متلازمة TAR

تحت متلازمة TAR، الإنجليزية متلازمة نقص الصفيحات الشعاعية الغائبة، يتفهم الطب متلازمة التشوه ، والتي تشمل أعراضها الرئيسية فشل المتحدث ونقص الصفيحات. يُعتقد أن سبب المتلازمة هو طفرة جينية موروثة. يتكون العلاج في السنوات القليلة الأولى من الحياة بشكل أساسي من نقل الصفائح الدموية.

ما هي متلازمة TAR؟

ال متلازمة TAR عبارة عن مجموعة من التشوهات المتعددة التي تظهر في الأطفال حديثي الولادة. تتمثل الأعراض الرئيسية لمتلازمة التشوه الوراثي في ​​حدوث فشل ثنائي في الكلام ونقص الصفائح الدموية. بسبب الأعراض ، المتلازمة مؤرخة في بعض الأحيان متلازمة عدم التنسج الشعاعي ونقص الصفيحات الخطاب. تم وصف متلازمة TAR في أكثر من 100 حالة بقليل. معدل الانتشار الدقيق غير معروف ، ولكن يعتبر مجمع الأعراض نادرًا نسبيًا.

تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1929. ويعتبر الأمريكان هـ. إم. غرينوالد وج. شيرمان أول من وصفها. وفقًا للوثائق حتى الآن ، فإن النساء أكثر عرضة للإصابة بالتشوهات من الرجال. بسبب ندرتها ، لم يتم بحث المتلازمة بشكل كامل. حقق بحث السبب نجاحات جزئية ، لكنه لم يتمكن حتى الآن من تقديم تفسير كافٍ للمجمع بأكمله.

الأسباب

في عام 2007 ، تم تحديد سبب محتمل لمتلازمة TAR يتوافق مع طفرة جينية. تحدث الأعراض الجزئية للمركب بسبب الحذف الصغير على الكروموسوم 1 في موضع الجين q21.1. في هذا السياق ، نتحدث عن متلازمة الحذف 1q21.1. ارتبط الكروموسوم 1 حتى الآن بالعديد من الأمراض الوراثية.

يمكن أن تؤدي الطفرات في موقع الجين هذا إلى حدوث متلازمة أوشر أو مرض جوشر أو مرض الزهايمر ، على سبيل المثال. يوجد الكروموسوم 1 كزوج كروموسوم في جميع خلايا الجسم ويتوافق مع أكبر كروموسوم بشري. يبدو أن الطفرة المرتبطة بمتلازمة TAR موجودة بالضرورة في جميع المرضى. ومع ذلك ، فإن الطفرة لا تفسر بشكل كافٍ الأعراض الفردية للمتلازمة.

تعتبر متلازمة TAR مرضًا وراثيًا. ولوحظ تراكم عائلي في الحالات الموثقة حتى الآن. يبدو أن الوراثة هي نمط وراثي متنحي وراثي وتغير كبير نسبيًا في المظهر.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يعاني جميع مرضى متلازمة TAR من قلة الصفيحات. يؤدي نقص الصفائح الدموية إلى زيادة الميل إلى النزيف. إنها تتراجع بشكل خاص في العامين الأولين من الحياة. في الأشهر القليلة الأولى ، يمكن أن يحدث نزيف داخل الجمجمة ، مما قد يؤدي إلى تخلف حركي أو عقلي. بشكل ثنائي ، يفتقر جميع مرضى المتلازمة أيضًا إلى المتحدث.

يوجد إبهام الشخص المصاب ، لكنه يعمل بشكل غير طبيعي. غالبًا ما يكون هناك انحراف نصف قطري لليد ، والذي يتجلى في شكل تشوه لليد. يتم تقصير عظم الزند لجميع مرضى TAR وانثناءه جزئيًا. ما يقرب من ثلث المرضى يفتقرون إلى عظم العضد ، والذي عادة ما يكون أيضًا قصيرًا وله تأثير خلل التنسج. مفاصل الكوع والكتف واليد مقيدة في حركتها.

في بعض الحالات هناك تغيرات في الدم. في ثلثي الحالات ، هناك زيادة كبيرة في عدد الكريات البيض. غالبًا ما يكون هناك حساسية من حليب البقر أو عدم تحمله ، مما يؤدي إلى الإسهال أو يؤدي إلى تفاقم قلة الصفيحات. في حوالي نصف جميع المرضى ، ترتبط الأعراض بخلل التنسج في الأطراف السفلية.

على وجه الخصوص ، يعد خلل التنسج الوركي ، أو coxa valga ، أو خلع مفصل الركبة أو خلل التنسج الرضفي مع الخلع من الأعراض الشائعة. قد تكون الركبة متيبسة. غالبًا ما تكون أوضاع القدمين وأصابع القدم غير طبيعية. يعاني العديد من المصابين أيضًا من قصر القامة أو عيب في القلب بسبب رباعي فالو أو عيب الحاجز الأذيني. غالبًا ما تعاني العين من تدلي الجفون أو الجلوكوما.

التشخيص ومسار المرض

في الأشهر القليلة الأولى من الحياة ، سيلاحظ الطبيب ميلًا للنزيف ونقص الصفيحات في مرضى TAR ، والذي يجب أن يفرقه عن فقر الدم Fanconi في التشخيص التفريقي. في التصوير بالأشعة السينية ، تظهر متلازمة TAR بشكل خاص في عدم محاذاة المتحدث على كلا الجانبين وما ينتج عن ذلك من اختلالات.

من حيث التشخيص التفريقي ، يجب أيضًا مراعاة متلازمة هولت أورام ومتلازمة روبرتس. بمجرد مرور العامين الأولين من العمر ، يكون تشخيص مرضى متلازمة TAR مناسبًا إلى حد ما. في الحالات الفردية ، يعتمد التشخيص على الأعراض المصاحبة مثل عيب القلب.

المضاعفات

تحدث تشوهات مختلفة في متلازمة TAR. أولاً وقبل كل شيء ، تؤدي التشوهات إلى زيادة كبيرة في الميل للنزيف. يعاني المصابون من نزيف حاد حتى مع إصابات طفيفة و طفيفة لا يمكن إيقافها بسهولة. غالبًا ما يحدث النزيف على اللثة أو في الأنف وله تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المعني.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يحدث التخلف العقلي بسبب متلازمة TAR. غالبًا ما يعتمد المرضى في حياتهم على مساعدة الآخرين ولا يمكنهم القيام بالعديد من الأشياء اليومية بمفردهم. كما أن حركة الكتفين واليدين مقيدة بشكل كبير بالمتلازمة ، حيث أن عظم العضد مفقود. علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي إلى عيب في القلب أو إزعاج للعينين.

عادة ما ترتبط المتلازمة بانخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. غالبًا ما يعاني الآباء أو الأقارب من شكاوى نفسية أو اكتئاب. عادة لا ينطوي علاج أعراض متلازمة TAR على مضاعفات. لسوء الحظ ، لا يمكن تقييد جميع الشكاوى تمامًا.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في معظم الحالات ، مع متلازمة TAR ، سيحتاج الشخص المصاب إلى تقييم طبي وعلاج. لا يمكن الشفاء بشكل مستقل ، لذلك يعتمد الشخص المصاب بهذا المرض دائمًا على التشخيص الطبي. كلما تم التعرف على المتلازمة في وقت مبكر ، كلما كان المسار الإضافي للمرض أفضل. نظرًا لأنه مرض وراثي ، فلا يوجد علاج كامل يمكن أن يحدث. إذا كان الشخص المصاب بالمتلازمة يرغب في إنجاب الأطفال ، فيمكن أيضًا استخدام الاستشارة الوراثية.

في حالة متلازمة TAR ، يجب استشارة الطبيب إذا كان الشخص المعني يعاني من تخلف عقلي شديد. كقاعدة عامة ، يعتمد المرضى على مساعدة الآخرين في حياتهم. يمكن أيضًا تقييد حركة الشخص المصاب بسبب متلازمة TAR ، بحيث تكون زيارة الطبيب ضرورية. ليس من غير المألوف أن تتأثر الأعضاء الداخلية بعيوب مختلفة. يمكن إجراء تشخيص متلازمة TAR بواسطة طبيب عام أو طبيب أطفال. لمزيد من العلاج ، من الضروري زيارة أخصائي.

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج متلازمة TAR إما سببيًا أو على وجه التحديد. حتى الآن ، لا تتوفر سوى علاجات الأعراض. لا يمكن أن يتم تصحيح التشوهات في السنوات الأولى من العمر بسبب ميل النزيف. في مراحل لاحقة من الحياة ، يمكن للتدخلات الجراحية الترميمية تصحيح الأشرطة المفقودة وسوء التموضع المتعدد في السنوات الأولى من الحياة ، من الضروري منع كل نزيف أو نزيف.

الهدف من العلاج الأولي هو قبل كل شيء تقليل العواقب الوخيمة للمرض. تتطلب قلة الصفيحات الحادة في السنوات القليلة الأولى من الحياة نقل الصفائح الدموية. في حد ذاته لا يوجد اضطراب في النمو الحركي. القيود العصبية نادرة أيضًا. التطور العقلي غير واضح. وبالتالي تكون جميع حالات التخلف في أفضل الأحوال نتيجة للنزيف داخل الجمجمة ، والذي يجب منعه عن طريق عمليات نقل الدم.

عندما تهدأ قلة الصفيحات ، يتم تنفيذ إجراءات العلاج الجراحي التجميلي. هذه الإجراءات مصحوبة بـ [[خطوات العلاج الطبيعي العلاج الطبيعي]] ، والتي تهدف إلى ضمان التطور الحركي المثالي. في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما لا يعتمد المرضى على أي تدابير علاجية ويعيشون حياة طبيعية إلى حد كبير مع نوعية حياة غير مقيدة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لم يتم بعد توضيح الأسباب النهائية لمتلازمة TAR. لهذا السبب ، لا يمكن منع المتلازمة بعد. ومع ذلك ، يشير كل شيء إلى أن العوامل الوراثية تلعب دورًا في المتلازمة. لذلك ، يمكن وصف الاستشارة الوراثية للمتضررين على أنها إجراء وقائي.

الرعاية اللاحقة

تعتمد رعاية المتابعة لمتلازمة TAR على نوع وشدة التشوهات. بعد إجراء جراحي ، وهو خيار للتشوهات الطفيفة ، يحتاج المريض إلى رعاية متابعة مكثفة. في حالة حدوث نزيف حاد ، فإن الرعاية الفورية في العيادة ضرورية. ثم يحتاج المريض إلى بضعة أيام راحة.

يهدف فحص المتابعة النهائي إلى تحديد تدابير العلاج الإضافية. يجب على الأشخاص الذين يعانون من متلازمة TAR استشارة الطبيب بانتظام لتوضيح حالتهم الصحية الحالية. لا تظهر المضاعفات الطبية دائمًا للمريض ، خاصةً مع النزيف الداخلي. في حالة قلة الصفيحات الشديدة ، قد يكون من الضروري نقل الدم ، والذي يتم إجراؤه في العيادة وعادة ما يرتبط باستخلاص المعلومات.

يحتاج المريض بدوره إلى الراحة والحماية. عادة ما يشار إلى الاستشفاء. يحتاج المرضى الذين يعانون من متلازمة TAR إلى طبيب متخصص. عادة ما يكون الطبيب المسؤول هو الطبيب الباطني أو الممارس العام الذي يشارك بالفعل في العلاج. الاستشفاء طويل الأمد مفيد للشكاوى المزمنة. يجب على المريض أيضًا الاتصال بأخصائي العلاج الطبيعي والمتخصصين الآخرين. قد يحتاج المريض أيضًا إلى دعم نفسي.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

لا يمكن علاج متلازمة TAR إلا بأعراض. يجب على المريض الانتباه إلى العلامات التحذيرية وإبلاغ الطبيب حتى يمكن إجراء نقل الدم في وقت مبكر. بعد هذا النقل ، يضعف الجسم ومن المهم ضمان نظام غذائي متوازن يدعم الجسم في إنتاج الدم.

بعد العلاج الجراحي للتشوهات ، يتم وضع الراحة والراحة في الفراش. يجب على المريض العناية بالجروح حسب توجيهات الطبيب لتجنب الالتهابات والمضاعفات الأخرى. في حالة حدوث تشوهات في الأطراف ، قد يكون العلاج الطبيعي ضروريًا أيضًا. يمكن للأشخاص المتأثرين إجراء العلاج الطبيعي في المنزل وتحسين التنسيق بين الأطراف المصابة من خلال ممارسة التمارين الرياضية بانتظام.

إذا لم تحقق هذه الإجراءات النتيجة المرجوة ، يجب استشارة الطبيب. نظرًا لأن متلازمة TAR هي حالة نادرة للغاية ، يجب على الطبيب المتخصص أن يتولى العلاج. يُنصح بالبحث في منتديات الإنترنت عن مرضى آخرين ، حيث لا يوجد سوى عدد قليل من مجموعات المساعدة الذاتية لهذه الحالة. أخيرًا ، من المهم القيام بالزيارات اللازمة للطبيب من أجل تجنب المضاعفات الخطيرة. يجب مراقبة متلازمة TAR عن كثب بسبب أي عمليات نقل دم.