انعدام الدماغ

المصطلح انعدام الدماغ يصف تشوهًا حادًا في الجنين يحدث في وقت مبكر من الحمل. بسبب الجمجمة غير المغلقة والأجزاء المفقودة من الدماغ ، فإن العمر المتوقع لحديثي الولادة الذين يعانون من انعدام الدماغ هو بضع ساعات أو أيام فقط.

ما هو انعدام الدماغ؟

أو انعدام الدماغ Anenkephaly (يأتي الاسم من المصطلح اليوناني "إنكيفالوس" ، الذي يصف الدماغ ، ويعني انعدام الدماغ "بلا دماغ") نُشر علميًا لأول مرة في عام 1926 بواسطة إدوارد جامبر.

يتطور انعدام الدماغ قبل اليوم السادس والعشرين من الحمل ويعتبر أشد أشكال التشوه في عيوب الأنبوب العصبي. (يشير الأنبوب العصبي إلى المرحلة الأولى من تطور الجهاز العصبي المركزي في الفقاريات وبالتالي في البشر أيضًا). ويلخص المصطلح العام عيب الأنبوب العصبي (NRD) تلك التشوهات في التطور الجنيني التي تمنع الإغلاق الكامل للأنبوب العصبي.

تشمل آثار هذا التشوه الحاد في حالة انعدام الدماغ ، بالإضافة إلى غطاء الجمجمة غير المغلق ، درجات متفاوتة من الأجزاء المفقودة من سقف الجمجمة وفروة الرأس والسحايا والدماغ ، حيث يتم تطوير جذع الدماغ فقط في حوالي 25 بالمائة من الحالات. الغدة النخامية (الغدة النخامية) الموجودة في قاعدة الجمجمة متخلفة أيضًا في انعدام الدماغ.

الأسباب

أسباب انعدام الدماغ في معظم الحالات هي نقص حمض الفوليك (الشكل الاصطناعي لفيتامين ب) أثناء الحمل. ولكن أيضًا العوامل الخارجية مثل تعاطي الكحول أو المخدرات أو المخدرات من قبل الأمهات الحوامل ، وكذلك العلاج الكيميائي المستخدم لمحاربة السرطان لدى النساء الحوامل ، وكذلك ملامسة الزئبق ، وآثار الإشعاع المؤين (الأشعة السينية ، CT) أو الأمراض المعدية المختلفة ، تعتبر من أسباب الإصابة بأمراض معدية. انعدام الدماغ.

ولكن حتى التشوه التلقائي الذي نادر الحدوث للجنين يمكن أن يؤدي إلى انعدام الدماغ. كل عوامل الخطر هذه لا تلعب دورها إلا في حالة الأمهات الحوامل إذا كن موجودات بالفعل في بداية الأسبوع الخامس من الحمل على أبعد تقدير.

من وجهة النظر الطبية اليوم ، لا تلعب العوامل الوراثية أي دور على الإطلاق في تطور انعدام الدماغ ، مما يعني أن خطر النساء الحوامل اللائي أنجبن بالفعل طفلًا مصابًا بتشوه عديم الدماغ لا يتجاوز متوسط ​​السكان (الإناث).

الأعراض والاعتلالات والعلامات

في معظم الحالات ، يرتبط انعدام الدماغ بأعراض خطيرة للغاية. ومع ذلك ، فإن الأعراض تؤثر فقط على الطفل ، بحيث لا تتعرض صحة الأم للخطر بسبب انعدام الدماغ. يعاني الطفل من ضيق في تجاويف العين وبروز شديد في العينين.

كما أن الدماغ متخلف للغاية ، مما يؤدي إلى أضرار وقيود نفسية وحركية وعصبية. كما أن قدرة الطفل على البقاء مقيدة بشدة بسبب المرض ، بحيث يموت معظم الأطفال قبل الولادة أو بعدها بقليل. أنت تعاني من عدم القدرة على البقاء.

في بعض الحالات ، قد تعاني الأم أيضًا من الولادة المبكرة ، والتي ترتبط بألم شديد. يعاني العديد من النساء وشركاؤهن أيضًا من مشاكل في الصحة العقلية أو اكتئاب حاد نتيجة الإملاص أو الموت المبكر للطفل. لذلك فأنت تعتمد أيضًا على العلاج النفسي.

علاوة على ذلك ، يمكن أن يؤدي انعدام الدماغ إلى تمزق الكيس الأمنيوسي ، والذي يعزز أيضًا ولادة جنين ميت. نظرًا لأن الطفل لا يستطيع تناول الطعام ، يتم إطعامه من خلال أنبوب صناعي. يمكن أيضًا إنهاء الحمل إذا تم الكشف عن انعدام الدماغ. غالبًا ما تحدث الشكاوى النفسية هنا أيضًا.

التشخيص والدورة

لتحديد انعدام الدماغ ، يتم فحص دم الأم الحامل كجزء من "التشخيص السابق للولادة" (تشخيص ما قبل الولادة). إذا زاد تركيز "alpha-1-fetoprotein" ، يمكن حساب احتمالية الإصابة بالمرض. في حالة الاشتباه في انعدام الدماغ ، يتم إجراء تشخيص موثوق به باستخدام فحص خاص بالموجات فوق الصوتية ثلاثي الأبعاد.

بسبب نقص منعكس البلع في الجنين الذي يعاني من انعدام الدماغ ، يمكن أن يتراكم الكثير من السائل الأمنيوسي في الرحم ، مما قد يؤدي إلى الولادة المبكرة وبالتالي إلى تمزق غير مرغوب فيه للكيس الأمنيوسي.لمنع ذلك ، يجب تصريف السائل الأمنيوسي باستخدام ثقب يسمى.

عادة ما تحدث الولادة نفسها عن طريق المهبل وتتوافق الدورة الزمنية مع عمليات الولادة الطبيعية ، على الرغم من أن التقلصات قد تحدث بشكل مصطنع ، حيث لا يمكن للغدة النخامية للجنين أن تعطي إشارة لتحفيز المخاض الطبيعي. يؤدي التمزق المصطنع للكيس الأمنيوسي إلى زيادة احتمال ولادة جنين ميت في الجنين الذي يعاني من انعدام الدماغ بشكل كبير.

متى يجب أن تذهب إلى الطبيب؟

إذا تم الكشف عن انعدام الدماغ أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، فيجب اتخاذ تدابير طبية مكثفة بعد الولادة مباشرة. بسبب شدة الخلل ، يقرر حوالي 75 بالمائة من الآباء إنهاء الحمل قبل الأوان. في حالة الإجهاض ، يقوم الطبيب المعالج باتخاذ الإجراءات اللازمة وإحالة الوالدين إلى عيادة متخصصة مناسبة.

يجب تحديد ما إذا كانت التدابير العلاجية مثل علاج الصدمات أو المشاركة في مجموعة المساعدة الذاتية ضرورية على أساس كل حالة على حدة. يجب على الآباء الذين يختارون الولادة الاستعداد وفقًا لذلك للوفاة المتوقعة للطفل. بالإضافة إلى ذلك ، سيقوم الطبيب المسؤول بإعداد العناية الطبية المركزة (التغذية باستخدام الأنابيب) وإبلاغ الوالدين عن العملية.

عملية الولادة الفعلية تتوافق مع العمليات الطبيعية. بالتشاور مع المستشفى ، ومع ذلك ، يمكن أيضًا اتخاذ التدابير التحضيرية الفردية هنا. بشكل عام ، يجب على الآباء الذين يتوقعون طفلاً مصابًا بانعدام الدماغ مناقشة جميع التفاصيل مع طبيب موثوق به.

الأطباء والمعالجين في منطقتك

العلاج والعلاج

علاج انعدام الدماغ غير ممكن من حيث المبدأ ، بحيث يبقى الجنين على قيد الحياة بعد ساعات قليلة فقط من الولادة ، لأن قلة منعكس البلع تمنعه ​​من امتصاص السوائل والجفاف كسبب مباشر للوفاة.

ومع ذلك ، يمكن إطالة عمر المولود المصاب بانعدام الدماغ بمتوسط ​​يومين إلى أربعة أيام من خلال العناية الطبية المركزة (التغذية عن طريق الأنابيب).

إن السؤال المتعلق بالإنهاء المبكر للحمل الذي ينشأ عن ذلك ويصعب الإجابة عليه من وجهة نظر أخلاقية يرفضه حوالي 25 في المائة من المتأثرين ، حيث لا يوجد خطر على الأمهات الحوامل أنفسهن ويرغبن في منح طفلهن عديم الدماغ حياة قصيرة على الأقل.

التوقعات والتوقعات

لسوء الحظ ، في معظم الحالات ، يؤدي انعدام الدماغ إلى وفاة المريض بعد ساعات قليلة من الولادة. يعاني المصابون من دماغ غير مكتمل وجمجمة غير مكتملة النمو. هذا يقلل بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع لحديثي الولادة. كما أن العيون غير مكتملة النمو وعادة ما تكون بارزة من محجر العين.

في معظم الحالات ، يعاني الوالدان والأقارب بشكل خاص من اكتئاب حاد وشكاوى نفسية أخرى بسبب انعدام الدماغ ويحتاجون إلى العلاج. غالبًا ما يؤدي انعدام الدماغ أيضًا إلى الولادة المبكرة ، وبالتالي يؤدي عادةً إلى ألم شديد أثناء الولادة. قد يكون من الضروري أيضًا تحفيز الولادة بشكل مصطنع بسبب انعدام الدماغ. يمكن أن يحدث ولادة ميتة للمريض مباشرة.

يمكن تشخيص انعدام الدماغ في وقت مبكر نسبيًا ، بحيث يمكن أيضًا إنهاء الحمل. حتى هنا ، ليس من غير المألوف ظهور شكاوى نفسية يجب معالجتها في النهاية. العلاج المباشر والسببي لانعدام الدماغ غير ممكن. يموت المصابون بعد ساعات قليلة من الولادة.

منع

كان خطر الإصابة بانعدام الدماغ حوالي 1: 1000 في أوروبا الوسطى (منذ إدخال حمض الفوليك) ، مع حدوث حالات أقل أربع مرات بين السكان السود. تجنب الكحول والمخدرات والأدوية وكذلك تجنب عوامل الخطر المذكورة بالفعل مثل الأمراض المعدية أو الأشعة السينية أثناء الحمل (المبكر) يقلل من احتمال إصابة الجنين بانعدام الدماغ إلى الحد الأدنى.

الرعاية اللاحقة

رعاية المتابعة الشاملة ضرورية لانعدام الدماغ. منذ وفاة الأطفال المصابين بعد بضع ساعات ، يتعرض الوالدان لضغط عاطفي كبير. لهذا السبب ، تشمل الرعاية اللاحقة في المقام الأول المعالجة العلاجية المكثفة للصدمة.

يجب على أقارب الطفل الاتصال بمعالج الصدمات المناسب ، وإذا لزم الأمر ، اختيار مجموعة المساعدة الذاتية. هناك يمكنهم تبادل الأفكار مع الأشخاص المتضررين الآخرين. تقتصر الرعاية البدنية اللاحقة على الفحص لمرة واحدة بعد الولادة. سيفحص طبيب أمراض النساء قناة الولادة لاستبعاد الإصابات والمضاعفات الأخرى.

يمكنه أيضًا إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية وسحب الدم. كما سيجري محادثة مع المرأة المعنية لتوضيح حالتها العقلية مرة أخرى. بعد ولادة طفل مريض ، يجب استئناف الفحوصات الروتينية العادية لدى طبيب أمراض النساء.

يجب أن ترى الأم أيضًا اختصاصيًا في الاضطرابات الوراثية لتحديد ما إذا كان انعدام الدماغ لديه سبب وراثي. بناءً على التشخيص ، يمكن التخطيط للخطوات التالية ، خاصةً إذا تم التخطيط لحمل جديد. لا يتطلب المرض نفسه رعاية متابعة مكثفة ، على الرغم من إمكانية إجراء تشريح لجثة الطفل.

يمكنك أن تفعل ذلك بنفسك

عادة ما يعيش الرضع المصابون بانعدام الدماغ بضع ساعات إلى أيام بعد الولادة. عادة ما يتم إبلاغ آباء الأطفال المتأثرين عن معاناة الطفل في بداية الحمل وبالتالي يعلمون قبل وقت طويل من تاريخ الاستحقاق أن النسل سيموت. يجب على الوالدين أن يقررا ما إذا كانا سيحملان الطفل لإنهاء الحمل أو إنهاءه. اعتمادًا على القرار المتخذ ، يمكن للطبيب بدء الخطوات التالية.

يجب على الآباء الذين يتخذون قرارًا ضد الطفل طلب المشورة النفسية والاستعداد للإجهاض الوشيك بمساعدة القراءة المتخصصة والمناقشات مع الأطباء المتخصصين. غالبًا ما يقضي الآباء الذين يرغبون في الاحتفاظ بالطفل الوقت بين ولادة الطفل ووفاته في المستشفى - وهنا أيضًا ، يجب اتخاذ الاحتياطات المناسبة.

سيوصي الطبيب أيضًا بالنصائح العلاجية للوالدين. يمكن أن يساعد التحدث إلى أخصائي الوالدين في التغلب على الحزن. يساعد الذهاب إلى مجموعة المساعدة الذاتية أيضًا في التغلب على فقدان الطفل وعيش حياة إيجابية مرة أخرى على المدى الطويل.