مرض شراب القيقب

ال مرض شراب القيقب هو عيب إنزيم وراثي وراثي وراثي نادر يؤدي إلى انهيار في بعض الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة. مع التشخيص والعلاج المبكر ، يظهر الأطفال المصابون نموًا طبيعيًا إلى حد كبير.

ما هو مرض شراب القيقب؟

كمرض شراب القيقب (أيضًا: اللوسينات أو شراب خشب القيقب من أمراض البولية) هو اضطراب استقلابي وراثي في ​​انهيار الأحماض الأمينية ذات السلسلة المتفرعة الثلاثة: ليسين ، إيزولوسين وفالين ، والتي يتم توريثها عن طريق الوراثة المتنحية الجسدية.

نتيجة للخلل ، تتراكم هذه الأحماض الأمينية الثلاثة بشكل متزايد في سوائل الجسم وتسبب الأعراض المميزة لمرض شراب القيقب مثل سوء الشرب عند الأطفال حديثي الولادة ، والتقيؤ ، واضطراب نشاط العضلات (نقص التوتر العضلي ، والتشنج) ، واضطرابات التنفس (اعتلال الدماغ الأيضي) وكذلك النوبات والغيبوبة.

بالإضافة إلى الشكل الكلاسيكي الشائع لمرض شراب القيقب ، يتم تمييز الأشكال الأخرى اعتمادًا على شدة اضطراب التمثيل الغذائي ونشاط الإنزيم الناتج. في حالة المتغير الوسيط ، تظهر الأعراض فقط في مرحلة الطفولة وفي شكل ضعيف.

يتطور ما يسمى بالشكل المتقطع لمرض شراب القيقب بأعراض ، خاصة في حالة العدوى المتداخلة (مع الحمى أو الإسهال أو القيء) أو العمليات أو نتيجة تناول البروتين المفرط من الطعام.

الأسباب

يُورث مرض شراب القيقب بطريقة وراثية متنحية وينتج عن عيوب مختلفة في ما يسمى بمركب هيدروجيناز حمض ألفا كيتو المتفرع ، وهو مركب متعدد الإنزيمات.

نتيجة لهذه العيوب ، هناك نقص أو انخفاض في نشاط هذا المركب متعدد الإنزيمات ، مما يؤدي إلى انهيار الأحماض الأمينية ليسين ، إيزولوسين وفالين. نتيجة لذلك ، تتراكم هذه وأحماض ألفا كيتو المقابلة لها في أنسجة الجسم وفي سوائل الجسم مثل دم وبول الشخص المعني وتؤدي إلى أعراض عصبية واضحة.

كما أنه يتميز بجسم حلو ورائحة بول تذكرنا بشراب القيقب والتي تعتبر مادة السوتولون المركب (أهم مكون للرائحة في اللوفاج والحلبة) ، والتي يتم تصنيعها في التمثيل الغذائي الأيزوليوسيني الوسيط ، مسؤولة.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

يرفض الأطفال المصابون بمرض شراب القيقب تناول الطعام. يؤدي هذا إلى فقدان الوزن بسرعة نسبيًا ، وهو ما يمكن ملاحظته من خلال العجز العقلي والأعراض الجسدية مثل غرق تجويف العين. خارجيًا ، يظهر المرض أيضًا من خلال تصلب العضلات وتشنجاتها.

يعاني الأطفال المصابون أيضًا من الغثيان والقيء. كثير من الأطفال يصرخون أو يظهرون وكأنهم فاترون. تزداد هذه اللامبالاة مع تقدم المرض ويمكن أن تشير إلى مرض شراب القيقب الشديد. ومع ذلك ، فإن أكثر الأعراض المميزة هي رائحة البول الحلوة. تشبه رائحة البول شراب القيقب ، والذي يرجع إلى محتوى السكر المفرط في البول.

علاوة على ذلك ، يؤدي المرض إلى ضعف الشرب. يحدث الجفاف ، والذي يمكن التعرف عليه من خلال الجلد الجلدي والوجه الغائر وعلامات خارجية أخرى. الأعراض النموذجية للجفاف هي التعب والخدر. يمكن أن يسبب مرض شراب القيقب أيضًا ما يعرف باسم opisthotonus ، وهو تشنج في عضلات الظهر الباسطة مصحوبًا بألم شديد واختلال وظيفي.

المرض قاتل في كثير من الحالات ويرتبط بالعديد من الشكاوى التي تزداد شدتها مع تقدم المرض. يمكن عادةً تشخيص مرض شراب القيقب بوضوح على أساس رائحة البول النموذجية.

التشخيص والدورة

بالإضافة إلى الأعراض التي تظهر في الأعمار المختلفة حسب شكل المرض ، فإن مرض شراب القيقب تم تشخيصه على أساس زيادة تركيز الأحماض الأمينية المصابة مثل ليسين ، إيزولوسين وفالين وكذلك أحماض ألفا كيتو المقابلة في الدم والبول.

يتم تأكيد التشخيص من خلال الكشف عن allo-isoleucine كمؤشر محدد لمرض شراب القيقب في المصل والبول. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن تحديد الحماض الكيتوني الواضح (الحماض الأيضي) ونقص السكر في الدم (انخفاض مستوى السكر في الدم) في حالة مرض شراب القيقب ، خاصة في الأزمات التقويضية.

يتم الكشف عن التركيزات المتزايدة بشكل عام في سياق قياس الطيف الكتلي الترادفي ، وهي طريقة اختبار معملية لتحديد كتلة الجزيئات في المصل أو البول. من خلال التشخيص المبكر وبدء العلاج في الوقت المناسب ، يمكن تحقيق نمو طبيعي تقريبًا للطفل المصاب في وجود مرض شراب القيقب بناءً على المعرفة الحالية. إذا تُرك مرض شراب القيقب دون علاج ، يمكن أن يؤدي إلى اضطرابات في النمو العقلي والدماغ.

المضاعفات

مرض شراب القيقب هو مرض وراثي أيضي أو خلل في الإنزيم. هذا واضح بالفعل عند الرضع والأطفال الصغار الذين يعانون من الأعراض المقابلة. كمضاعفات أكثر شيوعًا ، يمكن أن يحدث شكل متقطع من هذا المرض عن طريق العدوى.

العمليات أو اتباع نظام غذائي غني بالبروتين يمكن أن يؤدي أيضًا إلى حدوث مثل هذه العواقب. نتيجة للمخاطر المتزايدة ، يجب مراقبة المرضى عن كثب في جميع الأزمات التقويضية التي تسببها العدوى أو العمليات أو المواقف العصيبة الأخرى. إذا لزم الأمر ، يجب إجراء العلاجات الحادة بالجلوكوز أو محاليل الأنسولين المغذية. قد يكون غسيل الكلى ضروريًا أيضًا.

يهدف العلاج المعتاد لمرض شراب القيقب إلى تثبيت أو تطبيع القيم المقاسة لثلاثة أحماض أمينية مسببة للأمراض. يتم تحقيق استقرار مرض شراب القيقب من خلال نظام غذائي مدى الحياة مع محتوى بروتين منخفض بشكل كبير. ومع ذلك ، إذا كانت هناك مضاعفات في مسار المرض ، فقد يكون من الضروري إجراء عملية زرع كبد في حالات فردية. للقيام بذلك ، ومع ذلك ، يجب أن تكون هناك أمراض أخرى تدعو إلى التشكيك في إمكانية تحقيق أهداف العلاج.

تنشأ مضاعفات أخرى للمرض نتيجة للنظام الغذائي منخفض البروتين الموصوف. مع الانخفاض الحاد في الأطعمة البروتينية ، هناك نقص في الأحماض الأمينية. هذه هي أهم اللبنات الأساسية في الحياة ، ومع ذلك ، يمكن منع هذه المضاعفات عن طريق المكملات الغذائية المتخصصة. من المهم أن تظل مستحضرات الأحماض الأمينية الموصوفة خالية من الليوسين والإيزولوسين والفالين.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

مرض شراب القيقب مرض وراثي له آثار عديدة وخطيرة يجب مراقبتها. الرعاية الطبية المهنية ضرورية بعد الولادة مباشرة ، وإلا سيموت الطفل. عادة ما يتم تشخيص المرض من خلال العلامات النموذجية ، وخاصة رائحة البول الحلو.

بالنسبة لأولئك المصابين بمرض شراب القيقب ، فإن الرعاية الطبية مدى الحياة ضرورية ، اعتمادًا على مسار وشدة الطفرة. فقط مع البديل المعتمد على الثيامين من "مرض بول شراب القيقب" لا يوجد نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة ضروري لتجنب بعض البروتينات. إنها مسألة تقييم ما إذا كان الأطباء يفكرون بالفعل في زراعة الكبد للأطفال الصغار المصابين.

وفوق كل ذلك ، لا تتوفر الطعوم المناسبة الكافية. لذلك ، فإن العلاج الكلاسيكي بنظام غذائي خاضع للمراقبة الطبية ومنخفض البروتين هو البديل الأكثر شيوعًا. بالإضافة إلى ذلك ، عادة ما تكون خيارات العلاج الأخرى ضرورية. تتطلب هذه رعاية طبية متماسكة ومدى الحياة لمرضى زيادة عدد الكريات البيضاء.

يبحث الباحثون الدوليون حاليًا عن طرق علاج أكثر ملاءمة وأقل إجهادًا لمنح المتأثرين بمرض شراب القيقب نوعية حياة أفضل. حتى الالتهابات غير المؤذية في الأطفال يجب أن تكون تحت الملاحظة الطبية. التوازن الأمثل للأحماض الأمينية المتفرعة أمر بالغ الأهمية لحياة خالية من الأزمات. مع الرعاية الطبية المثلى ، يتمتع المصابون بعمر متوقع طبيعي.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

في حالة مرض شراب القيقب ، تهدف التدابير العلاجية إلى تثبيت وتطبيع تركيزات الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة من خلال نظام غذائي مدى الحياة ، أو إعطاء العامل المساعد الثيامين (فيتامين ب 1) أو زرع الكبد ، ولا يستخدم هذا الأخير إلا في حالات منعزلة جدًا وعندما توجد أمراض أخرى .

تستجيب نسبة صغيرة من المصابين بمرض شراب القيقب لجرعات عالية من الثيامين ، والتي يمكن أن تكبح أعراض مرض شراب القيقب على المدى الطويل. بالإضافة إلى ذلك ، يشار إلى اتباع نظام غذائي مقيد للبروتين (منخفض البروتين) مدى الحياة في حالة مرض شراب القيقب ، حيث يتم تجنب الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة على وجه الخصوص.

من أجل التعويض عن النقص الناتج في الأحماض الأمينية الأساسية ، يجب استكمالها بمزيج خاص من الليوسين والأيزولوسين والأحماض الأمينية الخالية من الفالين ، والتي عادة ما تكون غنية أيضًا بالعناصر النزرة والفيتامينات والمعادن. بالنسبة للأطفال حديثي الولادة أو الرضع المصابين ، يتم تقديم المنتجات الغذائية للزجاجة ، والتي يتم تحضيرها بالماء المغلي.

لمراقبة نجاح العلاج ، يتم فحص قيم الدم ، وخاصة تركيز الليوسين ، بانتظام. بالإضافة إلى ذلك ، يجب إعطاء المصابين بمرض شراب القيقب دفعات حادة (الجلوكوز ، مغذيات الأنسولين) وغسيل الكلى (عمليات نقل الدم) أثناء الأزمات التقويضية نتيجة للعدوى أو العمليات أو غيرها من المواقف المجهدة أو المجهدة لتجنب تلف الدماغ.

التوقعات والتوقعات

يؤدي مرض شراب القيقب إلى أمراض وأعراض مختلفة. مع العلاج المبكر ، يمكن تجنب الأضرار اللاحقة ، بحيث ينمو الطفل بشكل طبيعي. يحدث رفض الأكل عادة. يمكن أن تؤدي هذه الشكوى إلى نقص الوزن أو سوء التغذية ، مما قد يؤدي إلى تلف الجسم بالكامل. يبدو المريض متعبًا وفتورًا. كما يحدث ضعف في الشرب ، بحيث يؤدي مرض شراب القيقب غالبًا إلى جفاف الجسم. هذه الشكاوى تعيق نمو الطفل وتطوره بشكل كبير.

علاوة على ذلك ، هناك نوبات وألم في العضلات. نتيجة لذلك ، يصاب الأطفال الصغار بصوت عالٍ ، مما قد يؤدي أيضًا إلى شكاوى نفسية للآباء والأقارب. إذا لم يكن هناك علاج ، فعادة ما تحدث الاضطرابات النفسية أيضًا عند الطفل. لهذا السبب ، فإن العلاج المبكر لهذا المرض ضروري من أجل منع الأضرار اللاحقة.

يمكن تخفيف الأعراض بمساعدة الأدوية أو النظام الغذائي ، بحيث يمكن أن يستمر نمو الطفل بطريقة طبيعية. هذا لا يقلل من متوسط ​​العمر المتوقع للطفل.

منع

نظرًا لأن مرض شراب القيقب وراثي ، فلا يمكن الوقاية منه. في سياق تحليل الكروموسوم ، يمكن تحديد عيب الإنزيم في خلايا السلى (خلايا السائل الأمنيوسي) قبل الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المصابين بمرض شراب القيقب الالتزام بالنظام الغذائي المقيد للبروتين وتعلم تجنب العوامل المسببة المحتملة مثل الإجهاد.

الرعاية اللاحقة

مرض شراب القيقب هو حالة وراثية موجودة في الطفولة. ومع ذلك ، مع العلاج المناسب ، يمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد كبير. العلاج السببي ، من ناحية أخرى ، مستبعد. الرعاية اللاحقة المقررة هي مزيج من الدعم الطبي والعمل المستقل.

العلاج المبكر ضروري للوقاية من اضطرابات النمو. في الأطفال حديثي الولادة ، يتم تشخيص المرض في برامج الفحص. يتم إجراء رعاية المتابعة الطبية بشكل متكرر حتى مرحلة النمو أكثر من مرحلة البلوغ. يقوم الأطباء بفحص مستويات الدم والبول.

بالإضافة إلى ذلك ، تسري مسؤولية المريض الشخصية. بعد أن كان الوالدان لا يزالان مسؤولين عن نظام غذائي مدى الحياة في سن مبكرة ، فإنه ينتقل إلى المريض نفسه مع تقدم العمر. يجب استهلاك المنتجات منخفضة البروتين. المكملات الغذائية جزء لا يتجزأ من الحياة.

يجب أيضًا توجيه الحياة اليومية نحو منع المضاعفات. الإجهاد كعنصر نفسي جسدي له تأثير أيضًا على اللياقة البدنية. هذا هو السبب في أنه من المستحسن في بعض الأحيان أن تأخذ الأمور بسهولة في عملك. يشار إلى زراعة الكبد في الحالات القصوى وبالاقتران مع أمراض أخرى.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في حالة مرض شراب القيقب ، لا توجد طرق للمساعدة الذاتية يمكن أن تعمل على أسباب المرض. هذا يرجع إلى حقيقة أنها حالة وراثية. بدلاً من ذلك ، ترتبط إمكانيات المساعدة الذاتية ارتباطًا وثيقًا بتوصيات العلاج.

خاصة في السنوات الأولى من الحياة ، عندما لا يكون الوعي بالحاجة إلى نظام غذائي مناسب كافياً ، يكون على الوالدين والأقارب على وجه الخصوص واجب. تحتاج إلى مراقبة النظام الغذائي وصحة الشخص المريض. قد يشمل ذلك أيضًا زيادة التدابير الاحترازية التي يتم اتخاذها. نظرًا لأن العدوى والعمليات يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات خطيرة (وذمة الدماغ ، الحماض الكيتوني) لدى الأشخاص المصابين بمرض شراب القيقب ، فإن الحفاظ على صحة المريض أمر مهم للتشخيص الجيد.

وفقًا لذلك ، يُنصح المتأثرون بالعناية بأنفسهم في مسار حياتهم. يجب تجنب مخاطر المرض والحوادث قدر الإمكان. يجب أن يكون النظام الغذائي متسقًا. غالبًا ما يسير هذا جنبًا إلى جنب مع نظام غذائي سيء التنوع ، يكمله مكملات البروتين.

نظرًا لأن داء اللوسينات ، بقدر ما هو ليس شكلًا مميتًا ، لا ينطوي على أي قيود أخرى ، يمكن للمصابين أن يعيشوا حياة طبيعية إلى حد كبير. إذا اتبعت بعض القواعد الغذائية ، فيمكنك أيضًا الذهاب إلى المطعم.