المهق

في ال المهق يؤدي التأثير الجيني إلى نقص أو غياب تام للميلانين. الميلانين مسؤول ، من بين أمور أخرى ، عن تكوين أصباغ الجلد والعينين والشعر. المهق ، الذي لا يحدث فقط عند البشر ، يمكن أن يصبح مرضًا ظاهريًا ملحوظًا للغاية. غالبًا ما يُشار إلى الأشخاص المتأثرين بالمهق ، ولكن بالنسبة للعديد من المرضى ، يمثل ذلك الرصاص أو التمييز.

ما هو المهق؟

المهق هو أحد الأمراض الوراثية التي يمكن أن تنتقل أيضًا من الآباء ذوي التصبغ الطبيعي ، حيث يكون العيب الوراثي متنحيًا - أي انحسار. يتجلى في نقص أو إنتاج محدود فقط من صبغة الميلانين.

المهق ينقسم إلى عدة مجموعات. إحدى المجموعات الرئيسية هي المهق العيني ، حيث تتأثر العيون فقط وبالتالي القدرة على الرؤية. المجموعة الرئيسية الأخرى هي المهق العيني الجلدي ، والذي يشتهر في الأماكن العامة بوجود الضوء على الشعر الأبيض والبشرة الفاتحة.

في كلا الخيارين ، يعاني المصابون من ضعف متوسط ​​إلى شديد في الرؤية. في المهق العيني الجلدي ، هناك خطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد من التعرض لأشعة الشمس بسبب نقص تصبغ الجلد.

الأسباب

ينتج المهق عن عدم قدرة الخلايا المسؤولة عن إنتاج الصبغة على إنتاج الميلانين. هناك نقص في الإنزيمات الأساسية لتشغيل هذا الإنتاج أو تشغيله إلى حد كاف.

هذا النقص ناتج عن خلل جيني ، لكن تم ربطه بجينات وكروموسومات مختلفة. كل منهم له تأثير على عملية حاسمة في تكوين الميلانين. بالإضافة إلى ذلك ، يحدث المهق مرتبطًا بعيوب جينية أخرى ، بما في ذلك متلازمة برادر ويلي المعروفة الآن. في المهق العيني ، سبب الصعوبات البصرية هو أيضًا نقص الميلانين.

بالإضافة إلى تكوين لون القزحية ، فإن هذا مسؤول أيضًا عن حقيقة أن قاع العين يفتقر إلى الميلانين الضروري ، وهناك رعشة ملحوظة ، كما أن الأعصاب البصرية للأشخاص الذين يعانون من المهق لم تتطور بشكل كامل.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

الأعراض والاعتلالات والعلامات

عادة ما تكون أعراض وأعراض المهق واضحة نسبيًا. ومع ذلك ، فهي لا تؤدي إلى تدهور الحالة الصحية أو غيرها من الحالات الخطيرة ، بحيث لا يعاني معظم المرضى من انخفاض متوسط ​​العمر المتوقع. يظهر المصابون في المقام الأول اضطرابات تصبغ في المهق.

يمكن أن يكون الجلد أبيضًا تمامًا أو حتى غير لامع وباهت اللون. في معظم الحالات لا يتغير لون الجلد حتى عند التعرض لأشعة الشمس. غالبًا ما يؤثر المهق أيضًا على شعر المريض ، بحيث يبدو أبيضًا أو باهتًا أو مصفرًا. هناك أيضا ametropia ، بحيث يكون المصابون إما قصر النظر أو طول النظر.

علاوة على ذلك ، لا يؤدي المهق إلى مزيد من المضاعفات أو الأعراض. ومع ذلك ، فإن حساسية الجلد العالية لأشعة الشمس تزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان الجلد بشكل كبير ، بحيث يعتمد المصابون على الفحوصات المنتظمة. يمكن أيضًا أن يكون مدى الإصابة بالمهق مختلفًا تمامًا ، بحيث لا تظهر جميع الأعراض معًا. يمكن أن يؤدي المرض أيضًا إلى شكاوى نفسية أو اكتئاب ، حيث غالبًا ما يتم تجاهل المرضى بسبب مظهرهم أو ، قبل كل شيء ، التنمر في المدرسة.

التشخيص والدورة

في حالة الإصابة بالمهق الواضح ، يكون التشخيص في البداية عبارة عن تشخيص بصري بسيط. حتى عند الأطفال ، يكون الجلد الفاتح ملحوظًا تمامًا مثل الشعر عديم اللون. خلافا للاعتقاد الشائع ، فإن لون العيون ليس أحمر في الأساس. في الغالب هناك أزرق فاتح. فقط في حالة المهق المتطور تمامًا ، لا تفتقر القزحية إلى التصبغ.

أثناء الفحص ، يحدد طبيب الأطفال قزحية شفافة حيث يمكن رؤية الأوردة بوضوح على أنها وميض ضارب إلى الحمرة. يتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار جيني. قلة تصبغ الجلد تتطلب عناية خاصة في ضوء الشمس منذ البداية. لا يتمتع الأشخاص المصابون بالمهق بحماية صبغية لجلدهم ويعيشون مع زيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد.

المضاعفات

يمكن أن يكون المهق أكثر أو أقل وضوحًا. في البعض ، يتأثر فقط تصبغ العين ، والذي يشار إليه باسم المهق العيني. لون الجلد والشعر طبيعي. ومع ذلك ، فإن نقص التصبغ في العين يؤدي إلى مجموعة متنوعة من مشاكل العين ، مثل الحول أو الحساسية للضوء.

في الحالات القصوى ، يكون إنتاج الميلانين بأكمله معيبًا ، ونتيجة لذلك ، يكون لدى المصابين شعر أبيض وبشرة شاحبة للغاية وعيون فاتحة بشكل غير عادي حساسة جدًا للضوء. في المصطلحات الفنية ، يسمى هذا المهق العيني الجلدي (OCA) ، أي المهق الذي يؤثر على العينين والجلد. اعتمادًا على الشدة ، يتم التمييز بين الأنواع الفرعية المختلفة - من OCA 1 a / b إلى OCA 4.

في حالات نادرة جدًا ، لا يعاني المصابون من نقص في التصبغ فحسب ، بل يعانون أيضًا من مخاطر أعلى للإصابة بالعدوى أو مشاكل عصبية أو اضطرابات في الرئة والأمعاء والنزيف. ومع ذلك ، فإن هذه الحالات نادرة للغاية. يمكن للمصابين العثور على معلومات مفصلة حول موضوع المهق على الموقع الإلكتروني لمجموعة المساعدة الذاتية غير الربحية على الإنترنت "NOAH".

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

يتم تشخيص المهق عند الولادة ويجب أن يفحصه الطبيب على الفور. أثناء الفحص الأولي لحديثي الولادة المصاب ، سيولي الطبيب اهتمامًا خاصًا لتطوير الوظائف الجسدية التي قد يضعفها المهق. بالطبع ، من الممكن أيضًا أن يكتشف الطفل المصاب بالمهق لاحقًا أنه يعاني من مشاكل جسدية.

من المهم أن يقوم والدا هذا الطفل بإبلاغ أنفسهم بالأعراض التي قد يدركون من خلالها أنه يجب فحص طفلهم من قبل الطبيب. على سبيل المثال ، إذا كنت تعاني من مشاكل في البصر ، فهذا أمر طبيعي بالنسبة للمهق ، ولكن يجب معالجته على الفور. يعيش العديد من الأشخاص المصابين بالمهق دون مشاكل كبيرة أو اضطرابات خلقية ومكتسبة ، لكنهم يواجهون مخاطر وتحديات مختلفة. هذا ينطبق بشكل خاص على حساسية الجلد للضوء.

إذا لاحظ الأشخاص المصابون بالمهق أي تغيرات واضحة في الجلد مثل الاحمرار أو الألم أو المناطق المرتفعة ، فيجب عليهم مراجعة طبيب الأمراض الجلدية عاجلاً وليس آجلاً. بسبب قابليته العالية للتلف من الأشعة فوق البنفسجية ، يحمل المهق خطرًا متزايدًا للإصابة بسرطان الجلد.

بالنسبة لأشكال المهق التي تسبب مشاكل كبيرة تصل إلى الإعاقات الجسدية والعقلية ، يجب تحديد مواعيد طبية منتظمة. تُستخدم هذه لمراقبة صحة الشخص المعني وتحديد المزيد من المشاكل في الوقت المناسب. في حالة الإعاقات الشديدة ، يمكن أن يكون السكن في منزل مع ممرضات مدربات أمرًا منطقيًا.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

لا يمكن علاج المهق. لكن العيب لا يقصر الحياة. بسبب زيادة خطر الإصابة بسرطان الجلد ، يجب إجراء فحص شامل لتشوهات الجلد بانتظام.

تعتبر الرؤية الضعيفة أكثر إرهاقًا بالنسبة للأشخاص المصابين بالمهق. ضعف بصرهم ، ويمكن أن يصل في الحالات الشديدة إلى 10٪. المساعدات البصرية لا غنى عنها وتجعل من السهل التعامل مع الحياة اليومية. معظم الأشخاص الذين يعانون من المهق لا يمكنهم القيادة أو لا يُسمح لهم بالقيادة لأنهم لا يستطيعون رؤية الأشياء الأكبر بأمان.

بالإضافة إلى المساعدات الجسدية ، يوصى بالدعم النفسي في بعض الحالات إذا كان الشخص المعني يعاني من مظهره غير المعتاد. في بعض الثقافات ، وخاصة في القارة الأفريقية ، يرتبط ظهور المهق بالإقصاء الاجتماعي. تقليديا ، في العديد من المناطق هناك ، يعتبر الأشخاص المصابون بالمهق نذير شؤم أو ملعون.

لم يكن هذا الانخفاض في قيمة العملة قادراً على التطور إلى هذا الحد في الثقافات الغربية ، حيث نادراً ما يلاحظ الأشخاص المصابون بالمهق في هذه الدرجة من بين ذوي البشرة الفاتحة في أوروبا الغربية.

التوقعات والتوقعات

في معظم الحالات ، لا يؤدي المهق بحد ذاته إلى قيود أو شكاوى صحية معينة. ومع ذلك ، يمكن أن يؤدي المهق إلى شكاوى نفسية كبيرة بسبب التمييز. يمكن أن يقع الأطفال على وجه الخصوص ضحايا للتنمر أو المضايقة ، مما قد يؤدي إلى شكاوى نفسية كبيرة أو اكتئاب.

يعاني المصابون من بشرة بيضاء وشاحبة للغاية واضطرابات تصبغ. يمكن أن تحدث هذه الأعراض على الجسم بالكامل ولكنها لا تشكل أي مخاطر صحية على المريض ، والشعر عادة ما يكون أبيض. علاوة على ذلك ، يعاني المصابون من زيادة الحساسية للضوء وعدم الراحة في العين.

يتعلق الأمر بشكل أساسي بطول النظر أو قصر النظر. ومع ذلك ، يمكن تعويض هذه الشكاوى عن طريق ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة. كقاعدة عامة ، يؤدي المهق أيضًا إلى زيادة خطر الإصابة بالعدوى والالتهابات المختلفة.

علاج المهق غير ممكن. ومع ذلك ، غالبًا ما يحتاج المصابون إلى الدعم النفسي. لا ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى المصابين بالمهق وحياتهم اليومية على الأقل ليست مقيدة بالمرض نفسه. علاوة على ذلك ، لا توجد شكاوى أو مضاعفات معينة. ومع ذلك ، يمكن أن يزيد المهق أيضًا من خطر إصابة المريض بسرطان الجلد.

يمكنك العثور على أدويتك هنا

منع

لا يمكن منع المهق كمرض وراثي نموذجي. باستثناء ضعف البصر ، لا يرتبط حدوث هذا العيب الوراثي بقيود صارمة على المصابين. ومع ذلك ، يجب على المتضررين مراعاة التدابير الوقائية ضد أشعة الشمس من أجل تجنب السرطان بطريقة منضبطة ، بحيث لا يظهر المهق أي آثار تهدد الصحة.

الرعاية اللاحقة

يجب أن تضمن الرعاية اللاحقة ، من بين أمور أخرى ، عدم تكرار المرض. ومع ذلك ، بما أنه لا يمكن علاج المهق ، فلا يمكن أن يكون هذا هو الهدف من المراقبة الطبية. بدلاً من ذلك ، يتعلق الأمر بمنع المضاعفات ودعم المرضى في حياتهم اليومية. يتواصل المصابون مع الطبيب في حالة ظهور أعراض حادة.

الفحص المنتظم نادر الحدوث. يتلقى المصابون معلومات مستفيضة حول آثار المرض عند التشخيص الأولي. المهق لا يقلل من العمر. تشمل التدابير الوقائية الرئيسية حماية الجلد. يتعرض أكبر عضو في جسم الإنسان للأشعة فوق البنفسجية دون أي حماية تقريبًا.

يجب على المرضى تجنب أشعة الشمس المباشرة. تجلب الحرارة الشديدة في منتصف النهار أكبر المخاطر. يجب استخدام كريمات الشمس ذات عامل الحماية العالي من أشعة الشمس. في بعض الأحيان يعاني الأشخاص الذين يعانون من الخلل من ضعف البصر. يمكن أن تساعد النظارات. يتميز الجلد الأبيض والشاحب. يتطلب أحيانًا متابعة نفسية.

الأطفال والمراهقون على وجه الخصوص يجدون أن الاختلاف يكون مرهقًا بشكل منتظم. فهم لا يتعرضون بشكل متكرر لنميمة أقرانهم. في بعض الأحيان يشتكي المتضررون من العيوب في مكان العمل. يمكن للطبيب طلب العلاج النفسي. هذا يمكن أن يمنع اضطرابات الاكتئاب والقلق.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

المهق مرض لا يمكن علاجه بسبب خلل جيني وهو مرض وراثي. لذلك ، يجب على الشخص المصاب أن يعيش مع المهق وأن يكيف حياته اليومية لاحتياجاته الخاصة.

يجب تجنب حمامات الشمس بشكل صارم لأن نقص الميلانين في الجلد وأحيانًا في قزحية العين يمكن أن يحرق الجلد بسرعة. بشكل عام ، يجب تجنب ساعات الشمس المشرقة خاصة في فصل الصيف.

عند مغادرة المنزل ، يجب على الشخص المعني التأكد من ارتدائه قبعة وملابس يمكن أن تحميه من الأشعة فوق البنفسجية الضارة للشمس. تكون عيون المرضى المصابين بالمهق حساسة بشكل خاص للشمس إذا كانوا مصابين بمرض وراثي. لذلك من الضروري ارتداء النظارات الشمسية.

تختلف شدة المهق ، لذلك يجب على المريض الاستجابة لاحتياجاته الخاصة ومناقشتها مع الطبيب. غالبًا ما تتأثر رؤية مرضى المهق بشدة ، لذا فإن المساعدة البصرية ، على سبيل المثال نظارات. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا لا يُسمح للمرضى بالقيادة بسبب ضعف بصرهم. لذلك فأنت تعتمد على وسائل النقل العام أو الأصدقاء والعائلة للقيام بالأشياء اليومية.