متلازمة تيرنر

ال متلازمة تيرنر أو. متلازمة أولريش تيرنر يرجع ذلك إلى خلل في الكروموسوم X ، والذي يتجلى بشكل أساسي في شكل قصر القامة وغياب سن البلوغ. تصيب متلازمة تيرنر الفتيات بشكل حصري تقريبًا (حوالي 1 من كل 3000).

ما هي متلازمة تيرنر؟

مثل متلازمة تيرنر هو مصطلح يستخدم لخلل تكوين الغدد التناسلية (نقص الخلايا الجرثومية الوظيفية) والذي يحدث عادة بسبب نقص كروموسوم X (monosomy X) أو تشوهات كروموسومية والتي يمكن أن تؤثر بشكل حصري على النساء.

تسبب شذوذ الكروموسومات الموجودة في متلازمة تيرنر نقصًا في هرمونات النمو والجنس. من الناحية العرضية ، يتجلى المرض خارجيًا بمساعدة الوذمة اللمفية المبكرة ، وقصر القامة ، وظفرة كولي (طيات الجلد على الوجهين في منطقة الرقبة) ، وصدر الغدة الدرقية مع حلمات متباعدة على نطاق واسع.

بالإضافة إلى ذلك ، تتميز متلازمة تيرنر بقلة الدورة الشهرية (انقطاع الطمث الأولي) ، ونقص نمو الثدي والمبيض (خطوط الغدد التناسلية أو حبال النسيج الضام) والعقم (العقم) بسبب نقص نمو المبايض (المبايض).

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر يظهرن تطورًا ذكائيًا غير منقوص.

الأسباب

ال متلازمة تيرنر بسبب تغيرات جينية محددة. يمتلك الأشخاص الأصحاء 23 زوجًا من الكروموسومات ، ويتكون زوج واحد من الكروموسومات من الكروموسومات الجنسية (XX أو XY).

متلازمة تيرنر بها خلل في هذا الزوج من الكروموسومات يمكن أن يظهر بطرق مختلفة. من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون كروموسوم X مفقودًا (monosomy X) ، بحيث تحتوي كل خلية في الجسم على كروموسوم X واحد فقط. من ناحية أخرى ، يمكن أن يكون الكروموسوم X الثاني مفقودًا جزئيًا ، بحيث تكون الخلايا التي تحتوي على معلومات وراثية كاملة وغير كاملة موجودة في نفس الوقت (فسيفساء). ثالثًا ، يمكن أن يوجد كروموسوم X الثاني مع تغيرات هيكلية سلبية تسبب متلازمة تيرنر.

تعود تشوهات الكروموسومات المذكورة إلى التوزيع المضطرب للكروموسوم خلال مراحل انقسام الخلية الأولى أو أثناء تكوين الخلايا الجرثومية بعد الإخصاب ، على الرغم من أن السبب الدقيق لسوء التوزيع غير معروف بعد. يتم استبعاد ميراث سوء التوزيع هذا.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

تؤدي متلازمة تيرنر إلى العديد من الأعراض التي تأتي بأشكال مختلفة وتحدث حسب عمر المريض. العلامة النموذجية هي قصر القامة ، والتي تظهر بالفعل عند الولادة. الفتيات أقل من المعتاد في الوزن والطول. من الأعراض المميزة الأخرى نقص نمو المبايض ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الهرمونات الجنسية الأنثوية.

فهذا يمنع البلوغ ولا يحدث الحيض. الثدي والأعضاء التناسلية متخلفة وتبدو طفولية حتى في مرحلة البلوغ. تكون الخصوبة محدودة ويكون الحمل غالبًا مستحيلًا. يمكن أيضًا أن تتشوه الأعضاء الأخرى. في كثير من الحالات ، توجد كلية حدوة حصان حيث تتصل كلتا الكليتين.

غالبًا ما تكون نشرة الصمام مفقودة من الصمام الأبهري ، مما قد يؤدي إلى تكوين تمدد الأوعية الدموية الأبهري. في الأطفال حديثي الولادة ، يحدث تراكم السوائل (الوذمة) على اليدين والقدمين. خط الشعر عميق بشكل خاص في الرقبة. على جانبي الرقبة ، تمتد طية الجلد الشبيهة بالجناح من الطرف السفلي للعظم الصدغي إلى لوح الكتف.

تحدث تشوهات في الأذن وفقدان السمع. الصدر مشوه مثل الدرع والحلمتان الأصغر متباعدتان. هناك العديد من الشامات على الجلد. تتسبب مفاصل الكوع المشوهة في أن يكون الساعد في وضع غير طبيعي. لا يضعف النمو العقلي في متلازمة تيرنر.

التشخيص والدورة

أ متلازمة تيرنر عادة ما يتم تشخيصه على أساس الأعراض المميزة التي يمكن التعرف عليها خارجيًا فور ولادة الطفل. يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة تيرنر من وذمة لمفية وظفرة كولي (طيات الجلد على جانبي الرقبة).

يمكن أن يشير انخفاض الوزن والطول أيضًا إلى قصر القامة. يتم تأكيد التشخيص من خلال تحليل الكروموسوم ، حيث يمكن تحديد الشذوذ الجيني الأساسي. هذا ممكن أيضًا كجزء من إجراءات التشخيص قبل الولادة. يعتمد مسار المرض في متلازمة تيرنر على مدى إمكانية تعويض نقص الهرمونات الجنسية والنمو علاجيًا.

إذا نجح العلاج ، فإن الطفل المصاب سوف يتطور بشكل طبيعي قدر الإمكان ، على الرغم من أنه سيبقى عقيمًا ومتوقفًا عن النمو. الأشخاص المصابون بمتلازمة تيرنر لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعي.

المضاعفات

تؤدي متلازمة تيرنر إلى مضاعفات وشكاوى مختلفة لدى المصابين. أولاً وقبل كل شيء ، تؤدي المتلازمة إلى قصر القامة بشكل ملحوظ. هذا له تأثير سلبي للغاية على نوعية حياة الشخص المصاب ويمكن أن يقللها بشكل كبير. تؤدي متلازمة تيرنر أيضًا إلى اضطرابات الدورة الشهرية وقلة النزيف عند النساء.

يمكن أن يتضح أيضًا التهيج أو التقلبات المزاجية الشديدة. لا يمكن للفتيات أيضًا بلوغ سن البلوغ ويعانين من العقم. يمكن أن تؤدي أعراض متلازمة تيرنر خاصة في سن مبكرة إلى التنمر أو المضايقة ، بحيث يصاب المصابون أيضًا بشكاوى نفسية أو اكتئاب.

يمكن أن يحدث عدم الراحة في القدمين أو اليدين أيضًا مع هذا المرض. بسبب كثرة البقع الكبدية ، قد يعاني المريض أيضًا من نقص في الجماليات. يعتمد علاج متلازمة تيرنر دائمًا على الأعراض الدقيقة. يمكن أن تكون محدودة ، ولكن لا يتم علاجها بالكامل.

لا توجد مضاعفات. كقاعدة عامة ، يمكن للمصابين أيضًا أن يعيشوا حياة يومية عادية. متلازمة تيرنر ليس لها تأثير سلبي على متوسط ​​العمر المتوقع للمتضررين. يمكن أن يعاني الوالدان أو الأقارب أيضًا من شكاوى نفسية أو اكتئاب ، وبالتالي يحتاجون أيضًا إلى رعاية نفسية.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مع متلازمة تيرنر ، يعتمد الشخص المعني دائمًا على العلاج الطبي لمنع المزيد من المضاعفات والأعراض. فقط من خلال التشخيص المبكر والعلاج اللاحق يمكن منع تفاقم الأعراض. بما أن هذا مرض وراثي ، فلا يوجد علاج كامل. إذا كنت ترغب في إنجاب الأطفال ، فيجب إجراء الاستشارة الوراثية لمنع تكرار المرض. يجب استشارة الطبيب إذا كان الطفل يعاني من قصر القامة. يمكن عادة رؤية هذا بالعين.

عادة ما تقلل متلازمة تيرنر من وزن الأطفال المصابين. كما يعاني بعض المرضى من انخفاض الخصوبة بسبب المرض الذي لا يظهر إلا في وقت لاحق من العمر. نظرًا لأن متلازمة تيرنر يمكن أن تؤدي أيضًا إلى تشوه في القلب ، يجب أيضًا فحص القلب بانتظام من قبل الطبيب. تشير أيضًا تشوهات الوجه المختلفة إلى هذه المتلازمة ويجب فحصها من قبل الطبيب. في أغلب الأحيان يمكن تشخيص متلازمة تيرنر بواسطة طبيب أطفال أو ممارس عام. تعتمد المعالجة الإضافية بشكل كبير على شدة وطبيعة الشكاوى.

العلاج والعلاج

تهدف التدابير العلاجية إلى واحد متلازمة تيرنر في المقام الأول للتعويض عن النقص الحالي في هرمونات النمو والجنس. على سبيل المثال ، يتلقى المصابون هرمونات النمو المُنتَجة بيولوجيًا منذ حوالي سن السادسة للتأثير إيجابًا على حجم أجسامهم.

ومع ذلك ، فإن نجاح علاج النمو هذا يختلف من شخص لآخر. من سن الثانية عشرة ، تُستخدم الهرمونات الجنسية مثل الإستروجين أيضًا للحث على البلوغ الغائب لمتلازمة تيرنر عن طريق الأدوية الهرمونية ، بحيث تكون الخصائص الجنسية الأولية (الرحم أو الرحم) والثانوية (الثدي ، الشفرين ، المهبل) طبيعية إلى حد كبير يمكن أن يتدرب.

لا يمكن تعويض التخلف في نمو المبايض (قصور المبيض) بالعلاج الهرموني ، ولهذا السبب تظل النساء المصابات عقيمات (عقيمة). ومع ذلك ، في حالات فردية ، هناك محاولات لإجراء التلقيح الاصطناعي مع إزالة خلايا البويضات من المبيض قبل فقدان الوظيفة كجزء من الإخصاب في المختبر. ومع ذلك ، لا يزال هؤلاء في مرحلة مبكرة من الاختبارات السريرية.

بالإضافة إلى ذلك ، يعمل العلاج بهرمونات النمو والجنس على منع هشاشة العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن علاج الأعراض المصاحبة مثل الوذمة اللمفية عن طريق التصريف اللمفاوي. إذا كان هناك تشوهات في الأعضاء الداخلية مثل القلب أو الكلى ، فقد يستدعي إجراء الجراحة. في بعض الحالات ، يُنصح بالعلاج النفسي للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر وأولياء أمورهن.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

كأسباب كامنة لخلل الكروموسومات في متلازمة تيرنر غير معروفة ، لا توجد تدابير وقائية موثوقة. كجزء من إجراءات التشخيص قبل الولادة ، ومع ذلك ، يمكن بالفعل اختبار الطفل الذي لم يولد بعد بحثًا عن وجود خلل في الكروموسومات يشير إلى متلازمة تيرنر.

الرعاية اللاحقة

متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي وراثي. لهذا السبب لا يمكن علاج المرض. يعتمد المتضررون على العلاج الطبي لبقية حياتهم ، حيث يمكن أن تنشأ مشاكل صحية أخرى في كثير من الأحيان. لذلك ، لا توجد إجراءات متابعة كلاسيكية ضرورية أو ممكنة.

في الفترة الانتقالية خلال فترة البلوغ ، يتلقى معظم المرضى علاجًا هرمونيًا مكثفًا. بعد الانتهاء من هذا العلاج ، يجب أن يخضع المصابون لفحوصات منتظمة مع أخصائي الغدد الصماء وطبيب الأسرة حسب الحاجة. على وجه الخصوص ، إذا كنت تعاني من عيوب في القلب والكلى أو أمراض أخرى ، فمن الضروري طلب الرعاية الطبية بانتظام.

إذا لم تكن هناك مشاكل صحية ، يجب إجراء هذه الفحوصات كل سنة إلى خمس سنوات على الأقل ، حسب الصورة السريرية وعمر المريض. العيادة العلاجية هي التي تقرر ذلك. لا يوجد حتى الآن مفهوم مطور بالكامل وصالح بشكل عام في الطب لرعاية المرضى البالغين المصابين بمتلازمة تيرنر.

نتيجة لذلك ، يمكن أن تختلف إجراءات المتابعة بشكل كبير. تعاني أيضًا العديد من النساء المصابات بمتلازمة تيرنر من مشاكل نفسية حادة. لهذا السبب ، من المستحسن طلب مساعدة العلاج النفسي بغض النظر عن حالتك الجسدية أو زيارة مجموعة المساعدة الذاتية للمتضررين بانتظام.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة تيرنر إلى المساعدة في المهام اليومية. يجب على الآباء التأكد من أن الطفل يتلقى أفضل علاج ممكن وأنه يتناول الدواء حسب التوجيهات. يعد الإشراف الطبي الجيد أمرًا مهمًا بشكل خاص قبل سن البلوغ حتى يمكن التحكم في التغيرات الهرمونية بالطريقة المثلى.

في حالة ظهور علامات هشاشة العظام أو اضطرابات الدورة الدموية أو غيرها من الأمراض المصاحبة النموذجية لمتلازمة تيرنرز ، يجب استشارة الطبيب. يجب على المرضى أنفسهم ضمان نظام غذائي صحي ومتوازن للوقاية من الأمراض مثل مرض السكري أو مرض كرون. في حالة الرضع المرضى ، يجب على الوالدين مراقبة كمية الطعام التي يتناولها الطفل بعناية ، حيث يؤدي المرض إلى القيء وفقدان الشهية.

يمكن دعم النمو في الطول من خلال ممارسة الرياضة واتباع نظام غذائي صحي. تعتبر البروتينات والفيتامينات والمعادن ذات أهمية خاصة من أجل تخفيف الجهاز الهضمي وتحسين صحة العظام وبناء كتلة عضلية و دهون كافية بشكل عام. قد يكون من الضروري تناول المكملات الغذائية وإجراء العلاجات الهرمونية. من الأفضل للوالدين ولاحقًا المتأثرين أن يحتفظوا بمذكرات مرضية يتم فيها تدوين جميع الأعراض والتشوهات.