متلازمة أكرورينال

في ال متلازمة أكرورينال هي مجموعة من الأمراض التي تصاحب تشوهات الكلى والأطراف. توجد متلازمة أكورينال في الأشخاص المصابين منذ الولادة وتتميز بميراث وراثي متنحي. متلازمة أكورينال نادرة نسبيًا.

ما هي متلازمة أكورينال؟

متلازمة أكورينال هي مرض خلقي يحدث بتواتر منخفض للغاية بين السكان. حاليًا ، من المعروف أن حوالي 20 شخصًا فقط مصابون بمتلازمة أكور الكلوي. بالإضافة إلى مرض وراثي نادر ، فإن متلازمة الأكرين الكلوي هي أيضًا مصطلح جماعي للتشوهات الخلقية في الأطراف والكلى ، وهي أكثر شيوعًا.

يقدر معدل انتشار هذه العيوب حاليًا بحوالي 1: 20000. تظهر الدراسات الإحصائية للمرضى أن تشوهات الأطراف ترتبط أيضًا بخلل في المسالك البولية والأعضاء الداخلية الأخرى في أكثر من 90 بالمائة من الحالات. تم وصف متلازمة Acrorenal لأول مرة في عام 1969 من قبل الطبيبين أوبيتز وديكر.

يبدو أن العلاقة بين تشوهات الأطراف وعيوب الكلى شائعة نسبيًا. الاضطرابات المقابلة موجودة بالفعل عند الولادة. تظهر أحيانًا تشوهات أخرى على جسم المولود الجديد. تحدث المتلازمة الكلوية الحقيقية مع انتشار حوالي 1: 1،000،000. يفترض الأطباء وراثة متنحية وراثية.

الأسباب

متلازمة أكرورينال هي مرض وراثي يتجلى في تشوهات الأطراف والكلى. يعاني المرضى من طفرات جينية معينة تؤدي إلى ظهور الأعراض النموذجية لمتلازمة الأكرين الكلوي.

تحدث الطفرات الجينية المسببة للإمراض في موضع الجين 15q13-q14. نتيجة لهذه العيوب الجينية ، تتطور الأطراف والكلى بشكل غير صحيح ، بحيث تكون العيوب موجودة وقت ولادة المريض.

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عندما يتعلق الأمر بأعراض المرض ، يجب التمييز بين متلازمة أكورينال كمصطلح جماعي للتشوهات المختلفة والمتلازمة الكلوية الحقيقية. في الحالة الأولى ، يعاني المرضى من تشوهات في الكلى والأطراف بالإضافة إلى اضطرابات أخرى. يعاني الأشخاص المصابون ، على سبيل المثال ، من انقسام في اليدين أو القدمين ، ومشط مشط ، ومشط.

في بعض الأحيان يكون هناك قليل الأصابع ، متعدد الأصابع ، خارج الأصابع ، وبراشيدكتيلي. من الممكن أيضًا إجراء اتصالات عظمية بين الكتائب وتشوهات الحالب وعدم تكوين الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض المرضى من نقص تنسج ثنائي في الكلى أو انسداد في عنق المثانة أو ازدواج في الكلى أو تشوهات في مثلث المثانة البولية.

بالإضافة إلى ذلك ، يعاني بعض الأشخاص من أعراض مثل فرط التنسج ورم كولوبوما واضطرابات النمو البدني ونقص تنسج اللولب. بالإضافة إلى ذلك ، هناك في بعض الأحيان إعاقة نفسية حركية ، وإكلينيكية وتضيق الأبهر. قد تظهر أيضًا أعراض مثل كوكسا فالجا ونقص تنسج مينا الأسنان وإحليل تحتي.

عادة ما تتجلى متلازمة أكور الكلوي نفسها في نقص تنسج أو عدم تكوين الكلى ، ونقص تصبغ في الظنبوب ، عظم الزند والكعبرة. في حالات نادرة ، توجد كيسات الكلى. في الأساس ، يموت معظم مرضى متلازمة الأكرين الكلوي بعد الولادة بفترة قصيرة بسبب ضعف وظائف الكلى. بالإضافة إلى ذلك ، فإن غالبية الأطفال المصابين يولدون ميتين.

التشخيص والدورة

يمكن بالفعل رؤية العديد من التشوهات التي تحدث في سياق متلازمة أكورينال عند ولادة الأطفال. هذا هو السبب في التشخيص عادة بعد الولادة مباشرة. حتى لو وُلد العديد من الأطفال المصابين بالمتلازمة الكلوية ميتًا ، فمن الضروري تشخيص المرض.

يعمل العديد من الأخصائيين الطبيين معًا ، مثل أطباء العظام والمتخصصين في الطب الباطني. عند فحص المولود الجديد ، عادة ما يكون الأوصياء حاضرين. يشير المزيج النموذجي من التشوهات الجسدية إلى متلازمة أكور الكلوي. لتأكيد التشخيص ، يقوم الطبيب بإجراء فحص بالأشعة السينية.

يمكن تحديد العديد من التشوهات التشريحية ، على سبيل المثال في الأطراف. في الوقت الحاضر ، من الممكن أيضًا التشخيص السابق للولادة لمتلازمة الأكرين الكلوي. لهذا الغرض ، يقوم الطبيب المعالج بإجراء الموجات فوق الصوتية الدقيقة في رحم الأم الحامل. يمكن بالفعل اكتشاف بعض التشوهات بهذه الطريقة.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

كقاعدة عامة ، يتم تشخيص هذه المتلازمة في فحوصات مختلفة قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة. لهذا السبب ، ليس من الضروري عادة للوالدين استشارة الطبيب على وجه التحديد ، حيث يجب أن يتم العلاج دائمًا بعد الولادة مباشرة. نظرًا لأن المصابين يعانون من تشوهات في الكلى ، يجب مراقبة هذه الأعضاء بشكل خاص أو الحفاظ عليها. في حالة وجود مشاكل في الكلى ، يجب استشارة الطبيب على الفور.

يمكن أن يشير الضعف النفسي أو الحركي للمريض أيضًا إلى المتلازمة. في هذه الحالة أيضًا ، يجب إجراء فحص وعلاج من قبل الطبيب. يجب أيضًا استشارة الطبيب في حالة وجود اضطرابات ملحوظة في النمو البدني. لسوء الحظ ، لا يمكن علاج هذه المتلازمة في معظم الحالات. يمكن للمصابين فقط الحصول على دعم ملطّف.

في النهاية يموت الطفل. ومع ذلك ، ليس من النادر أن يحتاج آباء الأطفال إلى علاج من قبل طبيب نفساني. لذلك ، في حالة حدوث اكتئاب أو اضطرابات نفسية أخرى ، يجب أيضًا استشارة طبيب نفساني.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج سبب متلازمة أكور الكلوي. وذلك لأن المرض خلقي ولا يمكن أن يتأثر بعد الولادة ، خاصة وأن معظم المرضى يموتون بعد الولادة على أبعد تقدير. طرق العلاج العرضي لمتلازمة أكورينال صعبة أيضًا.

بسبب تشوهات الكلى ، يعاني معظم مرضى متلازمة الأكرين الكلوي من ضعف واضح في الكلى. في معظم الحالات ، يكون الفشل الكلوي هو سبب الوفاة ، وغالبًا ما تكون الرعاية التلطيفية فقط ممكنة للأطفال الرضع.

ينصح بشدة الاستشارة الوراثية في تنظيم الأسرة للعائلات ذات الطفرات الجينية المقابلة. تشير التقييمات الإحصائية إلى أن المتلازمة الكلوية تحدث بشكل متكرر في العلاقات بين الأقارب.

التوقعات والتوقعات

عادة ما ينتج عن هذه المتلازمة تشوهات وتشوهات مختلفة في جسم المريض. تحدث مباشرة أثناء نمو الجنين ولا يتم اكتسابها أثناء سير المرض. في كثير من الحالات يعاني آباء وأقارب المريض من الضغط النفسي الناتج عن المتلازمة.

يعاني الشخص المصاب من تشوهات في اليدين والقدمين ، مما يؤدي عادةً إلى تقييد الحركة. ونتيجة لذلك ، فإن الحياة اليومية للمريض مقيدة ويعتمد المتضررون غالبًا على مساعدة الآخرين في الحياة اليومية. تتأثر الكلى أيضًا بالتشوهات التي تؤدي إلى الاضطرابات والألم. في أسوأ الحالات ، يحدث الفشل الكلوي.

كما أن نمو الجسم مقيد بالمرض. كقاعدة عامة ، العلاج المباشر والسببي للمتلازمة غير ممكن أيضًا ، بحيث يمكن تخفيف آلام الطفل فقط.

منع

ليس من الممكن منع الأسباب الجينية لمتلازمة الأكرين الكلوي. باستخدام طرق الفحص قبل الولادة ، يمكن عادةً اكتشاف المتلازمة الكلوية في الأجنة في الرحم. لهذا الغرض ، يستخدم الطبيب إجراء دقيق بالموجات فوق الصوتية يركز فيه على الأطراف والكليتين.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

إذا كان الطفل يعاني من متلازمة الالتهاب الكلوي ، فإن ذلك يمثل عبئًا كبيرًا على الوالدين. عادة ما يكون الطفل غير قادر على تناول الطعام بمفرده أو استخدام المرحاض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تحدث أيضًا الإعاقات العقلية واضطرابات النمو والتشوهات المختلفة.

عادةً ما تعني صورة الأعراض المعقدة قدرًا كبيرًا من عدم اليقين بالنسبة للأقارب ، لأن المزيد من الأعراض غالبًا ما تتطور أثناء الحياة ، مما يقيد الطفل بشكل متزايد. من أجل تقليل الضغط الجسدي والعقلي ، يجب استدعاء مقدم رعاية في وقت مبكر من يمكنه رعاية الطفل على مدار الساعة. بالإضافة إلى ذلك ، تتوفر الرعاية النفسية للأقارب.

بالإضافة إلى هذه التدابير العامة ، التي تعمل على تحسين نوعية حياة الأطفال والآباء على المدى الطويل ، يجب تنفيذ مهام تنظيمية مختلفة. ويشمل ذلك التسجيل في رياض الأطفال والمدارس الخاصة ، وإجراء تغييرات في الأسرة وشراء المساعدات اللازمة (عكازات ، وكراسي متحركة ، وما إلى ذلك). يمكن للطبيب دعم الوالدين في هذه الخطوات وإعطاء النصائح حول كيفية التعامل مع المهام المختلفة وتمكين الطفل من عيش حياة خالية من الأعراض على الرغم من المرض.