متلازمة ألستروم

في ال متلازمة ألستروم إنه مرض وراثي يتجلى في مرحلة مبكرة من الطفولة. إنه يؤثر على نظام الأعضاء بأكمله ويرتبط بقصر العمر المتوقع.

ما هي متلازمة ألستروم؟

متلازمة ألستروم مرض وراثي نادر للغاية يصيب بضع مئات من الأطفال والبالغين في جميع أنحاء العالم. تُورث المتلازمة بطريقة وراثية متنحية وتنتمي إلى مجموعة الاعتلالات الهدبية. يتميز بمجموعة متنوعة من الأعراض التي تؤثر على مجموعة واسعة من أجهزة الأعضاء وتصبح أكثر حدة وتعقيدًا مع تقدم العمر.

إن التطور المبكر لمرض رهاب الضوء والرأرأة أمر كلاسيكي. كقاعدة عامة ، يؤدي ضعف البصر التدريجي إلى العمى التام حتى قبل سن البلوغ. بالإضافة إلى اضطرابات التمثيل الغذائي والغدد الصماء ، تتأثر الكلى والكبد والقلب أيضًا بالمرض. لا يتم تقييد قدرات المريض المعرفية. سميت المتلازمة باسم الطبيب السويدي كارل هنري ألستروم ، الذي وصف المرض لأول مرة في عام 1959.

الأسباب

تنتقل متلازمة ألستروم إلى النسل عبر ميراث صبغي جسدي متنحي. كلا الوالدين يحملان طفرة في جين ALMS1 على الكروموسوم 2p31 ، والذي لا يتم التعبير عنه في شكله المتغاير الزيجوت. فقط عندما يكون الخلل الجيني موجودًا في الجينوم في شكل متماثل اللواقح تتطور الصورة السريرية الكلاسيكية.

يرمز الجين ALMS1 لبروتين كبير يمكن اكتشافه في الجسيم المركزي لجميع خلايا الجسم تقريبًا ويرتبط بوظيفة الأهداب أو وظيفة الخلايا التي تحمل الأهداب. وبالتالي تنتمي متلازمة ألستروم إلى مجموعة الاعتلالات الهدبية. بسبب الوظائف العديدة والمتنوعة للأهداب ، فإن الأصل الدقيق للمرض لم يتضح بعد. هذا لا يزال موضوعًا رئيسيًا للعديد من المجموعات البحثية.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تظهر معظم أعراض متلازمة ألستروم في مرحلة الطفولة المبكرة وتزداد سوءًا مع تقدم العمر. عادة ما يصاب الأطفال المصابون برهاب الضوء والرأرأة بعد الولادة بوقت قصير. يتدهور البصر خلال فترة الطفولة حتى يصاب الأطفال عادة بالعمى التام في سن الثانية عشرة.

بالإضافة إلى ضعف البصر ، هناك أيضًا ضعف سمعي أثناء الطفولة. غالبًا ما تحدث مشاكل القلب مثل اعتلال عضلة القلب التوسعي (مرض عضلة القلب) أو قصور القلب المفاجئ أثناء الطفولة ، ولكن يمكن أن تظهر أيضًا في مرحلة المراهقة أو البلوغ. غالبًا ما يعاني الأطفال من زيادة الوزن ، ويعانون من مقاومة الأنسولين أو مرض السكري من النوع 2 ولديهم مستويات عالية من الدهون في الدم.

تتنوع الأعراض الأخرى ، من العقم وأمراض الغدة الدرقية إلى ملامح الوجه النموذجية ، والشعر الرقيق أو البشرة الداكنة.ليس من غير المألوف أن يعاني الأطفال من قصر القامة أو انحناء العمود الفقري.

التشخيص والدورة

نظرًا للعدد الكبير من الأعراض التي تظهر فقط مع تقدم المرض ، فإن تشخيص المتلازمة نادر الحدوث. في كثير من الأحيان لا يمكن تفسير الأعراض المعقدة إلا على أنها متلازمة ألستروم في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ بناءً على كوكبتهم. إذا ظهر الشك في هذا المرض ، يمكن تأكيد التشخيص باستخدام علم الوراثة الجزيئي.

ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، لا يتم إجراء الاختبار الجيني بسبب الحساسية المنخفضة. تساهم التغييرات التي تطرأ على العين مساهمة كبيرة في التشخيص. يصاب جميع المرضى بالرأرأة ورهاب الضوء في وقت مبكر جدًا من المرض ، مما يؤدي إلى مرض الشبكية غير الالتهابي وفي النهاية إلى العمى الكامل قبل بلوغ سن المراهقة.

غالبًا ما يمكن تشخيص فشل القلب الناتج عن مرض عضلة القلب حتى قبل ظهور أعراض العين. لذلك فإن خطر الإصابة بقصور القلب موجود بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ويستمر حتى مرحلة البلوغ. تحدث السمنة في وقت مبكر ، فعادة ما يعاني الأطفال بعد البلوغ من مقاومة الأنسولين وحتى مرض السكري من النوع الثاني.

يعد فقدان السمع من سن العاشرة أيضًا كلاسيكيًا. يؤدي التلف التدريجي للكبد والكلى إلى الفشل الكلوي ، خاصة في العقد الثاني إلى الرابع من العمر.

المضاعفات

تتميز متلازمة ألستروم بالعديد من الاضطرابات والأعراض ، والتي يصبح مسارها أكثر تعقيدًا مع تقدم المريض في العمر. إن التكهن الموثوق به لمسار المرض أصبح أكثر صعوبة لأنه مرض وراثي نادر جدًا يؤثر على بضع مئات من المرضى فقط في الطفولة والبلوغ في جميع أنحاء العالم. تظهر الأعراض والعيوب الصحية المرتبطة بها في مرحلة الطفولة المبكرة وتزداد سوءًا في السنوات التالية من الحياة.

تعتبر حساسية الضوء ورعاش العين غير المنضبط من السمات المميزة. يتدهور بصر المريض حتى يبلغ من العمر 12 عامًا لدرجة أنه يصاب بالعمى. عادة ما تحدث مشاكل القلب وفشل القلب في مرحلة الطفولة ، ولكن يمكن أن تصبح ملحوظة فقط في مرحلة المراهقة أو البلوغ. يعاني الأطفال غالبًا من السمنة ومقاومة الأنسولين ومرض السكري من النوع الثاني.

تتنوع الاضطرابات الأخرى وتتراوح من أمراض الغدة الدرقية والعقم إلى الشعر الرقيق وملامح الوجه المميزة والجلد الداكن اللون. من سن العاشرة ، يفقد الأطفال سمعهم. يعد العمود الفقري المعوج نموذجًا لمتلازمة ألستروم. يحدث الفشل الكلوي غالبًا في العقد الثاني إلى الرابع من العمر.

في كثير من الحالات ، يتأخر التشخيص لأن الأعراض والاضطرابات المعقدة غالبًا ما يساء فهمها بسبب الحساسية المنخفضة لهذا الاعتلال الهدبي الذي نادر الحدوث. بسبب أمراض الأعضاء المتعددة ، فإن متوسط ​​العمر المتوقع منخفض حتى مع العلاجات المناسبة والعلاجات الفردية ، لأن قلة قليلة من المرضى تصل إلى سن الأربعين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، ترتبط متلازمة ألستروم بانخفاض حاد في متوسط ​​العمر المتوقع للمريض. يمكن للعلاج من قبل الطبيب أن يخفف الأعراض فقط ، ولكن لا يعالجها تمامًا. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من اضطرابات بصرية كبيرة في سن مبكرة والتي لا تزال تتقدم. هذا غالبا ما يؤدي إلى العمى الكامل. وبالمثل ، يجب معالجة أي مشاكل قلبية موجودة بشكل صحيح حتى لا يحدث الموت القلبي المفاجئ.

يمكن أيضًا استشارة الطبيب إذا انخفضت قدرة المريض على التحمل فجأة بشكل حاد دون سبب معين. علاوة على ذلك ، غالبًا ما تؤدي المتلازمة إلى شكاوى نفسية ، والتي يمكن أن تحدث ليس فقط في المرضى أنفسهم ، ولكن أيضًا في الوالدين والأقارب. هنا أيضًا ، العلاج من قبل طبيب نفساني ضروري لتجنب الاكتئاب والمزيد من الاضطرابات. في معظم الحالات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع إلى حوالي 40 عامًا بسبب متلازمة ألستروم.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

نظرًا لأن متلازمة ألستروم مرض وراثي محدد وراثيًا ، ولم يتم توضيح أسبابه بوضوح ، يمكن أن يكون العلاج فقط من الأعراض. تعتبر رعاية المريض في مركز متخصص أمرًا ضروريًا ، لأنه من خلال العرض العلاجي المناسب ونمط الحياة الوقائي ، يمكن تخفيف العديد من الأعراض أو حتى تجنبها.

يجب فحص القلب بانتظام عن طريق تخطيط صدى القلب للتحقق من وظائف عضلة القلب. من خلال اختبارات الدم وقياسات ضغط الدم وخفض الوزن ، يمكن مواجهة تطور مقاومة الأنسولين أو داء السكري من النوع 2 في مرحلة مبكرة ، أو يمكن التدخل في الأدوية في الوقت المناسب. يمكن تأخير العمى المبكر عن طريق ارتداء نظارات خاصة بالفلتر وتمارين الحركة.

كما أن تعلم استخدام طريقة برايل في مرحلة مبكرة يزيد من جودة حياة المريض. يمكن إعطاء أدوية لعلاج أمراض القلب والغدة الدرقية والكبد والكلى بشرط إجراء فحوصات شاملة. يمكن إجراء عمليات زرع الأعضاء إذا لزم الأمر ، ولكن يجب النظر إليها بشكل حاسم بسبب المرض متعدد الأعضاء والتشخيص بالمرض.

على الرغم من التدابير العلاجية التي تخفف من مسار المرض وتحسن نوعية حياة المريض ، إلا أن قلة من المرضى لديهم متوسط ​​العمر المتوقع لأكثر من 40 عامًا.

التوقعات والتوقعات

في معظم الحالات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض بشكل كبير بسبب متلازمة ألستروم. نظرًا لأن المتلازمة تحدث في مرحلة الطفولة ، فقد يكون لها أيضًا تأثير نفسي سلبي على والدي المريض وأقاربه. يمكن أن يعاني هؤلاء من الاكتئاب والشكاوى النفسية الأخرى.

يعاني المرضى أنفسهم بشكل رئيسي من مشاكل بصرية وسمعية. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى العمى التام للمريض. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون أيضًا من مشاكل في القلب ، مما قد يؤدي إلى الموت القلبي المفاجئ. يعاني الأطفال أيضًا من زيادة الوزن ويعانون من اضطرابات الغدة الدرقية.

غالبًا ما تؤدي متلازمة ألستروم إلى قصر القامة والعمود الفقري المعوج. تؤثر هذه الشكوى على وضعية وحركة الشخص المعني.

في معظم الحالات ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمريض إلى حوالي 40 عامًا بسبب متلازمة ألستروم. العلاج السببي غير ممكن ، بحيث يمكن الحد من الأعراض فقط. كقاعدة عامة ، يعتمد الشخص المعني بالتالي على فحوصات منتظمة. يجب أيضًا التعرف على مرض السكري وعلاجه في مرحلة مبكرة.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يمكن الوقاية من متلازمة ألستروم بسبب سببها الوراثي. ومع ذلك ، يمكن لنمط الحياة اللائق أن يخفف أو يمنع العديد من الأعراض. يوصى بالرياضات الخفيفة مثل السباحة أو ركوب الدراجات أو الجري.

إذا كانت الطفرة معروفة بالفعل داخل الأسرة ، فيجب طلب الاستشارة الوراثية ، خاصة إذا كنت ترغب في إنجاب أطفال. قد يكون التشخيص قبل الولادة ممكنًا.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة ألستروم مرض وراثي لا يمكن علاجه سببيًا ، ولكن من خلال الأعراض فقط ، فعادة لا توجد خيارات متابعة خاصة متاحة للمصابين. كما أن متوسط ​​العمر المتوقع للمريض مقيد إلى حد كبير وينخفض ​​بسبب متلازمة ألستروم ، بحيث يموت معظم المرضى في سن مبكرة.

في حالة متلازمة ألستروم ، يعتمد الآباء وأقارب المريض بشكل خاص على العلاج النفسي لتجنب المزيد من المضاعفات والحالات المزاجية الاكتئابية. يمكن أن يكون الاتصال بمرضى آخرين من المتلازمة إيجابيًا ومفيدًا ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تبادل المعلومات.

المصابون أنفسهم يعتمدون على العلاج الدائم والعديد من الفحوصات المنتظمة للتخفيف من الأعراض. يمكن أيضًا زيادة القدرة على الحركة من خلال تمارين مختلفة ، على الرغم من أنه غالبًا ما يمكن إجراء هذه التمارين في منزلك. في حالة الاكتئاب لدى المريض نفسه ، تكون المناقشات مع الوالدين أو العائلة أو الأصدقاء مفيدة للغاية. في الحالات الشديدة ، يعتمد مرضى متلازمة ألستروم على المساعدة الخارجية في حياتهم اليومية.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

متلازمة ألستروم هي مرض تقدمي تدريجيًا يرتبط دائمًا بمضاعفات خطيرة للمصابين. هذا هو السبب في أن أهم تدبير للمساعدة الذاتية هو العلاج المبكر. من الأفضل لوالدي الأطفال المصابين التحدث إلى ممارسهم العام حتى يمكن الاتصال بأخصائي مناسب.

بالإضافة إلى ذلك ، يجب معالجة الأعراض الفردية. يجب تعويض العمى المتزايد ، الذي يصل عادةً إلى ذروته بين سن العاشرة والثانية عشر ، بالنظارات والمساعدات الأخرى ، فيما بعد عن طريق تنظيم كلب إرشادي أو تدابير مساعدة مماثلة.

تتطلب شكاوى السمع أيضًا علاجًا شاملاً يجب أن يتكيف بانتظام مع تطور المرض. في حالة ظهور شكاوى نفسية أيضًا في سياق متلازمة ألستروم ، على سبيل المثال المزاج الاكتئابي أو نوبات القلق أو معقدات النقص ، تتوفر المزيد من التدابير العلاجية.

يمكن قبول المرض بسهولة أكبر إذا كان هناك اتصال بأشخاص آخرين يعانون من نفس الأعراض. يحتاج المريض إلى عمليات مختلفة. قبل وبعد هذه التدخلات ، يجب الالتزام بتعليمات الطبيب. يحسن العلاج الخاضع للإشراف على النحو الأمثل فرص الحياة الخالية نسبيًا من الأعراض إلى حد كبير.