متلازمة الكبار

في ال متلازمة الكبار إنه مرض يسببه وراثيا ويحدث في المتوسط ​​فقط بتواتر منخفض جدا. من حيث المبدأ ، تنتقل متلازمة البالغين بطريقة صبغية سائدة. اسم المرض هو اختصار يشير إلى أ.cro-د.إرماتو-يونجوال-ل.أكريال-تيسه-متلازمة مواقف.

ما هي متلازمة الكبار؟

تم وصف متلازمة البالغين لأول مرة بواسطة Propping في عام 1933. يشير الشكل الطويل لاسم المرض إلى مناطق الجسم التي تحدث فيها تشوهات أو تشوهات في سياق متلازمة البالغين. يشمل هذا بشكل أساسي الجلد والأظافر وكذلك الأسنان والجهاز الدمعي. نموذجي للمرض هو خلل التنسج في أظافر اليدين والقدمين ، والنمش الواضح ، وانسداد الغدد الدمعية.

بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما يكون هناك نقص في الأسنان ، مع فقدان الأسنان الدائمة عادة في سن مبكرة. من حيث المبدأ ، تعتبر متلازمة البالغين مرضًا وراثيًا نادرًا للغاية ، وحتى الآن لم يتم التعرف على المتلازمة إلا في عائلتين و 14 حالة فردية. تنتقل متلازمة البالغين عن طريق صفة جسمية سائدة [وراثة مرض وراثي]].

الأسباب

متلازمة البالغين هي مرض نادر للغاية. يقدر معدل انتشار متلازمة البالغين بحوالي 1: 1،000،000. متلازمة البالغين هي مرض وراثي ، يمكن العثور على أسبابه في الطفرات الجينية. يُورث المرض كصفة جسمية سائدة. تم العثور على الطفرة الجينية الأساسية في ما يسمى جين TP63.

يتأثر الموضع 3q28 بشكل خاص. هذا الموضع مسؤول عن ترميز بروتين معين ، وهو عامل في النسخ. يلعب دورًا مهمًا في تكوين أطراف وأنسجة الأظافر والشعر. عادة ما تؤدي الطفرات الجينية في هذا الموقع الجيني إلى تشوهات مقابلة في الأشخاص المصابين.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في سياق متلازمة الكبار ، يعاني المرضى من أعراض نموذجية. في الأساس ، يعد خلل التنسج في الأظافر وانسداد القنوات الدمعية من بين أهم أعراض المرض. بالإضافة إلى ذلك ، يظهر المرضى عادة تغيرات مميزة في أصباغ الجلد ، تشبه النمش. يُعرف هذا العرض أيضًا باسم النمش.

أيضا في منطقة الأسنان عادة ما تحدث تشوهات في متلازمة البالغين. قد تكون بعض الأسنان مفقودة. في الحالات الشديدة بشكل خاص ، لا يكون لدى الشخص مجموعة أسنان. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التهاب الجلد التقشري ممكن أيضًا في المرضى الذين يعانون من متلازمة البالغين ، والتي تؤثر بشكل أساسي على أصابع القدم والأصابع. يكون شعر الأشخاص الذين يعانون من متلازمة البالغين أشقر وخفيف في الغالب. الرموش والحواجب متخلفة.

من حيث المبدأ ، فإن متلازمة البالغين هي ما يسمى بالمرض الأليلي ، وهذا يعني أن الأشكال الجينية الخاصة فقط على الجين المقابل تؤدي إلى تطور متلازمة البالغين. إذا تأثرت مواضع الجينات الأخرى بالطفرات ، فعادة ما تتطور أنواع أخرى من الأمراض.

على سبيل المثال ، من الممكن حدوث متلازمة Hay-Wells ومتلازمة EEC و SHFM4 ومتلازمة Rapp-Hodgkin. اعتمادًا على شدة متلازمة البالغين ، تختلف الأعراض بشكل كبير في المريض. وبالتالي ، بالإضافة إلى الأشكال الخفيفة من المتلازمة ، هناك أيضًا حالات يعاني فيها الأشخاص من جميع أنواع الأعراض.

على سبيل المثال ، يظهر لدى بعض المرضى المصابين حنك مشقوق أو قدم مشقوقة أو يد مشقوقة. بعض الناس يعانون من الخوف الشديد من الضوء والتهاب الجفن المزمن. قد تظهر أيضًا أعراض مثل التهاب الجفن أو التهاب الملتحمة أو التهاب كيس الدمع.

التشخيص والدورة

عادة ما تكون الفحوصات الطبية العديدة ضرورية لإجراء تشخيص موثوق لمتلازمة البالغين. في معظم الحالات ، يكون تشخيص المرض طويلًا نسبيًا. هذا يرجع أساسًا إلى حقيقة أن متلازمة البالغين مرض نادر جدًا.

إذا ظهرت على الأطفال حديثي الولادة أو الأطفال الصغار علامات نموذجية للمرض في السنوات القليلة الأولى من العمر ، فيجب استشارة الطبيب. أول شيء يجب ملاحظته هو الشذوذ الخارجي ، على سبيل المثال في الوجه. يقوم طبيب الأطفال بإحالة المريض إلى طبيب متخصص يقوم بإجراء المزيد من التشخيص. في البداية يأخذ سوابق مع والدي الطفل والمريض نفسه ويجمع أدلة حول الأعراض.

عادة ما يسقط الشك بمرض وراثي بسرعة. الفحوصات البصرية المختلفة للمريض تحد بشكل كبير من نطاق الأمراض المحتملة. بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام إجراءات الفحص مثل تقنيات الأشعة السينية وطرق التصوير الأخرى. بهذه الطريقة ، على سبيل المثال ، يمكن اكتشاف تشوهات الأسنان حتى عند الأطفال الصغار.

المضاعفات

يمكن أن تظهر مضاعفات مختلفة في متلازمة البالغين. هذه تعتمد على شدة المتلازمة. في معظم الحالات ، يكون لدى المريض عدد كبير نسبيًا من النمش. يمكن أن تتضاعف مرة أخرى في الصيف بسبب زيادة الأشعة فوق البنفسجية. النمش نفسه ليس شكوى.

غالبًا ما يتم إغلاق القنوات الدمعية للمصابين. لا يمكن أن تبكي بهذا. هذا ليس له آثار نفسية فحسب ، بل جسدية أيضًا. البكاء يزيل الأجسام الغريبة من العين. إذا تعذر القيام بذلك ، فغالبًا ما ينتهي الأمر بالتهاب في العين. معظم المصابين يفقدون أسنانهم.

قد يتم فقد بعض الأسنان أو كلها فقط. وهذا يؤدي إلى المضايقة والتنمر ، خاصة عند الأطفال ، ويمكن أن يؤدي إلى اكتئاب حاد ومشاكل نفسية أخرى لدى المريض. يزداد التهاب الجلد في أصابع القدم والأصابع. ومع ذلك ، يمكن علاج هذا بشكل جيد نسبيًا.

لا يمكن علاج متلازمة البالغين نفسها أو منعها لأنها موروثة. ومع ذلك ، يمكن علاج الأعراض المصاحبة لهذه المتلازمة. هذا يزيد من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض ويجعل الحياة اليومية أسهل.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

نظرًا لأن متلازمة البالغين هي مرض وراثي ، فعادةً لا يمكن للطبيب علاجه. لهذا السبب ، يمكن علاج الأعراض فقط ، والذي يجب إعطاؤه دائمًا إذا كان هناك ألم أو قيود شديدة في حياة المريض. كقاعدة عامة ، تؤدي متلازمة البالغين إلى اضطرابات التصبغ. لا تمثل هذه في المقام الأول مخاطر صحية ، وبالتالي لا يلزم بالضرورة أن يعالجها الطبيب.

ولكن ليس من النادر أن تؤدي اضطرابات التصبغ إلى شكاوى نفسية يمكن أن يعالجها طبيب نفساني. يجب أيضًا إجراء العلاج بسبب الحنك المشقوق. نظرًا لأنه لا يزال من غير المألوف حدوث انقسام في القدم ، يمكن أيضًا تصحيح ذلك عن طريق التدخل. العلاج الطبي ضروري أيضًا إذا كانت هناك شكاوى جلدية أخرى ، على سبيل المثال بسبب زيادة الأشعة فوق البنفسجية. كقاعدة عامة ، يمكن دائمًا استشارة الاختصاصي المعني مباشرة لتلقي العلاج الفوري.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

العلاج السببي لمتلازمة البالغين غير ممكن حاليًا ، حيث تفتقر المعرفة ذات الصلة. بسبب ندرة متلازمة البالغين ، هناك نقص في الدراسات البحثية الكافية. بدلاً من ذلك ، يتم علاج المرضى بناءً على أعراضهم. يستخدم علاج تقويم الأسنان ، على سبيل المثال ، للتعامل مع تشوهات الأسنان. بالإضافة إلى ذلك ، يتلقى المرضى عادة أطقم الأسنان في وقت مبكر.

التوقعات والتوقعات

تقلل متلازمة البالغين بشكل كبير من جودة حياة المريض وتجعل الحياة اليومية صعبة للغاية. يمكن أن تكون الأعراض مختلفة جدًا. في كثير من الحالات ، هناك تشوهات في الأظافر والعينين. يتأثر الجلد أيضًا باضطرابات الصباغ. يمكن أن يؤدي ذلك إلى انخفاض احترام الذات. غالبًا ما يكون هناك حنك مشقوق ، والذي يمكن أن يترافق مع اضطرابات الكلام.

تتأثر القدم أيضًا بالتشوهات ، بحيث يمكن في بعض الحالات أن تحدث قيود على الحركة. إذا لزم الأمر ، يعتمد المريض على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية من أجل التعامل مع الحياة اليومية.

لا يمكن علاج متلازمة البالغين ، لذلك يمكن أن تحد من الأعراض فقط. يتم ذلك عادة من خلال التدخلات الجراحية والعلاجات المختلفة. في معظم الأحيان ، ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع بسبب متلازمة البالغين.

مع العلاج المبكر للأعراض ، يمكن تطبيع الحياة اليومية في مرحلة البلوغ. عادة لا يتأثر تطور المهارات الحركية والقدرات العقلية بمتلازمة البالغين.

منع

ليس من الممكن في الوقت الحاضر منع متلازمة البالغين. من ناحية ، لم يتم البحث عن المرض الوراثي بشكل كافٍ ؛ من ناحية أخرى ، هناك عمومًا نقص في الخبرة في الوقاية من الأمراض الوراثية والطفرات المقابلة.

الرعاية اللاحقة

نظرًا لأن متلازمة البالغين مرض وراثي ، فإن خيارات متابعة هذا المرض محدودة نسبيًا. وبالتالي فإن الشخص المعني يعتمد بشكل أساسي على التشخيص المبكر للمرض وعلاجه حتى لا تكون هناك شكاوى أخرى أو مضاعفات أخرى. نظرًا لأن هذا مرض وراثي ، يمكن أن تكون الاستشارة الوراثية مفيدة جدًا أيضًا في توضيح إلى أي مدى يمكن منع المرض من الانتقال إلى الأبناء.

هذا قد يمنع تكرار متلازمة الكبار. في معظم الحالات ، يتم إجراء العلاج بواسطة جراح العظام. في معظم الحالات ، لا توجد مضاعفات معينة ، ويعتمد الإجراء نفسه على التشوهات الدقيقة للأسنان وشدتها.

يجب تنفيذ الإجراء في وقت مبكر جدًا حتى لا توجد مشاكل في نمو الطفل. في كثير من الحالات ، يعتمد المصابون على الدعم النفسي من الأصدقاء أو أسرهم حتى لا ينزعجوا أو يصابوا بالاكتئاب. يمكن أيضًا استشارة طبيب نفساني في الحالات الخطيرة. المتلازمة نفسها لا تقلل عادة من متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

نظرًا لأن متلازمة البالغين مرض نادر جدًا ، فقد كان هناك عدد قليل من التقارير الميدانية حتى الآن لإعطاء نظرة عامة شاملة حول المساعدة الذاتية الممكنة. بقدر الإمكان ، يجب على المصابين أن يطلعوا أنفسهم على المرض ومساره ومضاعفاته. هذا يساعد على تجنب أن تجد نفسك غير مستعد في المواقف غير السارة. إذا أمكن ، يجب تبادل المعلومات مع مرضى آخرين. يمكنهم استخدام تلميحات ونصائح مفيدة. هذا يقوي ثقتك بنفسك ويقلل من العجز.

في الحياة اليومية يكون من المفيد بشكل خاص أن يحيط المريض نفسه بأشخاص يمنحونه الاستقرار والأمان. تزيد الشبكة الاجتماعية الجيدة من الرفاهية وتزيد من متعة الحياة. يمكن أن تؤدي العزلة الاجتماعية إلى مزاج اكتئابي وأمراض عقلية أخرى.

بمجرد أن يعاني الشخص المعني من مخاوف أو نوبات هلع تؤثر على حياته ، فمن المستحسن طلب المساعدة من المعالج في الوقت المناسب. ومعه ، يمكنه تطوير استراتيجيات سلوكية يمكنه في نهاية المطاف استخدامها بشكل مستقل في الحياة اليومية حتى يكون قادرًا على التعامل مع حياته الخالية من الأعراض.

على الرغم من المرض ، فإن المشاركة في الأنشطة الاجتماعية ممكنة. يجب على الشخص المعني متابعة هذه بثقة بالنفس. من خلال احترام الذات المستقر ، سيكون من الممكن له الاستمتاع بالحياة على الرغم من كل المحن.