظهر المضاعفات عند الأطفال حديثي الولادة بسرعة نسبية بسبب نقص الإمداد بالأكسجين. متلازمة Majewski قاتلة في العديد من الحالات لأن المصابين غير قادرين على البقاء.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية للألم

التوقعات والتوقعات

إن تشخيص متلازمة Majewski ضعيف. تعتمد هذه المتلازمة على خلل جيني لا يمكن علاجه. لأسباب قانونية ، لا يُسمح بالتغييرات الجينية في البشر. لذلك ، يستخدم الأطباء والمهنيون الطبيون طرق علاج الأعراض. ومع ذلك ، فإن نوعية حياة الشخص المصاب محدودة للغاية. لا يتم تزويد الكائن الحي بالأكسجين الحيوي بشكل كافٍ. يموت العديد من المرضى قبل الأوان خلال الأشهر الأولى من الحياة بعد الولادة بقليل.

يعتمد التشخيص على شدة الاضطراب. على الرغم من أنه عيب جيني ، إلا أنه يتطور بشكل مختلف في كل شخص مصاب. يمكن تخفيف أعراض الخلل الخلقي بالجراحة لدى بعض المرضى. هذا يعتمد على الوضع العام وصحة الشخص المعني. بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط العمليات بالمخاطر. قد تنشأ مضاعفات تؤدي إلى مزيد من التدهور في الصحة.

في حالة وجود مسار غير موات للمرض ، يتم علاج التخلف في الرئتين عن طريق عملية الزرع في العملية الجراحية. ومع ذلك ، فإن المريض يعتمد على العلاج من تعاطي المخدرات مدى الحياة. ردود الفعل الرفض للكائن الحي وبالتالي يمكن أن تحدث حالة مهددة للحياة في أي وقت.

منع

متلازمة Majewski هي مرض خلقي لا يمكن الوقاية منه ، على الرغم من الاحتمالات المتقدمة.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن علاج متلازمة ماجوسكي معقد نسبيًا ويجب أن يستمر مدى الحياة ، فلا توجد رعاية متابعة بالمعنى الحقيقي. ومع ذلك ، يمكن للمصابين السعي لإيجاد طريقة جيدة للتعامل مع المرض وبناء موقف إيجابي على الرغم من الشدائد. يمكن أن تساعد تمارين الاسترخاء والتأمل على تهدئة العقل وتركيزه. ترتبط متلازمة Majewski بعدد من المضاعفات والأعراض المختلفة ، والتي يمكن أن يكون لها جميعًا تأثير سلبي للغاية على الحياة اليومية وأيضًا على نوعية حياة الشخص. نظرًا لأنه مرض وراثي أيضًا ، فلا يمكن علاجه تمامًا ، لذلك يعتمد الشخص المصاب على العلاج مدى الحياة.

يمكن أن يكون للتشوهات المختلفة تأثير سلبي على جماليات الشخص المصاب. إذا ظهرت سمات الاكتئاب والحالات المزاجية النفسية ، فيجب توضيح ذلك مع طبيب نفسي. من حين لآخر ، يمكن أن يساعد العلاج المصاحب في التعامل مع الظروف بسهولة أكبر وقبول المرض بشكل أفضل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة ماجوسك بشكل فعال. وأهم إجراء هو تخفيف الأعراض وعدم الراحة وتخفيف أي ألم للطفل المصاب. نظرًا لأن المرض عادة ما يكون قاتلاً ، يجب على الآباء المعنيين طلب الدعم النفسي في أقرب وقت ممكن. سيقوم الطبيب بإحالة والدي الطفل إلى أخصائي إذا كان التشخيص مناسبًا.

إذا كانت النتيجة إيجابية ، سيحتاج الطفل إلى دعم مدى الحياة. يرتبط هذا بضغط كبير على الوالدين ولا يمكن إدارته على المدى الطويل دون مساعدة خدمة رعاية المرضى الخارجيين. يجب طلب المساعدة مبكرًا لتجنب تطوير شكاوى نفسية كبيرة.

إذا اتخذت متلازمة Majewksi مسارًا سلبيًا ، فقد يكون من المفيد زيارة مجموعة المساعدة الذاتية. على أي حال ، يحتاج الوالدان إلى الدعم في التعامل مع الحزن ويجب أن يتحدثوا إلى طبيب نفساني لهذا الغرض. يعتبر الأقارب والأصدقاء أيضًا مصدرًا مهمًا للدعم في البداية ، ولا يمكن للوالدين دعم علاج المرض ، حيث تتم الإشارة دائمًا إلى مراقبة العناية المركزة للطفل.