البورفيريا الحادة المتقطعة

مثل البورفيريا الحادة المتقطعة هو شكل فرعي من البورفيريا. في هذا المرض الموروث ، لا يستطيع الكائن الحي إنتاج الهيم الصبغي الدموي بشكل صحيح.

ما هي البورفيريا الحادة المتقطعة؟

في هذا المرض الموروث ، لا يستطيع الكائن الحي إنتاج الهيم الصبغي الدموي بشكل صحيح. الهيم هو أحد مكونات الهيموجلوبين ، صبغة الدم الحمراء.

البورفيريا الحادة المتقطعة (AIP) يمثل واحدًا من إجمالي أربعة أشكال حادة من البورفيريا ، ويتم تسمية الأنواع الثلاثة الأخرى coproporphyria الوراثي, البورفيريا فاريغاتا و دوس بورفيريا.

يشتركون جميعًا في أنهم يعانون فجأة من آلام في البطن تستمر أحيانًا لبضعة أيام. البورفيريا الحادة المتقطعة ، وهي الشكل الأكثر شيوعًا ، لها أهمية طبية خاصة. يظهر في المقام الأول في النساء.

الأسباب

البورفيريا مثل البورفيريا الحادة المتقطعة غير معروفة لأنها نادرة الحدوث. عادة ما تؤثر أمراض التمثيل الغذائي ذات الصلة على الجهاز العصبي والجلد. كما هو الحال مع البورفيريات الأخرى ، يتأثر إنتاج الهيم المحتوي على البروتين أيضًا في البورفيريا الحادة المتقطعة.

تتسبب هذه العملية في تراكم سلائف الهيم ، والتي تسمى البورفيرين ، في الجسم وتسبب عدم الراحة. الهيم هو أحد مكونات الهيموجلوبين ، صبغة الدم الحمراء. يحتاج الجسم إلى إنزيمات خاصة لإنتاج الهيم.

ومع ذلك ، في حالة البورفيريا ، يكون هناك إنزيم واحد على الأقل معيب ، والذي بدوره له تأثير سلبي على إنتاج الهيم. تحدث البورفيريا الحادة المتقطعة بسبب خلل في الإنزيم الثالث في مسار تخليق الهيم ، مما يؤدي إلى توقف الإنتاج. عيب وراثي سائد وراثي في ​​البورفوبيلينوجين ديميناس هو المسؤول عن البورفيريا.

الصبغي الجسدي السائد يعني الاستقلال عن الكروموسومات الجنسية. ومع ذلك ، فإن أعراض البورفيريا الحادة المتقطعة تظهر فقط فيما يتعلق بالعدوى أو تأثير الكحول أو استخدام الأدوية. هذا يؤدي إلى بدء نوبة مرض حادة. في معظم الحالات ، تظهر البورفيريا الحادة المتقطعة بين سن 20 و 40.

أكثر المسببات شيوعًا للمرض هي الأدوية مثل السلفوناميدات والباربيتورات أو هرمون الاستروجين الموجودة في حبوب منع الحمل ، وكذلك الكحول وتعاطي التبغ والضغط النفسي والضغط الجسدي من العدوى أو التدخلات الجراحية. أسباب أخرى يمكن أن تكون زيادة مستويات الحديد والحيض والجوع من الصيام أو اتباع نظام غذائي.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية ضعف العضلات

الأعراض والاعتلالات والعلامات

البورفيريا الحادة المتقطعة لها العديد من الأعراض المختلفة ، مما يجعل تشخيصها صعبًا. ومع ذلك ، في حوالي 90 في المائة من جميع المرضى ، لا توجد أعراض على الإطلاق ، بينما في حالات أخرى تكون واضحة لدرجة أنها تؤدي إلى الشلل. الشكاوى الرئيسية من البورفيريا الحادة المتقطعة هي آلام البطن الحادة.

كما أن الأعراض العصبية والنفسية ليست غير شائعة. تظهر الأعراض في نوبات تستمر من أسبوع إلى أسبوعين. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا أن تكون فترة الشكوى أطول. بالإضافة إلى آلام البطن الشديدة المصحوبة بمغص في أسفل البطن ، يعاني المصابون من إمساك مزمن وقيء وحمى وشلل جزئي أو كامل.

الاضطرابات الحسية في الشم والسمع والبصر والتذوق وكذلك ارتفاع ضغط الدم وتسارع ضربات القلب. ميزة أخرى هي البول المحمر ، الذي يزداد قتامة مع تقدمه. تظهر البقع الداكنة على الملابس الداخلية. يمكن أيضًا تصور الأعراض النفسية مثل تقلب المزاج أو الارتباك أو الأوهام.

التشخيص والدورة

قد يكون تشخيص البورفيريا المتقطعة الحادة أمرًا صعبًا ، حتى بالنسبة للمهنيين الطبيين ذوي الخبرة. تعتبر الأعراض النموذجية للبورفير سمة مهمة. يمكن أن يكون التاريخ الطبي للمريض مفيدًا أيضًا إذا كان الأقارب لديهم بالفعل أعراض مماثلة. من أجل إجراء تشخيص دقيق ، يأخذ الطبيب عينات من البول والبراز والدم.

يتم فحص هذه البورفيرينات في المختبر. يجب بعد ذلك إجراء فحص إذا كان المريض يعاني من أعراض لأن القيم قد تنخفض مع تقدم المرض. إذا تُرك البول للوقوف لفترة طويلة في البورفيريا الحادة المتقطعة ، فإنه يتحول إلى اللون الأحمر إلى الأحمر الداكن في ثلثي المرضى.

يمكن استخدام اختبار Ehrlich aldehyde العكسي كاختبار إضافي ، حيث يتم وضع قطرة من البول في مليلتر واحد من كاشف Ehrlich. في حالة البورفيريا الحادة المتقطعة ، يحدث تلون بلون الكرز الأحمر. في معظم الحالات ، يكون مسار AIP مناسبًا ، بشرط أن يتم العلاج المناسب. ولكن في بعض الأحيان قد تحدث مضاعفات مثل ضيق التنفس ونقص السوائل وتلف الكبد والكلى.

المضاعفات

البورفيريا المتقطعة الحادة مرض نادر يصيب النساء أكثر من الرجال. تتضخم الأعراض المؤقتة بشكل خفي في الجسم حتى يظهرها عامل معين. يُعتقد أن عيب الإنزيم الجيني هو المسؤول عن حدوث البورفيريا باعتبارها السبب المرضي.

لا يظهر في كل شخص مصاب بهذا العرض. تندلع أولى حالات التفجر عندما كان شابًا بالغًا. لا يمكن التنبؤ بالفاشيات وتسبب للمريض مضاعفات كبيرة وتحد من الحياة في بعض الأحيان.

تعتبر التأثيرات الخارجية مثل الإجهاد ، والأدوية ، والكحول ، والدورة الشهرية ، والعدوى ، والنيكوتين ، والوجبات الغذائية القاسية من العوامل المحفزة. تتنوع أعراض الفاشيات وتشمل الغثيان والمغص ومشاكل الدورة الدموية وتغير لون البول والاضطرابات العصبية وكذلك التغيرات النفسية والهلوسة.

إذا أسيء تفسير الأعراض أو عولجت بشكل غير صحيح ، فقد تظهر مضاعفات أخرى ويمكن أن تزداد النوبات سوءًا. في بعض الأحيان يكون هناك خطر الإصابة بالشلل التنفسي الذي يهدد الحياة. علاوة على ذلك ، يميل المصابون إلى الإصابة بسرطان الكبد وتلف الكلى كمضاعفات ثانوية.

يمكن أن يحدث التشخيص الخاطئ بسبب تنوع المحفزات والأعراض المصاحبة لها. لذلك ، يوصى بالحصول على تاريخ طبي شامل في وحدة العناية المركزة. الأعراض غير قابلة للشفاء. يتم تطوير الاستراتيجيات لإيجاد المحفزات التي يتعلم المريض تجاوزها.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

في حالة حدوث شكاوى حادة في الجهاز الهضمي وشكاوى قلبية وعائية واضطرابات حسية مرارًا وتكرارًا ، يجب عليك مراجعة الطبيب فورًا إن أمكن. يمكن للطبيب استخدام الأعراض وبعض عينات البراز أو البول لتحديد ما إذا كانت البورفيريا الحادة المتقطعة. يصبح التشخيص أسهل من خلال التحدث إلى المريض. إذا استمرت الأعراض في الظهور لمدة تزيد عن أسبوع إلى أسبوعين ، فهذا يشير على الأقل إلى مرض خطير يجب مراقبته.

تعتبر الأعراض المتزايدة مثل الإمساك المزمن والقيء والحمى أو الشلل بالإضافة إلى مشاكل البصر والشم والتذوق والسمع علامات تحذيرية واضحة للبورفيريا المتقطعة الحادة. إذا تم تشخيص المرض على أساس هذه الأعراض ، فيجب دائمًا تقديم العلاج.

يوصى بزيارة الطبيب على أبعد تقدير في حالة الفشل الجسدي وانخفاض ملحوظ في الرفاهية. يجب على الأشخاص الذين يتعرضون للإجهاد بشكل منتظم أو يتناولون أدوية أو نيكوتين أو كحول أو يتبعون نظامًا غذائيًا شديدًا مراجعة الطبيب فورًا إذا ظهر المرض.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

بما أن البورفيريا الحادة المتقطعة هي عيب وراثي ، فلا يمكن علاج المرض. لهذا السبب ، يتم إجراء علاج الأعراض لتخفيف الانزعاج. بالإضافة إلى ذلك ، يجب تجنب العوامل المسببة.

إذا كانت انتكاسات AIP شديدة ، فقد تكون هناك حاجة إلى رعاية مركزة في المستشفى. لذلك هناك خطر الإصابة بالشلل التنفسي. إذا كانت بعض الأدوية مسؤولة عن النوبة ، فيجب إيقافها. كما يتلقى المريض الهيم أرجينين أو الجلوكوز عن طريق الحقن في الوريد.

بهذه الطريقة ، يمكن إخراج سلائف الهيم المخصب من الكائن الحي. يمكن استخدام مشتقات المورفين وحمض أسيتيل الساليسيليك لعلاج الألم. ريسيربين وحاصرات بيتا علاجات فعالة لخفقان القلب. بالإضافة إلى ذلك ، يجب على المريض الامتناع عن الكحول. إذا كانت هناك عدوى مسببة ، فيجب علاجها.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

- أدوية ضعف العضلات

منع

لسوء الحظ ، لا يمكن منع البورفيريا المتقطعة الحادة لأنها عيب وراثي. ومع ذلك ، هناك خيار لمواجهة حالات التفجر من خلال تجنب التبغ والكحول وأشعة الشمس القوية والضغط.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

في هذا النوع من البورفيريا ، يمكن أن تكون الأعراض شديدة لدرجة أنها لا تثقل كاهل المريض جسديًا فحسب ، بل أيضًا عقليًا. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما تكون هناك شكاوى عصبية. كلا هذين العاملين يجعل العلاج النفسي المصاحب له أمرًا مستحسنًا.

كما هو الحال مع جميع أشكال البورفيريا ، يجب تجنب جميع المحفزات التي يمكن أن تؤدي إلى اندلاع نوبة أخرى. لذلك ، يجب على المريض المصاب بالبورفيريا المتقطعة الحادة ألا يشرب الكحول وأن يتجنب بعض الأدوية. سيحدد الطبيب المعالج الأدوية بالتفصيل بعد الاستشارة. يمكن للمصابين أيضًا العثور على ورقة معلومات عن الأدوية الخاصة بالبورفيريات الحادة على صفحة المساعدة الذاتية في EPP Germany (www.epp-deutschland.de).

يجب أن يكون النيكوتين من المحرمات ويجب على المريض المصاب بالبورفيريا المتقطعة الحادة تجنب المواقف العصيبة قدر الإمكان. بدلاً من ذلك ، يجب أن ينتبه إلى إيقاع يومي منتظم ، وأن يحصل على قسط كافٍ من النوم ويتحرك قدر الإمكان. تساعد تمارين الاسترخاء مثل الريكي أو اليوجا أو استرخاء العضلات التدريجي لجاكوبسون على تقليل التوتر اليومي.

النظم الغذائية المتطرفة هي أيضًا إجهاد غير ضروري. يُنصح باتباع نظام غذائي متوازن وصحي يتكون من أطعمة طازجة مثل الفاكهة والخضروات ويحتوي على أقل قدر ممكن من الدهون والسكر. يقوي هذا النظام الغذائي أيضًا جهاز المناعة ، مما يساعد في مكافحة العدوى. هذا أكثر أهمية عندما تفكر في أن الالتهابات هي أحد مسببات البورفيريا الحادة المتقطعة.